¿Qué es una prueba de ADN prenatal no invasiva y por qué se realiza durante el embarazo?

El nivel moderno de desarrollo de la medicina permite que una mujer descubra si su bebé está sano cuando todavía está en el útero. Esta pregunta es fundamental para todos los futuros padres, y en ocasiones es tan grave que en el diagnóstico prenatal hay una necesidad urgente. En todos los casos dudosos, las mujeres son derivadas para estudios invasivos.

Son traumáticos, la mujer está muy nerviosa, porque todos ellos (y la cordocentesis, la amniocentesis y otros métodos) están relacionados con la punción de la pared del útero y la toma de agujas largas del material genético del feto para su análisis. Hoy en día, existe una alternativa valiosa a este procedimiento: una prueba prenatal no invasiva. Qué es y cómo se lleva a cabo, lo contaremos en este artículo.

La prueba de ADN prenatal no invasiva (abreviada como NIPT) es un método relativamente nuevo para examinar a las mujeres embarazadas. En Rusia, apareció hace unos cinco años, antes de que dichas encuestas se realizaran solo en los Estados Unidos y Europa. Hasta ese momento, no había alternativas para las mujeres embarazadas: todas las personas que tenían un mayor riesgo de tener un hijo con patologías cromosómicas, fueron enviadas a consultas genéticas y luego a uno de los métodos de diagnóstico invasivos.

Antes de una punción por tomar el material genético de un feto o una muestra de líquido amniótico, las vellosidades coriónicas son informadas a la mujer de que el procedimiento en sí no es inofensivo; puede provocar una infección de las membranas fetales, el flujo de agua, la muerte del bebé o un aborto espontáneo prematuro. El miedo a la punción y el temor de perder a un hijo generalmente se desvanecen ante la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down u otra anomalía grave, y las mujeres, dócilmente, acuden a un diagnóstico peligroso.

Ahora, conocer las preguntas clave sobre la salud de las migajas puede ser sin un pinchazo, sin estrés innecesario y, lo que es más importante, sin poner en riesgo la vida de una pequeña criatura en el útero.

El método no invasivo le permite hacer un análisis de las anomalías genéticas en el feto en la sangre de la madre. Durante el embarazo, desde la novena semana de embarazo, las células sanguíneas fetales penetran en la sangre de una mujer en una pequeña cantidad. Se aíslan de la masa total, se detecta el ADN y se realiza un análisis genético detallado.

Este método da una respuesta precisa a la pregunta de si el niño está sano. No confunda el diagnóstico prenatal no invasivo con la detección (NIPS - detección prenatal no invasiva). Las pruebas obligatorias a las que se somete una mujer en el primer y segundo trimestre, solo pueden establecer la probabilidad de anomalías cromosómicas congénitas, trisomía y aneuploidía de un bebé, pero de ninguna manera pueden dar una respuesta definitiva, es decir, no se puede hacer un diagnóstico según los resultados de los estudios de detección.

NIPT es uno de los estudios más precisos en obstetricia. Es cierto que las mujeres embarazadas tienen una idea bastante vaga al respecto, si es que la hay. Los ginecólogos no tienen prisa por informar a sus pacientes sobre el nuevo producto. La razón del silencio puede estar en el hecho de que Dichas pruebas se realizan solo a base de honorarios, y los médicos del sector público tienen prohibido imponer servicios pagados a los pacientes.

La necesidad de realizar un estudio sobre la salud genética del feto puede ocurrir incluso en mamás y papás sanos, si ambos padres o uno de ellos está en el llamado grupo de riesgo en patologías genéticas. Por supuesto, el tema de la salud infantil se preocupa por cualquier mujer embarazada, y cualquier niño puede hacer NIPT por su propia voluntad, para esto no es necesario tener una referencia de un genetista o razones especiales. Pero hay categorías de futuras madres que son las más deseables para tales pruebas.

Si el examen obligatorio básico mostraba a una mujer un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, síndrome de Patau u otras patologías cromosómicas, los métodos no invasivos serían una buena alternativa a las formas traumáticas e invasivas de establecer la verdad. Si el resultado es negativo, la mujer no puede preocuparse ni aceptar ningún método invasivo.

En el caso de un resultado de prueba positivo y si una mujer quiere dejar al niño "especial", tampoco necesita pasar por nada más. Pero si los cónyuges deciden abortar el embarazo, la punción invasiva todavía tiene que hacerlo, porque El método más nuevo de investigación prenatal no es una base para el aborto o el parto artificial a largo plazo según las indicaciones médicas.

La prueba no invasiva es deseable para que las mujeres que tienen un embarazo anterior terminen con el nacimiento de un niño con anomalías cromosómicas, aborto involuntario en el período inicial, desvanecimiento en cualquier momento. Con la edad, la edad de las mujeres y los óvulos, su calidad reproductiva se deteriora y, por lo tanto, el riesgo de tener hijos con anomalías genéticas es mayor cuanto mayor es la edad de la mujer embarazada. Todas las mujeres mayores de 35 años que van a tener un bebé, es recomendable hacer una prueba de este tipo.

Para las mujeres que no están seguras de la paternidad, así como para las mujeres que están en un matrimonio estrechamente relacionado, la prueba no solo es deseable sino necesaria.. No sería superfluo ser examinado si hubiera casos de nacimiento de niños con problemas genéticos, tanto del hombre como de la mujer.

Vale la pena hacer un diagnóstico similar incluso cuando una madre o un padre tienen antecedentes de incluso haber sido tratados con alcohol o adicción a las drogas: los malos hábitos a largo plazo conducen a mutaciones de ciertos genes, deterioro de la calidad de los huevos y espermatozoides, que a menudo conduce al desarrollo de violaciones del conjunto de cromosomas del niño.

Las pruebas no se realizan para mujeres cuyo período de gestación es inferior a 9 semanas obstétricas. En la sangre femenina antes de esta fecha, no se detectan las células sanguíneas fetales, no se puede obtener el material para la prueba de ADN.

Si una mujer está embarazada de gemelos, se puede hacer la prueba, pero en caso de embarazos múltiples, los trillizos no serán diagnosticados, será muy difícil identificar el ADN de cada fruta.

Tal diagnóstico no ayuda mucho a las parejas que se vieron obligadas a recurrir a la ayuda de una madre sustituta. Por la sangre de una mujer que no es una verdadera madre biológica, no será posible identificar con precisión el ADN del bebé. Si el embarazo se debe a una FIV que utiliza un óvulo donado, tampoco es posible realizar pruebas.

De embarazada no requiere ningún entrenamiento. Es necesario decidir en qué centro médico o clínica médica se debe realizar un diagnóstico, hacer una cita y llegar a la hora acordada.Para el estudio, realice el análisis de sangre más común de una vena (no más de 20 ml). La sangre de una mujer se coloca en una centrífuga especial, las células sanguíneas de su madre y los niños se dividen. El método de secuenciación permite identificar dos genomas. Una sin duda pertenece a la madre, la otra al feto. Luego, una de las pruebas prenatales se lleva a cabo (veremos algunos de los tipos siguientes), los algoritmos con precisión matemática nos permiten calcular la probabilidad de una patología en particular, no solo en porcentajes, sino en décimas y centésimas de porcentaje.

Todo este proceso laborioso generalmente toma de 10 a 14 días. Algunos tipos de pruebas prolongan y las mujeres informan los resultados durante 3 semanas. ¿Puede fallar la prueba? Teóricamente, por supuesto, puede, porque la gente lo hace, y el factor humano es muy impredecible. Pero en este caso, se llamará a una mujer embarazada para una segunda recolección de sangre. En caso de que el diagnóstico invasivo falle, se realiza una punción repetida, y esto es mucho más difícil y más peligroso.

Las pruebas determinan la probabilidad de síndrome de Down de un niño, Turner, Edwards y Patau. Algunos tipos de NIPT pueden determinar el síndrome de Klinefelter, todos sin excepción son muy probables de detectar posibles patologías existentes de los cromosomas sexuales.

Si una mujer tiene un hijo, la lista de anomalías para las que se examinará el biomaterial es más amplia. Con el doble, la conclusión incluirá solo el síndrome de Down, Edwards y Patau, y más precisamente, la probabilidad de que uno o dos niños tengan tales anomalías.

Además, una prueba de ADN prenatal no invasiva con gran precisión determina el sexo del niño, así como su factor Rh y su tipo de sangre, lo que puede ser muy importante en caso de riesgo de enfermedad hemolítica del feto, que se desarrolla debido al rechazo inmunitario del cuerpo de la Rh con embarazo negativo con un resultado positivo. Factor de sangre rhesus.

Los diferentes sistemas de prueba tienen una confiabilidad diferente, pero difieren muy ligeramente, no más del 1%. En promedio, la precisión del resultado de una prueba prenatal no invasiva es de alrededor del 98-99%. Tenga en cuenta que esto no es 100%, pero no es el 70% que "da" la prueba de detección general en la clínica prenatal.

La interpretación de los resultados no causará preguntas a la mujer ni a los miembros de su familia. Si el niño está sano, los riesgos se estimarán entre 0,1 y 1%. Las revisiones de los médicos acerca de este estudio son bastante positivas, la probabilidad de obtener resultados falsos positivos o falsos negativos es insignificante.

La prueba prenatal brinda una oportunidad única para identificar las anomalías probables en el desarrollo del bebé, un registro temprano. En el análisis de la sangre de la madre se determina el ADN del feto a partir de un período de 9-10 semanas. No hay un examen obligatorio en este momento. Por lo tanto, las pruebas brindan la oportunidad de obtener información sobre el estado del bebé incluso antes de someterse a los estudios de detección del primer trimestre. Algunas mujeres que han tomado la prueba y están convencidas de que el niño está sano se negarán a ser examinadas en consulta con una conciencia limpia.

Una nueva palabra en el diagnóstico genético prenatal es la capacidad de determinar el sexo de un niño en un período tan temprano, que no puede hacer una ecografía moderna. Al mismo tiempo, la precisión para determinar el sexo será del 99% y nadie dará más del 80% en la ecografía.

La desventaja solo puede ser considerada el alto costo de la encuesta. Diferentes tipos de pruebas en diferentes clínicas costarán al menos 25 mil rublos. En promedio, en toda Rusia, el NIPT está en el rango de 25-60 mil rublos. Tampoco es fácil encontrar una clínica donde se realice dicho análisis. Hasta ahora, dichos diagnósticos se realizan solo en centros genéticos y centros de planificación familiar que tienen su propio laboratorio genético.Tales centros no están en todas las ciudades y, por lo tanto, tal vez, una mujer tendrá que ir a una ciudad vecina o incluso a una región para hacer ese análisis.

Hay alrededor de una docena de pruebas y algoritmos diferentes para detectar signos de patologías genéticas. Se distinguen no solo por sus nombres, sino también por el espectro de los problemas que identifican. En algunas pruebas, el rango de síndromes y anomalías considerados es más amplio, otros determinan solo el conjunto mínimo estándar de trastornos cromosómicos. La exactitud, como ya se mencionó, es casi lo mismo.

La prueba de Panorama ("Panorama") no es la opción más económica, su costo comienza en 34 mil rublos, pero esta prueba permite conocer el estado de salud de los niños concebidos con FIV, su precisión con respecto al análisis de este embarazo es ligeramente superior a otra NIPT.

Prenetix se considera más asequible y no menos preciso, en cualquier caso, en caso de embarazo único. Su precio mínimo en 2018 es de 23 mil de rublos. También hay pruebas como Veracity y DOT. También muestran resultados altamente precisos.

No hay tantas revisiones sobre los diagnósticos prenatales no invasivos, porque tales pruebas aún no se han hecho ampliamente conocidas. Sin embargo, las mujeres que presentaron tal análisis afirman que los resultados fueron precisos, y al final no fue una pena gastar el dinero gastado en investigación.

Para obtener información sobre qué es una prueba de ADN prenatal no invasiva y por qué se realiza, vea el siguiente video.