Screening während der Schwangerschaft nach 12 Wochen: Wie machen sie das und was zeigt es?

Wenn die Schwangerschaft ereignislos verläuft, die Mutter sich gut fühlt, kann sie zum ersten Mal ihr Baby während der ersten Vorsorgeuntersuchung nach etwa 12 Wochen sehen. Dies ist eine Screening-Studie zu diesem Zeitpunkt, die wir in diesem Artikel erzählen werden.

Es gibt drei Vorsorgeuntersuchungen für die Schwangerschaft. Es wird empfohlen, das erste Gesundheitsministerium für einen Zeitraum von 11 bis 13 Wochen zu halten, die 12. Woche wird als optimal angesehen. Dann findet die Screening-Studie im zweiten und dritten Trimester statt (zwischen 16 und 24 Wochen und zwischen 30 und 36 Wochen).

Die Umfrage, die ganz am Anfang des Transportprozesses eines Babys durchgeführt wird, umfasst Ultraschall, und auch Biochemische Blutanalyse für den Inhalt des Hormons hCG und des Proteins PAPP-A. Für eine Reihe charakteristischer Marker, die im Ultraschalldiagnostikraum gefunden werden, sowie für die Konzentration von Hormonen und Proteinen in der Analyse einer schwangeren Frau, wird eine vorläufige Berechnung der Risiken eines Babys mit unheilbaren und tödlichen genetischen Pathologien durchgeführt.

Dieses Stadium der vorgeburtlichen Diagnose zeigt Frauen auf, die am wahrscheinlichsten ein Kleinkind mit Down-Syndrom, Turner- und Cornelia-de-Lange-Syndrom, Patau-Syndrom, Edwards-Syndrom, schwere Neuralrohrdefekte und andere Entwicklungsanomalien haben, die keine Heilungschancen haben. und normales Leben.

Früher wurde das Screening nur für schwangere Frauen mit Risiko durchgeführt - Frauen, die bereits 35 Jahre alt und älter sind und durch Blutsverwandtschaft schwanger werden, Frauen, die zuvor Kinder mit genetischen Problemen hatten, oder Frauen, die Angehörige mit Erbkrankheiten haben. für meinen Teil oder die meines Mannes. Wenn die werdende Mutter Drogen nahm, die während der frühen Kindheit verboten waren, wurde ihr auch eine Vorsorgeuntersuchung verschrieben.

Nun wird diese Diagnose allen schönen Geschlechtern in einer „interessanten Position“ vorgeschrieben. Natürlich kann eine Frau aus persönlichen Gründen das Screening ablehnen, was jedoch nicht völlig vernünftig ist, da die Untersuchung selbst niemanden zu etwas verpflichtet.

Es sollte das bemerkt werden Nach den Ergebnissen des Screenings während der Schwangerschaft nach 12 Wochen wird niemand eine Diagnose stellen. Dies gehört nicht zu den Aufgaben der Screening-Forschung. Eine Frau wird nur mit individuellen Risiken für die Geburt eines kranken Babys rechnen, und ob sie gesund sind, kann durch andere Methoden festgestellt werden, die von einem Geburtshelfer und einem Genetiker empfohlen werden, wenn die Risiken hoch sind.

Bei der perinatalen Untersuchung im ersten Trimester ist es sehr wichtig, ein striktes Verfahren zu befolgen.Die Ultraschalldiagnose und Blutabgabe aus einer Vene ist für einen Tag geplant, so dass das Zeitintervall zwischen diesen beiden Aktionen minimal ist.

Normalerweise werden sie zuerst in einem Ultraschall-Untersuchungsraum untersucht und dann mit einem ausgefüllten Formular in den Behandlungsraum gebracht, um Blut zu spenden. In einigen Konsultationen wird die Reihenfolge jedoch umgekehrt. In jedem Fall werden beide Umfragen durchgeführt streng an einem tag.

Damit die Testergebnisse nicht durch negative Faktoren beeinflusst werden, darunter biochemische Veränderungen im Blut, die Ansammlung von Gasen im Darm, empfiehlt sich die Frau bereiten Sie sich sorgfältig auf die Diagnose vor. Zwei Tage sollten auf eine kurze Diät gehen - essen Sie keine fetthaltigen und sehr süßen Speisen, gebraten und geräuchert - sechs Stunden vor dem Bluttest sollten Sie überhaupt nichts essen. Eine Blutuntersuchung wird mit leerem Magen durchgeführt.

Ultraschall wird nach 12 Wochen mit einer Transvaginalsonde durchgeführt.; Der zweite Weg führt durch den Magen, bis er ein klares Bild und ein klares Bild von dem gibt, was in der Gebärmutter geschieht.

Am verabredeten Tag kommt eine Frau in das Büro ihres Frauenarztes, wird gewogen, ihre Körpergröße gemessen und ein detaillierter Fragebogen ausgefüllt. Je mehr Daten es enthält, desto genauer werden die Risiken berechnet. Daten zu vorangegangenen Schwangerschaften, Fehlgeburten, Abtreibungen, Alter und Gewicht einer Frau, Daten zu ihren schlechten Gewohnheiten (Rauchen, Alkohol), Informationen zu ihrem Ehemann und zur Gesundheit von nahen Angehörigen werden in den Fragebogen eingegeben.

Dann gibt es einen Ultraschall und dann Blutspende. Die Gesamtergebnisse werden eine einzige Form ergeben, ein spezielles Programm, das das genetische Porträt einer schwangeren Frau und ihre Analysen mit den "Portraits" von Frauen "vergleicht", mit denen die Gefahr besteht, ein krankes Baby zur Welt zu bringen. Als Ergebnis erhält man eine individuelle Berechnung.

Im Ultraschallraum untersucht der Arzt das Baby, stellt fest, ob alles in Ordnung mit ihm ist, an welcher Stelle der Gebärmutterhöhle er sich verschanzt, und überprüft das Baby auf das Vorhandensein von Markern, die mit hoher Wahrscheinlichkeit ein Kind mit genetischen Syndromen haben. In der 12. Woche kann die zukünftige Mutter ihr Kind sehen, hören, wie sein kleines Herz schlägt, und auch die Bewegungen des Fötus, die sie nicht körperlich empfindet.

Der Arzt im ersten Trimester-Screening-Protokoll wird dies definitiv anzeigen Wie viele Föten werden in der Gebärmutter sichtbar gemacht?, zeigen sie Anzeichen von vitaler Aktivität, Sie beschreiben auch die wichtigsten Dimensionen, die die Bedingungen der "interessanten Situation" klären und herausfinden, wie die Entwicklung des Babys verläuft.

Indikatoren für die Entwicklungsrate nach 12 Wochen sind:

• Umfang des Fötus (FH) - 58-84 mm, am häufigsten - 71 mm.

• Das Steißbein-Parietal-Maß (CTD) beträgt 51-59 mm, meistens 55 mm.

• Die bipariented head size (BPR) beträgt 18-24 mm, meistens 21 mm.

• Herzfrequenz (HR) - 140-170 Schläge pro Minute.

• Bewegungsaktivität ist vorhanden.

Außerdem bestimmt der Arzt die beiden wichtigsten, die für die Diagnose genetischer Pathologien des Markers wichtig sind - die Dicke des Kragenraums und das Vorhandensein von Nasensamen in den Krümeln. Tatsache ist, dass bei Kindern mit schweren Entwicklungsfehlern die Nackenfalte aufgrund der subkutanen Flüssigkeit (Schwellungen) vergrößert wird und die Nase abgeflacht ist. Betrachten Sie die verbleibenden Gesichtsknochen nur in einem halben oder zwei Kalendermonaten.

TVP (Kragendicke) bei 12 Wochen ohne Pathologien geht nicht über den Bereich von 0,7 bis 2,5 mm hinaus. Wenn das Baby diesen Parameter leicht überschritten hat, kann der werdenden Mutter empfohlen werden, sich in einer Woche erneut einer Ultraschalluntersuchung zu unterziehen. Wenn TVP die Obergrenzen der Norm deutlich überschreitet, ist eine zusätzliche Untersuchung erforderlich, und die Gefahr, ein krankes Baby zu gebären, steigt. Es ist etwa ein Überschuss von 3,0 mm und darüber.

Es ist viel schwieriger, die Nasensteine ​​zu sehen, sie werden nach 12 Wochen nicht immer sichtbar gemacht, der Fötus kann sich wieder auf den Sensorsensor des Doktors niederlassen und will sich nicht hartnäckig umdrehen und die Nase messen lassen. Wenn dies gelungen ist, werden die Längen der Nasenknochen in dieser Zeit als normale Werte betrachtet, die nicht über den Bereich von 2,0 bis 4,2 mm hinausgehen.

Tatsächlich kann ein Baby nur eine kleine Miniaturnase haben, die numerisch schwer zu erfassen ist, insbesondere auf dem alten Ultraschallscanner mit geringer Bildschärfe.

Theoretisch kann man bereits nach 12 Wochen versuchen, das Geschlecht des Kindes zu bestimmen, da die äußeren Genitalien gebildet werden, und wenn das Baby bequem gelegen ist und für das Auge des Diagnostikers offen ist, kann es leicht bemerkt werden. Man sollte jedoch nicht davon ausgehen, dass der Arzt garantiert, dass ein Junge oder ein Mädchen geboren wird. Das Geschlecht kann zu diesem Zeitpunkt nur vermutet werden (die Wahrscheinlichkeit eines Treffers liegt bei etwa 75-80%). Genauer gesagt, wird der Arzt die sexuellen Merkmale des Babys nach 16-17 Wochen Schwangerschaft beim nächsten Ultraschall beurteilen.

Zusätzlich untersucht der Ultraschall am Ende des ersten Trimesters die wahrscheinlichen Bedrohungen einer Unterbrechung der Gestation - die verdickten Wände des Uterus können auf das Vorhandensein von Hypertonie sowie den Zustand des Gebärmutterhalses, der Eileiter, des Zervikalkanals hinweisen.

In der Analyse des venösen Blutes einer schwangeren Frau ermittelt ein Laborant die Menge des Hormons hCG und des darin enthaltenen Plasmaproteins PAPP-A. Aufgrund der Tatsache, dass nur zwei Blutkomponenten ausgewertet werden, wird der erste Screening-Test als „Doppeltest“ bezeichnet. Die Ergebnisse dieser Studie müssen im Gegensatz zu den Ultraschalldaten, die eine Frau unmittelbar nach dem Tod ausgibt, von mehreren Tagen bis zu mehreren Wochen warten - dies hängt davon ab, wie lange die Warteschlange für die Forschung in einem anerkannten medizinischen genetischen Labor ansteht.

Sie können nur erraten, wie viele Zahlen sich aus den Analysen ergeben, da die einzelnen Labors eigene Berechnungsstandards verwenden. Um die Dekodierung zu vereinfachen, ist es üblich, in MoM über die Rate von PAPP-A und hCG zu sprechen - ein Vielfaches des Medians. Bei einer gesunden Schwangerschaft, wenn es dem Kind und der Mutter gut geht, passen beide Werte in den Bereich von 0,5 bis 2,0 MM.

Schwankungen aus diesem Bereich auf eine größere oder kleinere Seite führen zu vielen Erfahrungen bei schwangeren Frauen und Es gibt viele mögliche Gründe für die Gründe:

• HCG erhöhen. Ein „Fehlschlag“ auf diesem Indikator kann ein Anzeichen für ein Down-Syndrom bei einem Baby sein sowie ein Zeichen dafür, dass eine Frau mehr als ein Kind bei sich hat. Zwei Früchte zusammen ergeben eine zweifache Erhöhung der Norm des Hormons. Erhöhter hCG kann eine Frau sein, die an Fettleibigkeit, Ödemen, Toxikose, Diabetes und Bluthochdruck leidet.

• Senkung von hCG. Unzureichende Mengen dieses Hormons, die nur bei schwangeren Frauen inhärent sind, sind für die Entwicklung des Edwards-Syndroms charakteristisch und können auch auf die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt oder eine Verzögerung der Entwicklung des Babys hinweisen.

• PAPP-A verringern. Die Abnahme des Plasmaproteins in einer Probe zeigt manchmal die Entwicklung von Zuständen wie Down-Syndrom, Patau, Edwards, Turner an. Eine unzureichende Menge dieser Substanz deutet oft darauf hin, dass ein Kind unterernährt ist, dass die Krume an Nährstoffen und Vitaminen fehlt, die es für eine normale Entwicklung benötigt.

• PAPP-A erhöhen. Die Erhöhung des Proteins in einer Probe hat keinen großen diagnostischen Wert in Bezug auf die Berechnung des möglichen Risikos von Chromosomenanomalien. Dieser Indikator kann bei Doppel- oder Dreifach-Werten sowie bei Tendenz zum großen Fötus höher als normal sein.

Die Ergebnisse von Tests und Ultraschall sowie alle verfügbaren Informationen über den Gesundheitszustand der schwangeren Frau und ihr Alter werden in ein spezielles Programm geladen.Die Berechnung des individuellen Risikos wird daher von einer Maschine durchgeführt, aber die Person - der Genetiker - überprüft das Ergebnis.

Basierend auf einer Kombination einzelner Faktoren Das Risiko kann für jede Krankheit wie ein Verhältnis von 1: 450 oder 1: 1300 aussehen. In Russland gilt das Risiko als 1: 100. Das Schwellenrisiko liegt bei 1: 101 - 1: 350. Wenn also eine schwangere Frau mit der Wahrscheinlichkeit eines Babys mit Down-Syndrom 1: 850 rechnet, bedeutet dies, dass eines von 850 Kindern bei Frauen identische Gesundheitsindikatoren aufweist Alter, Alter und andere Kriterien werden krank geboren. Die restlichen 849 werden gesund geboren. Dies ist ein geringes Risiko, kein Grund zur Sorge.

Frauen, bei denen die Früherkennungsdiagnostik nach 12 Wochen ein hohes Risiko für eine bestimmte genetische Erkrankung aufweist, werden zusätzliche Diagnostika empfohlen Screening selbst kann nicht als Grundlage für ein abschließendes Urteil angesehen werden; er ist nicht so genau. Sie können einen nicht-invasiven DNA-Test bestehen. Eine solche Analyse ist mehrere Zehntausend Rubel wert und wird ausschließlich in medizinisch-genetischen Zentren und Kliniken durchgeführt.

Amniozentese oder chorionische Biopsie können sofort angeboten werden, ohne Zeit und Geld bei der Untersuchung der aus dem Blut der Mutter isolierten Blutzellen eines Kindes zu verschwenden, wie dies bei einem nicht-invasiven DNA-Test der Fall ist. Sowohl Biopsie als auch Amniozentese implizieren jedoch ein Eindringen in die Membranen, um Material für die Analyse zu sammeln. Das Verfahren wird unter der Kontrolle des Ultraschalls nur von erfahrenen Ärzten durchgeführt. Die Gefahr, dass eine Infektion des Fötus auftritt, das Ausgießen von Wasser, der Abbruch der Schwangerschaft bleibt jedoch bestehen.

Die Zustimmung zu einer invasiven Umfrage mit hohem Risiko zu akzeptieren oder nicht zuzustimmen, ist für jede Frau eine Privatsache, und niemand kann sie dazu bringen, sich dafür zu entscheiden. Die Genauigkeit der Analyse beträgt 99,9%. Wenn sich die enttäuschenden Annahmen bestätigen, wird der Frau die Anweisung gegeben, die Schwangerschaft aus medizinischen Gründen zu beenden. Ob sie unterbrochen werden soll oder nicht, sollte auch nur die Frau selbst und ihre Familie entscheiden.