Τι είναι το PAPP-A, γιατί καθορίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ποιες είναι οι αιτίες των αποκλίσεων;
Η αναγνώριση των διαφόρων χρωμοσωμικών παθολογιών στα αρχικά στάδια της τεκνοποίησης είναι ένα πολύ σημαντικό καθήκον. Για το σκοπό αυτό, οι γιατροί συνταγογραφούν μελλοντικές μητέρες σε μια ολόκληρη σειρά διαφορετικών εξετάσεων και εργαστηριακών εξετάσεων. Ένας από αυτούς είναι το PAPP-A.
Τι είναι αυτό;
Το PAPP-A είναι ένας πολύ σημαντικός εργαστηριακός δείκτης, ο οποίος αποδίδεται στις μέλλουσες μητέρες. Περιλαμβάνεται στην πρώτη προγεννητική οθόνη. Αυτό το φάσμα της έρευνας είναι απαραίτητο για τον εντοπισμό διαφόρων γενετικών παθολογιών στα πρώτα στάδια του σχηματισμού τους.
Αυτή η ουσία εμφανίζεται στην κυκλοφορία του αίματος μιας εγκύου γυναίκας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Είναι εξαιρετικά συγκεκριμένο. Σύμφωνα με τη χημική και φυσική του δομή, είναι πρωτεΐνη πλάσματος αίματος.
Τα πρώτα τέσσερα γράμματα του ονόματος της ουσίας αυτής συντομεύονται. Οι αγγλόφωνοι ειδικοί αποκαλούν τη σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α. Μετάφραση στα ρωσικά, αυτό σημαίνει σχετικές με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνες πλάσματος Α.
Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ουσία εμφανίζεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας όταν "εμφυτεύεται" (εμφυτεύεται) στο εσωτερικό τοίχωμα της μήτρας ένα μικρό έμβρυο. Αυτό οδηγεί στο γεγονός ότι τμήματα του PAPP-A απελευθερώνονται στο αίμα.
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι ο ορισμός της σχετικής πρωτεΐνης και η αναλογία της hCG είναι σημαντικοί δείκτες διάφορων παθολογικών καταστάσεων που εμφανίζονται στην πιο πρώιμη περίοδο ανάπτυξης του μωρού. Αυτός ο κλινικός δείκτης είναι μια πολύ σημαντική εξέταση για την ανίχνευση διαφόρων CDF του εμβρύου.
Οι χρωμοσωμικές παθολογίες είναι αρκετά επικίνδυνες. Για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι γιατροί δεν μπορούσαν να τις ανιχνεύσουν έγκαιρα.
Επί του παρόντος, είναι δυνατόν να αποκλειστούν επικίνδυνες χρωμοσωμικές και γονιδιακές ασθένειες κατά την περίοδο της προγεννητικής ανάπτυξης του μωρού. Για να γίνει αυτό, οι ειδικοί οδηγούν και αναλύουν τα αποτελέσματα διαφόρων μελετών και αναλύσεων.
Διαδικασία εκτέλεσης
Για να προσδιορίσετε το PAPP-A, θα χρειαστεί να πάρετε κάποιο φλεβικό αίμα. Για να παραδώσει μια τέτοια βιοχημική ανάλυση είναι καλύτερη το πρωί, αυστηρά σε άδειο στομάχι.
Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις, επιτρέπονται ορισμένες εξαιρέσεις, όταν μια έγκυος γυναίκα έρχεται στο εργαστήριο όχι σε «άδειο» στομάχι. Κατά κανόνα, οι επιδοτήσεις αυτές ισχύουν μόνο για τις γυναίκες που πάσχουν από διαβήτη, ειδικά από τον τύπο που εξαρτάται από την ινσουλίνη. Σε αυτή την περίπτωση, χρειάζονται πρωινό.
Την παραμονή μιας επίσκεψης στο εργαστήριο, θα πρέπει να περιορίσετε την κατανάλωση λιπαρών και τηγανισμένων τροφίμων. Μπορούν να οδηγήσουν στο αποτέλεσμα της ανάλυσης είναι αναξιόπιστο. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει να επαναλάβει την ανάλυση και να συνταγογραφήσει μια εναλλακτική μελέτη. Το δείπνο το βράδυ πριν από τη δοκιμή πρέπει να είναι ελαφρύ και εύπεπτο.
Πριν από την υποβολή βιοχημικών αναλύσεων, ειδικά εκείνων που διεξήχθησαν κατά τη διάρκεια του πρώτου διαλογικού ελέγχου, Οι γιατροί συνιστούν ένθερμα τις μέλλουσες μητέρες να περιορίσουν οποιαδήποτε σωματική δραστηριότητα.. Αν μια έγκυος φοιτά σε μια τάξη γιόγκα για εγκυμοσύνη ή συμμετέχει σε γυμναστήριο, τότε οι ασκήσεις αυτές θα πρέπει να περιοριστούν 3-5 ημέρες πριν από τη μελέτη.
Πότε προσδιορίζεται;
Αυτός ο εργαστηριακός έλεγχος στις περισσότερες περιπτώσεις διεξάγεται στις 12-13 εβδομάδες.Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια εβδομάδα νωρίτερα. Ο χρόνος καθορίζεται από τον γιατρό που παρατηρεί την μέλλουσα μητέρα στην προγεννητική κλινική.
Εκτός από το PAPP-A, προσδιορίζονται επίσης και άλλοι εργαστηριακοί δείκτες. Ένας από αυτούς είναι η hCG. Η συγκέντρωσή του αυξάνεται με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στο πρώτο μισό της εγκυμοσύνης, το περιεχόμενό της στο αίμα είναι αρκετά υψηλό. Μόνο κατά τον τοκετό, αρχίζει να μειώνεται σταδιακά.
Οι ειδικοί εντοπίζουν διάφορες ειδικές ομάδες γυναικών που θα πρέπει σίγουρα να διεξάγουν μελέτες ανίχνευσης. Αυτές περιλαμβάνουν τις μελλοντικές μητέρες που έμειναν έγκυες μετά από 35 χρόνια.
Οι γυναίκες με συγγενείς περιπτώσεις χρωμοσωμικών και γενετικών ασθενειών πρέπει επίσης να δώσουν αίμα για ανάλυση και να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα.
Επίσης, μην αποφεύγετε τη μετάβαση αυτού του συνόλου μελετών για τις γυναίκες των οποίων η προηγούμενη εγκυμοσύνη έληξε σε αυθόρμητες αποβολές ή διακοπές στο αρχικό στάδιο. Πολλοί ειδικοί συστήνουν επίσης να παρακολουθούνται και οι μελλοντικές μητέρες που έχουν παρουσιάσει κάποια ιογενή ή καταρροϊκή νόσο πριν από τις 10-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
Πολλές μελλοντικές μητέρες πιστεύουν λανθασμένα ότι μόνο η διεξαγωγή υπερήχων κατά τη διάρκεια του πρώτου προγεννητικού ελέγχου θα είναι αρκετή για να εντοπίσει οποιαδήποτε παθολογία. Αυτό δεν συμβαίνει καθόλου.
Κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης σε μια δεδομένη ηλικία κύησης, αξιολογούνται μόνο βασικοί δείκτες και εμβρυϊκά μεγέθη. Αν η μελέτη διεξάγεται από έναν μη έμπειρο ειδικό, οι τιμές των αποκτηθέντων αποτελεσμάτων μπορεί να είναι εσφαλμένες. Στην περίπτωση αυτή, οι βιοχημικές αναλύσεις, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού της hCG και της PAPP-A, βοηθούν τους ιατρούς να εντοπίζουν επικίνδυνες παθολογίες ήδη σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης ενός μωρού.
Η χοριακή γοναδοτροπίνη είναι ένα πολύ σημαντικό, αλλά πολύ μη ειδικό κριτήριο. Μια αλλαγή στη συγκέντρωσή της πάνω από τον κανόνα συμβαίνει σε μια ποικιλία καταστάσεων. Δεν είναι όλες παθολογίες.
Με πολλαπλές εγκυμοσύνες, η συγκέντρωση της hCG στο αίμα θα αυξηθεί σημαντικά.
Κανονισμοί
Πριν από την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης, ο γιατρός θα λάβει απαραίτητα υπόψη όλες τις συνοδευτικές παθολογίες των εσωτερικών οργάνων που έχει μια γυναίκα. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ληφθεί υπόψη εάν η μέλλουσα μητέρα λαμβάνει οποιαδήποτε φάρμακα. Αν το PAPP-A είναι χαμηλότερο ή υψηλότερο από τον κανόνα, τότε αυτό απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή στη γυναίκα για να αποκλείσει επικίνδυνες παθολογίες.
Στην καθημερινή τους πρακτική, οι μαιευτήρες-γυναικολόγοι χρησιμοποιούν συχνά ένα ειδικό τραπέζι. Περιέχει τις τιμές του κανόνα της ουσίας.
Είναι πολύ απλό και καθιστά αρκετά εύκολο να προσδιορίσετε πότε το PAPP-A είναι ανυψωμένο ή χαμηλωμένο. Οι κανονικές τιμές αυτού του κλινικού δείκτη παρουσιάζονται παρακάτω:
Πρόωρη προγεννητική ανάπτυξη του μωρού (σε εβδομάδες) | Ισχύουσες τιμές (IU / ml) |
9-10 | 0,32-2,42 |
10-11 | 0,46-3,73 |
11-12 | 0,79-4,76 |
12-13 | 1,03-6,01 |
Αιτίες αλλαγής
Οι αποκλίσεις από τον κανόνα πρέπει πάντα να είναι ένας λόγος για τη σκόπιμη εξέταση του κινδύνου γενετικών και χρωμοσωμικών ασθενειών. Τέτοιες παραβιάσεις μπορεί να υποδηλώνουν πιθανή εξέλιξη της νόσου του Down.
Μια αύξηση αυτού του δείκτη στο αίμα μπορεί επίσης να συμβεί εάν η περίοδος της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου έχει οριστεί λανθασμένα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι σε σοβαρή μητρική νεφρική νόσο, συνοδευόμενη από την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας.
Ένα χαμηλό επίπεδο PAPP-A κατά την περίοδο διαταγής εγκυμοσύνης μπορεί να αποτελεί ένδειξη "κατάψυξης" (αναστολής) της εγκυμοσύνης. Αυτή η κατάσταση είναι εξαιρετικά δυσμενής, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε αυθόρμητη αποβολή.
Οι αλλαγές στη συγκέντρωση της ουσίας στο αίμα μπορούν να αποδειχθούν αρκετά επικίνδυνες παθολογίες. Ένας από αυτούς είναι Σύνδρομο Cornelia de Lange. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη γονιδιακής μετάλλαξης. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται ως διαταραχή της ψυχοκινητικής δραστηριότητας σε ένα παιδί.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι πολλαπλές εγκυμοσύνες είναι μια ειδική περίπτωση.Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός μπορεί να ανιχνεύσει και τα δύο μωρά στη μήτρα μέχρι την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, το επίπεδο της PAPP-A στο αίμα μπορεί να είναι κάπως διαφορετικό.
Προκειμένου να είναι σωστή η μεταγραφή του τεστ, οι γιατροί συστήνουν να δώσουν αίμα για τον προσδιορισμό αυτής της ουσίας. με ένα διάστημα 3-4 ημερών μετά τον υπερηχογράφημα. Σε αυτή την περίπτωση, είναι πολύ πιο εύκολο για τους γιατρούς να προσδιορίσουν την πιθανή παθολογία. Οι ανασκοπήσεις πολλών γυναικών που έχουν γίνει ήδη μητέρες υποδεικνύουν ότι υποβλήθηκαν σε σάρωση υπερήχων και περάσαμε βιοχημικές εξετάσεις σε μια μόνο εβδομάδα.
Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι μόνο με το αποτέλεσμα της ανάλυσης δεν μπορεί σε καμία περίπτωση να γίνει διάγνωση. Αυτό θα απαιτήσει την εφαρμογή υπερήχων, καθώς και άλλες βιοχημικές εργαστηριακές εξετάσεις.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, θα απαιτηθεί επίσης ο καθορισμός εναλλακτικών μεθόδων έρευνας. Διορίζονται σε περιπτώσεις όπου απαιτείται να εξαλειφθεί ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα μωρό με χρωμοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες.
Τέτοιες μελέτες μπορούν να είναι τόσο επεμβατικές όσο και μη επεμβατικές. Βοηθούν τους γιατρούς να καθορίσουν τη σωστή διάγνωση και οι αναμενόμενες μητέρες να μην ανησυχούν για την επικείμενη γέννηση της χρωμοσωμικής παθολογίας σε ένα παιδί.
Μη επεμβατική δοκιμή προγεννητικού DNA
Οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, οι οποίες χρησιμοποιούνται σήμερα, βελτιώνονται. Χρησιμοποιώντας τους, είναι δυνατό να εντοπιστούν διάφορες βαριές χρωμοσωμικές και γενετικές ασθένειες στο έμβρυο κατά το στάδιο της προγεννητικής ανάπτυξής τους.
Πολλές μέλλουσες μητέρες φοβούνται διεισδυτικές εξετάσεις. Οι αναταραχές στην περίπτωση αυτή είναι πλήρως αιτιολογημένες. Ο κίνδυνος πιθανών επιπλοκών μετά από επεμβατικές προγεννητικές διαγνωστικές μεθόδους είναι αρκετά υψηλός.
Μια από τις εναλλακτικές και πιο προσιτές μεθόδους, η οποία διεξάγεται ενεργά από τις μέλλουσες μητέρες για την εξάλειψη της υποψίας για χρωμοσωμικές ασθένειες, είναι η προγεννητική μη επεμβατική δοκιμή DNA. Η τεχνική είναι ότι οι γιατροί μελετούν το γενετικό υλικό του εμβρύου.
Με τη διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης μπορείτε να αποκλείσετε την παρουσία ενός παιδιού από πολλές γενετικές ασθένειες - όπως η νόσος του Down, το σύνδρομο Edwards, ο Patau, ο Turner και πολλοί άλλοι.
Οι γιατροί που πραγματοποιούν αυτή τη μελέτη με τη βοήθεια ειδικών συσκευών μπορούν να αναγνωρίσουν περιοχές microdeletion στη γενετική συσκευή του μωρού. Αυτές οι θέσεις είναι γονιδιακές διαταραχές που είναι χαρακτηριστικές των γενετικών και χρωμοσωμικών παθολογιών.
Αυτή η δοκιμή μπορεί να αποδειχθεί σε όλες τις έγκυες γυναίκες με υποψίες χρωμοσωμικών νόσων στο μωρό, ανεξάρτητα από την ηλικία τους.
Πολλές μελλοντικές μαμάδες πιστεύουν ότι αυτή η δοκιμή θα πρέπει να γίνει μόνο από το "παλιό." Αυτή είναι μια μεγάλη εσφαλμένη αντίληψη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η μελέτη παρουσιάζεται και γυναίκες ηλικίας 20-25 ετών, ακόμη και κατά την πρώτη εγκυμοσύνη.
Μπορείτε να περάσετε αυτό το τεστ σε διάφορα ιατρικά κέντρα που ασχολούνται με τέτοιες μελέτες. Ο όρος για την απόκτηση των αποτελεσμάτων "στα χέρια", κατά κανόνα, είναι από 12 ημέρες. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, σύμφωνα με Αμερικανούς επιστήμονες, η ακρίβεια αυτής της ανάλυσης είναι 99,9%. Είναι δυνατή η διεξαγωγή μιας τέτοιας μελέτης από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.
Τα πλεονεκτήματα αυτής της δοκιμής είναι πολλά. Αυτή η δοκιμή είναι εύκολο να εκτελεστεί. Δεν είναι επεμβατική. Αυτό σημαίνει ότι η κοιλιά της μητέρας, όπου βρίσκεται το μωρό, δεν τρυπάται. Προκειμένου να διεξαχθεί μια εργαστηριακή μελέτη, είναι απαραίτητη μόνο μικρό φλεβικό αίμα. Τα ιατρικά κέντρα που ασχολούνται με αυτό το είδος έρευνας μπορούν να στείλουν τα αποτελέσματα στο ηλεκτρονικό ταχυδρομείο. Η λιγότερη έρευνα είναι υψηλό κόστος.
Για πληροφορίες σχετικά με το τι είναι PAPP-A, καθώς και για την αποκωδικοποίηση άλλων εργαστηριακών δεικτών, ανατρέξτε στο παρακάτω βίντεο.