Hämophilie bei Kindern

Eine solche schwere Erkrankung wie Hämophilie wird vererbt und manifestiert sich durch häufige Blutungen und Hämatome. Warum erscheint es bei einem Kind, wie kann es erkannt und geheilt werden?

Hämophilie ist eine Krankheit, bei der eine Person häufig und Langzeitblutungen auftritt.

Die Krankheit wird genetisch von den Eltern auf die Kinder übertragen. Die Krankheit manifestiert sich vorwiegend bei Männern, weil sie mit der Übertragung eines Gens verbunden ist, das an das X-Chromosom gebunden ist. Frauen mit einer solchen Übertragung des Gens werden zu Trägern.

Ein mit Hämophilie befallenes Gen ist für die Blutgerinnung verantwortlich, insbesondere für das Vorhandensein bestimmter an der Blutgerinnung beteiligten Substanzen (Blutgerinnungsfaktoren).

Unter Berücksichtigung des fehlenden Faktors werden folgende Typen unterschieden:

• Hämophilie A ist die häufigste und hängt mit der Abwesenheit von Faktor VIII zusammen.
• Hämophilie B - für diesen Typ gibt es keinen Faktor IX im Körper des Kindes.
• Hämophilie C ist der seltenste Typ, der jetzt als Koagulopathie bezeichnet wird.

Die Symptome aller dieser Pathologien sind die gleichen, jedoch ist die Bestimmung der Art der Erkrankung für die Behandlung sehr wichtig.

Aufgrund des Fehlens eines spezifischen Gerinnungsfaktors wird der Prozess der Bildung eines Blutgerinnsels gestört, wenn die Gefäße beschädigt werden. In diesem Fall wird die Blutung bei Hämophilie durch den hämatomatösen Typ dargestellt, der sich verzögert.

Unmittelbar nachdem das Gefäß beschädigt ist, sind Blutplättchen für die Blutgerinnung verantwortlich und bilden ein primäres Blutgerinnsel. Dieser Thrombus kann die Blutung jedoch nicht vollständig stoppen, und da die Bildung eines endgültigen Thrombus aufgrund des Fehlens der erforderlichen Gerinnungsfaktoren unmöglich ist, wird die Blutung wieder aufgenommen und dauert ziemlich lange.

Je nach Schweregrad der Hämophilie kann es sein:

• leichte Blutungen treten nur bei Verletzungen und medizinischen Verfahren auf);
• mäßige Hämatome sind umfangreich, die Krankheit manifestiert sich in der Kindheit);
• schwerwiegend - die Krankheit wird in der Neugeborenenzeit entdeckt).

Die Hauptsymptome der Hämophilie bei einem Kind sind:

1. Blutungen
2. Hämatome
3. Hämarthrose

Die Krankheit äußert sich hauptsächlich durch übermäßige Blutungen. Ein Patient hat regelmäßig Blutungen unterschiedlicher Lokalisation. Ein Merkmal dieser Blutung ist ihre Unstimmigkeit mit der Schwere des Schadensfaktors sowie dem Auftreten über die Zeit und nicht unmittelbar nach der Verletzung. Aufgrund solcher Blutungen während zahnärztlicher und anderer medizinischer Eingriffe sowie Verletzungen verliert das Kind viel Blut. Wenn Blutungen aus dem Zahnfleisch oder aus der Nase beginnen, können die üblichen Methoden es kaum aufhalten.

Bei einer leichten Verletzung bei Patienten mit Hämophilie treten große Hämatome auf. Das Blut in ihnen verdickt sich lange nicht. Es kommt auch häufig vor, dass Kinder an Hämarthrose (Blutungen in den Gelenken) leiden, bei denen das Gelenk schwillt, schmerzt und nicht mehr funktioniert. In den meisten Fällen sind Knie, Ellbogen und Knöchel betroffen.

Bei Kindern der ersten Lebensmonate manifestiert sich die Krankheit häufig in Form von Cephalhematomen - Hämatome treten am Kopf auf und können einen großen Bereich einnehmen.

Ein weiteres Symptom, das bei Neugeborenen auftritt, ist eine Blutung aus der Nabelschnur. Außerdem kann sich die Hämophilie bei den meisten Säuglingen überhaupt nicht manifestieren, da die Blutgerinnung in den ersten Lebensmonaten durch die Substanzen in der Muttermilch erfolgt.

Die Krankheit ist besonders gefährlich mit dem plötzlichen Auftreten von Blutungen in den Geweben des Gehirns oder des Rückenmarks sowie mit Blutungen in anderen wichtigen Organen. Bei einer schweren Form der Krankheit treten bei 10% der Neugeborenen zerebrale Blutungen auf, die ihr Leben bedrohen.

Zu den Komplikationen der Krankheit zählen auch das Auftreten von chronischen Schmerzen, Arthropathie, Kontrakturen, Anämie, Pseudotumor. Hämatome können Arterien, Nerven und Darm quetschen, was Nekrose, Empfindlichkeitsstörungen, Obstruktion und andere Probleme verursacht. Bei retropharyngealer Blutung kann das Baby ersticken.

Darüber hinaus besteht für Patienten mit Hämophilie ein ständiges Risiko, dass sie durch Blut übertragene Krankheiten erleiden, weil sie gezwungen sind, Arzneimittel aus Spenderblut zu erhalten.

• Anomalien können diagnostiziert werden, bevor das Baby geboren wird.
• Bei einem Neugeborenen kann die Vorstellung von Hämophilie auf eine verlängerte Blutung aus einer geschnittenen Nabelschnur sowie auf das Auftreten von Hämatomen zurückzuführen sein.
• Bei älteren Kindern kann der Verdacht auf häufige Blutungen aus der Nase, ausgedehnte Hämatome während eines Sturzes, über längere Zeit nicht resorbierbare Blutergüsse und das Auftreten von Hämarthrose in großen Gelenken zurückzuführen sein.

Die ersten Studien zeigen die Verlängerung der Gerinnungszeit im normalen Prothrombin- und Thrombintest. Danach werden Klärungsanalysen durchgeführt, die den Grad der Gerinnungsfaktoren bestimmen.

Bei der Behandlung von Hämophilie wird der Ersatz der fehlenden Gerinnungsfaktoren verwendet. Mit Hilfe einer Injektion in das Blut des Patienten injizieren sie Faktoren, die nicht von ihm produziert werden. Medikamente werden aus Spenderblut hergestellt. Bei Typ-A-Krankheit kann frisches Blut übertragen werden, da Faktor VIII während einer längeren Lagerung zerstört wird. Für die Behandlung von Typ B kann Dosenblut verwendet werden, da der neunte Faktor während der Lagerung des Spendermaterials nicht zerstört wird.

Wenn ein Kind an Hämarthrose erkrankt, verschreiben Sie je nach Schweregrad Ruhe und Immobilisierung, Hämatomepunkte oder eine chirurgische Behandlung.

Wenn der Vater gesund ist und die Mutter ein Hämophilie-Gen hat, können die Söhne sowohl gesund sein (wenn der Sohn ein gesundes X-Chromosom bekommt) als auch krank (wenn der Sohn ein X-Chromosom mit dem Krankheitsgen hat). Töchter in einer solchen Familie können entweder völlig gesund sein oder Träger des krankheitsverursachenden Gens werden.

Obwohl die Krankheit nicht geheilt werden kann, kann die Gesundheit von Menschen mit Hämophilie dank einer geeigneten Therapie auf einem zufriedenstellenden Niveau gehalten werden. Alle Kinder, bei denen Hämophilie diagnostiziert wurde, werden in die Registrierung der Krankenstation aufgenommen. Ihre Eltern werden über die Besonderheiten der Patientenbetreuung informiert und erfahren, wie sie dem Kind bei Blutungen erste Hilfe leisten können.

Es ist wichtig, alle Voraussetzungen für die normale Entwicklung des Babys zu schaffen und Blutungen zu vermeiden. Kinder mit dieser Krankheit können nicht physisch arbeiten, deshalb sollten Sie sich auf die intellektuelle Arbeit konzentrieren.

Verwechseln Sie nicht Hämophilie und hämophile Infektion, von der Kinder früh geimpft werden. Dies sind verschiedene Krankheiten und Impfstoffe gegen Hämophilie gibt es nicht. Die Impfung mit Hämophilie wird nicht abgebrochen, sondern empfohlen. Injektionen an ein krankes Kind können jedoch nur subkutan erfolgen.