Τι είναι μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση DNA και γιατί γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το σύγχρονο επίπεδο ανάπτυξης της ιατρικής επιτρέπει σε μια γυναίκα να διαπιστώσει εάν το μωρό της είναι υγιές όταν είναι ακόμα στη μήτρα. Αυτή η ερώτηση είναι κεντρική σε όλους τους μελλοντικούς γονείς και μερικές φορές είναι τόσο έντονη που στην προγεννητική διάγνωση υπάρχει επείγουσα ανάγκη. Σε όλες τις αμφιλεγόμενες περιπτώσεις, οι γυναίκες παραπέμπονται για επεμβατικές σπουδές.

Είναι τραυματικές, η γυναίκα είναι πολύ νευρική, γιατί όλες (και η ορμοκεντρισμός, η αμνιοπαρακέντηση και άλλες μέθοδοι) συνδέονται με τη διάτρηση του τοιχώματος της μήτρας και τη μακρά βελόνα που παίρνει το γενετικό υλικό του εμβρύου για ανάλυση. Σήμερα υπάρχει μια αξιόλογη εναλλακτική λύση σε αυτή τη διαδικασία - μια μη επεμβατική προγεννητική εξέταση. Τι είναι και πώς γίνεται, θα το πούμε σε αυτό το άρθρο.

Η μη επεμβατική εξέταση προγεννητικού DNA (με τη συντομογραφία NIPT) είναι μια σχετικά νέα μέθοδος για την εξέταση εγκύων γυναικών. Στη Ρωσία, εμφανίστηκε περίπου πριν από πέντε χρόνια, πριν από τέτοιες έρευνες διεξήχθησαν μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη. Μέχρι τότε, δεν υπήρχαν εναλλακτικές λύσεις για τις έγκυες γυναίκες - όσοι είχαν αυξημένο κίνδυνο να έχουν παιδί με χρωμοσωμικές παθολογίες, έστειλαν για διαβούλευση στη γενετική και στη συνέχεια σε μία από τις επεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.

Πριν από μια παρακέντηση για τη λήψη του γενετικού υλικού ενός εμβρύου ή ενός δείγματος αμνιακού υγρού, τα χοριακά έμβρυα ενημερώνονται στη γυναίκα ότι η ίδια η διαδικασία δεν είναι αβλαβής - μπορεί να οδηγήσει σε μόλυνση των εμβρυϊκών μεμβρανών, ροή νερού, θάνατο του μωρού, σε πρόωρη αποβολή. Ο φόβος της παρακέντησης και ο φόβος της απώλειας ενός παιδιού συνήθως ξεθωριάζουν πριν από την προοπτική ενός μωρού με σύνδρομο Down ή μιας άλλης ακατάλληλης ανωμαλίας και οι γυναίκες πηγαίνουν μελαγχολικά για μια επικίνδυνη διάγνωση.

Τώρα για να μάθετε τα βασικά ερωτήματα σχετικά με την υγεία των ψίχτων μπορεί να είναι χωρίς παρακέντηση, χωρίς περιττό στρες και το σημαντικότερο, χωρίς να θέτει τη ζωή ενός μικροσκοπικού πλάσματος στη μήτρα χωρίς κίνδυνο.

Η μη επεμβατική μέθοδος σας επιτρέπει να κάνετε μια ανάλυση γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο στο αίμα της μητέρας. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα εμβρυϊκά κύτταρα του αίματος διεισδύουν στο αίμα μιας γυναίκας σε μικρή ποσότητα. Απομονώνονται από τη συνολική μάζα, ανιχνεύεται DNA και εκτελείται λεπτομερής γενετική ανάλυση.

Αυτή η μέθοδος δίνει μια ακριβή απάντηση στο ερώτημα εάν το παιδί είναι υγιές. Μη συγχέετε τη μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση με την εξέταση (NIPS - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση). Οι υποχρεωτικές εξετάσεις που υποβάλλονται σε γυναίκες κατά το πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο, μπορούν μόνο να αποδείξουν την πιθανότητα των συγγενών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του μωρού, της τριψώματος και της ανευπλοειδίας, αλλά σε καμία περίπτωση δεν δίνουν οριστική απάντηση, δηλαδή δεν μπορεί να γίνει διάγνωση βάσει των αποτελεσμάτων των μελετών εξέτασης.

Το NIPT είναι μία από τις πιο ακριβείς μελέτες στον τομέα της μαιευτικής. Είναι αλήθεια ότι οι έγκυες γυναίκες έχουν μια μάλλον αόριστη ιδέα γι 'αυτό, αν υπάρχει μία. Οι Γυναικολόγοι δεν βιάζονται να ενημερώσουν τους ασθενείς τους για το νέο προϊόν. Ο λόγος για σιωπή μπορεί να έγκειται στο γεγονός ότι Οι έλεγχοι αυτοί πραγματοποιούνται μόνο έναντι αμοιβής και απαγορεύεται στους ιατρούς του δημόσιου τομέα να επιβάλλουν αμειβόμενες υπηρεσίες στους ασθενείς.

Η ανάγκη διεξαγωγής μελέτης για τη γενετική υγεία του αγέννητου παιδιού μπορεί να συμβεί ακόμη και σε υγιείς μητέρες και πατέρες εάν και οι δύο γονείς ή ένας από αυτούς βρίσκεται στη λεγόμενη ομάδα κινδύνου για γενετικές παθολογίες. Φυσικά, το θέμα της υγειονομικής περίθαλψης των παιδιών για οποιαδήποτε έγκυο γυναίκα και κάθε παιδί μπορεί να κάνει NIPT κατά βούληση, γι 'αυτό δεν είναι απαραίτητο να υπάρξει παραπομπή από γενετιστή ή ειδικούς λόγους. Ωστόσο, υπάρχουν κατηγορίες μελλοντικών μητέρων που είναι πιο επιθυμητές για τέτοιες δοκιμές.

Εάν ο βασικός υποχρεωτικός έλεγχος έδειξε ότι μια γυναίκα έχει υψηλό κίνδυνο να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down, σύνδρομο Patau ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι μη επεμβατικές μέθοδοι θα είναι μια αξιόλογη εναλλακτική λύση σε τραυματικούς επεμβατικούς τρόπους για να διαπιστωθεί η αλήθεια. Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, η γυναίκα δεν μπορεί να ανησυχεί και να μην συμφωνεί με τις επεμβατικές μεθόδους.

Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος και εάν μια γυναίκα θέλει να φύγει από το "ειδικό" παιδί, δεν χρειάζεται να περάσετε τίποτα άλλο. Αλλά αν οι σύζυγοι αποφασίσουν να σταματήσουν την εγκυμοσύνη, πρέπει ακόμα να κάνουν επεμβατικές παρακμές, γιατί Η νεώτερη μέθοδος προγεννητικής έρευνας δεν αποτελεί βάση για την άμβλωση ή την τεχνητή εργασία για μακροχρόνια βάση, σύμφωνα με ιατρικές ενδείξεις.

Η μη επεμβατική δοκιμή είναι επιθυμητή, ώστε οι γυναίκες που έκαναν προηγούμενη εγκυμοσύνη να τερματίσουν με τη γέννηση ενός παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αποβολή κατά την πρώιμη περίοδο, εξασθενίζοντας ανά πάσα στιγμή. Με την ηλικία, οι γυναίκες γερνούν και οι ωοθήκες, η αναπαραγωγική τους ποιότητα επιδεινώνεται και ως εκ τούτου ο κίνδυνος να έχουν παιδιά με γενετικές ανωμαλίες είναι υψηλότερος, τόσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της εγκύου γυναίκας. Όλες οι γυναίκες πάνω από 35 που πρόκειται να έχουν ένα μωρό, είναι σκόπιμο να κάνει μια τέτοια δοκιμή.

Για τις γυναίκες που δεν είναι σίγουρες για την πατρότητα, καθώς και για τις γυναίκες που έχουν στενό συγγενικό γάμο, η δοκιμή δεν είναι απλώς επιθυμητή αλλά απαραίτητη. Δεν θα ήταν περιττό να εξεταστεί εάν υπήρξαν περιπτώσεις γέννησης παιδιών με γενετικά προβλήματα τόσο από τον άνδρα όσο και από τη γυναίκα.

Αξίζει να κάνουμε μια παρόμοια διάγνωση ακόμη και όταν μια μαμά ή ο μπαμπάς έχει ιστορικό ακόμα και αλκοόλ ή ναρκωτικών - οι μακροχρόνιες κακές συνήθειες οδηγούν σε μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων, επιδείνωση της ποιότητας των αυγών και των σπερματοζωαρίων, γεγονός που συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη παραβιάσεων του χρωμοσωμικού συνόλου του παιδιού.

Η εξέταση δεν γίνεται για γυναίκες των οποίων η περίοδος κύησης είναι μικρότερη από 9 μαιευτικές εβδομάδες. Στο θηλυκό αίμα πριν από αυτή την ημερομηνία, δεν ανιχνεύονται τα εμβρυϊκά κύτταρα αίματος, δεν μπορεί να ληφθεί το υλικό για έλεγχο DNA.

Εάν μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, η δοκιμή μπορεί να γίνει, αλλά σε περίπτωση πολλαπλών κυήσεων, δεν θα διαγνωσθούν τριάδες, θα είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί το DNA κάθε καρπού.

Μια τέτοια διάγνωση δεν βοηθά πολύ τα ζευγάρια που αναγκάζονται να προσφύγουν στη βοήθεια μιας αναπληρωματικής μητέρας. Με το αίμα μιας γυναίκας που δεν είναι μια πραγματική βιολογική μητέρα, δεν θα είναι δυνατόν να προσδιοριστεί με ακρίβεια το DNA του μωρού. Εάν η εγκυμοσύνη οφείλεται στην εξωσωματική γονιμοποίηση χρησιμοποιώντας ωάριο δότη, δεν είναι επίσης δυνατή η εξέταση.

Από την έγκυο δεν απαιτείται καμία εκπαίδευση. Είναι απαραίτητο να αποφασιστεί σε ποιο ιατρικό γενετικό κέντρο ή κλινική να υποβληθεί σε διάγνωση, να κλείσει ραντεβού και να έρθει στην καθορισμένη ώρα.Για τη μελέτη λαμβάνετε τη συνηθέστερη εξέταση αίματος από μια φλέβα (όχι περισσότερο από 20 ml). Το αίμα μιας γυναίκας τοποθετείται σε μια ειδική φυγόκεντρο, τα κύτταρα αίματος της μητέρας της και τα παιδιά χωρίζονται. Η μέθοδος προσδιορισμού αλληλουχίας επιτρέπει την αναγνώριση δύο γονιδιωμάτων. Κάποιος αναμφίβολα ανήκει στη μητέρα και ο άλλος στο έμβρυο. Στη συνέχεια πραγματοποιείται μία από τις προγεννητικές εξετάσεις (θα αναφέρουμε για διάφορους τύπους παρακάτω), οι αλγόριθμοι με μαθηματική ακρίβεια μας επιτρέπουν να υπολογίσουμε την πιθανότητα μιας συγκεκριμένης παθολογίας όχι μόνο σε ποσοστά, αλλά σε δέκατα και εκατοστά του ποσοστού.

Αυτή η όλη περίεργη διαδικασία συνήθως διαρκεί 10 έως 14 ημέρες. Ορισμένοι τύποι εξετάσεων διαρκούν περισσότερο και οι γυναίκες αναφέρουν αποτελέσματα για 3 εβδομάδες. Μπορεί η δοκιμή να αποτύχει; Θεωρητικά, φυσικά, μπορεί, επειδή οι άνθρωποι το κάνουν, και ο ανθρώπινος παράγοντας είναι πολύ απρόβλεπτος. Αλλά στην περίπτωση αυτή, μια έγκυος γυναίκα θα κληθεί για μια δεύτερη συλλογή αίματος. Σε περίπτωση αποτυχίας της επεμβατικής διάγνωσης, γίνεται επαναλαμβανόμενη παρακέντηση και αυτό είναι πολύ πιο δύσκολο και πιο επικίνδυνο.

Η δοκιμή καθορίζει την πιθανότητα του συνδρόμου Down ενός παιδιού, του Turner, του Edwards και του Patau. Μερικοί τύποι NIPTs μπορούν να καθορίσουν το σύνδρομο Klinefelter, όλα ανεξαιρέτως είναι πολύ πιθανό να ανιχνεύσουν πιθανές υπάρχουσες παθολογίες των χρωμοσωμάτων του φύλου.

Εάν μια γυναίκα φέρει ένα παιδί, ο κατάλογος των ανωμαλιών για τους οποίους θα εξεταστεί το βιοϋλικό είναι ευρύτερο. Με διπλό συμπέρασμα θα συμπεριληφθούν μόνο το σύνδρομο Down, ο Edwards και το Patau και πιο συγκεκριμένα η πιθανότητα ένα ή δύο παιδιά να έχουν τέτοιες ανωμαλίες.

Επιπρόσθετα, μια μη επεμβατική εξέταση προγεννητικού DNA με μεγάλη ακρίβεια καθορίζει το φύλο του παιδιού καθώς και τον Rh παράγοντα και τον τύπο αίματος που μπορεί να είναι πολύ σημαντικό σε περίπτωση κινδύνου αιμολυτικής νόσου του εμβρύου που αναπτύσσεται λόγω ανοσολογικής απόρριψης από το σώμα του εγκύου αίματος παράγοντα rhesus.

Τα διαφορετικά συστήματα δοκιμής έχουν διαφορετική αξιοπιστία, αλλά διαφέρουν πολύ ελαφρά - όχι περισσότερο από 1%. Κατά μέσο όρο, η ακρίβεια του αποτελέσματος μιας προγεννητικής μη επεμβατικής δοκιμής είναι περίπου 98-99%. Σημειώστε ότι αυτό δεν είναι 100%, αλλά όχι το 70% που "δίνει" τη γενική εξέταση στην προγεννητική κλινική.

Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων δεν θα προκαλέσει ερωτήσεις στη γυναίκα και στα μέλη της οικογένειάς της. Εάν το παιδί είναι υγιές, οι κίνδυνοι θα εκτιμηθούν σε 0,1 - 1%. Οι αξιολογήσεις των γιατρών σχετικά με αυτή τη μελέτη είναι αρκετά θετικές, η πιθανότητα απόκτησης ψευδώς θετικών ή ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων είναι αμελητέα.

Η προγεννητική εξέταση παρέχει μια μοναδική ευκαιρία να εντοπιστούν οι πιθανές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του μωρού, ένα νωρίτερο ρεκόρ. Στην ανάλυση του αίματος της μητέρας καθορίζει το DNA του εμβρύου από μια περίοδο 9-10 εβδομάδων. Δεν υπάρχει υποχρεωτική προβολή αυτή τη στιγμή. Ως εκ τούτου, ο έλεγχος παρέχει την ευκαιρία να λάβετε πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση του μωρού ακόμα και πριν υποβληθείτε σε μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου του πρώτου τριμήνου. Ορισμένες γυναίκες που έχουν πάρει τη δοκιμή και είναι πεπεισμένες ότι το παιδί είναι υγιές θα αρνηθεί να εξεταστεί σε συνεννόηση με μια καθαρή συνείδηση.

Μια νέα λέξη στην προγεννητική γενετική διάγνωση είναι η ικανότητα να προσδιορίζεται το φύλο ενός παιδιού σε τόσο πρώιμη περίοδο, την οποία δεν μπορεί να κάνει κανένας σύγχρονος υπερηχογράφος. Την ίδια στιγμή, η ακρίβεια του προσδιορισμού του φύλου θα είναι 99% και κανείς δεν θα δώσει περισσότερο από 80% στον υπερηχογράφημα.

Το μειονέκτημα μπορεί να θεωρηθεί μόνο το υψηλό κόστος της έρευνας. Διαφορετικοί τύποι εξετάσεων σε διαφορετικές κλινικές θα κοστίζουν τουλάχιστον 25 χιλιάδες ρούβλια. Κατά μέσο όρο στη Ρωσία, το NIPT κυμαίνεται από 25 έως 60 χιλιάδες ρούβλια. Δεν είναι εύκολη η εύρεση κλινικής όπου θα γίνει μια τέτοια ανάλυση. Μέχρι στιγμής, η διαγνωστική αυτή διεξάγεται μόνο σε κέντρα γενετικής και σε οικογενειακά κέντρα που έχουν το δικό τους γενετικό εργαστήριο.Τέτοια κέντρα δεν υπάρχουν σε κάθε πόλη και, επομένως, ίσως μια γυναίκα θα πρέπει να πάει σε μια γειτονική πόλη ή ακόμα και σε μια περιοχή για να κάνει μια τέτοια ανάλυση.

Υπάρχουν περίπου δώδεκα διαφορετικές δοκιμές και αλγόριθμοι για την ανίχνευση σημείων γενετικών παθολογιών. Διακρίνονται όχι μόνο από τα ονόματά τους, αλλά και από το φάσμα των προβλημάτων που εντοπίζουν. Σε ορισμένες δοκιμές, το φάσμα των συνδρόμων και των ανωμαλιών που εξετάζονται είναι ευρύτερο, άλλοι καθορίζουν μόνο το πρότυπο ελάχιστο σύνολο χρωμοσωμικών διαταραχών. Η ακρίβεια, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι περίπου η ίδια.

Η εξέταση Panorama (Panorama) δεν είναι η πιο φιλική προς τον προϋπολογισμό επιλογή, το κόστος της ξεκινά από 34 χιλιάδες ρούβλια, αλλά αυτή η δοκιμασία καθιστά δυνατή την ανίχνευση της κατάστασης υγείας των παιδιών που σχεδιάστηκαν με εξωσωματική γονιμοποίηση, η ακρίβειά της όσον αφορά την ανάλυση αυτής της εγκυμοσύνης είναι ελαφρώς υψηλότερη από αυτή της άλλα NIPT.

Το Prenetix θεωρείται πιο προσιτό και όχι λιγότερο ακριβές, σε κάθε περίπτωση, σε περίπτωση εγκυμοσύνης με μονήρους. Η ελάχιστη τιμή του το 2018 είναι 23 χιλιάδες ρούβλια. Υπάρχουν επίσης δοκιμές όπως Veracity και DOT. Εμφανίζουν επίσης εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα.

Δεν υπάρχουν τόσες πολλές κριτικές σχετικά με τις προγεννητικές μη επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, διότι τέτοιες εξετάσεις δεν έχουν γίνει ακόμα ευρέως γνωστές. Ωστόσο, οι γυναίκες που υπέβαλαν μια τέτοια ανάλυση υποστηρίζουν ότι τα αποτελέσματα ήταν ακριβή και τελικά δεν ήταν καθόλου κρίμα να δαπανήσουν τα χρήματα που δαπανώνται για έρευνα.

Για πληροφορίες σχετικά με το τι είναι μια μη επεμβατική εξέταση προγεννητικού DNA και γιατί γίνεται, δείτε το επόμενο βίντεο.