¿Por qué prueban Panorama durante el embarazo y cuáles son las revisiones al respecto?

A veces es muy necesario averiguar si el niño está sano en el útero. Los resultados insatisfactorios de la evaluación prenatal y las enfermedades hereditarias en la familia no son la lista más completa de tales situaciones. Con el fin de no exponerse a sí mismos y al bebé a los riesgos asociados con el diagnóstico invasivo de la madre, recurren a las últimas pruebas de ADN no invasivas.

Si a una mujer se le da un mayor riesgo de tener un bebé con anomalías cromosómicas, los genetistas a menudo recomiendan procedimientos invasivos. Estos incluyen cordocentesis, amniocentesis, biopsia coriónica y algunos otros. Todos ellos son altamente informativos, pero están asociados con ciertos riesgos muy reales para la continuación del embarazo.

La perforación a través de la pared de la vagina o la pared abdominal con la posterior recolección de líquido amniótico, la sangre del cordón umbilical o las células coriónicas está plagada de que puede provocar un aborto espontáneo, infectar las membranas fetales e incluso dañar mecánicamente al feto.

Se advierte a una mujer sobre estos riesgos, y solo después de eso puede tomar una decisión: aceptar o no dichos diagnósticos. Cuando la medicina no podía ofrecer alternativas, había dos opciones: hacer una prueba o no y llevar al bebé más lejos, a pesar de las posibles anomalías cromosómicas en su desarrollo. Los avances modernos en medicina no son menos precisos que los diagnósticos invasivos, pero más seguros. prueba de ADN prenatal.

Panorama es un tipo de tales pruebas. Hoy en día es considerado uno de los más precisos. Desarrollamos una prueba en uno de los centros científicos estadounidenses y, desde 2013, apareció en Rusia. Ahora se puede hacer sobre la base de centros y clínicas de genética médica. Le permite responder a la pregunta principal sin un riesgo innecesario: si el bebé está sano, mientras que su precisión es del 96-98%.

No se requiere ninguna preparación especial para la prueba. Una mujer debe acudir al laboratorio del centro o clínica médica genética y donar 20 ml de sangre de una vena. Todo el resto será realizado por especialistas. Al mismo tiempo, la muestra de sangre no es diferente de la prueba de sangre habitual que una mujer dona regularmente durante el período de maternidad en la clínica prenatal.

La muestra resultante se coloca en una centrífuga, donde la sangre de la madre se divide en sangre materna y fetal. Con la ayuda de la secuenciación, es posible calcular dos genomas: uno pertenece a la madre y el otro al bebé. Luego se aplica la prueba Panorama, que permite utilizar algoritmos únicos para analizar el ADN del bebé.

Los resultados obtenidos responden a la pregunta de si el niño tiene una anomalía cromosómica o varias. Espera el resultado que necesitas de 10 días a 14 días.. Inmediatamente debe tenerse en cuenta que la prueba de Panorama, al igual que otras pruebas prenatales no invasivas, no se considera 100% precisa. Oficialmente entran en la categoría de estudios de cribado.

Por lo tanto, si se detecta una patología de acuerdo con los resultados del "panorama", una mujer todavía tendrá que someterse a procedimientos invasivos, ya que no puede interrumpir un embarazo durante mucho tiempo sin concluir y confirmar genetistas.

Para las mujeres embarazadas, la prueba de Panorama puede recomendarse a partir de la novena semana de embarazo. Es en este momento en la sangre de la madre que aparecen los glóbulos rojos del bebé, y los diagnósticos son posibles.

En las siguientes situaciones, vale la pena pensar en realizar una prueba de este tipo:

• la detección obligatoria para todas las mujeres embarazadas mostró un alto riesgo de tener un bebé con anomalías y patologías;
• el embarazo pasado de una mujer terminó con el nacimiento de un niño con una patología genética o un aborto debido al desarrollo en el útero de ese niño;
• La edad de la futura madre es mayor de 35 años.
• la amenaza de aborto involuntario, en relación con la cual es técnicamente difícil realizar un diagnóstico invasivo;
• matrimonio relacionado, embarazo como resultado de incesto;
• La presencia en la historia obstétrica de mujeres con varios casos de abortos involuntarios o embarazos no desarrollados en las primeras etapas.

No se realiza una prueba panorámica para mujeres embarazadas si se presentan los siguientes factores:

• el período de gestación es inferior a 9 semanas;
• embarazo con tres o cuatro hijos;
• la subrogación
• embarazo múltiple resultante de la fertilización in vitro utilizando óvulos de donantes;
• Hubo una cirugía asociada con el trasplante de médula ósea.

La lista de patologías que la prueba de Panorama no invasiva puede determinar es bastante grande. En este caso, dicha prueba se usa incluso en el caso de que una mujer esté embarazada de gemelos, mientras que la mayoría de las otras opciones para embarazos múltiples no son informativas.

Si una mujer tiene gemelos, que es multi-zigoto, entonces la lista de dolencias definidas por Panorama sigue siendo la misma, con la excepción de la triploidía. Con gemelos dicigóticos, es posible evaluar si existe el riesgo de tener hijos con síndromes de Down, Edwards y Patau.

En los embarazos únicos que se producen con la ayuda de la FIV utilizando un óvulo donante, se determinan el síndrome de Down, Patau, Edwards y Turner.

En comparación con los procedimientos invasivos, la prueba Panorama es más segura y proporciona menos ansiedad y preocupación para las mujeres embarazadas. Una prueba no invasiva se puede hacer antes que una prueba invasiva. De hecho, a las 9-10 semanas de embarazo, no se utilizan biopsias de corion ni amniocentesis. Si la futura madre tiene motivos para preocuparse, puede descubrir la verdad incluso antes de que se programe un estudio de detección programado en consulta donde está registrada.

Este método, con una alta precisión tan pronto como a las 9 semanas de embarazo, le permite establecer el sexo del niño. Y esta es una ventaja definitiva, especialmente en los casos en que existe la posibilidad de heredar enfermedades basadas en el género, por ejemplo, la hemofilia.

Las desventajas son el alto costo y la baja disponibilidad de la prueba. Hacerlo en cualquier ciudad no funcionará. Será necesario encontrar aquellos centros médicos genéticos que estén acreditados y autorizados para realizar diagnósticos prenatales, solicitar, esperar la llamada y luego ir a otra ciudad donde se encuentre el centro para donar sangre para su análisis.

El tiempo de espera a menudo también causa quejas de los pacientes, porque 14 días para una mujer que está esperando una respuesta a una pregunta tan importante dura infinitamente.

Hay significativamente más patologías genéticas que las que definen las pruebas, y Panorama no es una excepción. Por lo tanto, nadie garantizará que el niño nacerá completamente sano, incluso después de un resultado positivo exitoso de las pruebas genéticas. Si no hay signos de trisomía 21 (síndrome de Down) en su ADN, esto no significa que el bebé no tenga una patología cromosómica diferente, que en principio no está determinada por ninguna de las pruebas existentes.

Dependiendo de la clínica y la región de su ubicación en promedio en el país, el costo de dicho análisis comienza a partir de 34 mil rublos y puede exceder los 55 mil. Todo depende también de la integridad del estudio, ya que la prueba se puede llevar a cabo de acuerdo con un esquema simplificado y puede recomendar una plataforma de investigación extendida. Estos precios son válidos a principios de 2018 para regiones como Kazan, Moscú, Samara. El descifrado también está incluido en el precio.

No hay tantas mujeres que hicieron la prueba de Panorama durante el embarazo en Rusia. Esto se debe al hecho de que todavía saben poco acerca de él, y no todos los ginecólogos consideran necesario informar a la futura madre sobre los avances y las técnicas modernas. Muchos detienen la incapacidad de pagar tanto como se requiere, porque es una cantidad considerable.

Sin embargo, quienes tuvieron la oportunidad de aprobar dicho examen afirman que la "prueba panorámica", como lo llaman las futuras madres, una excelente manera de salir de una situación difícil y terrible en la que una mujer se encuentra si se le informa sobre el alto riesgo de tener un hijo enfermo.

Aprenderás más información sobre la prueba Panorama en el siguiente video.