Miksi DOT-testi testataan raskauden aikana ja mitkä ovat sen arviot?

Jokainen raskaana oleva nainen haluaa olla varma, että hänen lapsensa on täysin terve. Erityisen voimakkaasti tarvitaan sellaisia ​​naisia, joilla on syytä epäillä sitä. Totuus voidaan selvittää hyväksymällä amniocentesis, chorionic biopsia sekä cordocentesis. Nämä menettelyt voivat kuitenkin olla vaarallisia lapsen elämälle. Nykyään on olemassa turvallisempi vaihtoehto - DOT-testi.

DOT-testi on ei-invasiivinen menetelmä synnytystä edeltävälle DNA-diagnoosille. Se on suunniteltu määrittämään lapsen sukupuoli sekä kromosomaalisen mielen mahdolliset patologiat, kuten Downin oireyhtymä ja useita muita poikkeavuuksia. Tutkimuksessa käytettiin raskaana olevan naisen laskimoista otettua verta. Sikiön virtsarakon lävistyksiä ja siihen liittyviä vaara menettää.

Menetelmän ydin perustuu ymmärrykseen tulevan äidin kehossa olevista prosesseista raskauden aikana. Joten istukan joidenkin solujen luonnollisen kuoleman vuoksi osa sikiön verisoluista joutuu äidin vereen. Raskauden kymmenenneksi viikoksi tällaisen vauvan verenkiertoisen solunulkoisen DNA: n määrä äidin veressä lähestyy 10% äidin verestä.

Tästä päivästä alkaen voit tehdä DOT-testin. Naisen laskimosta otetussa verinäytteessä eristetään sikiön DNA. Hänen tutkimuksensa antaa yksityiskohtaisen vastauksen kysymykseen siitä, onko vauva terve. Testi osoittaa, ovatko äitisi kohtisissa murusissa esiintyviä patologioita:

• Downin oireyhtymä;
• Edwardsin oireyhtymä;
• pataun oireyhtymä;
• Clintfelterin oireyhtymä;
• Turnerin oireyhtymä.

DOT-testin totuus on melko korkea. Joten Edwards, Patau ja Down-oireyhtymät hän määrittelee melkein yksiselitteisesti: 99,7%. Turnerin ja Klinefelterin oireyhtymät - todennäköisyys jopa 90%. Lapsen sukupuoli määritetään jo 10-11 viikossa todennäköisyydellä, joka on suurempi kuin 99%. Vauvan veriryhmä ja Rh-tekijä määritetään samalla tarkkuudella, joka mahdollistaa Rh-konfliktin kehittymisen riskien arvioinnin, jos naisella on Rh-negatiivista verta.

Testi voidaan suorittaa kaikille naisille, joita hän haluaa. Pakollinen kunto - yksinomainen raskaus. Jos nainen kantaa kaksois- tai kolminkertaista, tässä tapauksessa on mahdotonta taata DNA-tutkimuksen tulosten tarkkuutta. Mutta tämä on yleistä tietoa, ja suorat tiedot DOT-testistä ovat:

• äidin ikä on yli 35-vuotias (kromosomaalisten poikkeavuuksien todennäköisyys kasvaa iän myötä);
• raskaana olevien naisten raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana tekemien yleisten seulosten tulosten mukaan lisääntyneet tai suuret riskit;
• todennäköisyys tuottaa epäterveellistä lasta epäedullisesta perinnöstä johtuen, jos tällaisia ​​vauvoja on jo syntynyt perheessä;
• keskenmeno tai keskeytetty abortti historiassa;
• läheisesti liittyvä avioliitto tai raskaus, joka johtuu insestistä.

Testi voidaan suorittaa myös raskauden aikana, joka on tapahtunut lisääntymisteknologian (IVF) yhteydessä sekä korvikkeissa.

Testiä ei suoriteta, jos naisen kohdussa kasvaa useampi kuin yksi sikiö, sekä odottavan äidin mukana seuraaviin onkologisiin sairauksiin. Testi ei myöskään anna luotettavaa tulosta, jos äiti on viimeisten kuuden kuukauden aikana saanut verensiirron.

DOT-testi suoritetaan kolmessa yksinkertaisessa vaiheessa. Nimettyyn päivään mennessä naisen täytyy tulla klinikalle ja ottaa rutiininomainen verikoe. Sitten vauvan DNA: ta uutetaan siitä genomisella sekvensoinnilla. Viimeinen vaihe on tietojen dekoodaus ja riskien todennäköisyyden suunnittelu jokaiselle tunnistetulle kromosomaaliselle taudille. Tämä johtopäätös ja antaa raskaana olevan naisen.

Kuten kaikkien muiden kuin invasiivisten prenataalisten testien (NIPT) tapaan, DOT-testiä ei tehdä nopeasti. Tulosten saavuttaminen kestää yleensä 10–12 päivää. Joissakin tapauksissa ammattilaiset saattavat tarvita hieman enemmän aikaa. Kaikki riippuu laboratorion työmäärästä ja tutkimuksen tärkeydestä tässä sairaanhoitolaitoksessa.

Joskus asiantuntijat eivät voi määritetyn ajan kuluessa eristää sikiön DNA: ta. Naisia ​​pyydetään lahjoittamaan verta uuteen tutkimukseen.

DOT-testin epäilemätön etu on, että tulos voidaan saada paljon aikaisemmin kuin muilla diagnostisilla menetelmillä. Jos teet testin 11 raskausviikolla, tulos on tiedossa kymmenessä päivässä. Vertailun vuoksi ensimmäinen seulonta suoritetaan vain 11–13 viikon ajan, ja sen tulokset on myös odotettava. Lisäksi DOT-testin tarkkuus on verrattain korkeampi, koska seulontadiagnostiikka on yleisin todennäköisyyden laskenta eikä mikään muu.

Varhainen ilmoitus jättää raskaana olevan naisen valinnanvaraa: sinulla voi olla aikaa lopettaa raskaus, jos hän tekee tällaisen päätöksen (voit tehdä tämän itse kaksitoista viikkoa). Jos testi suoritetaan myöhemmin, naisen tulee saada vahvistusta ei-invasiivisen diagnoosin tuloksesta siirtämällä invasiivinen, koska tällaiset testit eivät ole vielä syytä lääkäreille antaa lääkärin syytä aborttiin lääketieteellisistä syistä.

Toisaalta naisella ei ole epäilystäkään. Jos DOT-testi osoitti Downin oireyhtymän lapsessa ja nainen ei halua synnyttää tällaista vauvaa, niin hän menee invasiiviseen diagnoosiin ilman turhia pelkoja. Testin tarkkuus on korkea, mutta negatiivinen DOT-testi tarkoittaa, että invasiivista diagnostiikkaa ei tarvita., vauva on kunnossa, vaikka seulontatutkimuksen tulokset olisivatkin pettymys. DOT-testin tuloksia on vaikea tulkita kahdella tavalla tai epäselvästi. Päätelmä osoittaa taudin nimen ja sen läsnäolon todellisen riskin prosentteina. Normaalisti tulosten tulisi olla negatiivinen ja riskit alhaiset.

Kukaan ei ole oikeutettu pakottamaan naisen lopettamaan raskauden, jos lapsi on sairas. Hän voi päättää jättää vauvan, ja sitten lääkärit jatkavat raskauden johtamista, antavat kaiken tarvittavan lääketieteellisen ja neuvoa-antavan tuen.

Toinen huomattava epäkohta DOT-testille on, että toistaiseksi tällainen diagnostiikka on huonosti jakautunut. Tällaiset analyysit tehdään vain lääketieteellisissä geenikeskuksissa, erikoistuneissa klinikoissa. Nämä eivät ole jokaisessa pienessä kaupungissa, vaan siksi, että naisen täytyy löytää lähin klinikka ja mennä testaukseen juuri siellä.

Venäjän eri alueilla hinta voi vaihdella. Kaikki riippuu lääketieteellisestä laitoksesta. DOT-testin keskimääräiset kustannukset vuoden 2018 alusta on 29 tuhatta ruplaa. Edullisimmat hinnat tarjoavat verkko-klinikat Genoanalitika ja UltraMed.

Huolimatta siitä, että testiä on käytetty Venäjällä noin 5 vuotta, monilla raskauden aikana olevilla naisilla ei ole aavistustakaan tästä diagnostisesta menetelmästä. Tämä johtuu luotettavien ja yksityiskohtaisten tietojen puutteesta, koska lääkärit eivät kiirehdi puhumaan uudesta tuotteesta ennen kaikkea siksi, että heitä epäillään maksamaan maksullisia lääketieteellisiä palveluja. Toinen syy synnytyslääkäri-gynekologien hiljaisuuden takia on tarve suorittaa joka tapauksessa invasiivinen diagnoosi, jos lapsella on patologia.

Näistä syistä DOT-testin arviot ovat hyvin, hyvin pieniä. Käytettävissä olevat arviot tarjoavat kuitenkin mahdollisuuden arvioida, että tutkimus on todella tarkka, vaikka se on melko kallista. Naiset, jotka löysivät tiedon, keinot ja tällaisen testin, olivat hyvin tyytyväisiä: mikä tahansa totuus, se on parempi kuin tietämättömyys.

Katso DOT-testin mahdollisuudet raskauden aikana seuraavassa videossa.