¿Por qué Prenetix prueba durante el embarazo y cuáles son las revisiones al respecto?

Prueba prenatal Prenetix - una nueva palabra en el diagnóstico prenatal. Poco se sabe de él hasta ahora, pero debido a que las mujeres a las que se les han realizado diagnósticos invasivos para aclarar el estado de salud de su bebé, que aún no ha nacido, simplemente no saben que existe una alternativa segura y precisa. Que esta prueba representa a sí misma y cómo se lleva a cabo, se lo diremos en este artículo.

Todas las mujeres embarazadas son examinadas en el primer, segundo y tercer trimestres, un estudio cuya tarea es determinar qué tan probable es el nacimiento de una mujer en particular en un niño con patologías cromosómicas, que incluyen el síndrome de Down, Turner, Edwards, Patau y otras anomalías causadas por un exceso o falta de cromosoma , así como mutaciones de algunos genes.

La precisión del cribado, como se sabe, deja mucho que desear. Sí, y no se requiere de la encuesta, cuyo propósito es solo establecer la probabilidad, y no hacer un diagnóstico Es por eso que todas las mujeres embarazadas se dividen en dos grupos: las que tienen pequeños riesgos de dar a luz a un bebé enfermo y las que tienen un alto riesgo.

De acuerdo con la práctica establecida, las mujeres con alto riesgo son enviadas a consulta con un genetista. Él, a su vez, evalúa la probabilidad de patología y le da a la mujer una referencia para su examen mediante métodos invasivos. Al comienzo del segundo trimestre, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas, un poco más tarde - amniocentesis y cordocentesis. Todos estos métodos implican la penetración en el "santo de los santos", la cavidad del útero.

En la pared abdominal o vaginal, se punza una aguja delgada y muy larga con ultrasonido y se toma una muestra de líquido amniótico con partículas de epitelio de migajas o sangre del cordón umbilical del cordón umbilical o de las células del corion. El material resultante se estudia sobre el tema del ADN fetal y, con una precisión del 98-99%, dicen si el niño está sano o enfermo. Tales métodos hacen que las mujeres caigan en un estupor por el miedo al dolor y las posibles consecuencias. Y pueden ser muy peligrosos, desde la infección de las membranas fetales hasta el aborto espontáneo.

Todos los riesgos se informan a la mujer con anticipación, y ella tiene la oportunidad de tomar una decisión por sí misma: correr o no correr riesgos. Incluso un alto riesgo, según los datos de detección, por ejemplo, 1:50, significa solo que un niño enfermo nacerá en un caso por 50 nacimientos en mujeres con resultados similares de ecografías y análisis de sangre para hormonas y proteínas características del embarazo. Si piensas, entonces la probabilidad no es tan grande, y los procedimientos invasivos pueden quedar paralizados y, de hecho, matar a un niño completamente sano. La elección no es fácil.

Anteriormente, se recomendaba a las mujeres cuya primera prueba resultó ser mala que esperaran hasta la segunda, que se lleva a cabo en el segundo trimestre. Ahora ofrecen métodos invasivos.

La prueba es muy simple y no requiere ningún entrenamiento especial de la mujer. En el día señalado, debe llegar al centro genético médico y simplemente realizar un análisis de sangre normal de una vena. El ayudante de laboratorio no tomará más de 20 ml de sangre. Esta cantidad será suficiente para dividir la sangre en capas en condiciones de laboratorio mediante centrifugación. Luego, se distinguirán dos genomas en la muestra, uno materno y otro infantil.

Después de la octava semana de embarazo, los glóbulos rojos del bebé comienzan a ingresar a la sangre de la madre. Puede realizar una prueba no invasiva a partir de la décima semana de embarazo. Después de aislar las células sanguíneas que pertenecen al feto, los especialistas que usan la prueba y su algoritmo especial Genético - NGS, deducen la probabilidad de la presencia de patología en el niño. El análisis se realiza de 12 a 14 días.

El análisis permite establecer con una precisión del 99% si el niño tiene las anomalías genéticas más comunes, como la trisomía 21, el síndrome de Down, la trisomía 18, el síndrome de Edwards y los síndromes de Turner, Klinefelter y Patau. La prueba le permite averiguar si un niño tiene anormalidades cromosómicas X en niñas o anormalidades cromosómicas Y en niños.

La precisión del estudio en las condiciones clínicas se probó más de 13 veces, 22 mil mujeres rusas participaron en los ensayos. El número de futuras madres que han realizado una prueba de este tipo en todo el mundo ya supera el millón. La precisión del estudio fue del 98,9%.

Si los estudios son realizados por una mujer embarazada de gemelos, solo se determinan las patologías en 21, 18 y 13 pares de cromosomas. Pero este método es aceptable para las mujeres embarazadas que utilizan técnicas de reproducción asistida para la concepción, en particular, la FIV con un óvulo donante.

Tal prueba está indicada para mujeres con una historia genética cargada y madres embarazadas, a quienes los médicos consideran que están en mayor riesgo. Entre ellos se encuentran:

• mujeres embarazadas mayores de 35 años;
• mujeres embarazadas de hombres mayores de 45 años;
• mujeres que habían dado a luz a un niño con anomalías cromosómicas de desarrollo;
• futuras madres que tuvieron varios abortos involuntarios en una fila o tuvieron algunos casos de congelamiento en el embarazo temprano;
• mujeres que quedan embarazadas como resultado de incesto o en un matrimonio relacionado;
• las mujeres, independientemente de la edad y la historia, si la evaluación prenatal universal mostró un alto riesgo de tener un hijo enfermo;
• Las mujeres que por diversas razones (por ejemplo, con la amenaza de aborto involuntario) no pueden hacer un diagnóstico invasivo.

La prueba de Prenetix no se realiza en los siguientes casos:

• el período de gestación es inferior a 10 semanas;
• hay tumores malignos en la futura madre;
• ha habido trasplantes de órganos o transfusiones de sangre en mujeres;
• diagnosticado con mosaicismo.

La ventaja indudable de dicha prueba es la capacidad de diagnosticar patologías en el desarrollo de un bebé lo antes posible. Incluso si una mujer realiza un examen a las 10 semanas, en el primer examen ya sabrá con seguridad si todo está en orden con el bebé. La precisión del estudio nos permite evitar cualquier preocupación sobre posibles desviaciones en la prueba "doble" o "triple", menos precisa, que se utilizan durante el paso de los diagnósticos de detección.

La prueba de Prenetix es completamente segura para el niño y la mujer, y esta es su principal ventaja. Además, se puede usar para averiguar el sexo del bebé en las primeras etapas y, a las 10-11 semanas, el ultrasonido no lo mostrará.

Entre las desventajas se encuentran el costo bastante alto de tal análisis, así como el hecho de que La prueba no se puede hacer en cualquier consulta o clínica.

Solo los centros médicos especializados en genética, que, por desgracia, no existen en todas las ciudades de Rusia, participan en dicha investigación. En algunos casos, para hacerse la prueba, tendrá que ir a una de las principales ciudades en las que existen tales centros, por ejemplo, en Moscú, Kazan o Samara.

A pesar del hecho de que la probabilidad de error Prenetix tiende a cero, El Ministerio de Salud de Rusia continúa asignando la prueba a la categoría de estudios de detección, sobre la base de la cual no es necesario hacer diagnósticos. Por lo tanto, al confirmar la enfermedad en un niño a una mujer, para interrumpir un embarazo por razones médicas durante más de 12 semanas, deberá someterse a procedimientos invasivos, cuyo resultado se convertirá en la base de la interrupción.

El costo del análisis en diferentes clínicas en Rusia es de 23,000 rublos a 55,000 rublos.

Según las revisiones de las mujeres que hicieron la prueba de Prenetics, sus resultados coincidieron completamente con la verdad. Incluso en los casos en que la detección convencional mostró un alto riesgo y una prueba no invasiva dio una probabilidad baja, el niño nació completamente sano. Algunas mujeres afirman que los análogos de esta prueba: las pruebas Panorama o Mattern 21 son más sensibles y precisas. De hecho, la precisión de las tres pruebas es aproximadamente la misma.

La encuesta no se utilizó ampliamente en Rusia debido al alto costo del análisis: las mujeres que desean hacer una prueba no siempre pueden pagarla por razones financieras. Además, según las mujeres embarazadas, no hay suficiente información en el dominio público sobre Prenetix, y en la clínica de atención prenatal, los médicos no tienen prisa por informar a los pacientes sobre nuevas investigaciones médicas.

El resto de las embarazadas quedaron satisfechas. Los resultados son precisos y rápidos.

Vea por qué la prueba genética prenatal no invasiva Prenetix se realiza en el siguiente video.