Какво представлява преимплантационната диагноза при ин витро оплождане и какво показва тя?

Жените, които отиват на IVF, не винаги са добре запознати с основните етапи на тази техника. А когато лекарът се интересува, пациентите биха искали да направят диагноза преди имплантация, има още повече въпроси. Някои отказват, знаейки, че PGD прави протокола по-скъп, други просто не знаят целта, за която са назначени такива генетични изследвания и дали изобщо е необходима. В тази статия ще обясним какво е PGD в IVF и за какво може да разкаже.

От момента, в който женското яйце се слива с човешката сперма, всичко е предопределено на генетично ниво - цвят и растеж на косата на детето, интелектуални способности и пол, както и възможни генетични аномалии и заболявания, които детето е наследило от родители, баби и дядовци или други роднини ,

Предимплантационната диагностика е комплекс от геномни изследвания, които позволяват да се идентифицират в ембриона, който е само на няколко дни, различни отклонения в развитието, болести, синдроми и други проблеми. PGD ​​е в състояние да идентифицира около 150 наследствени генетични заболявания, сред които са доста често срещани - синдром на Даун, Търнър, и доста рядко - кистозна фиброза, хемофилия, синдром на пеперуда и др.

Стандартният ин витро не включва задължителния етап на диагностиката преди имплантация. След оплождането и култивирането на ембрионите в продължение на няколко дни се оценяват само скоростите на растеж, скоростта на раздробяване и жизнеспособността на ембрионите. След това те се прехвърлят в маточната кухина на жената. Кой от тях ще се вкорени и ще се вкорени изобщо е голям въпрос. Ефективността на стандартния IVF е около 35%.

Ако се извърши диагностика преди имплантацията, бъдещите родители може да не се тревожат за здравословното състояние на бебето, дори и ако самите те имат определени генетични проблеми. В допълнение, ефективността на IVF с PGD е малко по-висока - около 40-45%. Това се дължи на факта, че голям ембрион, дори ако е имплантиран в матката, има много малък шанс за развитие и оцеляване. Здравият и изследван ембрион е по-вероятно да се закрепи и да започне да расте и да се развива.

PGD ​​силно се препоръчва на родители, които имат генетични заболявания, които могат да бъдат наследени от бебето. Също така, такова предварително генетично изследване на ембриони не би навредило, ако в редиците на близки роднини на бъдещите родители имаше наследствени заболявания.

Диагнозата преди имплантацията е важна и необходима за двойки, в които един от родителите носи заболяването, свързано с половата хромозома. Например, жената носи ген на хемофилия, но детето ще бъде болно само ако е мъжко бебе. PGD ​​в този случай определя пола на ембрионите, които са само на няколко дни, и лекарите избират само ембриони, които не са застрашени от хемофилия, т.е. момичета, за презасаждане.

Жена с отрицателен Rh фактор и няколко бременности в миналото (няма значение как са завършили), препоръчва се PGD, ако спермата на съпруг с положителен Rh фактор се използва за ин витро оплождане. В този случай лекарите ще изберат от всички произтичащи ембриони само тези, които са наследили майчината резус идентичност. В този случай бременността след ин витро ще продължи с по-малък риск и бебето няма да бъде изложено на риск от хемолитична болест.

PGD ​​се препоръчва за двойка, ако една жена е имала два или повече спонтанни аборта по-рано, ако има случаи на пропуснат аборт, а също и ако някой от съпрузите в първия брак или заедно имат дете с хромозомни аномалии или генетични патологии. Диагностиката преди прехвърлянето позволява да се изключи от броя на ембрионите, които се считат за трансплантирани, тези, които са болни или имат аномалии от негенетичен произход.

И напълно нестандартна, но, уви, истинска ситуация - родителите отиват в ин витро, за да имат бебе, което може да стане донор, например, от костния мозък, за своя по-голям брат или сестра. В този случай, разчитането на естественото зачеване е твърде рисковано. Роденото дете може да не е подходящо като донор за болен роднина.

Диагностиката преди имплантация ще помогне да се изберат индивиди от получените ембриони с определена комбинация от генетична информация, която гарантира геномно съвпадение между децата. Това изследване се нарича HLA-типизиране.

Предварителната имплантационна генетична диагноза ви позволява предварително да идентифицирате различни заболявания и състояния, при които детето може да бъде нежизнеспособно или инвалидизирано. Всичко зависи от препоръките, дадени от генетиката. Ако е необходимо, ембрионите се изследват само за определени критерии и генни мутации, но като цяло има възможност за оценка на всички параметри, определени от изследването.

Например, PGD с точност от 97-99% определя слепота и глухота, вродена глухота, ретинобластома, анемия на Fanconi, неврофиброматоза, фенилкетонурия, миопатия, торсионна дистония, мускулна дистрофия на Duchene и няколко десетки опасни и нелечими болести и синдроми.

PGD ​​също определя кариотипа на ембриона, неговата кръвна група и Rh фактор, пол, наличието на мутации на генно ниво, необичайни за родителите и се проявяват за първи път.

Тъй като диагнозата преди имплантация сама по себе си не е евтино удоволствие. Не всяка жена, която се е осмелила да извърши ин витро оплождане, препоръчва тази допълнителна стъпка. Той се предлага на всички, но има категории пациенти, които са силно нежелани за отказ от предварителната генетична оценка на ембрионите преди прехвърлянето им в матката.

Тези пациенти включват:

• "Възрастни" жени и двойки. С възрастта мъжките и женските сексуални клетки остаряват и губят здравето си. Под въздействието на наркотици, лоши навици, неблагоприятна екология и само през последните години техният набор от ДНК може да мутира. Следователно при „възрастовите“ жени и мъже рисковете от фетални хромозомни аномалии са по-високи. PGD ​​се препоръчва за жени над 35 години, както и за двойки, на които мъжът е на възраст над 40 години.
• Rh-отрицателни женикоито са имали аборт, спонтанен аборт, раждане, децата са родени с хемолитична болест. Диагнозата е релевантна само ако съпругът има положителен резус-кръвен фактор. Ако се използва донорска сперма, тогава мъжкият биоматериал първоначално се избира с отрицателен Rh фактор, след което вероятността за получаване на Rh-позитивни ембриони е нула.
• Жени, които вече имат опит с 1-2 неуспешни опити на IVF при липса на обективни причини (протоколите са проведени правилно и без усложнения, няма ендометриоза и други бариери за имплантиране).
• Ако мъжката сперма се използва за оплождане с ниски показатели за качеството на спермата (тератозооспермия, азооспермия, астенозооспермия). При естественото зачеване, нискокачествените сперматозоиди умират, нямат шанс за оплождане, с ин витро оплождане яйцеклетката, защото естественият подбор е нарушен, което може да доведе до развитие на различни патологии в плода.

Има няколко вида генетична диагностика на ембрионите. Те се различават по отношение на изследвания, технически нюанси, оборудване и методи на изследване. Изброяваме основните, без да навлизаме в лабораторни и генетични подробности:

• РИБИ - Това е метод на флуоресцентна хибридизация. Това е сравнително стандартно проучване, цената на която е ниска в сравнение с други методи за предварително имплантиране. Но точността му е малко по-ниска от тази на други методи. Този метод се използва широко в клиники в Русия, Украйна и Беларус. Чуждестранните клиники практически се отказаха от това, защото се появиха по-точни изследвания. Плюс факта, че проучването се извършва бързо - в рамките на няколко часа. Недостатъкът е, че много хромозоми дори не се изследват.
• ТЕЦ - сравнителен метод на геномна хибридизация. Много скъп начин. И финансово, и временно. Но списъкът на идентифицираните патологии е по-голям от този на описания по-горе метод и точността е неизмеримо по-висока. Наред с другите неща, този метод за диагностициране преди презасаждане ви позволява да определите кои ембриони имат по-високи шансове за имплантиране.
• PCR - метод на полимеразна верижна реакция. Той разкрива резусната идентичност на ембриона, неговата кръвна група, както и доста голям списък от генетични проблеми. Проучването изисква задължително предварително изследване на биологични родители за генетични мутации. Ако жената получи донорски ембрион или донорските яйцеклетки се вземат за оплождане, методът PCR не може да се използва.
• NGS - метод на секвениране. Това е модерен метод за предварително имплантиране на диагноза, който съчетава най-доброто от всички изброени по-горе. Тя дава най-пълна картина на здравния статус на ембрионите, но цената й е по-висока от тази на други методи.

За да могат ембриолозите и генетиците да имат способността да правят PGD, трябва да се получи достатъчен брой яйца чрез предварително хормонално стимулиране. Ако по-малко от 3-4, тогава преди имплантация диагноза обикновено не се извършва. След като лекарите „организират” среща на яйцата с пречистена сперма, развитието на ембрионите се наблюдава в продължение на 2-5 дни. Тогава ембриологът може да избере най-жизнеспособната. На петия ден бластоцистите вече имат около 200 клетки. Възможно е, без да се засяга ембрионът, да се вземат около 5-7 клетки от всеки ембрион за генетични изследвания.

За събиране на клетки се използват съвременни високопрецизни лазери, биопсират се клетъчни обвивки и се използват други методи. Проучването на ДНК верига предоставя изчерпателна информация за това дали ембрионът е здрав. След което се препоръчва за прехвърляне.

Ако двойката се съгласи с предварителната генетична диагноза на ембрионите, самият ембрионален трансфер може да се забави. Ако със стандартния IVF протокол се извършва за 2, 3 или 5 дни от момента на оплождането, резултатите от PGD могат да се очакват от няколко часа до 5-6 дни. Така цикълът на ин витро се удължава най-малко с една седмица. Цената на протокола може да се увеличи в случай на съгласие за предварителна диагностика на ембрионите с 40-240 хиляди рубли.

Всичко зависи от това колко ембриони планирате да изследвате, кой метод от горното ще бъде тестван.

Както вече споменахме, материалът за изследване на генетиката се получава чрез биопсия. Въпреки свръхмодерната прецизна техника, все още има вероятност от нараняване на плода по време на тази процедура. Най-често ранени са "три дни". Трябва да се отбележи, че вероятността от нараняване е доста ниска - около 3%, а ползите от изследването ще бъдат много по-големи. В противен случай усложненията с това ин витро оплождане могат да бъдат същите като при IVF в стандартен протокол.

Двойката трябва да е наясно, че дори съвременните и точни инструменти, с които лекарите от най-високата квалификационна категория не гарантират 100%, че бебето ще бъде здраво. По този начин, с обширна мозаицизъм, могат да се появят биологични грешки и болен ембрион може да бъде прехвърлен на жена. Тази вероятност е, но е много малка - не повече от 0.05%.

Според официална информация от Световната здравна организация, ин витро с ПГД увеличава шанса за успех на протокола с около 7-10% спрямо основната 35%. Въпреки това в руския сегмент на интернет не съществуват толкова много положителни отзиви за диагностиката преди имплантацията.

Някои жени отбелязват, че преживяемостта на ембрионите, от които са взети клетки за анализ, е малко по-лоша и затова има доста прегледи на неуспешните протоколи на IVF с предварителна генетична диагноза на плода. Лекарството не потвърждава това мнение, а официалната статистика на статистиката не показва намален процент на успешна имплантация след изследване на ембрионите.

Често жените питат дали е възможно да се направи IOT за избор на пол на бебе, защото освен факта, че наистина искам деца, аз все още искам или син, или дъщеря. Няма техническа възможност за определяне на пола, но нито един лекар няма да пресее ембрионите на „ненужния“ пол, освен ако няма конкретна индикация за генетиката. (за заболявания, свързани с половата хромозома). Дискриминацията на ембриони по пол е забранена от закона в Русия.

Според прегледите самият процес на диагностика, който може да продължи няколко дни, доставя много опит на жена, защото тя не знае досега колко висококачествени ембриони са се оказали и дали изобщо са се оказали. В допълнение, тя трябва да поддържа състоянието на ендометриума в правилната форма - да приема предписани лекарства, дарява кръв за прогестерон и да прави няколко ултразвука, за да определи дебелината на функционалния слой на матката. Важно е трансферът да се извърши колкото е възможно по-успешно и оплодената яйцеклетка да се имплантира.

За тънкостите на преимплантационната генетична диагноза вижте следното видео.