Symptome und Behandlung von Mukoviszidose bei Kindern

Bei Neugeborenen und Säuglingen werden häufig verschiedene Erbkrankheiten erfasst. Einige von ihnen sind sehr schwierig und gefährlich für die Entwicklung langfristiger Konsequenzen. Diese Pathologien umfassen Mukoviszidose.

Angeborene Abnormalitäten, bei denen angeborene Fehlfunktionen bei der Arbeit verschiedener Gruppen von endokrinen Drüsen auftreten, werden als Mukoviszidose bezeichnet. Wenn aus der lateinischen Sprache übersetzt, wird der Name der Krankheit wörtlich als übersetzt "Dicker Schleim". Dies ist eine sehr ausführliche Beschreibung des Wesens dieser angeborenen Pathologie. Alle Drüsen, die im Körper für die Bildung eines Geheimnisses (Schleim) verantwortlich sind, arbeiten nicht effektiv.

Dieses Merkmal ist auf das Vorhandensein eines persistierenden anatomischen Defekts im Körper zurückzuführen, der im Stadium der Geburt eines kleinen Lebens im Uterus auftrat. Die Krankheit hat eine eindeutige erbliche Tendenz. In Familien, in denen Kinder mit Mukoviszidose geboren werden, zeigt sich die Vererbung deutlich.

Die Krankheit entwickelt sich ziemlich hart. Exazerbationen der Krankheit erfordern die obligatorische Behandlung im Krankenhaus mit der Einführung verschiedener Medikamente. Die ersten ungünstigen Symptome der Erkrankung treten teilweise bereits bei Kindern bis zu einem Jahr auf. Sie prägen die Psyche des Babys erheblich mit und beeinträchtigen dadurch das allgemeine Wohlbefinden erheblich.

Verletzungen dieser Krankheit werden auf genetischer Ebene gebildet. Diese Änderungen werden von Generation zu Generation weitergegeben. Meist sind diese Störungen mit dem Vorhandensein spezifischer Mutationen verbunden, die im genetischen Apparat aufgetreten sind. Infolgedessen wird die Arbeit aller endokrinen Drüsen gestört. Sie beginnen, ein ziemlich zähes Geheimnis zu erzeugen, das im Lumen der Organe stagniert und zahlreiche Störungen in ihrer Arbeit verursacht.

Es ist wichtig anzumerken, dass dicker Schleim ein hervorragendes Nährmedium für die Entwicklung verschiedener Mikroorganismen ist, einschließlich Krankheitserregern. Dieses Merkmal bewirkt eine erhöhte Anfälligkeit für bakterielle oder virale Infektionen bei kranken Kindern. Eine verringerte Immunität trägt nur für eine kurze Zeitdauer zur schnellen Verbreitung von Erregern im Körper bei.

Wissenschaftler stellen fest, dass wenn beide Eltern die Gene für eine bestimmte Krankheit haben, sich die Pathologie bei einem Baby mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% entwickeln kann. Es ist nicht immer möglich, dass das Kind krank wird. Er kann ein Träger sein und überhaupt nicht wissen, was ein so beschädigtes Gen trägt. In Zukunft kann er es an seine Kinder und Enkel weitergeben. Manchmal entwickelt sich die Krankheit nach einer Generation.

Das Vorhandensein eines atypischen Gens ist nur durch diagnostische Tests möglich. Mukoviszidose im Träger durch äußere Anzeichen zu erkennen, ist unmöglich.

Genetische Schäden führen zur Entwicklung der Krankheit. Sie tragen zur Verletzung des Abflusses von Sekreten aus den Organen bei, die sie produzieren. Der Schweregrad der Erkrankung kann unterschiedlich sein. Für die meisten Babys ist die Krankheit ziemlich schwerwiegend. Mangelnde Behandlung kann zu lebensbedrohlichen Zuständen führen und lebensbedrohliche Folgen haben.

In einigen Fällen können die ersten nachteiligen Symptome der Krankheit bereits bei Säuglingen beobachtet werden. Sie erscheinen normalerweise in den ersten Monaten nach der Geburt des Babys.

Interessanterweise sind offiziell registrierte Fälle der Krankheit in Europa und Amerika viel höher. Dies kann durch das Vorhandensein der besten Diagnosetests und Geräte erklärt werden, die es ermöglichen, die Krankheit frühestmöglich zu erkennen. In Russland ist die Diagnose dieser Pathologie in den letzten Jahren viel besser geworden. In einigen Regionen des Landes wird die Krankheit jedoch noch relativ spät von Ärzten entdeckt.

Angesichts der vorherrschenden Lokalisation von Veränderungen identifizieren Ärzte mehrere Varianten der Krankheit. Sie können bei Säuglingen auf verschiedene Arten auftreten und werden von spezifischen klinischen Symptomen begleitet. Ihr Schweregrad hängt vom Anfangszustand des Babys und dem Vorliegen begleitender chronischer Erkrankungen der inneren Organe ab.

Es gibt mehrere klinische Varianten der Krankheit:

• Lungenform. In den ersten Monaten nach der Geburt des Babys zeigen sich die Symptome der Erkrankung. Diese Pathologie geht mit einer Funktionsstörung des Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystems einher. Die pulmonale Variante der Krankheit tritt bei etwa einem von fünf Kindern auf, die an Mukoviszidose leiden. Zur Diagnose der Erkrankung wird eine ganze Reihe von Diagnoseverfahren verwendet, einschließlich Röntgenuntersuchungen in der Brust und Labortests.

• Darmform. In der Kinderpraxis extrem selten. Laut Statistik werden nicht mehr als 5% aller Fälle erfasst. Diese Form der Erkrankung wird durch das Auftreten charakteristischer Symptome begleitet, die mit Verdauungsstörungen bei Kindern zusammenhängen. In der Regel bei Säuglingen mit der Einführung in ihre Ernährung zusätzliche Nahrungsergänzungsmittel nachgewiesen.
• Mischform. Die häufigste Option in der Kinderpraxis. Begleitet von der kombinierten Läsion fast aller Hormondrüsen. Es provoziert das Auftreten zahlreicher nachteiliger Symptome der Krankheit. Die Behandlung von Exazerbationen wird im Krankenhaus mit speziellen teuren Medikamenten durchgeführt.

Einige Spezialisten identifizieren auch verschiedene Formen einer genetischen Erkrankung. Dazu gehören folgende Optionen:

• atypisch;
• gelöscht
• hepatisch;
• Elektrolyt;
• mit Behinderung von Mekonium.

In 80% der Fälle wird eine gemischte Form der Krankheit erfasst. Es ist zu allen Zeiten am schwierigsten. Um die nachteiligen Symptome der Krankheit zu beseitigen, ist die rechtzeitige Diagnose und Vorbereitung der korrekten Behandlungstaktik sehr wichtig. Die Behandlung von Exazerbationen ist in diesem Fall eine Krankenhausaufgabe. Alle Babys mit einer genetischen Prädisposition für die Entwicklung dieser Krankheit müssen beim Arzt beobachtet werden. Verschiedene klinische Formen der Erkrankung verursachen zahlreiche unerwünschte Symptome.

Klinische Manifestationen können sehr unterschiedlich sein. Viele von ihnen treten schon sehr früh auf. Einige Symptome entwickeln sich jedoch allmählich. Der Krankheitsverlauf schreitet in der Regel fort. In einigen Fällen wird die Krankheit durch die Hinzufügung von Komplikationen verschlimmert.

Zu den charakteristischsten Symptomen der Krankheit gehören folgende:

• Die Entwicklung einer Mekonium-Obstruktion. Es tritt in ungefähr 20-25% der Fälle auf. In diesem Fall wird der Darm mit Mekonium blockiert. Bei einem gesunden Kind tritt Mekonium (erster Hocker nach der Geburt) nach der Geburt von selbst aus.Bei Babys mit Mukoviszidose tritt dies nicht auf.

• Das Auftreten von "salzigem" Geschmack der Haut. Normalerweise wird dieses Symptom von Eltern von Neugeborenen erkannt, wenn sie ein Kind küssen. Eine gestörte Drüsenfunktion führt dazu, dass sich die chemische Zusammensetzung der Körpergeheimnisse verändert. Sie erhöhen die Anzahl der Natriumchloridionen, was zum Auftreten eines bestimmten Geschmacks beiträgt.
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung. Entwickelt sich häufig bei Kindern mit einer langfristigen Erkrankung. Normalerweise nehmen kranke Kinder kein Gewicht zu. Es ist wichtig zu wissen, dass ihr Appetit vollständig erhalten bleibt oder etwas reduziert wird. Anhaltende Abweichungen von den Altersindikatoren der Norm begleiten häufig die Mukoviszidose.

• Gelbsucht. Normalerweise ist dieses Symptom für viele Neugeborene charakteristisch. Es gilt jedoch für sich selbst und erfordert keine Ernennung einer spezialisierten Behandlung. Bei Babys mit Mukoviszidose kann der Ikterus hartnäckig sein. Um diesen Zustand zu beseitigen, ist eine komplexe Behandlung erforderlich.
• Übermäßige Klebrigkeit und Viskosität aller biologischen Geheimnisseproduziert von den Sekretdrüsen. Das Vorhandensein eines solchen Schleims in der Lunge provoziert einen anhaltenden produktiven Husten. Bei einer sekundären bakteriellen Infektion bei einem Baby kann es zu einer bakteriellen Bronchitis oder Lungenentzündung kommen. Die Behandlung solcher Zustände ist in der Regel lang, wenn große Mengen Antibiotika verabreicht werden.

• Verletzung der Nasenatmung. Das klebrige Geheimnis trägt zur Entwicklung einer chronischen Rhinitis beim Kind bei - einer Erkältung. Am häufigsten tritt dieses Symptom bei Babys mit einer gemischten Form von Mukoviszidose auf. Anwendung In diesem Fall bringen die üblichen Vasokonstriktor-Tropfen für die Nase keinen ausgesprochenen positiven Effekt.
• Verdauungsstörung. Normalerweise äußert sich dies durch Schmerzen in der Bauchhöhle und eine Verletzung des Stuhls. Im Darm von Babys, die an Mukoviszidose leiden, siedeln sich verschiedene "faulen" Mikroben leicht an. Ihre schnelle Entwicklung führt zur Entwicklung persistierender pathologischer Erkrankungen. Dies äußert sich häufig in Verstopfung oder Durchfall.

• Schmerzen nach der Einnahme von fettigem und gebratenem Essen im linken Hypochondrium. Dieses Symptom tritt aufgrund der Entwicklung einer chronischen Pankreatitis auf, die bei intestinaler und gemischter zystischer Fibrose auftritt.
• Dyspnoe und Entwicklung von Atemstörungen.. Ein länger andauernder und schwerer Krankheitsverlauf kann bei Kindern zu Symptomen des Atemstillstands führen. Diese Funktion ist äußerst ungünstig. Normalisierung erfordert häufig eine stationäre Aufnahme des Babys im Krankenhaus.

• Verhalten von Kindern ändern. Eine solche schwere Erkrankung wird sicherlich zu Verletzungen der geistigen Entwicklung des Babys führen. In der Regel lernen Kinder, die an Mukoviszidose leiden, schlechter und den Verlauf des Schulprogramms schlecht. Die Verschlimmerung der Krankheit führt zu einer deutlichen Verschlechterung des Wohlbefindens des Kindes. Er wird nervös, weinerlich, lehnt jeden Kontakt ab.
• Etwas Blässe der Haut. Aufmerksame Eltern werden bemerken, dass die Haut eines Babys mit Mukoviszidose blass wird. Einige Babys haben deutliche Anzeichen von übermäßiger Austrocknung der Haut. Sie sind leicht traumatischen Wirkungen ausgesetzt und können oft eitern.

• Das Wachstum von Polypen in der Nase. Tritt häufig als abgelegene Folge der Krankheit auf. Es wird hauptsächlich in der Jugend registriert. Durch schnell wachsende Polypen in den Nasengängen kann die Nasenatmung erheblich beeinträchtigt werden, was ebenfalls zur Verschlechterung des Wohlbefindens des Kindes beiträgt.
• Übermäßige Trockenheit im Mund. Verstöße in den Drüsen führen dazu, dass der Speichelbildungsprozess erheblich gestört wird. Dies trägt zum Auftreten von Schwierigkeiten bei dem Kind bei der Einnahme von Nahrungsmitteln bei, besonders fest. Dieser Zustand führt zu einer Abnahme von Appetit und Körpergewicht.

Um das Vorhandensein positiver Anzeichen der Erkrankung festzustellen, kann bereits nach 8-12 Wochen die fötale Entwicklung des Babys erfolgen. Sie können die Krankheit auch durch Screening vermuten.

In komplexen diagnostischen Fällen ist eine Reanalyse erforderlich. Dies ist notwendig, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Neben Labortests untersuchen Ärzte die Merkmale der Familiengeschichte. Sie führen eine genetische Untersuchung der Eltern des kranken Kindes durch und legen die Wahrscheinlichkeit fest, dass sie in der Zukunft kranke Babys bekommen.

Zur vorgeburtlichen Diagnose werden mehrere Tests verwendet:

• Quantitative Bestimmung des Trypsinspiegels in trockenem Blut. Wird als diagnostischer Test für Mukoviszidose eingesetzt.
• Schweißtest. Dazu bestimmen Sie die Menge an Natriumionen und Chlor im Schweiß. Zu diesem Zweck wird das Baby zunächst mit Pilocarpin einer Elektrophorese unterzogen. Diese Chemikalie kann die Schweißdrüsen aktivieren. Der Test kann ab dem Zeitpunkt der Geburt bei allen Babys durchgeführt werden, die älter als eine Woche sind.

• Koprogramm durchführen. Ermöglicht die Feststellung von Funktionsstörungen des Verdauungssystems. Eine große Anzahl von unverdauten Nahrungsbestandteilen mit einem signifikanten Gehalt an Fett und Muskelfasern weist auf das mögliche Vorhandensein von Mukoviszidose beim Kind hin. Dieser Labortest ist nicht spezifisch und hat eine sekundäre Bedeutung.
• Durchführung einer umfassenden Untersuchung der Brust. Dazu gehören: Radiographie, Spirometrie und körperliche Auskultation. In Gegenwart von nassem Husten wird auch eine bakteriologische Untersuchung des Auswurfs durchgeführt. Ein solcher Diagnosekomplex hilft dabei, bronchopulmonale Erkrankungen, die der Mukoviszidose ähneln, auszuschließen.

Leider gibt es keine Heilung für Mukoviszidose. Wenn das Kind klinische Anzeichen der Krankheit hat, können Sie deren Schweregrad nur geringfügig reduzieren. Die Therapie zielt in diesem Fall nicht auf die Beseitigung der Ursache der Erkrankung ab, da dies unmöglich ist, sondern auf die Verringerung unerwünschter Ereignisse.

Die Ernährung spielt bei der Behandlung dieser gefährlichen Krankheit eine sehr wichtige Rolle. Es sollte sehr kalorienreich sein. Normalerweise ist der Gesamtkaloriengehalt einer therapeutischen Diät für Babys mit Mukoviszidose um 10-15% höher als üblich.

Der Eintrag von hochwertigem Protein in die tägliche Ernährung eines kranken Kindes ist sehr wichtig. Zum Aufbau eigener Körperzellen werden verschiedene Proteinmoleküle benötigt. In der Kindheit ist dies notwendig, da es das Wachstum und die Entwicklung des Babys gewährleistet. In der Lebensmittelpyramide nimmt der Anteil an komplexen Kohlenhydraten leicht ab. Fette aus der Diät sind nicht ausgeschlossen. Aus dem Futter sollten alle Gemüse entfernt werden, die große Mengen an Rohfasern enthalten.

Um das Wasser-Elektrolyt-Gleichgewicht zu erhalten, muss eine ausreichende Menge Wasser verwendet werden. Als Getränk eignen sich beliebige Frucht- und Beerenkompotte, Fruchtgetränke oder Säfte. Bei Babys mit Anzeichen einer Pankreatitis oder einer Darmerkrankung der Mukoviszidose sollten zu süße Flüssigkeiten mit gekochtem Wasser verdünnt werden.

Die medikamentöse Behandlung hilft, verschiedene funktionelle Symptome der Krankheit zu bewältigen. Im Falle einer enzymatischen Insuffizienz des Pankreas werden daher Mittel zur Beseitigung dieses Mangels eingesetzt. Dazu gehören: Pankreatin, Panzinorm, Kreon und andere.

Zur Verbesserung der Atmung werden Medikamente mit bronchodilatatorischer Wirkung eingesetzt. Sie helfen, klebrigen Schleim aus den Atemwegen zu entfernen. Dazu gehören: Ambroxol, Bromhexin, ACC, Fluivort und andere. Sie können in Form von süßen Sirupen oder Tabletten verabreicht werden. In einigen Fällen deutet mehr auf Inhalation mit der Einführung von Aerosolformen bestehender Arzneimittel hin.

Wenn eine bakterielle Infektion angehängt wird, die den Krankheitsverlauf verschlechtert, werden antibakterielle Mittel verschrieben. In der Regel ausgewählte Wirkstoffe aus der Gruppe der Cephalosporine oder Fluorchinolone. Sie werden dem Wechselkurs zugeordnet. Die Behandlung bakterieller Komplikationen wird unter stationären Bedingungen unter der regelmäßigen Aufsicht von Ärzten durchgeführt.

Kinder mit Mukoviszidose sollten während ihres ganzen Lebens bei den Ärzten sein. Die Entwicklung der Krankheit erfordert eine regelmäßige und genaue Überwachung. Bei adäquater Behandlung von Exazerbationen der Erkrankung ist der Verlauf dieser Pathologie normalerweise stark kontrolliert.

Informationen zur Mukoviszidose finden Sie im folgenden Video.