Hemofilia en niños

Una enfermedad tan grave, como la hemofilia, se hereda y se manifiesta por sangrado frecuente y hematomas. ¿Por qué aparece en un niño, cómo puede detectarse y curarse?

La hemofilia es una enfermedad en la que una persona con frecuencia y sangrado a largo plazo se produce.

La enfermedad se transmite genéticamente de padres a hijos. La enfermedad se manifiesta predominantemente en los hombres porque está asociada con la transferencia de un gen que está vinculado al cromosoma X. Las mujeres con tal transferencia del gen se convierten en portadoras.

Un gen que padece hemofilia es responsable de la coagulación sanguínea, en particular, de la presencia en la sangre del niño de ciertas sustancias involucradas en la coagulación (se denominan factores de coagulación).

Teniendo en cuenta qué factor falta, se distinguen los siguientes tipos:

• La hemofilia A es la más común y se asocia con la ausencia de factor VIII;
• hemofilia B: para este tipo, no hay factor IX en el cuerpo del niño;
• La hemofilia C es el tipo más raro que ahora se conoce como coagulopatía.

Los síntomas de todas estas patologías son los mismos, sin embargo, determinar el tipo de enfermedad es muy importante para el tratamiento.

Debido a la ausencia de un factor de coagulación específico, el proceso de formación de un coágulo de sangre se altera cuando los vasos se dañan. En este caso, la hemorragia en hemofilia está representada por el tipo hematomatoso, que se retrasa.

Inmediatamente después de que se daña el vaso, las plaquetas de la sangre son responsables de la coagulación de la sangre, formando un coágulo de sangre primario. Sin embargo, este trombo no puede detener el sangrado por completo y, dado que la formación de un trombo final es imposible debido a la falta de los factores de coagulación necesarios, el sangrado se reanuda y dura un tiempo bastante largo.

Dependiendo de la severidad de la hemofilia, puede ser:

• sangrado leve aparece solo en caso de lesiones y procedimientos médicos);
• moderado - los hematomas son extensos, la enfermedad se manifiesta en la infancia);
• grave - la enfermedad se detecta en el período neonatal).

Los principales síntomas de la hemofilia en un niño son:

1. Sangrado
2. Hematomas.
3. Hemartrosis.

La enfermedad se manifiesta principalmente por un sangrado excesivo. Un paciente periódicamente presenta sangrado de diferente localización. Una característica de dicho sangrado es su inconsistencia con la gravedad del factor dañino, así como su apariencia a lo largo del tiempo, y no inmediatamente después de la lesión. Debido a este tipo de sangrado durante procedimientos dentales y otros procedimientos médicos, así como a lesiones, el niño pierde mucha sangre. Si comienza el sangrado de las encías o de la nariz, los métodos habituales difícilmente pueden detenerlo.

Con una lesión leve en pacientes con hemofilia, aparecen grandes hematomas. La sangre en ellos durante mucho tiempo no se espesa. También es muy común que los niños desarrollen hemartrosis (sangrado dentro de las articulaciones), en el cual la articulación se hincha, duele y deja de funcionar. En la mayoría de los casos, la rodilla, el codo y el tobillo están afectados.

En los niños de los primeros meses de vida, la enfermedad a menudo se manifiesta en forma de cefalhematoma: aparecen hematomas en la cabeza y pueden ocupar una gran área.

Otro síntoma que ocurre en los recién nacidos es el sangrado del cordón umbilical. Además, en la mayoría de los bebés, la hemofilia puede no manifestarse en absoluto, ya que la coagulación de la sangre durante los primeros meses de vida proviene de las sustancias que se encuentran en la leche materna.

La enfermedad es especialmente peligrosa con la aparición repentina de sangrado en los tejidos del cerebro o la médula espinal, así como hemorragias en otros órganos importantes. Con una forma severa de la enfermedad en el 10% de los recién nacidos aparecen hemorragias cerebrales, amenazando sus vidas.

También entre las complicaciones de la enfermedad destacan la aparición de dolor crónico, artropatía, contracturas, anemia, pseudotumor. Los hematomas pueden exprimir arterias, nervios, intestinos, causando necrosis, trastornos de sensibilidad, obstrucción y otros problemas. En caso de sangrado retrofaríngeo, el bebé puede asfixiarse.

Además, un paciente con hemofilia está en riesgo constante de contraer enfermedades transmitidas a través de la sangre, porque se ve obligado a recibir medicamentos de la sangre del donante.

• La anomalía se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé.
• En un recién nacido, la idea de la presencia de hemofilia puede deberse al sangrado prolongado de un cordón umbilical cortado, así como a la aparición de hematomas.
• En niños mayores, la sospecha puede ser causada por un sangrado frecuente de la nariz, hematomas extensos durante una caída, moretones no absorbibles durante mucho tiempo y la aparición de hemartrosis en las articulaciones grandes.

Los primeros estudios revelarán el alargamiento del tiempo de coagulación en las pruebas normales de protrombina y trombina. Después de ellos, se realizan análisis de clarificación, que determinan el nivel de factores de coagulación.

Para el tratamiento de la hemofilia, se utiliza el reemplazo de los factores de coagulación faltantes. Con la ayuda de una inyección en la sangre del paciente, inyectan factores que no son producidos por él. Las drogas están hechas de sangre de donante. Con la enfermedad de tipo A, es posible transfundir sangre fresca, ya que el factor VIII se destruye durante el almacenamiento prolongado. Para el tratamiento del tipo B, se puede usar sangre enlatada, ya que el noveno factor no se destruye durante el almacenamiento del material del donante.

Si un niño desarrolla hemartrosis, dependiendo de su gravedad, prescribe reposo e inmovilización, punción del hematoma o tratamiento quirúrgico.

Si el padre está sano y la madre tiene un gen de la hemofilia, entonces los hijos pueden estar sanos (si el hijo tiene un cromosoma X sano) o enfermos (si el hijo tiene un cromosoma X con el gen de la enfermedad). Las hijas en una familia de este tipo pueden ser completamente sanas o convertirse en portadoras del gen causante de la enfermedad.

Aunque la enfermedad no se puede curar, gracias a una terapia adecuada, la salud de las personas con hemofilia se puede mantener a un nivel satisfactorio. Todos los niños que han sido diagnosticados con hemofilia son puestos en registro de dispensario. A sus padres se les informa sobre las características de la atención al paciente, así como sobre cómo proporcionar primeros auxilios al niño para el sangrado.

Es importante crear todas las condiciones para el desarrollo normal del bebé, así como para prevenir el sangrado. Los niños con esta enfermedad no pueden trabajar físicamente, por lo que debe enfocarse en el trabajo intelectual.

No confunda la hemofilia con la infección hemofílica, a partir de la cual los niños se vacunan a una edad temprana. Estas son diferentes enfermedades y no existen vacunas para la hemofilia. En cuanto a la vacunación con hemofilia, no se cancela, sino que se recomienda. Sin embargo, las inyecciones a un niño enfermo solo pueden hacerse por vía subcutánea.