Niños con síndrome de Down: causas y signos, posible nivel de educación
Aunque el número de cromosomas en un organismo vivo suele ser directamente proporcional al nivel de su desarrollo, en los humanos, un cromosoma adicional puede causar una serie de problemas. Un recién nacido con 47 cromosomas debe estar rodeado de una actitud especial, ya que el riesgo de desarrollar patologías en su cuerpo, incluidos aquellos con síndrome de Down, es muy probable. Sin embargo, esto no significa que un niño con este diagnóstico esté completamente perdido para la sociedad.
Sería más correcto decir que esta enfermedad incurable es un desafío serio para los padres y para el bebé mismo. Pero los que se levantan serán recompensados.
Diagnósticos
Los médicos consideran necesario determinar la presencia del síndrome de Down incluso en la etapa de gestación; esto permitirá a la madre prepararse moralmente para el hecho de que su hijo será inusual o se negará a dar a luz. Hay una serie de técnicas invasivas (penetrantes) que le permiten contar El número de cromosomas en el ADN del bebé. incluso en las primeras etapas de la gestación: para este propósito, se toma un análisis del cordón umbilical, se toma una biopsia y se pueden usar métodos no invasivos como una alternativa: un ultrasonido especial (detección) o un aislamiento del ADN del bebé de la sangre de la madre.
Las técnicas invasivas muestran una alta precisión del resultado y son obligatorias para las mujeres que tienen una predisposición a esta enfermedad, y también se recomiendan para mujeres embarazadas menores de 30 años.
La precisión de los métodos de diagnóstico no invasivos es cuestionable, pero las mujeres después de los 35 no pueden usar otros métodos, ya que un intento de interferir con el útero puede ser fatal para el embarazo.
Causas del cromosoma 47
Esta enfermedad es una mutación genética, pero incluso estos fenómenos complejos deben tener sus propias causas. Las razones para el nacimiento de un niño en particular no están establecidas con precisión, solo se identifican los grupos de personas de los cuales nacen con mayor frecuencia. En consecuencia, incluso la presencia de todos los motivos descritos - no es una garantía, sino solo un mayor riesgo de tener un bebé con discapacidadPorque la especificidad de las mutaciones genéticas todavía no se entiende completamente.
En general, los expertos apuntan a factores tales que supuestamente aumentan la probabilidad de tener un nacimiento fallecido:
- Edad tardía de la concepción. En primer lugar, es más difícil para una madre tener hijos normales con la edad; se cree que después de los 35 años de edad, la mutación genética en una mujer en trabajo de parto es mucho más probable. Sin embargo, los hombres no deben relajarse, solo el "umbral" para ellos es un poco más alto: tiene 45 años. En general, los expertos apuntan a factores tales que supuestamente aumentan la probabilidad de tener un nacimiento fallecido.
- Herencia. Este momento es aún más confuso, porque incluso la herencia ideal no garantiza nada: el Down puede nacer en una familia donde los padres son jóvenes y están completamente sanos, y ninguno de los familiares ha estado enfermo de este síndrome. Además, es posible una situación completamente opuesta, cuando dos niños pueden nacer niños sanos: aquí no hay transmisión directa de mutaciones; sin embargo, es necesario tener en cuenta que un niño enfermo suele ser estéril desde la infancia, aunque no siempre.
Sin embargo, los médicos insisten en que el hecho de reparar dichas enfermedades en la misma familia puede indicar una tendencia general a la mutación genética.Esta no es una razón para abandonar a los niños, sino solo una razón para consultar nuevamente con los médicos antes de concebir.
- Incesto La reproducción humana, que requiere la participación obligatoria de dos personas, está organizada precisamente para que el niño reciba diferentes genes y se adapte a más factores del mundo externo. Durante los contactos sexuales entre parientes cercanos, los conjuntos de genes obtenidos de ambos padres son muy similares, por lo tanto, el mecanismo de mutación se activa e intenta "inventar" la adaptabilidad a estímulos más externos. El resultado en la mayoría de los casos son violaciones graves, en particular, el síndrome de Down.
- Mayor actividad solar. Se cree que la formación de la enfermedad también puede verse influida por la causa cósmica, que se puede contrarrestar solo de una manera: al controlar cuidadosamente los pronósticos de actividad solar cuando se planifica la concepción. Esta teoría requiere una extensa confirmación exhaustiva y, sin embargo, es reconocida como científica. Ella es una de las razones por las cuales los bajos se llaman niños "soleados".
Características del paciente.
Los niños con síndrome de Down son muy similares entre sí debido a la similitud del código genético, pero aún no se ven igual, porque todos también se parecen a sus padres. Al mismo tiempo, difieren de los padres de pacientes jóvenes. Algunos signos que los adultos pueden no tener en absoluto, por ejemplo:
- Cara muy plana y nariz fuertemente plana.
- Una incisión ocular ligeramente inclinada y un pequeño pliegue de piel cerca de la esquina interna del ojo En combinación con el signo anterior se obtiene una apariencia, que recuerda vagamente al mongoloide.
- El cráneo aparece acortado, la parte posterior de la cabeza es inclinada y plana. Varias anomalías se notan a menudo en la estructura del oído externo.
- La boca suele ser bastante pequeña en comparación con la lengua, por lo que estos niños a menudo sacan la lengua o, lo que generalmente es característico, casi siempre mantienen la boca ligeramente abierta.
- Los músculos se caracterizan por un tono debilitado y las articulaciones fijan la posición de manera menos confiable.
- En el interior de la palma, puede haber un pliegue transversal, a menudo hay una anomalía del dedo meñique en forma de curvatura natural.
Si una apariencia inusual tiene poco efecto sobre la actividad vital normal, otro problema son las patologías internas que acompañan regularmente al síndrome de Down. En ninguna parte se indica cuántos años viven los niños "soleados", porque su vida útil depende en gran medida del grado de desarrollo de tales comorbilidades.
En general, la esperanza de vida de las bajas es comparable a la esperanza de vida de personas sanas con patologías similares diagnosticadas, a saber:
- Cardiopatía congénita (característica de 2/5 bajadas).
- Violaciones de la secreción interna.
- Patología del esqueleto: grave (ausencia de un par de costillas, deformación del tórax o pelvis) y simplemente notable (bajo crecimiento).
- Patologías de la respiración causadas por la estructura alterada de la nasofaringe y otras vías respiratorias superiores.
- Funcionamiento inadecuado del tracto gastrointestinal, alteración de la fermentación.
- Violaciones de los sentidos: reducción de la capacidad auditiva, patología de la visión (glaucoma, estrabismo, cataratas).
Sin embargo, no todas las características de los niños con síndrome de Down son necesariamente malas. Por ejemplo, también se les llama niños "soleados" por sus hermosos ojos, especialmente brillantes, así como por la increíble sinceridad de una sonrisa.
Se debe tener en cuenta que tal apariencia no puede llamarse engañosa: las desventajas se distinguen realmente por su amabilidad, lo que podría ser un buen ejemplo para muchas personas sanas.
Características generales del desarrollo.
Dado que el síndrome de Down es una patología genética, la ciencia moderna aún está muy lejos de aprender a corregirla. Sin embargo, se han desarrollado técnicas para resistir con éxito diversas manifestaciones de la enfermedad, llevando la condición de un niño enfermo a un estado normal y saludable.
Dado que el diagnóstico puede realizarse incluso durante el embarazo, es importante llevar a cabo un diagnóstico exhaustivo de los trastornos acompañantes descritos anteriormente en la infancia. Con supervisión constante de especialistas y curso de medicación adecuadamente construido. Las diferencias de un bebé sano no serán tan obvias.
El punto importante es el lento desarrollo del niño, tanto mental como físico. El retraso de los niños normales por meses es notable ya en la infancia, porque un niño que no vive puede mantener la cabeza solo a la edad de unos tres meses.
Sin embargo, estos términos están indicados para aquellos niños que, a pesar del síndrome, se criaron de la misma manera que los niños normales. Si el diagnóstico se realizó de manera oportuna, Los programas creados especialmente acelerarán significativamente el proceso.
La tarea de lograr un nivel decente de desarrollo en un niño con síndrome de Down no parece imposible, solo habrá que hacer un esfuerzo un poco más. Por supuesto, vale la pena comenzar con ejercicios dirigidos a desarrollar habilidades motoras finas, ya que esto es un progreso no solo para los músculos, sino también para el cerebro. El masaje también se considera una forma muy efectiva de mejorar la forma física de un niño enfermo.
Aprender literalmente todo es algo más complicado que el de otros bebés, por lo que los padres tendrán que esforzarse más para enseñar al niño a hablar.
Para ofrecer un discurso claro y correcto, los expertos recomiendan prestar más atención a las canciones y los poemas.
Muy importante superar la barrera psicologicaeso puede ocurrir en un niño cuando se da cuenta de que es diferente de otros niños. Si se observa alguna alteración en el habla, debe eliminarse lo antes posible; será más fácil establecer una comunicación normal en el jardín de infantes. Las habilidades elementales de autoservicio ayudarán al niño a no depender de la ayuda de otros, lo que también contribuirá a aumentar la confianza en sí mismo.
Especificidad del desarrollo físico.
Para los niños con síndrome de Down, el camino hacia los grandes deportes está casi cortado: se caracterizan por un desarrollo físico deficiente y, en general, pesan un poco. Con esto La educación física para ellos es casi más importante que para los niños sanos. Como esta es la única manera de fortalecer un cuerpo debilitado.
En general, los problemas de salud tienen una manifestación externa pronunciada, ya que los síntomas populares del síndrome son una pigmentación de la piel extremadamente débil, una gran cantidad de erupciones, sequedad excesiva y aspereza de la piel, una tendencia a agrietarse en el frío.
Quizás, el corazón y el sistema circulatorio en su conjunto son los más afectados por las patologías del desarrollo. La enfermedad cardíaca se observa en casi la mitad de todas las personas que padecen síndrome de Down, en el ritmo cardíaco hay ruidos, el fenómeno característico es el deterioro del rendimiento de la válvula.
Los pulmones generalmente se forman correctamente, las anomalías son relativamente raras y superficiales. Al mismo tiempo, debido a las patologías del corazón vecino, el aumento de la presión arterial se registra en los pulmones de las depresiones. Los científicos también creen que la enfermedad proporciona Mayor susceptibilidad a la neumonía.
El tono muscular débil es especialmente notable en el abdomen. Se abultan visiblemente en comparación con la caja torácica.esa podría ser una variante normal para personas de mediana edad y mayores, pero parece bastante extraño en bebe. A menudo la característica se complementa con otra hernia umbilical, pero preocuparse por esto no vale la pena, eventualmente pasa por sí solo.
El resto de los órganos internos se mantienen casi sin cambios bajo la influencia de 47 cromosomas, excepto que los genitales pueden diferir ligeramente más pequeños que otros niños de la misma edad y edad; los chicos suelen ser estériles.
Pies y manos: de forma ligeramente irregular, aparecen acortados y extendidos.Las manos son patología bien marcada del dedo meñique, inclinadas hacia adelante (si doblas las manos por las costuras), el pulgar en las piernas está aún más aislado que en niños sanos. Las líneas en las palmas están trazadas de manera particularmente clara, también hay un pliegue de la piel que no es característico para la mayoría de las personas.
Debido a la pasividad de los tendones, existe una mayor probabilidad de pie plano, por lo tanto, es necesario acostumbrarse a las plantillas ortopédicas desde la infancia.
Los movimientos descoordinados son típicos de las bajadas: uno tiene la impresión de que no tienen un buen control de su cuerpo y, por cierto, sí lo es. Dado que el sistema musculoesquelético está debilitado, la probabilidad de lesiones aumenta.
Las violaciones descritas son muy comunes entre los niños con esta enfermedad, pero no necesariamente tienen un carácter pronunciado. Los artículos separados pueden no aparecer en absoluto o ser superficiales, no interfieren con la vida.
La formación de la psique.
Aunque muchas personas comunes tienden a establecer paralelos entre el síndrome de Down y el retraso mental, los expertos señalan la naturaleza completamente diferente de estos fenómenos. Los problemas tienen un problema que radica en su incapacidad para cubrir una perspectiva amplia y enfocar la atención, pero pueden dedicar esfuerzos considerables para resolver un problema pequeño pero muy complejo.
Aunque su nivel de educación suele ser criticado por su falta de atención y desapego, hay casos en que científicos famosos en el campo de las matemáticas surgieron de un niño "solar".
Niños con esta dolencia Parecen indiferentes a lo que sucede a su alrededor. En la infancia, ya tres meses después del nacimiento, un niño sano comienza a reconocer a la madre y se regocija en ella, asustada por el resto, pero parece que a Down no le importa quién lo llama, lo toca o incluso lo toma en sus brazos. En el futuro, el niño no muestra interés en la comunicación; escucha la apelación, pero no puede concentrarse en la respuesta, por lo que generalmente no responde.
Con esto El desarrollo intelectual se detiene a la edad de unos siete años.t - a menos que, por supuesto, contribuya al desarrollo del pequeño paciente. En este momento, por lo general ya habla, pero no sabe demasiadas palabras. El paciente no recibe mucha atención, su memoria funciona bastante mal.
Son característicos los episodios prolongados de llanto, a pesar de que no hay razones visibles para esto.
Aunque la concentración y la atención generalmente se debilitan, hay cosas que literalmente fascinan a los niños con síndrome de Down. Estas incluyen, en particular, pelotas de salto libre, aunque un niño enfermo, a diferencia de uno sano, no muestra ninguna emoción o deseo de jugar por sí mismo. En general, los bebés con este diagnóstico. tienden a centrar su atención en lo que no requiere ninguna reacción de ellos.
Los psicodiagnósticos muestran que el problema clave de la enfermedad es la falta de formación de la personalidad. Si el niño se siente cómodo, su comportamiento puede percibirse como una rareza muy grande, que sin embargo no interfiere con la comunicación normal y otras formas de interacción humana.
Etapa preescolar
Aunque muchos padres temen el momento en que un niño inusual tendrá que ser enviado al jardín de infancia, este paso es necesario, ya que solo aquí los niños podrán obtener las habilidades de interacción necesarias en la sociedad. Se permite la socialización en el centro de cuidado infantil preescolar más común, pero con la condición de que Los tutores serán conscientes de las características del bebé. y podrá educarlo sobre los programas relevantes.
En particular, para fortalecer el sistema musculoesquelético. se necesitan juegos activosque también estimulan la comunicación y el desarrollo de la actividad nerviosa superior. En este caso, el bebé es más incómodo que los niños sanos y es propenso a sufrir lesiones, lo que los maestros deben tener en cuenta. Alternativamente, la fisioterapia puede ayudar.
Para mejorar la sensibilidad auditiva se utiliza. juegos de musica y leccionesQue también desarrolla la personalidad y la actividad motora. Dado que los trastornos del habla son comunes, la presencia de un terapeuta del habla calificado en una institución preescolar es obligatoria.
La educación completa del individuo es imposible sin una psicología adecuadamente construida. Los niños con síndrome de Down son estimulados a interactuar con quienes los rodean en literalmente todo, incluso los juguetes aquí a menudo presuponen el uso conjunto, en lugar del uso individual.
En este caso, incluso el comportamiento condicionalmente correcto, pero demasiado estereotipado de los especialistas es inaceptable: se puede revelar la personalidad solo con un enfoque individual para cada niño.
Años escolares
Un niño con síndrome de Down bien puede estudiar en una escuela ordinaria; el nivel de calificación de la educación en estos niños generalmente implica la finalización de una institución educativa de este tipo. Se observa que la capacitación preliminar en kindergarten ayuda a este niño a acostumbrarse a las nuevas condiciones, pero aquí es extremadamente importante mostrar la máxima comprensión por parte de los maestros y compañeros de clase.
Con este bebe lo más probable es que aprendan mucho peorque la mayoría de sus camaradas. Daunu no se queda quieto, no sabe cómo reaccionar rápidamente y enfocar la atención, no recuerda muy bien la información.
Las personas que creen un programa de capacitación para un niño así deberán resolver varias dificultades:
- La motilidad está poco desarrollada, por lo que los movimientos complejos, especialmente pequeños y precisos, deberán eliminarse por completo o al menos realizarse para que no afecten las estimaciones.
- Abajo a menudo tiene ciertos problemas con la vista y la audición, por lo que parte de la información visual y auditiva puede ser inaccesible para él, incluso con todos los deseos. Sin embargo, se observa el enorme papel de los métodos de enseñanza visual: al no poder imaginar bien y "atrapar sobre la marcha", el niño "soleado" percibe bien lo que vio en acción.
- Los problemas con el habla tienen profundas implicaciones mentales, es decir, el niño no puede formular su pensamiento no solo en voz alta, sino incluso en su cabeza. Pensar algo, piensa, pero, en cierto sentido, tiene un dominio deficiente de su idioma nativo, por lo que no puede ser juzgado por su capacidad de expresar pensamientos oralmente y por escrito. Debido a esto, es bastante difícil evaluar objetivamente el nivel de su conocimiento.
- En los niños con síndrome de Down, el proceso de pensamiento está muy poco desarrollado, es muy difícil para ellos sacar sus propias conclusiones. Un niño así tiene que mostrar literalmente todo con sus dedos, porque solo puede contar o reescribir.
- Crear tus propias cadenas lógicas, incluso simples, o el pensamiento abstracto es demasiado difícil para tales niños. Además, la solución del problema para ellos está estrictamente vinculada a condiciones específicas, pero para establecer paralelos y reconstruir, habiendo resuelto una tarea similar, pero no la misma, ya no pueden hacerlo.
- La memoria es muy limitada, un niño "soleado" necesita mucho más tiempo para memorizar la información a fondo.
- Un estudiante especial está muy distraído por fenómenos extraños, e incluso se cansa muy rápidamente, por lo que idealmente necesita desarrollar el proceso de aprendizaje de tal manera que ni una sola tarea sea demasiado larga y agotadora.
- La percepción de la información está fragmentada, ciertos hechos o características del fenómeno se consideran no relacionados, lo que impide la discreción de las leyes.
- ¡Incluso la complacencia y la buena voluntad pueden interferir con el aprendizaje normal de los niños con síndrome de Down! Aunque son muy obedientes y realizan fácilmente tareas asignadas, y también difieren en el comportamiento de no conflicto, tales niños no están completamente inclinados a sentirse molestos debido a sus propias omisiones. Esto tiene un efecto positivo en su estado de ánimo, pero elimina por completo cualquier incentivo, porque el niño simplemente no ve ninguna razón para tratar de hacerlo mejor.
Sin embargo, el enfoque correcto hace maravillas. Los expertos indican que el comportamiento del niño no debe molestar al maestro: el bebé no tiene la culpa de lo que es.
Al mismo tiempo, los elogios siguen siendo capaces de motivar a cualquier estudiante, y la actitud general positiva, a pesar de todos los errores, ayuda al niño a no cerrarse, sino a avanzar, aunque lentamente, hacia la meta final.
Rehabilitación
Dado que la sociedad ha dejado de considerar a los niños con síndrome de Down como marginados, las personas han podido ver visualmente el efecto de la tesis mencionada anteriormente de que una buena actitud puede incluso permitirle a un niño alcanzar ciertas alturas. Poco a poco, incluso las celebridades con tal diagnóstico comenzaron a aparecer. No tienen nombres tan grandes, sin embargo, se destacan en comparación con muchas personas sanas.
El éxito a veces se celebra incluso en aquellas áreas en las que parecía imposible: los downs son artistas e incluso atletas (¿qué hay de la incomodidad de los movimientos y la debilidad general?), Actores y modelos (¿a dónde se dirigió la conducta no sociable?), Abogados y empresarios (supuestamente incapaces de aprender) y ver el cuadro completo).
Aunque no hay personalidades muy conocidas entre los descendientes, al menos Pablo Pineda se destaca: pudo obtener una educación superior y protagonizó el sensacional largometraje "Yo también" (sobre problemas similares a los suyos), pero al final eligió la actividad de un maestro y una figura pública.
Solo tiene que tratar bien al niño, no ocultando que es inusual, sino también no centrarse en esto como un problema. Todo lo que se necesita es apoyo y una educación adecuada para el paciente, aprender cómo comportarse en la sociedad y qué hacer en privado.
La sociedad está comenzando a cambiar gradualmente su actitud hacia tales niños en la dirección de una más equilibrada, por lo que el diagnóstico no es una oración, sino solo una mayor necesidad de un entorno benevolente.
Otros datos interesantes sobre los niños con síndrome de Down, vea el siguiente video.