Γιατί ένα τεστ DOT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ποιες είναι οι κριτικές γι 'αυτό;

Κάθε έγκυος γυναίκα θέλει να είναι σίγουρη ότι το μωρό της είναι εντελώς υγιές. Ιδιαίτερα χρειάζονται έντονα γυναίκες εμπιστοσύνης που έχουν λόγο να το αμφισβητήσουν. Κάποιος μπορεί να βρει την αλήθεια συμφωνώντας με την αμνιοκέντηση, τη χοριακή βιοψία και την καρδιοκέντηση. Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες μπορεί να είναι επικίνδυνες για τη ζωή του παιδιού. Σήμερα υπάρχει μια ασφαλέστερη εναλλακτική λύση - η δοκιμή DOT.

Η δοκιμή DOT είναι μια μη επεμβατική μέθοδος διάγνωσης του προγεννητικού DNA. Έχει σχεδιαστεί για να προσδιορίσει το φύλο του παιδιού, καθώς και πιθανές παθολογίες μιας χρωμοσωμικής αίσθησης, όπως το σύνδρομο Down και μια σειρά άλλων ανωμαλιών. Για τη μελέτη χρησιμοποιήθηκε αίμα που ελήφθη από τις φλέβες μιας εγκύου γυναίκας. Δεν υπάρχουν διατρήσεις της εμβρυϊκής ουροδόχου κύστης και οι σχετικοί κίνδυνοι απώλειας του μωρού σας.

Η ουσία της μεθόδου βασίζεται στην κατανόηση των διαδικασιών που εμφανίζονται στο σώμα της μελλοντικής μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, λόγω του φυσικού θανάτου ορισμένων κυττάρων του πλακούντα, ένα μέρος των κυττάρων του αίματος του εμβρύου εισέρχεται στο αίμα της μητέρας. Μέχρι τη δέκατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η ποσότητα τέτοιου ελεύθερου κυκλοφορούντος εξωκυττάριου DNA ενός μωρού στο μητρικό αίμα προσεγγίζει το 10% της συνολικής ποσότητας αίματος της μητέρας.

Από την ημερομηνία αυτή μπορείτε να κάνετε τη δοκιμή DOT. Σε ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη φλέβα μιας γυναίκας, το εμβρυϊκό DNA απομονώνεται. Η έρευνά του παρέχει μια λεπτομερή απάντηση στο ερώτημα εάν το μωρό είναι υγιές. Η δοκιμή δείχνει αν υπάρχουν παθολογίες όπως αυτές που υπάρχουν στα ψίχουλα της μητέρας της μητέρας μου:

• Σύνδρομο Down,
• Σύνδρομο Edwards;
• σύνδρομο patau;
• Το σύνδρομο Clintfelter;
• Σύνδρομο Turner.

Η αλήθεια της δοκιμής DOT είναι αρκετά υψηλή. Έτσι, ορίζει τα σύνδρομα των Edwards, Patau και Down σχεδόν αδιαμφισβήτητα: κατά 99,7%. Σύνδρομα Turner και Klinefelter - με πιθανότητα έως 90%. Το φύλο του παιδιού καθορίζεται ήδη στις 10-11 εβδομάδες με πιθανότητα υψηλότερη από 99%. Ο τύπος αίματος και ο παράγοντας Rh του μωρού καθορίζονται με την ίδια ακρίβεια, γεγονός που καθιστά δυνατή την εκτίμηση των κινδύνων εμφάνισης διαμάχης Rh εάν η γυναίκα έχει Rh αρνητικό αίμα.

Η εξέταση μπορεί να γίνει σε οποιαδήποτε γυναίκα επιθυμεί. Υποχρεωτική κατάσταση - εγκυμοσύνη singleton. Εάν μια γυναίκα φέρει διπλό ή τριπλό, στην περίπτωση αυτή είναι αδύνατο να εγγυηθεί για την ακρίβεια των αποτελεσμάτων της έρευνας DNA. Αυτές είναι γενικές πληροφορίες και οι άμεσες ενδείξεις για τη δοκιμή DOT είναι:

• η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών (η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών να αυξάνεται με την ηλικία).
• αυξημένους ή υψηλούς κινδύνους ως αποτέλεσμα γενικών προβολών, οι οποίοι διεξάγονται από έγκυες γυναίκες κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.
• η πιθανότητα να δημιουργηθεί ένα ανθυγιεινό παιδί λόγω δυσμενούς κληρονομικότητας, εάν υπήρχαν ήδη περιπτώσεις γέννησης τέτοιων μωρών στην οικογένεια,
• αποβολές ή αποτυχημένες αμβλώσεις στην ιστορία.
• στενά συνδεδεμένο γάμο ή εγκυμοσύνη που προέρχεται από αιμομιξία.

Η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η οποία έρχεται με τη βοήθεια της τεχνολογίας υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (IVF), καθώς και κατά τη διάρκεια της αναπληρωτικής μητρότητας.

Η εξέταση δεν διεξάγεται εάν περισσότερα από ένα έμβρυα μεγαλώνουν στη μήτρα μιας γυναίκας, καθώς και με συνοδευτικές ογκολογικές παθήσεις της μέλλουσας μητέρας. Επίσης, η δοκιμή δεν θα δώσει αξιόπιστο αποτέλεσμα εάν κατά τους τελευταίους έξι μήνες η μέλλουσα μητέρα έχει λάβει μετάγγιση αίματος.

Η δοκιμή DOT πραγματοποιείται σε τρία απλά βήματα. Την καθορισμένη ημέρα, μια γυναίκα πρέπει να έρθει στην κλινική και να κάνει μια ρουτίνα εξέταση αίματος. Στη συνέχεια, το DNA του μωρού εξάγεται από αυτό με τη μέθοδο της γονιδιακής αλληλούχησης. Το τελικό στάδιο είναι η αποκωδικοποίηση των δεδομένων και ο σχεδιασμός της πιθανότητας κινδύνου για κάθε μία από τις αναγνωρισμένες χρωμοσωμικές ασθένειες. Είναι αυτό το συμπέρασμα και να εκδώσει έγκυο γυναίκα.

Όπως με όλες τις μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις (NIPT), η δοκιμή DOT δεν γίνεται γρήγορα. Συνήθως χρειάζονται 10 έως 12 ημέρες για να λάβετε αποτελέσματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι επαγγελματίες μπορεί να χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο. Όλα εξαρτώνται από τον φόρτο εργασίας του εργαστηρίου και τη σειρά έρευνας σε αυτό το ιατρικό ίδρυμα.

Μερικές φορές κατά τη διάρκεια του καθορισμένου χρόνου, οι ειδικοί δεν μπορούν να απομονώσουν το εμβρυϊκό DNA. Ζητείται από τη γυναίκα να δωρίσει αίμα για μια νέα μελέτη.

Το αναμφισβήτητο πλεονέκτημα της δοκιμής DOT είναι ότι το αποτέλεσμα μπορεί να επιτευχθεί πολύ νωρίτερα από ότι με άλλες διαγνωστικές μεθόδους. Εάν κάνετε τη δοκιμή την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τότε σε δέκα ημέρες το αποτέλεσμα θα είναι γνωστό. Ο πρώτος έλεγχος για σύγκριση πραγματοποιείται μόνο μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων και τα αποτελέσματά του θα πρέπει επίσης να περιμένουν. Επιπλέον, η ακρίβεια της δοκιμής DOT είναι ασύγκριτα υψηλότερη, διότι η διαγνωστική εξέταση είναι ο πιο συνηθισμένος υπολογισμός της πιθανότητας και τίποτα περισσότερο.

Η έγκαιρη ειδοποίηση αφήνει την έγκυο γυναίκα σε μια επιλογή: μπορείτε να έχετε χρόνο για να τερματίσετε την εγκυμοσύνη εάν λάβει μια τέτοια απόφαση (μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας μέχρι δώδεκα εβδομάδες εγκυμοσύνης). Εάν η εξέταση γίνει αργότερα, τότε η γυναίκα θα πρέπει να επιβεβαιώσει το αποτέλεσμα της μη διεισδυτικής διάγνωσης περνώντας διεισδυτικά, διότι τέτοιες δοκιμές δεν αποτελούν ακόμα λόγο για τους ιατρούς να εκδώσουν παραπομπή σε άμβλωση για ιατρικούς λόγους.

Από την άλλη πλευρά, η γυναίκα δεν έχει καμία αμφιβολία. Αν η δοκιμή DOT έδειξε σύνδρομο Down σε ένα παιδί και μια γυναίκα δεν θέλει να γεννήσει ένα τέτοιο μωρό, τότε θα πάει για μια επεμβατική διάγνωση χωρίς άλλο φόβο. Η ακρίβεια της δοκιμής είναι υψηλή, αλλά μια αρνητική δοκιμή DOT σημαίνει ότι δεν υπάρχει ανάγκη για επεμβατική διάγνωση., το μωρό είναι εντάξει, ακόμη και αν τα αποτελέσματα της μελέτης εξέτασης ήταν απογοητευτικά. Τα αποτελέσματα της δοκιμής DOT είναι δύσκολο να ερμηνευθούν με δύο τρόπους ή διφορούμενα. Το συμπέρασμα δείχνει το όνομα της ασθένειας και τον πραγματικό κίνδυνο παρουσίας της ως ποσοστό. Κανονικά, τα αποτελέσματα πρέπει να είναι αρνητικά και οι κίνδυνοι να είναι χαμηλοί.

Για να αναγκάσει μια γυναίκα να τερματίσει την εγκυμοσύνη, εάν το παιδί είναι άρρωστο, κανείς δεν έχει το δικαίωμα. Μπορεί να αποφασίσει να φύγει από το μωρό και στη συνέχεια οι γιατροί θα συνεχίσουν να πραγματοποιούν την εγκυμοσύνη, θα παρέχουν όλη την απαραίτητη ιατρική και συμβουλευτική υποστήριξη.

Ένα άλλο αξιοσημείωτο μειονέκτημα της δοκιμής DOT είναι ότι μέχρι στιγμής μια τέτοια διάγνωση είναι κακώς κατανεμημένη. Τέτοιες αναλύσεις πραγματοποιούνται μόνο στα ιατρικά κέντρα γενετικής, στις εξειδικευμένες κλινικές. Αυτά δεν είναι σε κάθε μικρή πόλη, αλλά επειδή μια γυναίκα θα πρέπει να βρει την κοντινότερη κλινική και να πάει για δοκιμή μόνο εκεί.

Σε διαφορετικές περιοχές της Ρωσίας, η τιμή μπορεί να διαφέρει. Όλα εξαρτώνται από το ιατρικό ίδρυμα. Το μέσο κόστος της δοκιμής DOT από τις αρχές του 2018 είναι 29 χιλιάδες ρούβλια. Οι πιο προσιτές τιμές προσφέρονται από τις δικτυακές κλινικές Genoanalitika και UltraMed.

Παρά το γεγονός ότι η δοκιμή έχει χρησιμοποιηθεί στη Ρωσία για περίπου 5 χρόνια, πολλές γυναίκες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν έχουν ιδέα για αυτή τη διαγνωστική μέθοδο. Αυτό οφείλεται στην έλλειψη αξιόπιστων και λεπτομερών πληροφοριών, διότι οι γιατροί δεν βιάζονται να μιλήσουν για το νέο προϊόν κυρίως επειδή μπορεί να υποψιαστεί ότι επιβάλλουν πληρωμένες ιατρικές υπηρεσίες. Ένας άλλος λόγος για τον οποίο οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι να είναι σιωπηλοί είναι η ανάγκη να διενεργηθεί μια επεμβατική διάγνωση ούτως ή άλλως, αν το παιδί έχει παθολογία.

Για αυτούς τους λόγους, ο αριθμός των σχολίων σχετικά με τη δοκιμή DOT είναι πολύ, πολύ μικρός. Ωστόσο, οι διαθέσιμες αναθεωρήσεις παρέχουν την ευκαιρία να κρίνουμε ότι η έρευνα είναι πραγματικά ακριβής, αν και είναι αρκετά δαπανηρή. Οι γυναίκες που βρήκαν τις πληροφορίες, τα μέσα και έκαναν μια τέτοια δοκιμή, ήταν πολύ ευχαριστημένοι: όποια και αν είναι η αλήθεια, είναι καλύτερη από την άγνοια.

Σχετικά με τις δυνατότητες της δοκιμής DOT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, δείτε το παρακάτω βίντεο.