¿Qué es la detección durante el embarazo y cómo se hace?

Uno de los momentos más emocionantes para una mujer durante el período de maternidad es la detección de anomalías congénitas del feto. Se realizan para todas las mujeres embarazadas, pero no todas las mujeres embarazadas reciben información y explican en detalle qué tipo de investigación es y en qué se basa.

En este sentido, las evaluaciones están cubiertas por una gran cantidad de prejuicios, algunas mujeres incluso se niegan a someterse a procedimientos para "no desperdiciar sus nervios". Vamos a describir lo que este diagnóstico es en este artículo.

El screening es screening, screening, clasificación. Este es el significado de esta palabra en inglés, y refleja plenamente la esencia de los diagnósticos. El tamizaje prenatal es un conjunto de estudios que permiten Calcular los riesgos de patologías genéticas.

Solo muestran qué tan alto es el riesgo de parto para una mujer dada a su edad, anamnesis, la presencia de malos hábitos, etc., de un niño con anomalías genéticas.

La detección prenatal durante el embarazo se introdujo a nivel nacional y Se hizo obligatorio hace más de dos décadas. Durante este tiempo, fue posible reducir significativamente el número de niños nacidos con defectos de desarrollo graves, y el diagnóstico prenatal desempeñó un papel importante en esto.

Los términos en que se llevan a cabo estos estudios le dan a la mujer la oportunidad de interrumpir el embarazo, si se confirma un pronóstico desfavorable, o dejar y dar a luz a un niño con patología, pero hacerlo de manera bastante consciente.

El temor a ser examinado o negarse a aprobarlo no es muy razonable. Después de todo, los resultados de este estudio simple e indoloro no obligan a nada.

Si están dentro del rango normal, esto solo confirma que el niño está bien y que la madre puede estar tranquila.

Si una mujer está en riesgo, según los resultados de la prueba, esto no significa que su bebé esté enfermo, pero puede ser motivo de investigación adicional, que a su vez puede mostrar la presencia o ausencia de anomalías congénitas con un 100% de probabilidad.

La detección se realiza de forma gratuita, en cualquier clínica prenatal, en ciertos momentos del embarazo. Recientemente, cuando el embarazo después de 30 o 35 años no se considera en absoluto un fenómeno extraordinario, tal estudio es de particular importancia, ya que con la edad, y esto no es un secreto, aumentan los riesgos de la edad de dar a luz a un bebé con anomalías.

Por supuesto, para proporcionar todas las patologías posibles que pueda tener un niño, ninguna técnica médica es capaz de hacerlo. Las evaluaciones prenatales no son una excepción.Los estudios solo calculan la probabilidad de que un niño tenga una de las siguientes patologías.

Este es un cambio congénito en el número de cromosomas, en el que hay 47 cromosomas en el cariotipo en lugar de 46. El cromosoma adicional se observa en 21 pares.

El síndrome tiene una serie de características que un niño está dotado de: cara aplanada, acortamiento del cráneo, nuca plana, miembros más cortos y cuello ancho y corto.

En el 40% de los casos, estos niños nacen con defectos cardíacos congénitos, en el 30%, con estrabismo. Tales niños son llamados "soleados" por el hecho de que nunca son agresivos, son amables y muy cariñosos.

Antes de la introducción de la detección, se reunió en uno de los 700 recién nacidos. Después de que la evaluación se hizo omnipresente, y se dio a las mujeres la oportunidad de decidir si dejar o no a un niño con este síndrome, la cantidad de bebés "soleados" disminuyó: ahora hay más de 1,200 niños sanos por recién nacido.

La genética ha demostrado una relación directa entre la edad de la madre y la probabilidad de síndrome de Down en un niño:

• una niña de 23 años puede tener un bebé con una probabilidad de 1: 1563;
• una mujer de 28 a 29 años de edad tiene una probabilidad de 1: 1000 de tener un hijo "solar";
• si la madre tiene más de 35 años, pero aún no tiene 39 años, el riesgo ya es de 1: 214;
• una mujer embarazada a la edad de 45 años, ese riesgo, desgraciadamente, es 1: 19. Es decir, de 19 mujeres a esta edad, una da a luz a un niño con síndrome de Down.

La malformación congénita grave asociada con el cromosoma de la trisomía 18 es menos común que el síndrome de Down. En promedio, uno de cada 3,000 niños podría nacer en teoría con semejante anomalía.

En el caso de las palancas tardías (después de 45 años), este riesgo es de aproximadamente 0.6-0.7%. Más a menudo, la patología se produce en los fetos femeninos. Los riesgos de tener un bebé así son mayores en las mujeres con diabetes.

Estos niños nacen a tiempo, pero con poco peso (alrededor de 2 kg). Generalmente en los bebés con este síndrome, se cambian el cráneo y la estructura de la cara. Tienen una mandíbula inferior muy pequeña, una boca pequeña, ojos pequeños y angostos, orejas deformes; es posible que no haya lóbulo de la oreja ni un caballete.

El meato auditivo tampoco está siempre allí, pero incluso si hay uno, está estrechamente restringido. Casi todos los niños tienen una anomalía de la estructura del pie del tipo de "balanceo", más del 60% tiene defectos cardíacos congénitos. Todos los niños tienen anomalías del cerebelo, retraso mental grave, tendencia a las convulsiones.

Tales bebés no viven mucho tiempo - Más de la mitad no viven hasta 3 meses. Solo el 5-6% de los niños pueden vivir hasta un año, las unidades raras que sobreviven incluso después de un año sufren de oligofrenia grave no reducible.

Estos son defectos del tubo neural que pueden ocurrir bajo la influencia de factores adversos en las etapas muy tempranas del embarazo (entre 3 y 4 semanas). Como resultado, el feto puede estar subdesarrollado o en general no puede haber hemisferios cerebrales, puede que no haya bóvedas del cráneo.

La mortalidad por tal defecto es del 100%., la mitad de los niños mueren en el útero, la segunda mitad puede nacer, pero solo seis de una docena de ellos logran vivir al menos un par de horas. Y solo unos pocos logran vivir cerca de una semana.

Esta patología es más común en embarazos múltiples, cuando uno de los gemelos se desarrolla a expensas de otro. Las anomalías más frecuentemente afectadas son las niñas.

Esta dolencia es considerada hereditaria, ocurre en un caso por cada 10 mil nacimientos. Se manifiesta por retraso mental severo y numerosas malformaciones.

Estos niños tienen el cráneo acortado, los rasgos faciales están distorsionados, las orejas están deformadas, hay problemas con la vista y el oído, las extremidades son cortas y, a menudo, no hay suficientes dedos.

Los niños en la mayoría de los casos también tienen malformaciones de los órganos internos: el corazón, los riñones y los genitales.En el 80% de los casos, los niños son imbéciles, ni siquiera son capaces de una actividad mental simple, a menudo se paralizan a sí mismos, porque No controle la actividad motora en absoluto.

Esta enfermedad está asociada con una falta congénita de la enzima 7-deshidrocolesterol reductasa, que asegura la formación de colesterol, que es necesaria para todas las células vivas en el cuerpo.

Si la forma es leve, los síntomas pueden limitarse a trastornos mentales y físicos leves, con formas graves, defectos complejos y retraso mental profundo.

Muy a menudo, estos niños nacen con microcefalia, autismo, defectos cardíacos, pulmones, riñones, órganos digestivos, audición, visión, inmunodeficiencia grave, curvatura de los huesos.

Cada trigésimo adulto en el planeta es el portador de esta enfermedad, pero el gen DHCR7 "defectuoso" no siempre se transmite a la descendencia, solo uno de cada 20 mil bebés puede nacer con este síndrome.

Esta es una patología genética asociada con un decimotercer cromosoma. Ocurre en promedio una vez por cada 10 mil entregas. La probabilidad de que un bebé con esa patología sea mayor en las madres "relacionadas con la edad". En la mitad de los casos, dicho embarazo está acompañado de polihidramnios.

Los niños nacen ligeros (de 2 a 2,5 kg), tienen una disminución en el tamaño del cerebro, múltiples patologías del sistema nervioso central, desarrollo anormal de los ojos, oídos, cara, hendidura, ciclopía (un ojo en el centro de la frente).

Nueve de cada diez bebés con síndrome de Patau mueren antes de llegar a la edad de un año. Alrededor del 2% de los sobrevivientes pueden vivir de 5 a 7 años. Sufren de una profunda idiotez, no son conscientes de lo que está sucediendo, no son capaces de realizar acciones mentales elementales.

Un aumento en el número de pares de cromosomas en cualquier nivel puede estar asociado con un "error" en la concepción, si, por ejemplo, no uno sino dos espermatozoides penetraron en la célula del huevo, y cada uno trajo 23 pares de cromosomas.

En combinación con la genética materna en un niño, no se colocan 46 cromosomas, sino 69 u otro número. Tales niños usualmente mueren en el útero. Los recién nacidos mueren en unas pocas horas o días, ya que múltiples defectos, externos e internos, son incompatibles con la vida.

Esto no es una enfermedad hereditaria, ocurre por casualidad. Y con el siguiente embarazo, los mismos padres tienen una probabilidad mínima de repetir experiencias negativas. La detección prenatal también le permite predecir los posibles riesgos de dicha patología.

Todas las patologías anteriores, si su riesgo es alto de acuerdo con los resultados del examen y si se confirman como resultado de un examen adicional, que se designa porque una mujer está en el grupo de riesgo, son motivos para la interrupción del embarazo por cualquier motivo médico.

No habrá aborto forzado ni parto artificial, La decisión de interrumpir queda con la embarazada.

Los métodos de detección prenatal son simples. Incluyen:

• ultrasonido, que, basado en algunos marcadores característicos, le permite juzgar la posible presencia de patología;
• Análisis bioquímico de sangre de una vena, en el que se detectan concentraciones de ciertas sustancias y hormonas, cuyos valores son característicos de una u otra anomalía congénita.

Se realizan tres pruebas de detección durante el embarazo:

• la primera siempre designado por un período de 11-13 semanas;
• el segundo aguantar entre 16 y 18 semanas;
• el tercero se puede llevar a cabo de 32 a 34 semanas, pero en algunas consultas estos términos son más leales, de 30 a 36 semanas.

Para todas las mujeres embarazadas que están registradas, los estudios de detección son planeados y deseables. Pero nadie puede obligar a una mujer a donar sangre de una vena y hacer una ecografía como parte del diagnóstico prenatal; esto es voluntario.

En primer lugar, se recomienda la detección para las siguientes categorías de mujeres embarazadas:

• madres embarazadas que querían dar a luz a un niño después de los 35 años de edad (no importa lo que sea un niño en una fila);
• las mujeres embarazadas que ya tenían hijos con defectos congénitos, incluidas aquellas con anomalías cromosómicas, tenían casos de muerte fetal debido a anomalías genéticas en el bebé;
• mujeres embarazadas que previamente tuvieron dos o más abortos involuntarios en una fila;

• mujeres que tomaron medicamentos, medicamentos que no deben consumirse durante el embarazo, en las primeras etapas del desarrollo fetal (hasta 13 semanas). Estos incluyen hormonas, antibióticos, ciertos psicoestimulantes y otros medicamentos;
• mujeres que conciben un bebé como resultado de un incesto (conexiones con un pariente cercano de la sangre: padre, hermano, hijo, etc.);
• futuras madres que estuvieron expuestas a la radiación poco antes de la concepción, así como aquellas cuyas parejas sexuales estuvieron expuestas a dicha radiación;
• mujeres embarazadas que tienen familiares con trastornos genéticos en la familia, así como si dichos familiares están presentes por parte del futuro padre del niño;
• futuras madres que están llevando a un niño cuya paternidad no está establecida, por ejemplo, concebida a través de la FIV utilizando esperma de donante.

Es imposible llamar a la evaluación prenatal un estudio preciso, ya que solo revela la probabilidad de patología, pero no su presencia. Y porque una mujer debe saber que los marcadores en los que confiarán los técnicos de laboratorio y un programa de computadora que calcule la probabilidad se pueden detectar en su sangre. No solo por las patologías en el niño.

Por lo tanto, la concentración de ciertas hormonas aumenta o disminuye como resultado del resfriado común más simple, ARVI y la intoxicación alimentaria, que la mujer embarazada sufrió la víspera del estudio.

Los indicadores pueden verse afectados. falta de sueño, fumar, estrés severo. Si se producen tales hechos, la mujer debe avisar a su médico acerca de esto en la consulta antes de que obtenga una referencia para la evaluación.

Cada uno de los exámenes de detección es deseable para tomar un día, es decir, la sangre de una vena para la investigación bioquímica, y una visita a la sala de ultrasonido se debe hacer con una diferencia de tiempo mínima.

Este examen también se llama examen de 1 trimestre. El tiempo óptimo para ello es de 11-13 semanas.

En una serie de consultas de mujeres, los términos pueden variar ligeramente. Por lo tanto, se permite realizar la prueba en 10 semanas completas, en la semana 11, y también en 13 semanas completas antes del período obstétrico de 13 semanas y 6 días.

El examen comienza con el hecho de que una mujer pesada, medida por su altura, rellenará de forma especial toda la información importante para el diagnóstico que se necesita para calcular los riesgos. Cuanta más información se indique, mayor será la precisión del estudio.

El resultado final todavía produce un programa de computadora, desprovisto de sentimientos y emociones, imparcial y, por lo tanto, el factor humano solo es importante en la etapa preparatoria: la recopilación y el procesamiento de la información.

Importantes para el diagnóstico son: La edad de los padres, especialmente las madres, su peso, la presencia de enfermedades crónicas (diabetes, patologías del corazón, riñones), enfermedades hereditarias, el número de embarazos, partos, abortos espontáneos y abortos, malos hábitos (fumar, beber alcohol o drogas), la presencia de futuras madres y Padres de familiares con enfermedades hereditarias, patologías genéticas.

La primera proyección es considerada la más importante de las tres. Da la imagen más completa de la salud y el desarrollo del bebé.

En la sala de diagnóstico por ultrasonido, una mujer está esperando la ecografía más común, que probablemente ya hizo para confirmar el hecho de un embarazo.

En la ecografía en el estudio de cribado mira:

• El físico de las migajas: si todas las extremidades en stock, si están ubicadas. Si lo desea, el especialista en diagnóstico puede incluso contar los dedos en las manos del bebé.
• La presencia de órganos internos - el corazón, los riñones.
• OG - circunferencia de la cabeza del feto. Este es un indicador de diagnóstico importante que le permite juzgar la formación correcta de los lóbulos del cerebro.
• KTP - la distancia desde el coxis hasta la corona. Le permite juzgar la tasa de crecimiento del niño, así como aclarar la duración del embarazo con una precisión de un día.
• LZR: el tamaño fronto-occipital del feto.

• Frecuencia cardíaca: la frecuencia cardíaca del bebé, el especialista en diagnóstico también observa si el latido cardíaco es rítmico.
• El tamaño y la ubicación de la placenta, el lugar de fijación.
• El número y la condición de los vasos del cordón umbilical (algunas patologías genéticas pueden manifestarse por una disminución en el número de vasos).
• La TVP es el marcador principal que permite juzgar la probabilidad de la patología más común: el síndrome de Down, así como otras anomalías del desarrollo (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patología de la estructura de los huesos, corazones).

Medido por TBP en milímetros, y el engrosamiento de este pliegue cutáneo característico de los niños con anomalías cromosómicas y defectos de desarrollo es indeseable.

Tarifas de TVP para la proyección del primer trimestre:

Por lo tanto, si el niño en la semana 12 TVP supera los valores normales, y no unas décimas de milímetro, sino mucho más, entonces se vuelve a nombrar un ultrasonido en una o dos semanas.

Tasas de exceso de 8 mm desde el límite superior y más: una indicación indirecta de la probabilidad de síndrome de Turner, un aumento de 2,5 a 3 mm puede ser un signo que indica la probabilidad de la presencia de patologías como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Después de 14 semanas, el TVP no se mide, no tiene valor de diagnóstico. Para completar la imagen se deben datos de laboratorio.

Además de la TVP, el diagnosticador será considerado necesariamente como un indicador informativo de CTE (tamaño parietal del cóccix).

Normas KTR en la primera proyección:

Se considera un marcador muy importante de la ecografía del primer trimestre. Definición del hueso nasal en el feto. Su ausencia (aplanamiento) es característica de muchas patologías genéticas congénitas.

Las experiencias más grandes de las futuras madres están relacionadas con este mismo hueso, porque no todas las mujeres embarazadas tienen la oportunidad de examinarlo y medirlo.Si el bebé está mirando hacia adentro, de vuelta al sensor de ultrasonido, tendrá que intentar que el bebé se dé vuelta, si esto no produce resultados, el médico colocará un guión o escribirá que no fue posible medir los huesos de la nariz.

Normalmente, las reglas con respecto a este marcador son bastante arbitrarias, porque hay personas con narices grandes y hay personas con "botones" pequeños. Este teórico "nasal" innato ya se puede ver en la ecografía durante la primera selección. Y una nariz pequeña bien puede ser una característica hereditaria, y no un signo de malformaciones.

Si no es así, entonces no debe molestarse, puede repetir la ecografía en un par de semanas o visitar a otro especialista, ya que diferentes personas pueden ver o no verlo de diferentes maneras, sin mencionar que la ecografía en diferentes clínicas se realiza en diferentes dispositivos. nivel

Tamaño del hueso nasal (normal):

El análisis de sangre en el marco de la evaluación del primer trimestre se llama prueba doble, ya que determina la concentración Dos sustancias extremadamente importantes:

• PAPP-A: proteína plasmática, que se determina solo en mujeres embarazadas;
• HCG, más específicamente β-hCG - gonadotropina coriónica humana, la llamada hormona del embarazo.

Las tasas de hCG para un período de 10 a 14 semanas varían de 0.5 a 2.0 MoM.

Un aumento de β-hCG en la sangre puede ser un signo indirecto del síndrome de Down en un niño, y una disminución significativa en el nivel de esta hormona puede ser un signo del síndrome de Edwards.

Los niveles elevados de hCG pueden resultar bastante saludables para los niños con partos múltiples, mujeres embarazadas con exceso de peso, con diabetes mellitus en la historia, así como con la gestosis durante el embarazo, acompañadas de edema, aumento de la presión arterial.

La reducción de HCG también puede deberse a la amenaza de aborto involuntariosi está presente en esta mujer, así como en caso de retraso en el desarrollo del bebé, que puede ir acompañado de insuficiencia placentaria.

Normas de la proteína plasmática - proteína PAPP-A:

• en la semana 11 de embarazo - 0.46-3.73 MDU / ml;
• en la semana 12 - 0.79-4.76 miel / ml;
• en la semana 13 - 1.03-6.01 miel / ml;
• en la semana 14 de embarazo - 1.47-8.54 UI / ml.

Dado que los diferentes laboratorios utilizan diferentes reactivos, métodos de trabajo, entonces las lecturas en dos laboratorios diferentes, si una mujer da sangre en ambos el mismo día, pueden diferir entre sí. Por lo tanto, es habitual, como en el caso de hCG, determinar la concentración de una sustancia en MoM.

La norma de PAPP-A para el primer trimestre es un indicador que está en el rango de 0.5-2.0 MoM.

La reducción de PAPP-A se considera un marcador de riesgo para el síndrome de Edwards y el síndrome de Down, Patau. Además, una disminución en la proteína puede hablar sobre la muerte del bebé en el útero, sobre su malnutrición con una nutrición placentaria inadecuada.

Si el médico afirma que la futura madre tiene un nivel elevado de PAPP-A, esto puede indicar que la placenta de una mujer puede ser baja, que no tiene uno, sino dos o tres bebés, y que Su bebé es muy regordete, sus parámetros superan la edad. A veces, un aumento en el nivel de esta proteína plasmática indica un aumento del grosor de la placenta.

Por lo general, una mujer encontrará los resultados del examen de detección en unos pocos días o semanas. Todo depende de cómo funciona el laboratorio acreditado en la región, cuánto dura la cola.

Para simplificar la comprensión de lo que está sucediendo, los obstetras-ginecólogos intentan no cargar a la futura madre con números, lóbulos y MOM, simplemente dicen que todo está en orden o que se necesita realizar una investigación adicional.

La forma completa de la primera evaluación prenatal parece un gráfico con explicaciones, justo debajo: un programa de computadora que resume todos los datos sobre la mujer y su salud, los resultados del ultrasonido y la concentración de hCG y PAPP-A, ofrece riesgos.

Por ejemplo, síndrome de Down - 1: 1546. Esto significa que el riesgo es bajo, lo más probable es que todo esté bien con un niño. Si el riesgo se indica como 1:15 o 1:30, entonces la probabilidad de tener un bebé enfermo es alta, se necesitan diagnósticos más detallados para establecer la verdad.

La segunda evaluación se llama evaluación para 2 trimestres. Se lleva a cabo entre 16 y 20 semanas. El período más informativo se considera de 16 a 18 semanas.

El estudio incluye el diagnóstico por ultrasonido del feto, así como los análisis bioquímicos de sangre: doble, triple o cuádruple. Al realizar un estudio, ya no desempeña un papel importante, ya sea que una mujer se someta a ambos exámenes al mismo tiempo.

No hace mucho tiempo, se creía que si la primera pantalla no mostraba anomalías, la segunda no era necesaria en absoluto, con la excepción de las mujeres en riesgo.

Ahora La evaluación del segundo trimestre se considera igualmente voluntaria como el primero, sin embargo, sus datos no representan un valor diagnóstico tan importante como los indicadores del primer estudio en el primer trimestre.

Por lo tanto, en la sala de diagnóstico por ultrasonido, una mujer embarazada está esperando el procedimiento habitual y ya familiar, que se realizará de forma transvaginal (si la mujer está llena y la vista a través de la pared abdominal es difícil) o transabdominal (usando un sensor estomacal).

Marcadores específicos, como el grosor del espacio del cuello, con ultrasonido en el primer trimestre, en el segundo estudio allí.

Se evalúa el desarrollo general del niño y los datos obtenidos se correlacionan con las variantes de los valores normativos promedio para esta edad de gestación.

Estándares fetométricos para el examen de ultrasonido para el examen del segundo trimestre:

Las desviaciones de los parámetros promediados pueden hablar no solo de algunas patologías, sino también de las características hereditarias de la apariencia. Por lo tanto, un diagnosticador experimentado nunca asustará a una mujer embarazada diciendo que su hijo tiene una cabeza demasiado grande, si ve que la cabeza de su madre también es bastante grande, y que su padre (que, por cierto, puede llevar con usted a la sala de ultrasonido) tampoco pertenece a Personas con un pequeño cráneo.

Los niños crecen “saltos”, y un pequeño retraso de las normas no significa que un bebé pierda la nutrición, sufra de hipotrofia o enfermedades congénitas. La desviación de los valores estándar indicados en la tabla será evaluada individualmente por el médico. Si es necesario, se le darán procedimientos diagnósticos adicionales a la mujer.

Además de los parámetros fetométricos del bebé, en la sala de diagnóstico por ultrasonido en la evaluación de la mitad del embarazo, se le informará a la mujer cómo se encuentra el bebé en el espacio, hacia arriba o hacia abajo, y examina sus órganos internos, que Es muy importante entender si hay algún defecto en su desarrollo:

• ventrículos laterales del cerebro: normalmente no superan los 10-11,5 mm;
• los pulmones, también, como la columna vertebral, los riñones, el estómago, la vejiga, están indicados como "normales" o "N" si no hay nada inusual en ellos;
• El corazón debe tener 4 cámaras.

El diagnosticador presta atención a la ubicación de la placenta. Si en el primer trimestre se ubicó en un nivel bajo, las posibilidades de que para el segundo examen aumentara el asiento del bebé son grandes. Se toma en cuenta en qué pared del útero está fijo, en la parte frontal o posterior.

A veces, la ubicación de la placenta en la pared uterina anterior aumenta la probabilidad de desprendimiento, en esta situación, se puede recomendar una cesárea. La madurez de la placenta en sí misma en el período en que se realiza el segundo estudio tiene un grado cero, y la estructura del lugar pediátrico debe ser uniforme.

Tal cosa kaIAG - índice de líquido amniótico, indica la cantidad de agua. Ya sabemos que algunas malformaciones congénitas van acompañadas de agua de bajo flujo, pero este índice en sí no puede ser un síntoma de enfermedades genéticas. Más bien, es necesario para determinar las tácticas de manejo adicional del embarazo.

Las normas del índice de líquido amniótico:

Se presta especial atención en el estudio en el segundo examen de detección al estado y las características del cordón umbilical: el cordón que conecta al niño con la placenta. Normalmente, contiene 3 vasos: dos arterias y una vena. En ellos hay un intercambio entre el niño y la madre. El bebé recibe nutrientes y sangre rica en oxígeno, y los productos metabólicos y la sangre que contiene dióxido de carbono regresan a la madre.

Si solo hay 2 vasos en el cordón umbilical, esto puede indicar indirectamente el síndrome de Down y algunas otras anomalías cromosómicas, pero es posible que el trabajo del vaso faltante se compense con el existente y que el niño esté sano. Tales bebés nacen más débiles, tienen bajo peso, pero no tienen anomalías genéticas.

El médico aconsejará a la mujer embarazada que no se preocupe por los vasos faltantes en el cordón umbilical si otros indicadores de ultrasonido están dentro del rango normal, y la prueba doble o triple (prueba de sangre bioquímica) no muestra desviaciones pronunciadas.

Una prueba de sangre es más a menudo una prueba triple. La concentración de hCG libre, estriol libre y AFP (alfa-fetoproteína) se determina en la muestra de sangre venosa de la futura momia. Estas sustancias dan una idea sobre el curso de la maternidad y los posibles riesgos de patologías genéticas en migajas.

Las normas de los diferentes laboratorios son individuales, para resumir los diversos valores de datos utilizados en MoM. Cada uno de los tres marcadores se encuentra idealmente entre 0.5-2.0 MoM.

Nivel de hCG en la segunda proyección:

Aumentar el nivel de esta hormona en la segunda prueba de detección más a menudo indica que la mujer tiene preeclampsia, tiene edema, proteína en la orina, ha tomado o está tomando ciertos medicamentos hormonales, por ejemplo, para salvar el embarazo.

En la patología cromosómica, como el síndrome de Down, se puede señalar un exceso significativo del umbral superior de hCG con una disminución significativa simultánea en los otros dos componentes de la prueba triple. La alfa-fetoproteína y la hormona estriol están subestimadas patológicamente.

El nivel de estriol libre en la segunda pantalla:

Un ligero aumento en la concentración de esta hormona femenina puede deberse a embarazos múltiples o al hecho de que la mujer tiene un feto grande.

Una disminución de esta hormona puede indicar una probabilidad de defectos del tubo neural y del síndrome de Down o de Turner, así como del síndrome de Patau o Cornelia de Lange.No todas las disminuciones de esta sustancia se consideran patológicas; los médicos comienzan a sentir ansiedad cuando el nivel se reduce en más del 40% del valor promedio.

Un nivel reducido de estriol a veces puede indicar un acalorado conflicto de Rhesus, la amenaza de un parto prematuro y también una nutrición placentaria insuficiente del niño.

Nivel de AFP en el segundo trimestre.

Un exceso significativo de alfa-fetoproteína puede ser un signo indirecto de la ausencia en el niño del cerebro, en todo o en parte, de la suavidad patológica de la columna vertebral y otras afecciones inherentes a las malformaciones congénitas del tubo neural.

Para las mujeres embarazadas, que esperan gemelos o trillizos, un aumento en la ECA es la norma absoluta.

La reducción del nivel de esta sustancia en la sangre de la futura madre puede ser un indicio de un embarazo completamente normal, mientras que en combinación con un aumento de hCG y una reducción de estriol, este indicador a veces indica un posible síndrome de Down.

Si el feto está completamente sano, una disminución en la AFP a veces acompaña a la obesidad materna o diabetes mellitus en la historia de una mujer. La ubicación baja de la placenta también afecta el nivel de esta sustancia, la AFP puede estar por debajo de lo normal.

Los resultados y los resultados de la evaluación del segundo trimestre también se calculan utilizando un programa informático especial, pero ya tienen en cuenta los datos y el primer estudio de evaluación.

Un obstetra-ginecólogo experimentado es siempre personalmente "volver a comprobar" la predicción del ordenadorcomparando las concentraciones de sustancias individuales con la historia de la mujer embarazada, su historia, sus características personales, así como con los protocolos del primer y segundo ultrasonido.

El tercer examen final de enfermedades hereditarias y otras patologías del feto se realiza en 30 a 36 semanas. La mayoría de las veces, los médicos tratan de prescribir un estudio durante 32-34 semanas. El examen incluye ultrasonido, así como un tipo de resultado de dos estudios previos.

Como parte de la conducta de cribado CTG (cardiotocografía), Este método le permite establecer cómo cambia la frecuencia del corazón del niño pequeño durante sus movimientos, cuánto es la cantidad de estos movimientos.

Las mujeres en riesgo no solo realizan una ecografía, sino que también se les asigna un USDG (ecografía Doppler), que permite evaluar la velocidad del flujo sanguíneo en las arterias uterinas. Esto le permite obtener una imagen más precisa de cómo se siente el bebé antes de nacer, si tiene un estado hipóxico o si tiene suficientes nutrientes.

En la ecografía, el especialista en diagnóstico informa los datos fetométricos del niño, su posición en el útero, la cantidad de agua y también evalúa el grosor y el grado de madurez de la placenta.

A partir de las 30 semanas, la placenta suele estar "envejecida" a 1 grado, y de 35 semanas a la segunda. De acuerdo con el grosor del lugar de los niños, los expertos juzgan la capacidad de este órgano temporal para satisfacer las necesidades de nutrientes de las migajas.

El espesor de la placenta cuando se mantiene en tercer trimestre

Adelgazándose más de lo que proporcionan las normas, la placenta puede en mujeres delgadas y delgadas, así como en futuras madres que hayan tenido enfermedades infecciosas durante la gestación.

El engrosamiento del lugar de los niños a menudo indica la presencia de conflicto Rh, es característico en el tercer trimestre para las mujeres que sufren de diabetes, la preeclampsia. El grosor placentario no es un marcador de anomalías cromosómicas.

La fetometría de los niños en estos términos ya puede diferir significativamente de los valores normativos, porque todos nacen con diferentes parámetros y pesos, cada uno similar a su mamá y papá.

Si el veredicto de un programa de computadora que analiza los datos obtenidos como resultado del examen muestra un alto riesgo de tener un hijo con patologías del desarrollo, enfermedades cromosómicas y hereditarias, esto es desagradable, pero no fatal.

No todo está perdido, y el niño bien puede estar sano. Para aclarar este asunto en detalle, se pueden asignar estudios invasivos a una mujer.

La precisión de tales métodos es cercana al 99.9%. Se les dice en detalle a la futura madre y definitivamente se dan tiempo para pensar si realmente quiere saber la verdad a cualquier costo, porque de alguna manera los procedimientos en sí mismos, que permiten un diagnóstico preciso, son un peligro para salvar el embarazo.

Para empezar, una mujer es enviada para una consulta a la genética. Este especialista "revisa" los resultados emitidos por la computadora y también los dirige al diagnóstico invasivo.

Para el estudio, no se toman muestras de la sangre y los tejidos de la madre, sino muestras de tejidos y la sangre del bebé, así como el líquido amniótico.

Cualquier método, incluso el más seguro, existente, la amniocentesis, está asociado con el riesgo de perder el embarazo. En promedio, el riesgo de infección y la interrupción del embarazo oscilan entre el 1,5 y el 5%. Esto no puede ser ignorado dando su consentimiento a tal procedimiento.

Si los resultados de la primera prueba de detección fueron negativos, una mujer puede recibir:

• biopsia de vellosidades coriónicas (hasta 12 semanas);
• Amniocentesis (muestreo de líquido amniótico para análisis).

Si la futura madre y su médico tratante fueron alertados por los resultados de la segunda selección, Se puede decidir realizar los siguientes procedimientos diagnósticos:

• amniocentesis;
• amnioscopia (examen visual del óvulo con la ayuda de un endoscopio delgado y flexible, realizado solo a partir de las 17 semanas de gestación);
• placentocentesis (muestreo para el análisis de células del "lugar de los niños", que se realizó de 18 a 22 semanas);
• cordocentesis (la sangre de un niño se toma para pruebas de laboratorio, se realiza desde la semana 18);
• fetoscopia (examen del niño con un endoscopio y extracción de un trozo de piel fetal para su análisis. El procedimiento puede realizarse de 18 a 24 semanas).

Se puede insertar un instrumento quirúrgico delgado de tres maneras: a través de la pared abdominal, a través del canal cervical y a través de una punción en el fórnix vaginal. La elección de un método específico es tarea de especialistas que saben exactamente cómo y dónde una mujer en particular tiene una placenta.

El peligro de tal investigación es la posibilidad de una descarga temprana de agua, el aborto. Una miga en el útero puede sufrir una herida con un instrumento fino y afilado, desprendimiento de la placenta, y puede comenzar la inflamación de las membranas fetales. Mamá puede resultar herida, la integridad de sus intestinos y vejiga están en riesgo.

Sabiendo esto, cada mujer tiene el derecho de decidir por sí misma si acepta o no un diagnóstico invasivo. Haz que ella vaya al procedimiento que nadie puede.

Desde 2012, se ha realizado una nueva forma de investigación en Rusia: Prueba de ADN prenatal no invasivo. A diferencia de los métodos invasivos descritos anteriormente, se puede llevar a cabo ya en la novena semana de embarazo.

La esencia del método es aislar las moléculas de ADN del niño de la sangre de la madre, ya que el suministro de sangre del bebé ha estado funcionando para el bebé desde la octava semana de embarazo, y algunos de sus glóbulos rojos ingresan al torrente sanguíneo de la madre.

La tarea del técnico es encontrar estos glóbulos rojos, extraer ADN de ellos y determinar si el niño tiene alguna anomalía congénita. Al mismo tiempo, la técnica permite descubrir no solo la presencia de grandes anomalías cromosómicas, sino también otras mutaciones genéticas, que no pueden ser reconocidas por ningún otro medio.Además, a la madre con una precisión del 99.9% se le dirá el piso del bebé tan pronto como a las 9 semanas de embarazo.

Desafortunadamente, estas pruebas aún no están incluidas en el paquete del seguro de salud y, por lo tanto, se pagan. Su costo promedio es de 40 a 55 mil rublos. Es ofrecido por muchas clínicas privadas de genética médica.

El inconveniente es que una prueba invasiva con una punción de la vejiga fetal todavía tendrá que ser aprobada si una prueba de ADN no invasiva muestra que hay desviaciones.

Los resultados de una prueba tan innovadora aún no han sido aceptados por los hospitales ginecológicos y los hospitales de maternidad como motivos para la interrupción del embarazo durante mucho tiempo por razones médicas.

El resultado de la detección en la clínica prenatal puede ser falso tanto en una dirección positiva como en una negativa, si una mujer no toma en cuenta el impacto negativo en su cuerpo de ciertos factores, como medicamentos o estrés severo. Por lo tanto, los médicos recomiendan prepararse cuidadosamente para la aprobación de un estudio simple.

Tres días antes de la selección No se recomienda comer alimentos grasos, fritos y picantes. Esto puede distorsionar los resultados de los análisis de sangre bioquímicos.

Donar sangre debe estar en un estómago vacío. Pero con una consulta puede tomar galletas saladas o una pequeña barra de chocolate para comerlas después de donar sangre antes de pasar por el procedimiento de ultrasonido.

Un niño bajo la influencia de una madre de chocolate comido se moverá más activamente, y podrá "aparecer" al diagnosticador en todo su esplendor. Un estómago vacío no significa que una mujer deba morir de hambre a sí misma y a su bebé durante tres días. Para donar sangre a la bioquímica con éxito, es suficiente no comer al menos 6 horas antes de tomar sangre.

Durante una semana, deben excluirse todos los factores de estrés, ya que la noche anterior al examen, una mujer debe tomar un medicamento que reduzca la formación de gas en el intestino para que el intestino "inflamado" no cause compresión de los órganos abdominales y no afecte los resultados del examen de ultrasonido. Seguro para futuras madres droga - «Espumizan».

No es necesario llenar la vejiga, en este momento (10-13 semanas) el feto es claramente visible sin llenar la vejiga.

La precisión de la evaluación del segundo trimestre es inferior a la característica similar de la primera evaluación, aunque sus resultados plantean muchas preguntas. Entonces, a veces resulta que una mujer a la que se le dio un alto riesgo da a luz a un bebé perfectamente sano, y una niña a la que se le dijo que todo es "normal" se convierte en la madre de un niño con patologías genéticas graves y anomalías del desarrollo.

Se considera investigacion exacta Sólo métodos diagnósticos invasivos. La precisión de la detección de detección del síndrome de Down mediante análisis de sangre y ultrasonido por parte de expertos se estima en alrededor del 85%. La detección de trisomía 18 revela con una precisión del 77%. Sin embargo, estas son cifras de estadísticas oficiales, en la práctica todo es mucho más interesante.

El número de evaluaciones falsas positivas y falsas negativas ha aumentado recientemente. Esto no se debe al hecho de que los médicos comenzaron a trabajar peor. Es solo que muchas mujeres que esperan la competencia de especialistas pagados intentan investigar por su propio dinero en un centro pagado, y allí los exámenes de ultrasonido no siempre son realizados por especialistas que tienen acceso internacional para realizar exactamente este tipo de investigación.

Siempre existe la posibilidad de que el médico no haya notado algo en el ultrasonido o no haya visto lo que estaba allí, y que los asistentes de laboratorio hayan cometido un error técnico elemental. Por lo tanto, a veces los datos de un laboratorio deben volver a comprobarse en otro.

Es mejor realizar un estudio de detección en consulta en el lugar de residencia, ya que los médicos tienen garantizado no solo la admisión para este tipo de diagnóstico, sino también mucha experiencia en su realización.

Es importante mantener la calma y creer que todo estará bien con el niño, sin perder la oportunidad de aprender lo más posible sobre el estado del bebé. Proyección proporciona la oportunidad.