Συμπτώματα και θεραπεία της κυστικής ίνωσης στα παιδιά

Στα νεογέννητα και τα βρέφη, συχνά καταγράφονται διάφορες κληρονομικές ασθένειες. Η πορεία ορισμένων από αυτές είναι πολύ δύσκολη και επικίνδυνη για την ανάπτυξη μακροπρόθεσμων συνεπειών. Αυτές οι παθολογίες περιλαμβάνουν κυστική ίνωση.

Οι συγγενείς ανωμαλίες στις οποίες συμβαίνουν συγγενείς δυσλειτουργίες στο έργο διαφόρων ομάδων ενδοκρινών αδένων ονομάζονται κυστική ίνωση. Εάν μεταφραστεί από τη λατινική γλώσσα, το όνομα της ασθένειας θα μεταφραστεί κυριολεκτικά ως "Πυκνή βλέννα". Πρόκειται για μια πολύ ευρύτατη περιγραφή της ουσίας αυτής της συγγενούς παθολογίας. Όλοι οι αδένες που είναι υπεύθυνοι στο σώμα για το σχηματισμό μυστικού (βλέννας), δεν λειτουργούν αποτελεσματικά.

Αυτό το χαρακτηριστικό οφείλεται στην παρουσία ενός επίμονου ανατομικού ελαττώματος στο σώμα, το οποίο προέκυψε στο στάδιο της γέννησης μιας μικρής ζωής στη μήτρα. Η ασθένεια έχει μια σαφή κληρονομική τάση. Σε οικογένειες όπου γεννιούνται παιδιά με κυστική ίνωση, η κληρονομικότητα εμφανίζεται αρκετά ξεκάθαρα.

Η ασθένεια αναπτύσσεται αρκετά σκληρά. Οι παροξύνσεις της νόσου απαιτούν υποχρεωτική θεραπεία στο νοσοκομείο με την εισαγωγή διαφόρων φαρμάκων. Τα πρώτα δυσμενή συμπτώματα της νόσου σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζονται ήδη σε παιδιά έως ένα έτος. Επιβάλλουν μια σημαντική αποτύπωση στην ψυχή του μωρού, διαταράσσοντας σημαντικά τη γενική ευημερία τους.

Οι παραβιάσεις αυτής της ασθένειας σχηματίζονται σε γενετικό επίπεδο. Αυτές οι αλλαγές μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Πιο συχνά, αυτές οι διαταραχές συνδέονται με την παρουσία ειδικών μεταλλάξεων που έχουν συμβεί στη γενετική συσκευή. Ως αποτέλεσμα, το έργο όλων των ενδοκρινών αδένων διακόπτεται. Αρχίζουν να παράγουν ένα μάλλον ιξώδες μυστικό που στασιάζει στον αυλό των οργάνων και προκαλεί πολλές διαταραχές στην εργασία τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η παχιά βλέννα είναι ένα εξαιρετικό θρεπτικό μέσο για την ανάπτυξη διαφόρων μικροοργανισμών, συμπεριλαμβανομένων παθογόνων παραγόντων. Αυτό το χαρακτηριστικό προκαλεί αυξημένη ευαισθησία σε βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις σε άρρωστα παιδιά. Η μειωμένη ανοσία συμβάλλει μόνο στην ταχεία εξάπλωση των παθογόνων σε όλο το σώμα για μικρό χρονικό διάστημα.

Οι επιστήμονες σημειώνουν ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν τα γονίδια για μια δεδομένη ασθένεια, τότε η παθολογία μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα μωρό με πιθανότητα 25%. Δεν είναι πάντοτε το παιδί να αρρωστήσει. Μπορεί να είναι αερομεταφορέας και να μην γνωρίζει καθόλου τι φέρει ένα τέτοιο κατεστραμμένο γονίδιο. Στο μέλλον, μπορεί να το μεταβιβάσει στα παιδιά και στα εγγόνια του. Μερικές φορές η ασθένεια αναπτύσσεται μετά από μία γενιά.

Η διαπίστωση της παρουσίας ενός άτυπου γονιδίου είναι δυνατή μόνο με τη διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων. Η αίσθηση της κυστικής ίνωσης στον φορέα με εξωτερικές ενδείξεις είναι αδύνατη.

Η γενετική βλάβη οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Συμβάλλουν στην παραβίαση της εκροής εκκρίσεων από τα όργανα που το παράγουν. Η σοβαρότητα της νόσου μπορεί να είναι διαφορετική. Για τα περισσότερα μωρά, η ασθένεια είναι αρκετά σοβαρή. Η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή συνθήκες και να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή συνέπειες.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα πρώτα αρνητικά συμπτώματα της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν ήδη σε βρέφη. Εμφανίζονται συνήθως κατά τους πρώτους μήνες μετά το γέννηση του μωρού.

Είναι ενδιαφέρον ότι οι επίσημα καταγεγραμμένες περιπτώσεις της νόσου είναι πολύ υψηλότερες στην Ευρώπη και την Αμερική. Αυτό μπορεί να εξηγηθεί από την παρουσία των καλύτερων διαγνωστικών εξετάσεων και συσκευών, επιτρέποντας την ανίχνευση της νόσου στα πρώτα σημάδια. Στη Ρωσία, τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση αυτής της παθολογίας έχει γίνει πολύ καλύτερη. Ωστόσο, σε ορισμένες περιοχές της χώρας, η ασθένεια εξακολουθεί να εντοπίζεται από τους γιατρούς μάλλον αργά.

Δεδομένου του κυρίαρχου εντοπισμού των αλλαγών, οι γιατροί εντοπίζουν διάφορες παραλλαγές της νόσου. Μπορούν να εμφανιστούν στα μωρά με διαφορετικούς τρόπους και συνοδεύονται από την εμφάνιση συγκεκριμένων κλινικών συμπτωμάτων. Η βαρύτητά τους εξαρτάται από την αρχική κατάσταση του μωρού και την παρουσία συγχορηγούμενων χρόνιων παθήσεων των εσωτερικών οργάνων.

Υπάρχουν διάφορες κλινικές παραλλαγές της ασθένειας:

• Πνευμονική μορφή. Τα δυσμενή συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται τους πρώτους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτή η παθολογία συνοδεύεται από μειωμένη λειτουργία των αναπνευστικών, πεπτικών και αναπαραγωγικών συστημάτων. Η πνευμονική παραλλαγή της νόσου εμφανίζεται σε περίπου ένα στα πέντε παιδιά που πάσχουν από κυστική ίνωση. Χρησιμοποιείται μια ολόκληρη σειρά διαγνωστικών διαδικασιών για τη διάγνωση της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της ακτινογραφίας θώρακος και εργαστηριακών εξετάσεων.

• Εντερική μορφή. Βρέθηκε στην παιδική πρακτική εξαιρετικά σπάνια. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, δεν καταγράφεται περισσότερο από το 5% όλων των περιπτώσεων. Αυτή η μορφή της νόσου συνοδεύεται από την εμφάνιση χαρακτηριστικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με πεπτικές διαταραχές στα παιδιά. Συνήθως ανιχνεύεται σε βρέφη με την εισαγωγή στη διατροφή τους πρόσθετα συμπληρώματα.
• Μικτή μορφή. Η πιο κοινή επιλογή στην πρακτική των παιδιών. Συνοδεύεται από τη συνδυασμένη βλάβη σχεδόν όλων των ενδοκρινών αδένων. Προκαλεί την εμφάνιση πολλών δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου. Η θεραπεία των παροξύνσεων πραγματοποιείται στο νοσοκομείο με τη χρήση εξειδικευμένων δαπανηρών φαρμάκων.

Μερικοί ειδικοί εντοπίζουν επίσης διάφορες μορφές μιας γενετικής νόσου. Αυτές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες επιλογές:

• άτυπη?
• διαγράφονται.
• ηπατική?
• ηλεκτρολύτης.
• με απόφραξη του μεκόνιου.

Σε 80% των περιπτώσεων, καταγράφεται μια μικτή μορφή της νόσου. Είναι πιο δύσκολο σε όλες τις ηλικίες. Για την εξάλειψη των δυσμενών συμπτωμάτων της νόσου είναι πολύ σημαντική έγκαιρη διάγνωση και προετοιμασία της σωστής τακτικής θεραπείας. Η αντιμετώπιση των παροξύνσεων σε αυτή την περίπτωση είναι ένα νοσοκομειακό καθήκον. Όλα τα μωρά με γενετική προδιάθεση για την ανάπτυξη αυτής της νόσου πρέπει να παρατηρούνται στο γιατρό. Διαφορετικές κλινικές μορφές της νόσου προκαλούν στο παιδί πολλά αρνητικά συμπτώματα.

Οι κλινικές εκδηλώσεις μπορεί να είναι πραγματικά διαφορετικές. Πολλοί από αυτούς εμφανίζονται σε πολύ νεαρή ηλικία. Ωστόσο, ορισμένα συμπτώματα αναπτύσσονται σταδιακά. Η πορεία της νόσου συνήθως εξελίσσεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια επιδεινώνεται με την προσθήκη επιπλοκών.

Μεταξύ των πιο χαρακτηριστικών συμπτωμάτων της νόσου είναι τα ακόλουθα:

• Η ανάπτυξη του εμποδίου meconium. Εμφανίζεται περίπου στο 20-25% των περιπτώσεων. Σε αυτή την περίπτωση, το έντερο μπλοκάρεται με μεκόνιο. Σε ένα υγιές παιδί, μετά τη γέννηση, το μεκόνιο (πρώτο σκαμνί μετά τη γέννηση) βγαίνει από μόνο του.Σε μωρά με κυστική ίνωση, αυτό δεν συμβαίνει.

• Η εμφάνιση της "αλμυρής" γεύσης του δέρματος. Συνήθως, αυτό το σύμπτωμα εντοπίζεται από τους γονείς των νεογέννητων όταν φιλώνουν ένα παιδί. Η μειωμένη λειτουργία των αδένων οδηγεί στο γεγονός ότι η χημική σύνθεση των μυστικών σώματος αλλάζει. Αυξάνουν τον αριθμό των ιόντων χλωριούχου νατρίου, γεγονός που συμβάλλει στην εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γεύσης.
• Χαλαρώστε στη σωματική ανάπτυξη. Συχνά αναπτύσσεται σε παιδιά με μακροχρόνια ασθένεια. Συνήθως, άρρωστα παιδιά δεν κερδίζουν βάρος. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η όρεξή τους διατηρείται εντελώς ή μειώνεται ελαφρώς. Οι επίμονες αποκλίσεις από τους δείκτες ηλικίας του κανόνα συχνά συνοδεύουν την κυστική ίνωση.

• Ίκτερος. Συνήθως αυτό το σύμπτωμα είναι χαρακτηριστικό για πολλά νεογέννητα μωρά. Ωστόσο, περνά από μόνοι τους και δεν απαιτεί το διορισμό εξειδικευμένης θεραπείας. Σε μωρά με κυστική ίνωση, ο ίκτερος μπορεί να είναι επίμονος. Για την εξάλειψη αυτής της κατάστασης απαιτείται πολύπλοκη θεραπεία.
• Υπερβολική κολλητικότητα και ιξώδες όλων των βιολογικών μυστικώνπου παράγονται από τους εκκριτικούς αδένες. Η παρουσία τέτοιας βλέννας στους πνεύμονες προκαλεί επίμονο παραγωγικό βήχα. Όταν συνδέετε μια δευτερογενή βακτηριακή λοίμωξη σε ένα μωρό, μπορεί να εμφανιστεί βακτηριακή βρογχίτιδα ή πνευμονία. Η θεραπεία τέτοιων καταστάσεων είναι συνήθως μεγάλη με το διορισμό μεγάλων δόσεων αντιβιοτικών.

• Παραβίαση της ρινικής αναπνοής. Το κολλώδες μυστικό συμβάλλει στην ανάπτυξη χρόνιας ρινίτιδας στο παιδί - σε κρύο. Το πιο συχνά αυτό το σύμπτωμα εκδηλώνεται σε μωρά με μικτή μορφή κυστικής ίνωσης. Η χρήση σε αυτή την περίπτωση, οι συνήθεις σταγόνες αγγειοσυσταλτικού για τη μύτη δεν έχουν έντονο θετικό αποτέλεσμα.
• Βλάβη της πέψης. Συνήθως εκδηλώνεται από πόνο στην κοιλιακή κοιλότητα και παραβίαση της καρέκλας. Στα έντερα των μωρών που πάσχουν από κυστική ίνωση, διάφορα «σαθρά» μικρόβια διευθετούνται εύκολα. Η ταχεία ανάπτυξή τους οδηγεί στην εμφάνιση επίμονων παθολογικών διαταραχών. Αυτό συχνά εκδηλώνεται από δυσκοιλιότητα ή διάρροια.

• Πόνος μετά τη λήψη λιπαρών και τηγανισμένων τροφών στο αριστερό υποχονδρικό. Αυτό το σύμπτωμα οφείλεται στην ανάπτυξη χρόνιας παγκρεατίτιδας, η οποία εμφανίζεται στην εντερική και μικτή κυστική ίνωση.
• Δύσπνοια και ανάπτυξη δυσλειτουργίας της αναπνοής.. Μια παρατεταμένη και σοβαρή πορεία της νόσου μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση συμπτωμάτων αναπνευστικής ανεπάρκειας σε ένα παιδί. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι εξαιρετικά δυσμενές. Η κανονικοποίηση απαιτεί συχνά νοσηλεία του μωρού στο νοσοκομείο.

• Αλλαγή συμπεριφοράς παιδιού. Μια τέτοια σοβαρή ασθένεια θα προκαλέσει ορισμένες παραβιάσεις στην πνευματική ανάπτυξη του μωρού. Τυπικά, τα παιδιά που υποφέρουν από κυστική ίνωση μαθαίνουν χειρότερα και μαθαίνουν ελάχιστα την πορεία του σχολικού προγράμματος. Η επιδείνωση της νόσου προκαλεί έντονη επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού. Γίνεται νευρικός, κνησμός, αρνείται οποιαδήποτε επαφή.
• Κάποια ωχρότητα του δέρματος. Οι προσεκτικοί γονείς θα παρατηρήσουν ότι το δέρμα ενός μωρού με κυστική ίνωση γίνεται χλωμό. Μερικά μωρά έχουν έντονα σημάδια υπερβολικής ξηρότητας του δέρματος. Είναι εύκολα εκτεθειμένα σε οποιεσδήποτε τραυματικές επιδράσεις και συχνά μπορούν να υποστεί βλάβη.

• Η ανάπτυξη των πολύποδων στη μύτη. Συχνά εμφανίζεται ως απομακρυσμένη συνέπεια της νόσου. Καταγράφεται κυρίως στην εφηβεία. Οι ταχέως αναπτυσσόμενοι πολύποδες στα ρινικά περάσματα μπορούν να παρεμποδίσουν σημαντικά τη ρινική αναπνοή, η οποία επίσης συμβάλλει στην επιδείνωση της ευημερίας του παιδιού.
• Υπερβολική ξηρότητα στο στόμα. Οι παραβιάσεις στους αδένες οδηγούν στο γεγονός ότι διαταράσσει σημαντικά τη διαδικασία σχηματισμού σάλιου. Αυτό συμβάλλει στην εμφάνιση δυσκολιών στο παιδί με την κατάποση των τροφίμων, ιδιαίτερα στερεά. Αυτή η κατάσταση προκαλεί μείωση της όρεξης και του σωματικού βάρους.

Για να διαπιστωθεί η παρουσία θετικών σημείων της νόσου μπορεί να είναι ήδη σε 8-12 εβδομάδες από την εμβρυϊκή ανάπτυξη του μωρού. Μπορείτε επίσης να υποψιάζεστε την ασθένεια εξετάζοντας.

Σε σύνθετες διαγνωστικές περιπτώσεις, απαιτείται ανανάλυση. Αυτό είναι απαραίτητο για την καθιέρωση ακριβούς διάγνωσης. Εκτός από τις εργαστηριακές εξετάσεις, οι γιατροί μελετούν τα χαρακτηριστικά του οικογενειακού ιστορικού. Διεξάγουν μια γενετική έρευνα των γονέων του άρρωστου παιδιού και επίσης καθιερώνουν την πιθανότητα να έχουν άρρωστα μωρά στο μέλλον.

Για προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιούνται διάφορες εξετάσεις:

• Ποσοτικός προσδιορισμός του επιπέδου της θρυψίνης στο ξηρό αίμα. Χρησιμοποιείται ως μία από τις διαγνωστικές εξετάσεις για την κυστική ίνωση.
• Δοκιμή ιδρώτα. Για να γίνει αυτό, καθορίστε την ποσότητα των ιόντων νατρίου και του χλωρίου στον ιδρώτα. Για το σκοπό αυτό, το μωρό προεκτέλεσε ηλεκτροφόρηση με την εισαγωγή πιλοκαρπίνης. Αυτή η χημική ουσία μπορεί να ενεργοποιήσει τους ιδρωτοποιούς αδένες. Η εξέταση μπορεί να γίνει σε όλα τα βρέφη ηλικίας μεγαλύτερης από μία εβδομάδα από τη στιγμή της γέννησης.

• Εκτέλεση συνδρομής. Σας επιτρέπει να διαπιστώσετε την παρουσία λειτουργικών διαταραχών του πεπτικού συστήματος. Ένας μεγάλος αριθμός αβλαβών συστατικών τροφίμων με σημαντική περιεκτικότητα σε λιπαρές και μυϊκές ίνες υποδεικνύει την πιθανή παρουσία κυστικής ίνωσης στο παιδί. Αυτός ο εργαστηριακός έλεγχος δεν είναι συγκεκριμένος και έχει δευτερεύουσα σημασία.
• Διεξαγωγή μιας περιεκτικής εξέτασης του θώρακα. Αυτά περιλαμβάνουν: ακτινογραφία, σπιρομετρία και φυσική ακρόαση. Με την παρουσία υγρού βήχα, διεξάγεται επίσης βακτηριολογική εξέταση πτυέλων. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα διαγνωστικών βοηθά να αποκλειστούν οι βρογχοπνευμονικές παθήσεις παρόμοιες με την κυστική ίνωση.

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για κυστική ίνωση. Εάν το παιδί έχει κλινικά συμπτώματα της νόσου, τότε μπορείτε να ελαττώσετε ελαφρώς τη σοβαρότητά τους. Η θεραπεία σε αυτή την περίπτωση δεν αποσκοπεί στην εξάλειψη της αιτίας της νόσου, καθώς αυτό είναι αδύνατο, αλλά στη μείωση των ανεπιθύμητων ενεργειών.

Η διατροφή διαδραματίζει πολύ σημαντικό ρόλο στη θεραπεία αυτής της επικίνδυνης ασθένειας. Θα πρέπει να είναι πολύ υψηλή σε θερμίδες. Συνήθως, το συνολικό θερμιδικό περιεχόμενο μιας θεραπευτικής δίαιτας για μωρά με κυστική ίνωση είναι 10-15% υψηλότερο από το συνηθισμένο.

Η είσοδος πρωτεϊνών υψηλής ποιότητας στην καθημερινή διατροφή ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ σημαντική. Για τη δημιουργία των κυττάρων του σώματος χρειάζονται διάφορα μόρια πρωτεΐνης. Στην παιδική ηλικία αυτό είναι απαραίτητο, καθώς εξασφαλίζει την ανάπτυξη και ανάπτυξη του μωρού. Στην πυραμίδα των τροφίμων, το ποσοστό των σύνθετων υδατανθράκων μειώνεται ελαφρώς. Τα λίπη από τη διατροφή δεν αποκλείονται. Από τα τρόφιμα θα πρέπει να αφαιρούνται όλα τα λαχανικά που περιέχουν μεγάλες ποσότητες ακατέργαστων χονδροειδών ινών.

Για να διατηρηθεί η ισορροπία νερού-ηλεκτρολύτη απαιτείται η υποχρεωτική χρήση επαρκούς ποσότητας νερού. Ως ποτό, είναι κατάλληλα όλα τα κομπόστα φρούτων και μούρων, ποτά φρούτων ή χυμοί. Για βρέφη με σημεία παγκρεατίτιδας ή πάσχοντα από εντερική μορφή κυστικής ίνωσης, πολύ γλυκά υγρά πρέπει να αραιωθούν με βραστό νερό.

Η θεραπεία με φάρμακα βοηθά στην αντιμετώπιση διαφόρων λειτουργικών συμπτωμάτων της νόσου. Έτσι, σε περίπτωση ενζυμικής ανεπάρκειας του παγκρέατος, χρησιμοποιούνται μέσα για την εξάλειψη αυτής της ανεπάρκειας. Αυτά περιλαμβάνουν: Παγκρεατίνη, Panzinorm, Κρέον και άλλοι.

Για τη βελτίωση των αναπνευστικών φαρμάκων χρησιμοποιούνται με ένα βρογχοδιασταλτικό αποτέλεσμα. Βοηθούν στην απομάκρυνση του κολλώδους φλέγματος από την αναπνευστική οδό. Αυτά περιλαμβάνουν: Ambroxol, Βρωμεξίνη, ACC, Fluivort και άλλοι. Μπορούν να χορηγηθούν με τη μορφή γλυκών σιροπιών ή δισκίων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται περισσότερο εισπνοή με την εισαγωγή μορφών αεροζόλ των υπαρχόντων φαρμάκων.

Εάν συνδέεται μια βακτηριακή λοίμωξη που επιδεινώνει την πορεία της νόσου, συνταγογραφούνται αντιβακτηριακοί παράγοντες. Συνήθως επιλέγονται φάρμακα από την ομάδα των κεφαλοσπορινών ή των φθοροκινολονών. Τους αναλογούν στην ισοτιμία. Η θεραπεία βακτηριακών επιπλοκών διεξάγεται σε σταθερές συνθήκες υπό την τακτική επίβλεψη των επαγγελματιών του ιατρικού τομέα.

Τα παιδιά με κυστική ίνωση πρέπει να βρίσκονται στο ιατρείο των γιατρών καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η ανάπτυξη της νόσου απαιτεί τακτική και στενή παρακολούθηση. Συνήθως, με την κατάλληλη θεραπεία των εξάρσεων της νόσου, η πορεία αυτής της παθολογίας ελέγχεται ιδιαίτερα.

Σχετικά με την κυστική ίνωση, δείτε το παρακάτω βίντεο.