Mikä on ei-invasiivinen prenataalinen DNA-testi ja miksi se tehdään raskauden aikana?

Lääketieteen nykyaikainen kehitys antaa naiselle mahdollisuuden selvittää, onko hänen lapsensa terveellinen, kun hän on vielä kohdussa. Tämä kysymys on keskeinen kaikille tuleville vanhemmille, ja joskus se on niin akuutti, että synnytyksen diagnoosissa on kiireellinen tarve. Kaikissa epäilyttävissä tapauksissa naisia ​​kutsutaan invasiivisiin tutkimuksiin.

Ne ovat traumaattisia, nainen on hyvin hermostunut, koska ne kaikki (ja cordocentesis, amniocentesis ja muut menetelmät) liittyvät kohdun seinän puhkeamiseen ja aidan pitämiseen sikiön geneettisen materiaalin pitkällä neulalla analyysia varten. Tänään on arvokas vaihtoehto tälle menettelylle - ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mitä se on ja miten se toteutetaan, kerrotaan tässä artikkelissa.

Ei-invasiivinen prenataalinen DNA-testi (lyhennetty NIPT: ksi) on suhteellisen uusi menetelmä raskaana olevien naisten tutkimiseksi. Venäjällä se ilmestyi noin viisi vuotta sitten, ennen kuin tällaiset tutkimukset tehtiin vain Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Siihen saakka raskaana oleville naisille ei ollut vaihtoehtoja - jokainen, jolla oli lisääntynyt riski saada lapsi kromosomipatologioihin, lähetettiin konsultointiin genetiikkaan ja sitten johonkin invasiivisen diagnoosin menetelmistä.

Ennen sikiön tai sikiön nestemäisen näytteen geneettisen materiaalin ottamista puhutaan korionin villiä naiselle, että itse menettely ei ole vaaraton - se voi johtaa sikiön kalvojen infektioon, veden virtaukseen, vauvan kuolemaan ennenaikaisen keskenmenoon. Pelko puhkeamisesta ja pelko lapsen menettämisestä yleensä haalistuu ennen kuin syntyy vauva, jolla on Downin oireyhtymä tai jokin muu vakava poikkeama, ja naiset huolellisesti mennä vaaralliseen diagnoosiin.

Nyt selvittääksesi keskeiset kysymykset murusien terveydestä voi olla ilman pistettä, ilman tarpeetonta stressiä, ja mikä tärkeintä, ilman että pienen olennon elämää kohdistuisi kohdussa millään tavalla.

Ei-invasiivinen menetelmä antaa mahdollisuuden analysoida sikiön geneettisiä poikkeavuuksia äidin veressä. Raskauden aikana yhdeksännestä raskausviikosta sikiön verisolut tulevat naisen veriin pieninä määrinä. Ne eristetään kokonaismassasta, havaitaan DNA ja suoritetaan yksityiskohtainen geneettinen analyysi.

Tämä menetelmä antaa tarkan vastauksen kysymykseen siitä, onko lapsi terve. Älä sekoita ei-invasiivista prenataalista diagnosointia seulontaan (NIPS - ei-invasiivinen prenataalinen seulonta). Pakolliset testit, jotka nainen joutuvat ensimmäisessä ja toisessa kolmanneksessa, voivat vain todeta vauvan synnynnäisten kromosomaalisten poikkeavuuksien, trisomian ja aneuploidian todennäköisyyden, mutta ei anna mitään selvää vastausta, eli seulontatutkimusten tulosten perusteella ei voida tehdä mitään diagnoosia.

NIPT on yksi tarkimmista tutkimuksista synnytyshoidossa. On totta, että raskaana olevilla naisilla on melko epämääräinen ajatus siitä, jos on olemassa yksi asia. Gynekologit eivät ole kiirettä ilmoittamaan potilailleen uudesta tuotteesta. Hiljaisuuden syy voi olla se, että Tällainen testaus suoritetaan vain maksullisesti, ja valtion laitosten lääkärit ovat kiellettyjä asettamasta maksullisia palveluja potilaille.

Tarve tehdä selvitys syntymättömän lapsen geneettisestä terveydestä voi esiintyä jopa terveillä äideillä ja isillä, jos molemmat vanhemmat tai joku heistä on ns. Geneettisten patologioiden riskiryhmässä. Tietysti kysymys lapsen terveydestä huolehtii kaikista raskaana olevista naisista, ja joku voi tehdä NIPT: n omasta tahdostaan, sillä tämän vuoksi ei ole välttämätöntä, että siirrytään geneettisesti tai erityisistä syistä. Mutta on olemassa tulevien äitien luokkia, jotka ovat kaikkein toivottavimpia tällaista testausta varten.

Jos pakollinen perusseulonta osoitti naiselle suuren riskin saada vauva Downin oireyhtymällä, Pataun oireyhtymällä tai muilla kromosomipatologioilla, ei-invasiiviset menetelmät ovat arvokas vaihtoehto traumaattisille invasiivisille tavoille totuuden toteamiseksi. Jos tulos on negatiivinen, nainen ei voi huolehtia eikä hyväksy mitään invasiivisia menetelmiä.

Jos testitulos on positiivinen ja jos nainen haluaa lähteä ”erityisestä” lapsesta, sinun ei myöskään tarvitse käydä läpi mitään muuta. Mutta jos puolisot päättävät lopettaa raskauden, invasiivinen pistos on vielä tehtävä, koska Uusin tapa ennenaikaiseksi tutkimukseksi ei ole perusteena abortille tai keinotekoiselle synnytykselle pitkällä aikavälillä lääketieteellisten merkintöjen mukaan.

Ei-invasiivinen testi on toivottavaa, jotta naiset, joilla on aikaisempi raskaus, päättyisivät lapsen syntymän kanssa, joilla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, keskenmeno alkuvaiheessa, häipyminen milloin tahansa. Iän, naisten iän ja munasolujen lisääntymislaatu heikkenee, ja siksi riski, että lapsilla on geneettisiä poikkeavuuksia, on suurempi, sitä suurempi on raskaana olevan naisen ikä. Kaikki yli 35-vuotiaat naiset, joilla on vauva, on suositeltavaa tehdä tällainen testi.

Naisille, jotka eivät ole varmoja isyydestä, sekä naisista, jotka ovat läheisessä läheisyydessä, testi ei ole vain toivottavaa, vaan välttämätöntä. Ei olisi tarpeetonta tutkia, vaikka olisikin syntynyt lapsia, joilla on geneettisiä ongelmia, sekä mieheltä että naiselta.

Samankaltainen diagnoosi kannattaa tehdä myös silloin, kun äidillä tai isällä on ollut jopa hoidettua alkoholia tai huumeriippuvuutta - pitkittynyt epäterveellinen tapaus johtaa tiettyjen geenien mutaatioihin, munien ja siittiöiden laadun heikkenemiseen, mikä johtaa usein lapsen kromosomiryhmän rikkomusten kehittymiseen.

Testausta ei suoriteta naisille, joiden raskausaika on alle 9 synnytysviikkoa. Naisveressä ennen tätä päivämäärää sikiön verisoluja ei havaita, DNA-materiaalia ei voi erottaa.

Jos nainen on raskaana kaksosilla, testi voidaan tehdä, mutta jos kyseessä on moninkertainen raskaus, kolminkertainen diagnoosi epäonnistuu, on liian vaikeaa tunnistaa kunkin hedelmän DNA.

Tällainen diagnostiikka ei auta pariskuntia, joiden oli pakko turvautua korvaavan äidin apuun. Naisen DNA: lla, joka ei ole todellinen biologinen äiti, ei ole mahdollista tunnistaa tarkasti vauvan DNA: ta. Jos raskaus johtuu IVF: stä luovuttajamunalla, myös testaus ei ole mahdollista.

Raskaana ei tarvita koulutusta. Sinun täytyy päättää, missä lääketieteellisessä geneettisessä keskuksessa tai klinikassa tehdään diagnoosi, tehdä tapaaminen ja tulla määrättyyn aikaan.Tutkimuksessa otetaan yleisin verikokeet laskimosta (enintään 20 ml). Naisen veri sijoitetaan erityiseen sentrifugiin, hänen äitinsä verisolut ja lapset jakautuvat. Sekvensointimenetelmä mahdollistaa kahden genomin tunnistamisen. Yksi epäilemättä kuuluu äidille, toinen sikiölle. Sitten tehdään yksi prenataalitesteistä (kerrotaan useista eri tyypeistä), matemaattisen tarkkuuden algoritmit mahdollistavat tietyn patologian todennäköisyyden laskemisen paitsi prosentteina, mutta kymmenesosina ja sadasosina.

Tämä koko työläs prosessi kestää yleensä 10–14 päivää. Jotkut testityypit tekevät pidemmät ja naiset raportoivat tuloksia 3 viikon ajan. Voiko testi epäonnistua? Teoriassa se tietenkin voi, koska ihmiset tekevät sen, ja ihmisen tekijä on hyvin arvaamaton. Mutta tässä tapauksessa raskaana olevaa naista kutsutaan ottamaan veri uudelleen. Jos invasiivinen diagnoosi epäonnistuu, toistetaan toistuva lävistys, ja tämä on paljon vaikeampaa ja vaarallisempaa.

Testaus määrittää lapsen Downin oireyhtymän, Turnerin, Edwardsin ja Pataun todennäköisyyden. Jotkut NIPT-tyypit voivat määrittää Klinefelter-oireyhtymän, kaikki poikkeuksetta havaitsevat todennäköisesti sukupuolikromosomien mahdolliset patologiat.

Jos nainen kantaa yhtä lasta, luettelo poikkeavuuksista, joita biomateriaali tutkitaan, on laajempi. Kaksinkertainen johtopäätös sisältää vain Downin oireyhtymän, Edwardsin ja Pataun, ja tarkemmin sanottuna todennäköisyyden, että yhdellä tai kahdella lapsella on tällaisia ​​poikkeavuuksia.

Lisäksi ei-invasiivinen prenataalinen DNA-testi, jolla on suuri tarkkuus, määrittää lapsen sukupuolen sekä sen Rh-tekijän ja veriryhmän, joka voi olla erittäin tärkeä sikiön hemolyyttisen taudin riskin kannalta, joka kehittyy kehon epämuodostuneen hylkimisriskin vuoksi, joka on positiivinen. rhesus-tekijän verta.

Eri testijärjestelmillä on erilainen luotettavuus, mutta se eroaa hyvin vähän - enintään 1%. Prenataalisen ei-invasiivisen testin tuloksen tarkkuus on keskimäärin noin 98-99%. Huomaa, että tämä ei ole 100%, mutta ei 70%, että "yleistynyt" seulonta synnytysklinikoissa "antaa".

Tulosten tulkinta ei aiheuta kysymyksiä naiselle ja hänen perheenjäsenilleen. Jos lapsi on terve, riskit arvioidaan 0,1 - 1%. Lääkärin arviot tästä tutkimuksesta ovat melko myönteisiä, väärien positiivisten tai väärien negatiivisten tulosten saamisen todennäköisyys on vähäinen.

Prenataalinen testi tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa vauvan kehittymisen todennäköiset poikkeamat, ennätys aikaisin. Analyysissä äidin veri määrittää sikiön DNA: n 9-10 viikon jaksolta. Tällä hetkellä ei ole pakollista seulontaa. Siksi testaus antaa mahdollisuuden saada tietoa vauvan tilasta jo ennen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatutkimusten suorittamista. Jotkut naiset, jotka ovat ottaneet testin ja ovat vakuuttuneita siitä, että lapsi on terve, kieltäytyvät seulomasta kuulemalla selkeää omatuntoa.

Uusi sana synnytystä edeltävässä geneettisessä diagnoosissa - kyky määrittää lapsen sukupuoli niin varhaisessa vaiheessa, jota mikään moderni ultraääni ei voi tehdä. Samaan aikaan sukupuolen määrittämisen tarkkuus on 99%, eikä kukaan anna ultraäänelle yli 80%.

Haittapuolena voidaan pitää vain kyselyn korkeita kustannuksia. Eri kliinisissä testeissä maksetaan vähintään 25 tuhatta ruplaa. Venäjällä keskimäärin NIPT on 25-60 tuhatta ruplaa. Klinikan löytäminen, jossa tällainen analyysi tehdään, ei myöskään ole helppoa. Tähän asti tällainen diagnostiikka suoritetaan vain geneettisissä keskuksissa ja perhesuunnittelukeskuksissa, joilla on oma geneettinen laboratorio.Tällaiset keskukset eivät ole jokaisessa kaupungissa, ja siksi naisen täytyy joutua menemään naapurikaupunkiin tai jopa alueeseen tekemään tällainen analyysi.

Geneettisten patologioiden merkkien havaitsemiseksi on noin tusinaa erilaisia ​​testejä ja algoritmeja. Niitä ei erota pelkästään niiden nimet, vaan myös niiden tunnistamat ongelmat. Joissakin testeissä harkittujen oireyhtymien ja poikkeavuuksien laajuus on laajempi, toiset määrittävät vain kromosomihäiriöiden vakiomäärät. Tarkkuus, kuten jo mainittiin, on suunnilleen sama.

Panorama-testi (Panorama) ei ole kaikkein budjettivaihtoehto, sen kustannukset alkavat 34 tuhatta ruplaa, mutta juuri tämä testi mahdollistaa IVF: n avulla suunniteltujen lasten terveydentilan selvittämisen, sen tarkkuus tämän analyysin suhteen tämän raskauden aikana on hieman suurempi kuin muu NIPT.

Prenetixiä pidetään edullisempana eikä se ole yhtä tarkka, jos kyseessä on yksinomainen raskaus. Sen vähimmäishinta vuonna 2018 on 23 tuhatta ruplaa. On myös testejä, kuten Veracity ja DOT-testi. Niissä on myös erittäin tarkkoja tuloksia.

Ennenaikaisesta ei-invasiivisesta diagnostiikasta ei ole niin paljon arvosteluja, koska tällaiset testit eivät ole vielä tulleet laajalti tunnetuiksi. Ne naiset, jotka antoivat tällaisen analyysin, väittivät, että tulokset osoittautuivat paikkansapitäviksi, ja lopulta se ei lainkaan pahoittanut tutkimukseen käytettyä rahaa.

Lisätietoja siitä, mitä ei-invasiivista prenataalista DNA-testiä on tehty ja miksi se on tehty, on seuraavassa videossa.