¿Por qué la cordocentesis durante el embarazo y qué muestra?

Los métodos de diagnóstico invasivos durante el embarazo causan muchas preguntas e inquietudes. Pero a veces sin ellos es imposible obtener información confiable sobre el estado del bebé que la mujer lleva. La cordocentesis pertenece a uno de estos métodos de alta precisión. Discutiremos de qué se trata esta encuesta y qué se muestra en este artículo.

El diagnóstico prenatal invasivo es un intento por parte de una persona de mirar hacia lo desconocido, tocar el sacramento. Anteriormente, se consideraba imposible e impensable, pero ahora hay métodos que le permiten aprender mucho sobre el bebé, incluso si fue concebido hace solo unos meses.

Los métodos invasivos para obtener información sobre la salud de las migas siempre se asocian con la penetración en la cavidad uterina mucho antes del parto.

Hay varias formas de averiguar si el bebé está sano: cordocentesis, amniocentesis, biopsia coriónica y otras. Se llevan a cabo en diferentes momentos y difieren en el material que se toma para el análisis genético.

En el caso de la amniocentesis, se toma líquido amniótico (líquido amniótico) y se toma una biopsia coriónica con partículas de las membranas fetales. Cordocentesis es la colección de sangre del cordón fetal.

La curiosidad excesiva siempre es punible. Esta ley también se aplica al diagnóstico invasivo. Todos sus metodos no puede ser considerado absolutamente seguroLa probabilidad de complicaciones siempre está ahí, y este es el precio que se paga por tratar de burlar a la naturaleza. Pero el valor de la información recibida no tiene paralelo. Ningún otro diagnóstico puede compararse con uno invasivo.

El procedimiento de cordocentesis. A partir de la semana 18 de gestación. A menudo, se realiza simultáneamente con la amniocentesis para tener una mayor cantidad de material que pertenece directamente al bebé, para un estudio detallado en el laboratorio genético.

Dado que los métodos invasivos pueden ser peligrosos para la vida del niño y la salud de la futura madre, la cordocentesis no es uno de los estudios que una mujer puede realizar por su propia voluntad y libre albedrío.

Para un procedimiento inseguro y que consume mucho tiempo. Son necesarias indicaciones médicas estrictas.. La mayoría de las veces, las mujeres embarazadas son enviadas a cordocentesis, durante el examen del primer y (o) segundo trimestre, se detectaron marcadores de anomalías cromosómicas.

Los análisis de sangre bioquímicos, así como la ecografía del feto en el primer y segundo trimestre pueden determinar anomalías inherentes en una u otra patología grave. En este caso, se le da a la mujer la conclusión de que tiene un alto riesgo de tener un hijo con síndrome de Turner o síndrome de Down, con enfermedad de Edwards, con desarrollo anormal del cerebro y la médula espinal.

Muchas de estas enfermedades y anomalías conducen a la muerte de un niño ya sea en el útero o después del nacimiento.Con algunas patologías, por ejemplo, con el síndrome de Down, puedes vivir el tiempo suficiente.

La futura madre y sus familiares tienen todo el derecho de saber si el bebé está sano, así como el derecho a decidir por sí mismos si abandonan a ese niño o si tienen un aborto por razones médicas. La elección es difícil, dolorosa, pero Mucho más duro - lo desconocido hasta el nacimiento.. Por eso, a la mujer se le ofrece cordocentesis.

Incluso si la prueba de detección programada no reveló ningún signo de advertencia, pero la mujer ya tiene un hijo con una enfermedad genética en la familia, o un historial de parto, durante el cual el bebé nació con anomalías de desarrollo totales, también se le pedirá que se haga cardiocentesis.

Las mujeres que tienen enfermedades cromosómicas, así como en el caso de tales patologías de los parientes del esposo, también son referidas al procedimiento.

La cordocentesis en algunos casos se prescribe a mujeres embarazadas que previamente sufrieron un aborto espontáneo, dio a luz a niños muertos que tuvieron 2 o más abortos involuntarios en una fila, con sospecha de hemofilia del feto, infección intrauterina, grave conflicto de Rhesus.

La necesidad de cordocentesis es considerada por varios expertos. obstetricia-ginecólogos y un médico genetista están incluidos en la comisión. Si, después de examinar todas las circunstancias del historial médico, toman una decisión positiva, las instituciones especiales de atención médica, principalmente los centros médicos y genéticos con licencia para diagnósticos invasivos, tomarán el material y lo analizarán.

En condiciones estacionarias estériles, una mujer es perforada a través de la pared abdominal frente al lugar donde el cordón umbilical descansa sobre la placenta. Tal pinchazo le permite hacer la extracción de sangre del cordón umbilical.

Generalmente, basta con 1-2 ml. En algunos casos, el volumen de sangre del cordón umbilical que se extrae aumenta a 5 ml. La anestesia, que tanto teme a las mujeres embarazadas, no es necesaria. Suficiente anestesia local.

Para comprender mejor cómo se siente la miga, todo el procedimiento se acompaña de una observación continua de él a través del sensor del escáner de ultrasonido. Se supervisa todo el proceso de punción, la observación continúa durante algún tiempo después de completar la cordocentesis.

Se introduce una aguja de punción larga para derivar la placenta, a menos que se indique lo contrario, en la región del cordón umbilical y la placenta. Para realizar manipulaciones, se utilizan dispositivos especiales en los que el adaptador de punción está conectado con un sensor de ultrasonido, la aguja se encuentra en una mano del médico y el sensor en la otra.

A veces, la cordocentesis se realiza mediante un método de dos agujas, mientras que también se toma líquido amniótico. La secuencia de acciones involucra el muestreo primario de líquido amniótico, y luego unir la segunda aguja para moverla a los vasos umbilicales y extraer sangre del cordón umbilical para su análisis. Con el método de una sola aguja, hay una aguja para extraer agua y sangre del cordón umbilical.

Alrededor de un día o más, si las circunstancias lo requieren. La mujer estará bajo la supervisión de médicos, observando reposo en cama. Después de eso, puede irse a casa y esperar los resultados del laboratorio genético. Y aquí la pregunta más importante es cuánto tiempo tomará.

La cordocentesis es uno de los métodos más rápidos de diagnóstico invasivo, ya que no necesita cultivar nada de una muestra en una incubadora, porque la sangre es el material final. El estudio no lleva más de una semana y media.

No es necesario prepararse para la cordocentis por adelantado.A partir de la futura madre no se requiere ninguna dieta ni otras medidas preliminares, a excepción de la entrega de pruebas obligatorias para este caso. Son dados de alta inmediatamente después de que se toma la decisión sobre la cordocentesis, una mujer debe entregarlos antes del día de la manipulación planificada.

Generalmente se recomienda realizar un "conjunto" estándar de pruebas de laboratorio: análisis de orina y sangre, sangre para el estado de RW y VIH, hepatitis B y C, y secreciones vaginales para la determinación de la microflora.

Después de la hospitalización, se realiza primero un ultrasonido experto, cuya tarea es Establecer la ubicación del bebé, placenta, cordón umbilical.

Las posibilidades de cordocentesis son amplias. El procedimiento permite determinar con gran precisión. ¿Tiene el niño una de las siguientes patologías:

• Anomalías cromosómicas asociadas con la violación del número de cromosomas en un par en particular. Un número inadecuado de cromosomas en 21 pares conduce al síndrome de Down, en 18 pares - al síndrome de Edwards, en 13 pares - al síndrome de Patau, etc. El cariotipo le permite detectar un cariotipo mixto del feto, un conjunto doble o triple de cromosomas.
• Enfermedades hereditarias que no están asociadas a trastornos cromosómicos. Alrededor de miles de tales enfermedades son conocidas en la medicina, y aproximadamente 950 pueden detectarse a partir de esta cantidad incluso con los métodos más precisos. Estos son los más comunes de fibrosis quística, distrofia de Duchenne, granulomatosis crónica, "enfermedad real", hemofilia, etc.

• Conflicto de Rhesus severo, durante el cual el niño podría desarrollar una GBP (enfermedad hemolítica). Si los factores Rh (con menos frecuencia el tipo de sangre) de la madre y el niño son diferentes, y la madre es Rh negativa, entonces el comienzo del conflicto inmunológico en el que los anticuerpos en la sangre de la madre intentan literalmente destruir los glóbulos rojos del feto, indica inicialmente el análisis de sangre para determinar el título de anticuerpos.
• Es imposible confirmar la PFS incluso con ultrasonido, aunque un experto en diagnóstico puede ver algunos signos de un conflicto. Para dar una respuesta exacta, qué tan grave es la condición del niño, solo puede la cordocentesis.
• La sangre del cordón umbilical determinará el grupo y el factor Rh del niño, averiguará cuál es el nivel de bilirrubina, si el niño tiene una enfermedad hemolítica y en qué forma ocurre.

Si el resultado del análisis confirma que el niño tiene una cierta patología, entonces se considera que es bastante confiable, pero si el resultado de la cordocentesis refuta las sospechas, no hay garantía de que el bebé esté 100% sano, por desgracia, no todas las patologías genéticas conocidas por la medicina. .

Sin embargo Garantías de salud 100% no son proporcionadas por ningún diagnóstico., e incluso después del parto la cuestión de la salud de las migajas puede permanecer abierta.

Como cualquier otro procedimiento de diagnóstico, la cordocentesis tiene ciertas contraindicaciones, En presencia de la cual el diagnóstico no será realizado por una mujer:

• El examen se pospone temporalmente debido a cualquier enfermedad infecciosa en la futura madre, con un aumento en la temperatura de su cuerpo, con exacerbación de enfermedades crónicas, y no importa qué órganos o sistemas estén afectados.
• El procedimiento no se puede llevar a cabo cuando una mujer tiene lesiones dermatológicas, infecciosas u otras lesiones cutáneas en el abdomen, especialmente en el lugar donde se supone que se realiza la punción. Primero, la mujer tendrá que someterse a un tratamiento y deshacerse de las dolencias de la piel.
• La cordocentesis no se puede hacer si a una mujer se le diagnostica una amenaza de aborto espontáneo.Esto no solo es una secreción sanguinolenta o parecida a la sangre de la vagina, sino también signos que solo los médicos ven. En la ecografía se trata de un engrosamiento y engrosamiento de la pared uterina, un desprendimiento parcial de la placenta, en un examen "manual": alisa y acorta el cuello uterino.
• Si una mujer tiene problemas con el cuello uterino, es corto o largo, su faringe interna o externa está ligeramente abierta, la mujer no solo está amenazada de aborto involuntario, sino que también tiene insuficiencia cervical, la cordocentesis está contraindicada.
• Es imposible realizar un diagnóstico invasivo con placenta previa, que está completo.
• Los tumores, quistes, fibromas uterinos también son una contraindicación total para la punción del cordón umbilical.

Existe la probabilidad de complicaciones durante la cordocentesis. Una mujer advirtió de ellos por adelantado. Y solo después de que ella conozca todas las posibles consecuencias teóricas, se le ofrecerá firmar un consentimiento informado para el procedimiento o el rechazo del mismo.

Existe una opinión popular entre las personas de que los diagnósticos invasivos son muy peligrosos para un niño y tales manipulaciones casi a través de un extremo en el aborto involuntario y la muerte de un bebé.

En realidad El daño a los procedimientos diagnósticos invasivos es muy exagerado.. De hecho, el riesgo de que se infecten las membranas fetales como resultado de la punción es el mismo que el riesgo de aborto involuntario posterior, pero según las estadísticas médicas oficiales, es aproximadamente del 5%.

Entre otras posibles complicaciones de la cordocentesis están:

• Hemorragia postraumática causada por la exposición al cordón umbilical durante la punción. Si se utilizaron adaptadores de punción con agujas de gran diámetro, esta probabilidad aumenta. Si el sangrado no dura más de unos minutos después del final de la manipulación, esto se considera normal. El sangrado prolongado requiere atención urgente y especializada.
• Formación de hematoma en el sitio de punción. Esto puede establecer una ecografía, que se realizará un poco más tarde. No tenga miedo, porque los hematomas pequeños no interfieren con el desarrollo y crecimiento del bebé, las funciones de la placenta no se ven afectadas.
• La sangre del niño durante la cordocentesis y en los primeros minutos después de que pueda ingresar al torrente sanguíneo materno. Esto puede causar un conflicto inmunológico en la madre.
• El deterioro del bienestar del niño. Esta complicación tiene las características fisiológicas de todos los vasos, incluido el cordón umbilical, hasta el espasmo durante la lesión.

Cuando se perforan los vasos del cordón umbilical, se desarrolla un espasmo de todo el torrente sanguíneo, como resultado, el niño puede comenzar a experimentar una falta aguda de oxígeno.

En ultrasonido o CTG, esto se expresa en bradicardia - El corazón del bebé comienza a latir más lento. Más a menudo, el cuerpo del niño puede compensar esta falta de oxígeno.

Si antes de la futura cordocentesis, la futura mamá fue diagnosticada con insuficiencia placentaria, hipoxia fetal, tales espasmos fisiológicos pueden causar trastornos graves.

Cuanto más corto sea el período de gestación en el momento de la punción, mayor será la probabilidad de consecuencias trágicas graves: la muerte del bebé.

Las consecuencias pueden ser graves si durante la cordocentesis se produce una mezcla de la sangre de la madre y el feto, diferente en los accesorios de Rhesus durante un conflicto ya existente. La inmunidad materna responderá inmediatamente a esto liberando una gran cantidad de anticuerpos, y el niño puede morir en el útero o nacer con lesiones tóxicas graves del hígado y el cerebro.

Con poca frecuencia, pero sucede que una aguja de punción larga hiere mecánicamente al feto y causa la rotura del líquido amniótico. La cordocentesis es más peligrosa para el niño que para su madre, y por lo tanto A una mujer siempre se le da tiempo para sopesar todos los riesgos. y de acuerdo o en desacuerdo sobre un procedimiento invasivo.

La posibilidad de error en la cordocentesis es pequeña, pero está presente y se asocia principalmente con el factor humano. Si, por alguna razón, el médico comete errores técnicos durante la punción, es posible que el análisis no incluya sangre fetal pura, sino una mezcla de su sangre materna y materna, y los resultados no serán confiables. Si la cerca se lleva a cabo correcta y correctamente, entonces la precisión del diagnóstico es aproximadamente del 99%.

La prueba errónea es en su mayoría falsa negativa (el feto tiene una enfermedad, pero el análisis no la ha confirmado), puede deberse al uso de reactivos de baja calidad o caducados por parte de los técnicos de laboratorio. Este porcentaje de errores no supera el 0,02%.

El diagnóstico prenatal de ADN de la patología cromosómica es una alternativa ideal a los métodos invasivos. El análisis es seguro para el feto y las embarazadas, se realiza desde la novena semana de embarazo.

Solo donando tu sangre venosa, puede averiguar el riesgo de desarrollar síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en el feto, así como el sexo de su hijo por nacer.

El análisis se basa en el hecho de que el 5-10% del ADN fetal circula en la sangre de la madre, y esta prueba extrae el ADN fetal de la sangre de una mujer embarazada, que se analiza utilizando la última tecnología. Este análisis se paga y, por regla general, cuesta más de 30 000 r.

Aquellos que simplemente deciden si aceptan o no la aprobación de la cordocentesis deben estar más atentos a los comentarios que las mujeres embarazadas han dejado en diversos foros de mujeres y padres.

Muy a menudo, puede encontrar revisiones de que el procedimiento se desperdició; el análisis falló, porque los investigadores no lograron “cultivar algunas células” en el laboratorio. Obviamente, las mamás que escribieron dichas revisiones confundieron la amniocentesis y la cordocentesis, es decir, no entendieron realmente qué y cómo se tomaron para el análisis.

Durante la amniocentesis, las células epiteliales del bebé, que están presentes en el líquido amniótico, se han cultivado en el laboratorio durante bastante tiempo, y no hay garantías de que el número de células en las aguas tomadas para el análisis sea suficiente, que crezcan en medios nutritivos. Cuando la cordocentesis, nada se cultiva en ninguna parte. La sangre es simplemente enviada para el análisis genético.

Por lo tanto, obtener el resultado "análisis fallido" con este método no parece ser ninguna posibilidad. Dada esta confusión, será más fácil averiguar qué revisiones ofrecen una imagen más precisa del procedimiento.

En general, las mujeres embarazadas argumentan que todo va bien El momento más embarazoso es esperar un pinchazo, es psicológicamente difícil para la mayoría de las mujeres embarazadas. El estudio dura, según las mujeres, no por mucho tiempo, de 10 a 20 minutos. Después de un día es posible volver a casa.

Los resultados del análisis, según las revisiones, son diferentes, tanto negativos como, por desgracia, positivos cuando la enfermedad se confirma. Hay menos mujeres que luego deciden dejar al niño que las que deciden usar el derecho legal de interrumpir el embarazo por razones médicas. Esta es una decisión difícil y difícil, juzgar a alguien por esta o aquella elección es una tarea ingrata.

Para obtener información sobre cómo se produce la cordocentesis, vea el siguiente video.