Miksi Panorama-testi raskauden aikana ja mitä arvioita siitä on?

Joskus on hyvin tärkeää selvittää, onko vauva terveessä kohdussa. Prenataalisen seulonnan, perinnöllisten sairauksien epätyydyttävät tulokset - tämä ei ole kattavin luettelo tällaisista tilanteista. Jotta he eivät altistu itselleen ja vauvalle äidin invasiiviseen diagnoosiin liittyviin riskeihin, he kääntyvät uusimpiin ei-invasiivisiin DNA-testeihin.

Jos naiselle annetaan suurempi riski saada vauva kromosomaalisten poikkeavuuksien varalta, geneettiset asiantuntijat suosittelevat usein invasiivisia menettelyjä. Näitä ovat mm. Cordocentesis, amniocentesis, korionbiopsia ja jotkut muut. Kaikki ne ovat erittäin informatiivisia, mutta liittyvät tiettyihin erittäin todellisiin riskeihin raskauden jatkumisen kannalta.

Tunkeutua emättimen tai vatsan seinän läpi seuraavien kerääntyvien amnionisten nesteiden keräämisellä, napanuorasta tai korion soluista johtuva veren veri on täynnä sitä, että se voi aiheuttaa keskenmenon, tartuttaa sikiön kalvoja ja vahingoittaa sikiötä jopa mekaanisesti.

Naisia ​​varoitetaan näistä riskeistä, ja vasta sen jälkeen hän voi tehdä päätöksen: hyväksyä tällainen diagnostiikka. Kun lääke ei voinut tarjota vaihtoehtoja, oli kaksi vaihtoehtoa: tehdä testi tai ei, ja kuljettaa vauva edelleen, vaikka sen kehityksessä esiintyy mahdollisia kromosomaalisia poikkeavuuksia. Nykyaikainen lääketieteen kehitys ei ole yhtä tarkka kuin invasiivinen, mutta turvallisempi diagnostiikka - prenataalinen DNA-testi.

Panorama on yksi tällaisia ​​testejä. Tänään sitä pidetään yhtenä kaikkein tarkimmista. Olemme kehittäneet testin yhdellä amerikkalaisesta tiedekeskuksesta, ja vuodesta 2013 se on ilmestynyt Venäjällä. Nyt se voidaan tehdä lääketieteellisten geenikeskusten ja klinikoiden perusteella. Sen avulla voit vastata pääkysymykseen ilman tarpeetonta riskiä - onko vauva terve, ja sen tarkkuus on 96-98%.

Mitään erityistä valmistelua testiin ei tarvita. Naisen täytyy tulla lääketieteellisen geenikeskuksen tai klinikan laboratorioon ja lahjoittaa 20 ml verta laskimosta. Asiantuntijat tekevät loput. Samalla verinäytteenotto ei eroa tavanomaisesta verikokeesta, jota nainen säännöllisesti lahjoittaa synnytysjakson aikana synnytysklinikassa.

Tuloksena oleva näyte sijoitetaan sentrifugiin, jossa äidin veri jaetaan äidin ja sikiön vereksi. Sekvensoinnin avulla on mahdollista laskea kaksi genomia: yksi kuuluu äidille ja toinen vauvalle. Tällöin käytetään Panoraman testiä, joka mahdollistaa vauvan DNA: n analysoinnin ainutlaatuisten algoritmien avulla.

Saadut tulokset vastaavat kysymykseen, onko lapsella kromosomaalinen poikkeama tai useita. Odota, että tulos on 10 päivästä 14 päivään. Heti on huomattava, että Panorama-testiä, kuten muita ei-invasiivisia prenataalisia testejä, ei pidetä 100%: n tarkkuudella. Virallisesti ne kuuluvat seulontatutkimusten luokkaan.

Siksi, jos patologia havaitaan "panoraaman" tulosten mukaan, naisen täytyy vielä joutua invasiivisiin toimenpiteisiin, koska hän ei voi lopettaa raskautta pitkään ilman, että solmia ja vahvistaa geneettisiä asiantuntijoita.

Raskaana oleville naisille Panoraman testi voidaan suositella yhdeksännestä raskausviikosta. Juuri tällä hetkellä äidin veressä esiintyy vauvan punaisia ​​verisoluja, ja diagnostiikka tulee mahdolliseksi.

Seuraavissa tilanteissa kannattaa harkita tällaisen testin suorittamista:

• pakollinen seulonta kaikille raskaana oleville naisille osoitti suuria riskejä, että lapsella on poikkeavuuksia ja patologioita;
• naisen aikaisempi raskaus päättyi lapsen syntymiseen, jolla oli geneettinen patologia tai raskauden päättyminen tällaisen lapsen kohdussa;
• tulevan äidin ikä on yli 35-vuotias;
• keskenmenon uhka, jonka yhteydessä on teknisesti vaikeaa suorittaa invasiivinen diagnoosi;
• avioliitto, raskaus insestin seurauksena;
• naisten synnytyshistoria, jossa on useita keskenmenojen tai kehittymättömien raskauksien esiintymistä jo alkuvaiheessa.

Panorama-testiä ei suoriteta raskaana oleville naisille, jos seuraavat tekijät ilmenevät:

• raskausaika on alle 9 viikkoa;
• raskaus kolmella tai neljällä lapsella;
• surrogacy;
• moniraskaudet, jotka johtuvat in vitro-hedelmöityksestä luovuttajamunien avulla;
• luuytimen siirtoon liittyi leikkaus.

Luettelo niistä patologioista, joita ei-invasiivinen Panorama-testi voi määrittää, on melko suuri. Tällöin tällaista testiä käytetään myös silloin, kun nainen on raskaana kaksosilla, kun taas useimmat muut moniraskausmahdollisuudet eivät ole informatiivisia.

Jos nainen kantaa kaksoset, joka on multi-zygote, Panoraman määrittelemien vaivojen luettelo pysyy samana, lukuun ottamatta triploidiaa. Jos sinulla on huimaava kaksoset, on mahdollista arvioida, onko olemassa riski, että lapsilla on Downin oireyhtymä, Edwards ja Patau.

Yksittäisissä raskauksissa, joissa esiintyy IVF: ää käyttäen luovuttajamunaa, Downin oireyhtymä, Patau, Edwards ja Turner määritetään.

Invasiivisiin menettelyihin verrattuna Panorama-testi on turvallisempi ja tarjoaa vähemmän ahdistusta ja kokemusta raskaana oleville naisille. Ei-invasiivinen testi voidaan tehdä aikaisemmin kuin invasiivinen testi. Todellakin, 9–10 raskausviikolla ei käytetä chorionbiopsiaa eikä amniosentessiä. Jos odottavalla äidillä on syytä huoleen, hän voi selvittää totuuden jo ennen kuin ajoitettu seulontatutkimus on suunniteltu kuulemiseen, jossa hän on rekisteröity.

Tämä menetelmä, jonka tarkkuus on jo 9 raskausviikkoa, mahdollistaa lapsen sukupuolen asettamisen. Ja tämä on selvä plus, erityisesti tapauksissa, joissa on olemassa mahdollisuus sukupuoleen perustuvien sairauksien perimiseen, esimerkiksi hemofilia.

Haittana ovat testin korkeat kustannukset ja alhainen saatavuus. Tee se missä tahansa kaupungissa ei toimi. On välttämätöntä löytää ne geneettiset lääkärikeskukset, jotka ovat akkreditoituja ja luvan saaneet synnytystä edeltävän diagnoosin suorittamiseksi, soveltamaan, odottamaan puhelua ja sitten menemään toiseen kaupunkiin, jossa keskus sijaitsee lahjoittamaan verta analyysia varten.

Odotusaika aiheuttaa usein myös potilaiden valituksia, koska 14 päivää naiselle, joka odottaa vastausta tällaiseen tärkeään kysymykseen, kestää äärettömän kauan.

Geneettisiä patologioita on huomattavasti enemmän kuin testit ja Panorama ei ole poikkeus. Siksi kukaan ei voi taata, että lapsi on syntynyt täysin terveeksi, myös geneettisen testauksen onnistuneen positiivisen tuloksen jälkeen. Jos DNA: ssa ei ole merkkejä trisomia 21: stä (Downin oireyhtymä), tämä ei tarkoita, että vauvalla ei ole erilaista kromosomaalista patologiaa, jota periaatteessa ei määritä mikään olemassa olevista testeistä.

Riippuen klinikasta ja sen sijaintialueesta keskimäärin maassa, tällaisen analyysin kustannukset alkavat 34 tuhatta ruplaa ja voivat ylittää 55 tuhatta ruplaa. Kaikki riippuu myös tutkimuksen täydellisyydestä, koska testi voidaan suorittaa yksinkertaistetun järjestelmän mukaisesti ja se voi suositella laajempaa tutkimusalustaa. Nämä hinnat ovat voimassa vuoden 2018 alussa sellaisille alueille kuin Kazan, Moskova, Samara. Salaus sisältyy myös hintaan.

Ei ole niin paljon naisia, jotka tekivät Panoraman testin raskauden aikana Venäjällä. Tämä johtuu siitä, että he tietävät vielä vähän hänestä, eikä kaikki gynekologit pidä välttämättömänä ilmoittaa tulevalle äidille modernista kehityksestä ja tekniikoista. Monet pysäyttävät kyvyttömyyden maksaa niin paljon kuin vaaditaan, koska se on huomattava määrä.

Kuitenkin ne, joilla on ollut mahdollisuus käydä tällaista tutkimusta, väittävät, että "panoraamakokeella", kuten tulevina äideinä sitä kutsutaan, erinomainen tapa päästä vaikeaan ja kauheaan tilanteeseen, jonka nainen löytää itselleen, jos hänelle kerrotaan sairastuneen lapsen suuresta riskistä.

Saat lisätietoja Panorama-testistä seuraavasta videosta.