Γιατί δοκιμάζουν το Πανόραμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και ποιες είναι οι κριτικές γι 'αυτό;

Μερικές φορές είναι πολύ απαραίτητο να μάθετε αν το παιδί είναι υγιές στη μήτρα. Τα μη ικανοποιητικά αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου, των κληρονομικών ασθενειών στην οικογένεια - δεν είναι ο πιο ολοκληρωμένος κατάλογος τέτοιων καταστάσεων. Προκειμένου να μην εκθέσουν τον εαυτό τους και το μωρό στους κινδύνους που σχετίζονται με την επεμβατική διάγνωση της μητέρας, θα στραφούν στις τελευταίες μη επεμβατικές εξετάσεις DNA.

Εάν μια γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο να έχει ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τότε οι γενετιστές συχνά συνιστούν επεμβατικές διαδικασίες. Αυτές περιλαμβάνουν την καρδιοκέντηση, την αμνιοπαρακέντηση, τη χοριακή βιοψία και κάποιες άλλες. Όλα αυτά είναι εξαιρετικά ενημερωτικά, αλλά συνδέονται με ορισμένους πολύ πραγματικούς κινδύνους για την περαιτέρω συνέχιση της εγκυμοσύνης.

Η διάτρηση μέσω του τοιχώματος του κόλπου ή του κοιλιακού τοιχώματος με επακόλουθη συλλογή αμνιακού υγρού, αίματος ομφάλιου λώρου από κύτταρα ομφάλιου λώρου ή χορίου είναι γεμάτη με το γεγονός ότι μπορεί να προκαλέσει αποβολή, να μολύνει εμβρυϊκές μεμβράνες και ακόμη και να τραυματίσει μηχανικά το έμβρυο.

Μια γυναίκα προειδοποιείται για αυτούς τους κινδύνους και μόνο μετά από αυτό μπορεί να πάρει μια απόφαση: να συμφωνήσει σε τέτοιες διαγνωστικές ή όχι. Όταν η ιατρική δεν μπορούσε να προσφέρει εναλλακτικές λύσεις, υπήρχαν δύο επιλογές: να κάνει μια δοκιμή ή όχι και να φέρει το μωρό περαιτέρω, παρά τις πιθανές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανάπτυξή του. Οι σύγχρονες εξελίξεις στην ιατρική προσφέρουν όχι λιγότερο ακριβείς από τις επεμβατικές, αλλά ασφαλέστερες διαγνωστικές - δοκιμασία προγεννητικού DNA.

Το πανόραμα είναι ένας τύπος τέτοιων δοκιμών. Σήμερα θεωρείται μία από τις πιο ακριβείς. Έχουμε αναπτύξει μια δοκιμή σε ένα από τα αμερικανικά επιστημονικά κέντρα, και από το 2013 έχει εμφανιστεί στη Ρωσία. Τώρα μπορεί να γίνει με βάση ιατρικά γενετικά κέντρα και κλινικές. Σας επιτρέπει να απαντήσετε στην κύρια ερώτηση χωρίς περιττό κίνδυνο - αν το μωρό είναι υγιές, ενώ η ακρίβειά του είναι 96-98%.

Δεν απαιτείται ειδική προετοιμασία για τη δοκιμή. Μια γυναίκα πρέπει να έρθει στο εργαστήριο του ιατρικού γενετικού κέντρου ή της κλινικής και να δωρίσει 20 ml αίματος από τη φλέβα. Όλα τα υπόλοιπα θα γίνουν από ειδικούς. Ταυτόχρονα, η δειγματοληψία αίματος δεν διαφέρει από τη συνηθισμένη εξέταση αίματος που μια γυναίκα δωρίζει τακτικά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας στην προγεννητική κλινική.

Το προκύπτον δείγμα τοποθετείται σε φυγόκεντρο, όπου το αίμα της μητέρας χωρίζεται σε μητρικό και εμβρυϊκό αίμα. Με τη βοήθεια της αλληλουχίας, είναι δυνατόν να υπολογιστούν δύο γονιδιώματα: το ένα ανήκει στη μητέρα και το άλλο στο μωρό. Στη συνέχεια εφαρμόζεται η δοκιμή Panorama, η οποία επιτρέπει τη χρήση των μοναδικών αλγορίθμων για την ανάλυση του DNA του μωρού.

Τα αποτελέσματα που αποκτήθηκαν απαντούν στο ερώτημα εάν το παιδί έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή πολλά. Περιμένετε για το αποτέλεσμα που χρειάζεστε από 10 ημέρες έως 14 ημέρες. Αμέσως θα πρέπει να σημειωθεί ότι η εξέταση Panorama, όπως και άλλες μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, δεν θεωρείται 100% ακριβής. Επίσημα εμπίπτουν στην κατηγορία των μελετών εξέτασης.

Επομένως, αν εντοπιστεί παθολογία σύμφωνα με τα αποτελέσματα του "πανόραμα", μια γυναίκα θα πρέπει ακόμα να υποβληθεί σε επεμβατικές διαδικασίες, επειδή δεν μπορεί να τερματίσει μια εγκυμοσύνη για μεγάλο χρονικό διάστημα χωρίς να καταλήξει σε και να επιβεβαιώσει γενετιστές.

Για τις έγκυες γυναίκες, η εξέταση Panorama μπορεί να προταθεί από την 9η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτή τη στιγμή στο αίμα της μητέρας εμφανίζονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια του μωρού και γίνεται δυνατή η διάγνωση.

Στις ακόλουθες περιπτώσεις αξίζει να σκεφτούμε τη διεξαγωγή μιας τέτοιας δοκιμής:

• ο υποχρεωτικός έλεγχος για όλες τις εγκύους έδειξε υψηλό κίνδυνο εμφάνισης μωρών με ανωμαλίες και παθολογίες.
• η προηγούμενη εγκυμοσύνη μιας γυναίκας έληξε με τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία ή άμβλωση λόγω της εξέλιξης της μήτρας ενός τέτοιου παιδιού.
• η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
• η απειλή αποβολής, σε σχέση με την οποία είναι τεχνικά δύσκολο να διενεργηθεί μια επεμβατική διάγνωση ·
• ο γάμος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα της αιμομιξίας.
• την παρουσία στο μαιευτικό ιστορικό γυναικών με πολλές περιπτώσεις αποβολών ή μη αναπτυσσόμενων κυήσεων στα πρώιμα στάδια.

Δεν πραγματοποιείται πανοραμική εξέταση για έγκυες γυναίκες, εάν προκύψουν οι ακόλουθοι παράγοντες:

• η περίοδος κύησης είναι μικρότερη από 9 εβδομάδες.
• εγκυμοσύνη με τρία ή τέσσερα παιδιά.
• υποκατάστατα ·
• πολλαπλή εγκυμοσύνη που προκύπτει από γονιμοποίηση in vitro χρησιμοποιώντας ωάρια δωρητών.
• υπήρξε χειρουργική επέμβαση που σχετίζεται με μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Ο κατάλογος των παθολογιών που μπορεί να καθορίσει ο μη επεμβατικός έλεγχος Πανόραμα είναι αρκετά μεγάλος. Σε αυτή την περίπτωση, μια τέτοια εξέταση χρησιμοποιείται ακόμη και στην περίπτωση που μια γυναίκα είναι έγκυος με δίδυμα, ενώ οι περισσότερες άλλες επιλογές για πολλαπλές εγκυμοσύνες δεν είναι ενημερωτικές.

Εάν μια γυναίκα φέρει δίδυμα, που είναι πολυζυγωτά, τότε ο κατάλογος των παθήσεων που ορίζονται από το Πανόραμα παραμένει ο ίδιος, με εξαίρεση την τριπλοειδία. Με τα δίδυμα δίδυμα, είναι δυνατόν να εκτιμηθεί εάν υπάρχει κίνδυνος να έχουν παιδιά με σύνδρομα Down, Edwards και Patau.

Σε εγκυμοσύνες μονήρους που συμβαίνουν με τη βοήθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης χρησιμοποιώντας ωάριο δότη, σύνδρομο Down, Patau, Edwards και Turner καθορίζονται.

Σε σύγκριση με τις επεμβατικές διαδικασίες, η εξέταση Panorama είναι ασφαλέστερη και παρέχει λιγότερη ανησυχία και ανησυχία για τις έγκυες γυναίκες. Μια μη επεμβατική δοκιμή μπορεί να γίνει νωρίτερα από μια επεμβατική δοκιμή. Πράγματι, στις 9-10 εβδομάδες εγκυμοσύνης, δεν χρησιμοποιείται ούτε βιοψία χορίου ούτε αμνιοκέντηση. Εάν η μέλλουσα μητέρα έχει λόγο να ανησυχεί, μπορεί να ανακαλύψει την αλήθεια ακόμη και πριν προγραμματιστεί προγραμματισμένη μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε διαβούλευση όπου είναι εγγεγραμμένη.

Αυτή η μέθοδος με μεγάλη ακρίβεια ήδη από τις 9 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να ορίσετε το φύλο του παιδιού. Και αυτό είναι ένα καθοριστικό πλεονέκτημα, ειδικά σε περιπτώσεις όπου υπάρχει πιθανότητα κληρονομιάς ασθενειών με βάση το φύλο, για παράδειγμα, αιμορροφιλία.

Τα μειονεκτήματα είναι το υψηλό κόστος και η χαμηλή διαθεσιμότητα της δοκιμής. Το κάνει σε οποιαδήποτε πόλη δεν θα λειτουργήσει. Θα χρειαστεί να βρούμε εκείνα τα κέντρα γενετικής ιατρικής που είναι διαπιστευμένα και έχουν άδεια να διεξάγουν προγεννητική διάγνωση, να εφαρμόζουν, να περιμένουν την κλήση και στη συνέχεια ίσως να πάνε σε μια άλλη πόλη όπου το κέντρο βρίσκεται για να δωρίσει αίμα για ανάλυση.

Ο χρόνος αναμονής συχνά προκαλεί επίσης παράπονα από ασθενείς, διότι 14 ημέρες για μια γυναίκα που περιμένει μια απάντηση σε μια τόσο σημαντική ερώτηση διαρκεί απεριόριστα.

Υπάρχουν σημαντικά περισσότερες γενετικές παθολογίες από τις δοκιμές που ορίζονται, και το Panorama δεν αποτελεί εξαίρεση. Ως εκ τούτου, κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι ένα παιδί θα γεννηθεί εντελώς υγιές, ακόμη και μετά από ένα επιτυχές θετικό αποτέλεσμα των γενετικών εξετάσεων. Εάν δεν υπάρχουν σημάδια τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down) στο DNA του, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό δεν έχει διαφορετική χρωμοσωμική παθολογία, η οποία δεν καθορίζεται κατ 'αρχήν από κανένα από τα υπάρχοντα τεστ.

Ανάλογα με την κλινική και την περιοχή της θέσης της κατά μέσο όρο στη χώρα, το κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης ξεκινά από 34 χιλιάδες ρούβλια και μπορεί να υπερβαίνει τις 55 χιλιάδες. Όλα εξαρτώνται επίσης από την πληρότητα της μελέτης, διότι η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί σύμφωνα με ένα απλοποιημένο πρόγραμμα και μπορεί να προτείνει μια εκτεταμένη ερευνητική πλατφόρμα. Οι τιμές αυτές ισχύουν στις αρχές του 2018 για περιοχές όπως το Καζάν, Μόσχα, Σαμάρα. Η αποκρυπτογράφηση περιλαμβάνεται επίσης στην τιμή.

Δεν υπάρχουν τόσες πολλές γυναίκες που έκαναν το τεστ Πανόραμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στη Ρωσία. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ακόμα δεν γνωρίζουν πολλά γι 'αυτόν, και όλοι οι γυναικολόγοι δεν θεωρούν απαραίτητο να ενημερώσουν τη μελλοντική μητέρα για τις σύγχρονες εξελίξεις και τεχνικές. Πολλοί σταματούν την αδυναμία να πληρώσουν όσο χρειάζεται, επειδή είναι ένα σημαντικό ποσό.

Ωστόσο, εκείνοι που είχαν την ευκαιρία να υποβληθούν σε μια τέτοια εξέταση ισχυρίζονται ότι η "πανοραμική δοκιμή", όπως λένε οι μελλοντικές μητέρες, μια εξαιρετική διέξοδος από μια δύσκολη και τρομερή κατάσταση στην οποία ανήκει μια γυναίκα, αν ειδοποιηθεί για τον υψηλό κίνδυνο να έχει ένα άρρωστο παιδί.

Θα μάθετε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη δοκιμή Panorama από το παρακάτω βίντεο.