La primera detección durante el embarazo: el tiempo y los estándares

El primer estudio de cribado durante el embarazo es una etapa crucial y muy importante. Todas las futuras madres lo esperan ansiosamente, porque este examen debería responder a la pregunta principal: ¿todo está bien con el niño? En este artículo se analizará cuándo y cómo se lleva a cabo el diagnóstico, así como los resultados que pueden considerarse normales.

El examen prenatal a veces asusta tanto a las mujeres embarazadas que algunas incluso se niegan a someterse a tales pruebas. Esto se ve facilitado por numerosos foros para mujeres en una "posición interesante", en la que se describen detalladamente todos los "horrores" de la detección y la experiencia de las madres.

De hecho, no hay nada de malo en esta encuesta. El screening es un estudio integral dirigido a Identificar riesgos potenciales para una mujer. Producir un bebé con trastornos genéticos.

Traducido del inglés, “screening” es “selección”, “screening out”, “clasificación”. Este término se utiliza en economía, sociología y otros campos, la medicina no es una excepción. Las mujeres embarazadas son una categoría especial de pacientes que necesitan un enfoque especial y un examen médico más completo. Es importante comprender que la evaluación en sí misma no revela ninguna enfermedad, y no se pueden hacer diagnósticos a la madre ni a su hijo por nacer.

Este examen completo solo revela entre la masa total de las futuras mamás de mujeres que corren el riesgo de producir un bebé con graves defectos de desarrollo, anomalías genéticas más altas que el resto. Los altos riesgos de dar a luz a un bebé con patologías no son una oración todavía, y en la mayoría de los casos el bebé está bien, pero tales mujeres deberían ser examinadas más cuidadosamente.

No hace mucho tiempo, hace unas dos décadas, era bastante difícil para los obstetras determinar el sexo del feto, y las patologías de desarrollo del bebé a veces seguían siendo un secreto detrás de siete focas hasta el nacimiento. Desde el año 2000, se ha practicado un examen de detección universal de mujeres embarazadas en nuestro país, y esto ha reducido la cantidad de bebés nacidos con enfermedades tan graves como el síndrome de Down, el síndrome de Turner.

El diagnostico es completamente gratis para el pacienteTodas las mujeres que se han registrado para el embarazo reciben una referencia al mismo. Los resultados no son una guía para la acción inmediata. Si luego se confirma que el niño está realmente enfermo, la mujer recibirá instrucciones para interrumpir el embarazo de acuerdo con las indicaciones médicas.

Aproveche esta oportunidad o salve y produzca un bebé “especial”: solo la mujer decidirá, nadie la obligará a tomar ninguna decisión.

El propósito principal de la evaluación prenatal es identificar a las mujeres embarazadas en riesgo. La naturaleza, por supuesto, aún es más sabia y más sofisticada que el hombre y todos sus logros, y por lo tanto no es uno, ni el médico más experimentado, ni un solo diagnóstico moderno puede predecir todas las posibles malformaciones de un bebé. Por lo tanto, la lista de problemas que se "calculan" durante el primer proceso de selección se limita a solo unas pocas enfermedades y afecciones graves. El primer examen, en particular, revela la probabilidad de tales patologías.

Es una de las malformaciones congénitas más graves. La razón de su ocurrencia radica En trisomía 18 cromosomas. La probabilidad de su desarrollo tiene una clara conexión con la edad de la mujer embarazada: en mujeres mayores de 40 años, el riesgo de tener un hijo con este diagnóstico es mayor. En general, no se considera que la enfermedad sea común; con las madres "relacionadas con la edad", el riesgo es de alrededor del 0.7%.

Esto no significa que el síndrome de Edwards solo pueda ser amenazado por los bebés de mujeres embarazadas con requisitos previos debido a su edad, y las niñas bastante jóvenes pueden tener un cromosoma excesivo en el par 18, especialmente si tienen diabetes.

En los bebés, hay un bajo peso al nacer, deformación de los huesos faciales y craneales, tienen una abertura oral anormalmente pequeña, orejas muy alteradas y los pasajes auditivos pueden estar completamente ausentes. En el 60% de los casos existe un defecto cardíaco. Casi todos los niños con síndrome de Edwards tienen un pie severamente curvado, se observan convulsiones, hay anormalidades en el desarrollo del cerebelo. Dichos niños tienen retraso mental, la patología se clasifica según el tipo de oligofrenia.

El nombre completo de la enfermedad es el síndrome de Shereshevsky-Turner. La anomalía cromosómica se produce en el cromosoma X. Tales bebés nacen cortos, con infantilismo sexual, así como algunas mutaciones físicas. El embarazo con tal bebé casi siempre ocurre en el fondo. Toxicosis severa y constante amenaza de interrupción.El parto suele ser prematuro.

La enfermedad está acompañada no solo por la ausencia o el subdesarrollo de las glándulas genitales, sino también por múltiples defectos óseos: las falanges de los dedos pueden estar ausentes, las articulaciones del codo están curvadas, los metatarsianos son más cortos, hay problemas con la columna vertebral. Como la mayoría de las enfermedades cromosómicas, este síndrome tiene defectos cardíacos y vasos grandes. El retraso mental se desarrolla en el tipo de infantilismo, la inteligencia de la mayoría de los niños se conserva.

Es una enfermedad hereditaria en la que mutaciones genéticas Nipbl. Debido a esto, el niño tiene huesos deformados del cráneo y la cara, no hay suficientes dedos en los mangos, hay un retraso mental grave. En el síndrome, a menudo se observan problemas con las funciones visuales y auditivas, las anomalías graves afectan los riñones, el sistema cardiovascular, el hígado y el sistema reproductivo.

Los niños tienen una tendencia a las convulsiones convulsivas, los niños no pueden controlar sus propios movimientos y con frecuencia se causan lesiones. Por tipo de trastorno mental se encuentran los imbéciles con deficiencias de incluso la actividad mental más simple.

Esta es la patología cromosómica más común, en la que hay Cromosoma extra en 21 pares. En otras palabras, el cariotipo del bebé tiene 47 cromosomas, mientras que un niño sano debe tener exactamente 46. Estos niños tienen una cara peculiarmente cambiada: es más plano, el cuello es corto y la parte posterior de la cabeza está aplanada.Cuatro de cada diez bebés nacidos con este síndrome tienen defectos cardíacos y vasculares, y tres bebés tienen estrabismo congénito.

No sin razón, la genética cree que la probabilidad de producir un bebé con síndrome de Down es mayor en las mujeres con mayor edad. Por ejemplo, una mujer embarazada joven a los 24 años tiene un riesgo básico de 1: 1500, si la futura madre tiene entre 28 y 29 años, el riesgo aumenta a 1: 1000. Las mujeres embarazadas mayores de 35 años deben recordar que su riesgo es 1: 214. Después de los 45, la probabilidad el más alto es 1:19.

Tal defecto puede "acumularse" debido a los efectos nocivos o tóxicos en el organismo materno al comienzo del período en que nace el bebé. La ciencia sabe estos términos con seguridad: este es el período entre la tercera y cuarta semanas de embarazo.

Aparecen defectos Subdesarrollo de los hemisferios del cerebro o su ausencia completa., a veces faltan y los huesos del cráneo. Por lo tanto, el bebé simplemente no tiene cabeza. Este defecto es 100% letal. La mayoría de los bebés mueren en el útero, algunos logran vivir para dar a luz, pero no están destinados a una vida larga y feliz.

El estado de deficiencia congénita de una enzima en particular es la 7-deshidrocolesterol reductasa, que es responsable de la producción de colesterol. Como resultado falta de colesterol Todos los órganos y sistemas comienzan a sufrir a nivel celular, ya que la sustancia es extremadamente necesaria para la célula viva. La gravedad de la enfermedad en un niño está determinada por la naturaleza de la deficiencia.

Con una ligera desviación, el niño presenta problemas mentales moderados, y con una grave escasez, la enfermedad se acompaña de defectos graves tanto en el nivel físico como en el mental.

La peculiaridad de estos recién nacidos - cerebro disminuido muchos sufren de autismo, sus huesos y tendones están deformados, hay defectos en los órganos internos y la visión y la audición pueden verse afectadas. Una deficiencia en el gen DHCR7 conduce a una deficiencia de una enzima importante.

Un trastorno genético grave asociado con un cambio en el número de cromosomas en cualquier par, ocurre espontáneamente, "de acuerdo con la voluntad de la Madre Naturaleza". Ni mamá ni papá tienen la culpa del hecho de que en lugar de 23 pares, El niño pone 46 o 69. No hay manera de vivir con semejante cariotipo, por lo que la mayoría del feto muere incluso en el útero, pero las variaciones son posibles: una migaja nace, pero muere al cabo de unas pocas horas, una migaja nace y muere en pocos días.

La patología puede ocurrir incluso cuando ambos padres están completamente sanos y no son portadores de enfermedades hereditarias.

Un intento posterior de concebir un hijo en este par puede ser bastante exitoso, la probabilidad de recurrencia de triplodios no molares es extremadamente baja.

El desarrollo de esta enfermedad conduce a un cromosoma extra en el par 13, por lo que también se denomina Trisomía 13 cromosomas. Los médicos ven una relación clara entre la aparición de una anomalía cromosómica y la edad de la madre. Los riesgos aumentan con el aumento de la edad de la embarazada.

El síndrome ocurre con grandes defectos de desarrollo: el niño tiene huesos faciales distorsionados, el cerebro tiene un tamaño muy pequeño. Puede ser subdesarrollado o incluso subdesarrollado órganos de la vista, el oído. A menudo existe la llamada ciclopía, cuando el niño tiene un solo ojo, ubicado en el centro de la frente. Puede haber múltiples grietas de los huesos faciales.

El síndrome se acompaña de malformaciones de los órganos internos, así como trastornos incorregibles del sistema nervioso central. Muchos niños mueren en los primeros meses después del nacimiento, solo unos pocos logran vivir entre los 5 y los 7 años, y son idiotas profundos, aprenden o cuidan de sí mismos, y el interés en un bebé de este tipo queda totalmente excluido.

Después de la introducción de la detección obligatoria, el número de niños que nacen con estas enfermedades, logró reducir significativamente. Entonces, hasta el 2000, uno de los 700 bebés nació con Síndrome de Down, y después de que los médicos aprendieron a establecer riesgos, solo uno de cada 1200 recién nacidos padece tal enfermedad, y la mayoría de los padres decidieron hacerlo, porque últimamente Las actitudes hacia los niños “soleados” en la sociedad han cambiado, y algunas madres mantienen un embarazo consciente, incluso sabiendo que deben tener un bebé tan especial.

El diagnóstico prenatal no revela patologías, sino solo algunos signos de posibles defectos; otros métodos de diagnóstico pueden establecer la verdad, que veremos a continuación.

Una de las patologías anteriores puede ocurrir absolutamente en cualquier mujer, pero existen los llamados grupos de riesgo. Incluyen futuras madres, cuya probabilidad de problemas genéticos del feto es mayor que la de los demás.

Entonces, entre ellos están:

• heterosexual tardío (si está embarazada mayor de 35 años);
• mujeres embarazadas que previamente tuvieron abortos espontáneos debido a anomalías cromosómicas del feto, así como mujeres que dieron a luz a niños con enfermedades hereditarias;
• niñas y mujeres con un historial de más de dos abortos involuntarios, uno tras otro;

• mujeres embarazadas que, debido a la ignorancia u otras razones al comienzo del embarazo, continuaron tomando medicamentos que están prohibidos para cargar con un niño;
• mujeres embarazadas de un pariente cercano de la sangre;
• mujeres embarazadas de esperma donante;

• las mujeres que no tienen información sobre el estado de salud del padre del niño y no tienen contacto con él;
• las mujeres que trabajan en condiciones peligrosas, especialmente si su trabajo está asociado con la exposición a la radiación, así como las mujeres cuyos hombres trabajan en esas condiciones y están expuestas a la radiación;
• mujeres con antecedentes familiares de tener parientes con enfermedades genéticas, así como mujeres cuyos cónyuges tienen tales parientes.

Si una niña a una edad temprana concibió al niño deseado de un hombre completamente sano, entonces los riesgos de anomalías son menores, pero no se pueden descartar en absoluto. Por eso es importante no negarse a someterse a un examen de este tipo.

El primer examen prenatal se lleva a cabo en períodos estrictamente designados: De 11 a 13 semanas de embarazo. Debe entenderse que una mujer puede recibir una referencia para exámenes y ultrasonido tanto en la undécima semana (10 semanas obstétricas completas) como en la decimocuarta semana (en 13 semanas completas). Más tarde, la encuesta de detección del primer trimestre no se lleva a cabo, ya que el contenido de información de algunos marcadores e indicadores es alto solo en el período designado.

Las semanas obstétricas no son las que han pasado desde la concepción, como piensan erróneamente algunas mujeres embarazadas. Esta vez transcurrió Desde el primer día de la última menstruación. Por lo tanto, las semanas obstétricas son un término desde la concepción + aproximadamente 2 semanas. Esto significa que en el momento del examen, el feto estará aproximadamente entre 9 y 11 semanas desde la concepción.

Una referencia es emitida por un médico que tiene una mujer embarazada registrada. Si una mujer se registró después de 13 semanas, no se realiza el primer examen de detección y toda la responsabilidad por la posible patología no detectada en el bebé recae sobre sus hombros.

El período en el que se realiza el primer examen de detección no es tan largo y, por lo tanto, no es fácil para los médicos examinar a un bebé pequeño. Una variedad de cosas puede afectar los resultados del examen, desde la temperatura de la madre hasta los malos hábitos, como fumar o beber alcohol. Si una mujer embarazada no duerme lo suficiente, está muy nerviosa, sufre de toxicosis, esto también puede afectar el resultado final, especialmente los parámetros del análisis de sangre.

La preparación para el primer estudio incluye una evaluación del bienestar general. Una mujer debe informar a su médico sobre cómo se siente, si su sueño es suficiente, si hay signos de fatiga, una enfermedad infecciosa o un resfriado.

Para que los resultados del ultrasonido sean más precisos y el médico pueda examinar mejor la miga, la mujer debe poder vaciar su intestino y vejiga varias horas antes de visitar la sala de ultrasonido. Para eliminar los gases intestinales hay que tomar una dosis. "Simeticona" o "Espumizana». Si hay mucho gas, el intestino inflamado puede comprimir los órganos pélvicos, lo que a su vez dificulta el diagnóstico.

Prepararse más a fondo para el análisis de sangre, porque Cualquier factor puede influir en la investigación bioquímica. Unos días antes de la prueba de detección, se recomienda una dieta moderada para una mujer, que excluye por completo los alimentos grasos y fritos, las especias y los alimentos ahumados, los alimentos demasiado salados y en escabeche. Para reducir la flatulencia en los intestinos, también es necesario abstenerse de una gran cantidad de verduras crudas, de col en cualquier forma, de legumbres y productos lácteos grasos, de panadería y dulces.

La evaluación del primer trimestre no solo es la más informativa de las tres evaluaciones prenatales, sino también la más estricta. Debe llevarse a cabo en una secuencia específica. Es importante que tanto las pruebas de laboratorio como los diagnósticos de ultrasonido se realicen el mismo día con una pequeña diferencia de tiempo.

A la hora acordada (generalmente esta mañana, porque debe venir con el estómago vacío), la mujer acude a la consulta y primero acude a la consulta de su obstetra / ginecólogo. Allí está esperando a completar un formulario de diagnóstico especial en el que se ingresan los datos necesarios para las proyecciones genéticas. Cuantos más datos se indiquen en el formulario, más preciso será el pronóstico.

La información diagnósticamente importante incluye la edad de la mujer y su pareja, el peso de la mujer embarazada, la altura, el historial obstétrico. Asegúrese de incluir todos los embarazos anteriores al actual, así como sus resultados. Si hubo abortos involuntarios, entonces debe indicar la razón por la que ocurrieron, si se conoce y confirma confiablemente por los resultados de la biopsia.

Si una mujer embarazada fuma o consume alcohol o drogas, este hecho también se debe tener en cuenta, ya que estos malos hábitos no pueden afectar la composición de la sangre. Todas las enfermedades crónicas que la futura madre tiene en la forma de diagnóstico se ingresan en la forma de diagnóstico.

Después de eso, la mujer embarazada es enviada a la ecografía o a la sala de tratamiento. No hay recomendaciones claras para lo que debería seguir, la mayoría de las veces, en las consultas con mujeres rusas comienzan con un diagnóstico por ultrasonido y luego se extrae sangre de una mujer embarazada para un análisis bioquímico. Los ultrasonidos se pueden realizar no solo por vía transvaginal, sino también por vía transabdominal, con un sensor en la parte superior del abdomen, si la mujer tiene una constitución delgada y la visión a través de la pared abdominal anterior no es difícil.

El sensor vaginal se ve a través de la pared vaginal interior, este método es más preferible para el primer trimestre en general y para las mujeres con la amenaza de aborto involuntario en particular, ya que permite, además del niño, Examinar en detalle el estado del canal cervical.

Sangre extraída de una vena en la forma tradicional. Todos los instrumentos y tubos son desechables, estériles. Los resultados del ultrasonido se administran a la mujer de inmediato, los resultados de los análisis de sangre de laboratorio deberán esperar varios días o incluso semanas.

En la ecografía durante la primera prueba de detección, una mujer podrá ver a su bebé. Para muchos - este es el primer encuentro con las migajas. Un niño que ha dejado de ser un embrión y se ha convertido en un feto podrá complacer a su madre con sus latidos cardíacos fuertes y rítmicos, para mostrarle lo bien que ha aprendido a moverse, aunque ella todavía no lo siente. En la ecografía al final del primer trimestre, puede determinar el número de frutas, su viabilidad y las características de desarrollo.

Un buen escáner de ultrasonido de alta resolución en este momento muestra el perfil de la cabeza y la cara del feto, sus brazos y piernas, dedos y órbitas. El médico podrá examinar la placenta, el cordón umbilical, evaluar el estado del útero y los tubos y el líquido amniótico. Varios de los llamados marcadores de patologías genéticas ayudarán a concluir si el bebé tiene la probabilidad de una enfermedad cromosómica congénita.

Con una revisión favorable y una buena máquina, el médico puede, en teoría, averiguar el sexo del niño, pero no hay nada que garantice, porque las diferencias de sexo entre niños y niñas durante este período de embarazo no son tan pronunciadas.

Determinación sexual No se incluye en la lista de preguntas de interés para los médicos durante la selección.Es por eso que una mujer tendrá que pagar por este servicio a las tarifas por la prestación de servicios pagados a la organización médica en la que se le diagnostica. Las únicas excepciones son los casos en que el bienestar genético de un bebé depende del género. Por ejemplo, la hemofilia ocurre solo en niños.

Todo lo que el médico diagnosticador ve en el monitor del escáner de ultrasonido está registrado en el protocolo de investigación de detección. Indica la información básica sobre el bebé. Las dimensiones principales que permiten juzgar la salud del bebé, así como la fecha exacta de concepción son el tamaño parietal del cóccix (corte visual desde el cóccix hasta la corona de la cabeza con la mayor extensión), el tamaño bipariable (distancia entre los huesos temporales, el tamaño transversal de la cabeza) y la circunferencia de la cabeza del bebé. Evaluado La frecuencia cardíaca, así como la actividad motora fetal.

Los marcadores más específicos que pueden convertirse en signos indirectos de defectos manifiestos de desarrollo del sentido genético son TVP, el grosor del espacio del cuello y la longitud de los huesos de la nariz. Se presta especial atención a estos dos parámetros. Las tasas y los errores permitidos para la primera selección son los siguientes.

Tamaño parietal copical (KTP) - valores promediados:

Una disminución en el CTE puede indicar que el término de la mujer se entregó con un error, en particular debido a una ovulación tardía. Si los indicadores de este tamaño se retrasan ligeramente respecto a la norma, no hay nada alarmante en esto, solo los médicos observarán el desarrollo del niño más de cerca.Sin embargo, si la discrepancia con los estándares surge durante más de 10 días desde el período real y se muestra mediante mediciones en la ecografía, podemos hablar sobre el retraso del crecimiento fetal, así como sobre posibles problemas genéticos en los que la formación del niño es lenta e incorrecta.

Tamaño de Bipariented (BPR) - normas y opciones:

El tamaño bipariado en el primer examen de detección no está determinado por todos los médicos y no en todos los casos. En la undécima semana, este tamaño es bastante difícil de retirar. El fuerte retraso de este tamaño respecto a la edad de la gestación a menudo indica una desaceleración en el desarrollo del niño debido a factores adversos que afectan al bebé y la madre: malos hábitos, enfermedades crónicas de la mujer, insuficiencia placentaria, mala nutrición de la madre, medicamentos, venenos y toxinas - Todo esto puede conducir a un retraso del crecimiento intrauterino.

El exceso del segmento transversal entre los huesos temporales a veces dice sobre el mal momento del embarazo. Esta situación ocurre en mujeres que sufren un ciclo irregular, no recuerdan la fecha de la última menstruación, así como en mujeres con ovulación temprana.

Circunferencia de la cabeza - normal:

Frecuencia cardíaca - media:

Marcadores de anomalías cromosómicas - TVP y huesos nasales:

El grosor del espacio del cuello es el tamaño del pliegue del cuello desde la piel hasta el músculo y el tejido óseo. Muchas anomalías cromosómicas se caracterizan por un edema, y ​​es más fácil de examinar en la zona de la superficie posterior del cuello. El indicador se considera relevante solo durante la primera selección.

Para las futuras madres, que están muy preocupadas por el TVP, los hechos interesantes pueden citarse como una garantía, no todos los excesos del tamaño del TVP sugieren que el niño está enfermo. Entonces, solo el 7% de los niños, cuyo TVP en este momento estaba por encima de la norma (dentro de 3.5-3.8 mm), fueron diagnosticados posteriormente con síndrome de Down. Pero al superar la norma en 8 mm, si el TBP era de 9-10 mm, más de la mitad de los niños en el curso del examen adicional estaban enfermos con uno u otro síndrome cromosómico.

Es posible que los huesos nasales al comienzo del examen de detección (10 a 11 semanas) no se midan en absoluto, son demasiado pequeños, por lo que el médico puede simplemente indicar Que estos huesos estén determinados. Pero desde las 12 semanas el tamaño está sujeto a una formulación más precisa.

Las futuras madres no deben preocuparse y estar nerviosas si los huesos nasales son un poco menos de lo normal, quizás, en el caso de la madre misma, el futuro padre del niño también tenga narices pequeñas y limpias. La desviación significativa, así como la ausencia total de huesos nasales (aplasia), de nuevo no es una razón para el pánico. Estos veredictos requieren un examen adicional, es posible que en la siguiente ecografía, en otro centro, en otro aparato más moderno, El médico podrá ver los huesos de la nariz y sus tamaños se corresponderán con la norma.

No es necesario que una mujer ingrese en una pila de números que los técnicos de laboratorio indican para indicar la cantidad de una sustancia en la sangre. Todo es mucho más simple: hay estándares generalmente aceptados, que se calculan a partir de la mediana, por lo que el asistente de laboratorio siempre indica el resultado en MoM, frente a los números. Esto iguala los resultados de diferentes laboratorios que establecen diferentes estándares numéricos para el contenido de algo, dependiendo del tipo de equipo y reactivos utilizados en el análisis.

Por lo tanto, en la sangre de una mujer embarazada durante el primer examen, se examina la concentración de dos sustancias características del período de gestación. Esta es una hormona que se produce debido a la presencia en el útero del corion - hCG, así como a la proteína plasmática PAPP-A, que también caracteriza la "posición interesante" de la mujer.

Los defectos genéticos se caracterizan por diferentes imágenes de laboratorio: con algunas patologías, el fondo hormonal disminuye, mientras que otras disminuyen o aumentan la concentración de proteínas plasmáticas. Son estas fluctuaciones en la cantidad de hormona del embarazo hCG y la proteína PAPP-A las que actúan como marcadores.

La presencia de la hormona hCG y la proteína plasmática PAPP-A se considera normal en la sangre de una mujer. en la cantidad de 0.5-2.0 MoM. Si la hCG es más alta de lo normal, se considera que el riesgo de desarrollar patología genética, en particular el síndrome de Down, es elevado. Una disminución en la hormona puede indicar que es probable que el niño desarrolle el síndrome de Edwards.

Al mismo tiempo, puede haber un aumento en el nivel de la hormona en una mujer embarazada que tiene un hijo completamente normal, o más bien, gemelos o trillizos: la cantidad de niños aumenta el nivel de hCG en proporción.

Si el contenido de PAPP-A es inferior a lo normal, también se considera un signo alarmante de un alto riesgo de que nazca un bebé enfermo, y también puede "indicar" malnutrición, deficiencias de vitaminas, hipoxia y otros problemas. Pero el aumento de la proteína PAPP-A no significa nada patológico, en cualquier caso, una alta concentración de proteína no es peculiar de las anomalías cromosómicas.

Puede ocurrir en mujeres con sobrepeso, en mujeres embarazadas que fuman, después de una enfermedad previa, y también en mujeres que tienen condiciones previas para tener un feto grande.

Los datos bioquímicos se interpretan en un complejo - Es importante evaluar el equilibrio entre hCG im rarp-a. Un parámetro aumenta o disminuye: esto es un grado de riesgo, si las normas se infringen de una en dos, los riesgos aumentan. Marcadores de patologías encontradas para la ecografía - los riesgos son aún mayores.

Me gustaría advertir de inmediato a las futuras madres: tratar de interpretar de forma independiente los análisis y los resultados de la ecografía, un ejercicio desesperado y nervioso. Y el punto no es que a una mujer sin educación especial le resulte difícil comparar los hechos del estudio, sino que no es una persona involucrada en el cálculo de riesgos, sino una computadora con un programa de detección especial.

Contiene todos los datos obtenidos: sobre la personalidad y la enfermedad de una mujer, sobre su peso y edad, sobre otros datos importantes, datos de ultrasonido e investigaciones bioquímicas complejas de laboratorio. Sobre la base de la imagen general se crea "Perfil".

La computadora "compara" y compara este "retrato" con una masa de otros perfiles, incluidos los perfiles de mujeres en riesgo, y deriva una fracción matemática: esta es la probabilidad del desarrollo de un defecto particular en esta mujer.

El cálculo de los riesgos se realiza en una forma especial, verificada por un especialista, un genetista por si acaso, y transferida a la clínica prenatal, que envió las pruebas y los datos iniciales al centro genético.

Los riesgos son individuales, para dos mujeres de la misma edad se indicarán diferentes números en los formularios. Si se indica que el riesgo de síndrome de Down en un feto es de 1: 950, esto significa que la probabilidad de patología es baja. El umbral se considera la probabilidad de 1: 350. Una fracción de 1: 100 significa un riesgo muy alto de defectos de nacimiento.

Si se obtienen resultados que se consideran de bajo riesgo, entonces no hay nada de qué preocuparse. El médico dice que el embarazo se está desarrollando normalmente, el bebé es totalmente consistente con su período gestacional. En este caso, la mujer lo hará. segunda proyecciónLa cual se lleva a cabo de 16 a 21 semanas de embarazo.

En el intervalo entre exámenes, no se toman medidas de diagnóstico especiales, a menos que a una mujer se le pueda dar una dirección para pasar un examen general de orina antes de otra visita a un obstetra-ginecólogo.

El alto riesgo de patología cromosómica aún no es un diagnóstico, por lo que se envía a una mujer para una consulta de genética. Este especialista vuelve a verificar los datos de detección, habla con la futura madre, identifica riesgos adicionales y Da dirección al procedimiento de diagnóstico invasivo.

En este momento, se realiza una biopsia de vellosidades coriónicas. A través de una punción con una aguja larga en constante observación, se toman ultrasonidos para analizar las partículas de las vellosidades coriónicas. En el laboratorio, a partir de entonces con alta precisión, se determina el 99.9% si el niño tiene uno u otro síndrome genético, defectos del tubo neural. También un poco más tarde, se puede realizar una amniocentesis: se toma el líquido amniótico para analizarlo.

Todos los procedimientos invasivos suponen un cierto peligro para el feto, e incluso la medicina moderna, las condiciones de esterilidad y un médico experimentado no pueden garantizar que después de tomar el material para la investigación, el agua no brote, la infección de las membranas fetales, la muerte fetal y el aborto espontáneo se produzcan.

También hay un diagnóstico no invasivo de alta precisión - Prueba de ADN Su esencia se reduce al hecho de que una mujer realiza un análisis de sangre, en el que los glóbulos rojos del niño se determinan a partir de las 8 semanas de gestación. Las células de estos niños se aíslan de la masa total y se examina su ADN; toda la información sobre el bebé está encriptada: la patología disponible, el género. El inconveniente es que esta técnica no está disponible para todas las mujeres, ya que su costo se estima en decenas de miles de rublos. Esta nueva investigación no está incluida en el conjunto de servicios de seguros médicos.

Si una prueba de ADN no invasiva confirma la patología, entonces una mujer embarazada todavía tendrá que someterse a una prueba invasiva con una punción, ya que solo puede obtener una derivación para interrumpir un embarazo después de confirmar un diagnóstico decepcionante mediante una biopsia de corion o una amniocentesis.

La precisión de la detección prenatal del 99 o 100% no puede presumir, como la mayoría de los métodos de diagnóstico no invasivos. La precisión de la ecografía es del 75-85%, el análisis de sangre es más preciso, pero menos informativo. No se excluyen los errores en la interpretación de los resultados. - no todos los expertos pueden analizar de manera flexible y cuidadosa los datos recibidos de un programa de computadora.

Las mujeres embarazadas no deben esperar de un estudio de detección de respuestas precisas e inequívocas a las preguntas que tiene cada mujer embarazada. Los resultados no son un diagnóstico o una conclusión final. Sucede que la evaluación no muestra desviaciones y nace un bebé enfermo. Y una mujer que ha ganado mucho pelo blanco en los nervios del suelo, mientras que todo el embarazo pasó a varios genetistas y ultrasonido, nace como una niña normal.

Si la primera proyección es buena, la segunda puede ser mala. Sucede y viceversa. Esto no significa que en el primer trimestre haya un bebé normal, y en la mitad del embarazo algo le había sucedido.En la realización de estudios de diagnóstico de cribado, como en ningún otro lugar, el factor humano es genial - Gran parte de los resultados dependen del nivel de capacitación y la actitud responsable del especialista con respecto a su trabajo, así como de la precisión de la redacción de los técnicos de laboratorio. No se excluyen los hechos de los errores banales.

En cualquier caso, la futura madre debe mantenerse en sus manos, no preocuparse por las pequeñas discrepancias entre las cifras estadísticas y sus resultados, y confiar completamente en el médico tratante.

Para obtener más información sobre este problema, puede averiguarlo viendo el video a continuación.