Miksi Prenetix testaa raskauden aikana ja mitkä ovat sen arviot?

Prenetix-testi Prenetix - uusi sana synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Hänestä ei tähän mennessä ole juurikaan tiedossa, ja siksi naiset, joilla on invasiivinen diagnostiikka selventääkseen vauvan terveydentilaa, joka ei ole vielä syntynyt, eivät yksinkertaisesti tiedä, että on olemassa turvallinen ja tarkka vaihtoehto. Tässä testissä kerrotaan, että tämä testi edustaa itseään ja miten se suoritetaan.

Kaikki raskaana olevat naiset tutkitaan ensimmäisessä, toisessa ja kolmannessa raskauskolmanneksessa - tutkimus, jonka tehtävänä on määrittää, kuinka todennäköisesti lapsella on lapsi, jolla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä, Turner, Edwards, Patau ja muut poikkeamat, jotka johtuvat ylimääräisestä tai puuttuvasta kromosomista sekä joidenkin geenien mutaatioita.

Seulonnan tarkkuus, kuten tiedetään, jättää paljon toivomisen varaa. Kyllä, ja sitä ei vaadita kyselystä, jonka tarkoituksena on vain todentaa todennäköisyys eikä tehdä diagnoosia. Siksi kaikki raskaana olevat naiset on jaettu kahteen ryhmään - niille, joilla on pieni riski synnyttää sairas vauva ja ne, joilla on suuret riskit.

Vakiintuneen käytännön mukaan naiset, joilla on suuret riskit, lähetetään kuulemiseen geneettiselle asiantuntijalle. Hän puolestaan ​​arvioi patologian todennäköisyyttä ja antaa naiselle siirron tutkittavaksi invasiivisilla menetelmillä. Toisen raskauskolmanneksen alussa suoritetaan chorionic villus -biopsia, hieman myöhemmin - amniocentesis ja cordocentesis. Kaikki nämä menetelmät sisältävät tunkeutumisen "pyhien pyhiin" - kohdun onteloon.

Vatsan tai emättimen seinämässä ultraäänellä lävistetään ohut ja hyvin pitkä neula, ja analyysia varten otetaan näyte amniotinestettä, jossa on murusetepiteeliä tai napanuoraverestä peräisin olevia hiukkasia. Syntynyttä materiaalia tutkitaan sikiön DNA: lla ja 98-99 prosentin tarkkuudella he sanovat, onko lapsi terve tai sairas. Tällaisilla menetelmillä naiset joutuvat tunkeutumaan kivun pelosta ja mahdollisista seurauksista. Ja ne voivat olla varsin vaarallisia - sikiön kalvojen tarttumisesta keskenmenoon.

Kaikki riskit raportoidaan naiselle etukäteen, ja hänellä on mahdollisuus tehdä päätös itse - ottaa riskejä tai ei. Jopa suuri riski, esimerkiksi seulonnan mukaan, 1:50, tarkoittaa vain sitä, että sairas lapsi syntyy yhdessä tapauksessa 50 synnylle naisille, joilla on samanlaiset tulokset ultraäänestä ja verikokeista raskauden ominaisille hormoneille ja proteiineille. Jos ajattelet sitä sitten todennäköisyys ei ole niin suuri, ja invasiiviset menettelyt voivat olla rikki ja itse asiassa tappaa täysin terve lapsi. Valinta ei ole helppoa.

Aiemmin naisia, joiden ensimmäinen seulonta osoittautui huonoksi, suositeltiin odottamaan toista, joka pidetään toisella kolmanneksella. Tarjoa nyt invasiivisia menetelmiä.

Testi on hyvin yksinkertainen eikä vaadi erityistä koulutusta naiselta. Sinun pitäisi saapua lääkärin geneettiseen keskukseen ja ottaa normaali verikokeen laskimosta. Laboratorioavustaja ottaa enintään 20 ml verta. Tämä määrä riittää jakamaan veren kerroksiin laboratorio-olosuhteissa sentrifugoimalla. Sitten näytteessä erotellaan kaksi genomia - yksi äiti, toinen - lapsi.

8. raskausviikon jälkeen vauvan punaiset verisolut alkavat mennä äidin vereen. Voit tehdä ei-invasiivisen testin, joka alkaa 10. raskausviikolla. Sikiöön kuuluvien verisolujen eristämisen jälkeen testiä käyttävät asiantuntijat ja sen erityinen algoritmi Genetico-NGS päättävät patologian läsnäolon todennäköisyydestä lapsessa. Analyysi tehdään 12 - 14 päivässä.

Analyysi mahdollistaa 99 prosentin tarkkuuden määrittämisen siitä, onko lapsella yleisimpiä geneettisiä poikkeavuuksia - kuten trisomia 21 - Downin oireyhtymä, trisomia 18 - Edwardsin oireyhtymä sekä Turner, Kleinfelter, Patau-oireyhtymä. Testin avulla voit selvittää, onko lapsella X-kromosomaalisia poikkeavuuksia tytöissä tai Y-kromosomipoikkeamissa pojissa.

Tutkimuksen tarkkuus kliinisissä olosuhteissa testattiin yli 13 kertaa, tutkimuksiin osallistui 22 000 venäläistä naista. Tulevien äitien määrä, jotka ovat tehneet tällaisen testin kaikkialla maailmassa, on jo yli miljoona. Tutkimuksen tarkkuus oli 98,9%.

Jos tutkimuksia tehdään naiselle, jolla on kaksoset, määritetään vain 21, 18 ja 13 kromosomiparin patologia. Tämä menetelmä on kuitenkin hyväksyttävä raskaana oleville naisille, jotka käyttivät avustavia lisääntymistekniikoita, erityisesti IVF: ää käyttäen luovuttajamunaa.

Tämä testi on tarkoitettu naisille, joilla on rasittava geneettinen historia ja odottavat äidit, joita lääkärit pitävät riskinä. Niiden joukossa ovat:

• yli 35-vuotiaat raskaana olevat naiset;
• naiset, jotka ovat raskaita yli 45-vuotiailta miehiltä;
• naiset, jotka olivat synnyttäneet lapselle kromosomaalisia kehityshäiriöitä;
• odottavat äidit, joilla oli useita keskenmenoja peräkkäin tai joilla oli muutamia tapauksia, joissa abortti oli jäänyt vaille raskauden alkuvaiheessa;
• raskaaksi tulevat naiset, jotka syntyvät verestä tai avioliitosta;
• naiset iästä ja historiasta riippumatta, jos prenataalinen yleinen seulonta osoitti suuria riskejä sairastua lapselle;
• naiset, jotka eri syistä (esimerkiksi keskenmenon uhalla) eivät voi tehdä invasiivista diagnoosia.

Prenetix-testiä ei suoriteta seuraavissa tapauksissa:

• raskausaika on alle 10 viikkoa;
• Odottavassa äidissä on pahanlaatuisia kasvaimia;
• naisilla on ollut elinsiirtoja tai verensiirtoja;
• diagnosoitu mosaiikki.

Tämän testin epäilemätön etu on kyky diagnosoida patologioita vauvan kehityksessä mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Vaikka nainen tekee testin 10 viikon kuluttua, niin ensimmäinen skannaus tietää jo varmasti, jos kaikki on kunnossa vauvan kanssa. Tutkimuksen tarkkuus antaa meille mahdollisuuden välttää epäilyjä mahdollisista poikkeamista vähemmän tarkassa "kaksois" - tai "kolminkertaisen" testissä, joita käytetään seulontadiagnostiikan kulun aikana.

Prenetix-testi on täysin turvallinen lapselle ja naisille, ja tämä on sen suurin etu. Lisäksi sitä voidaan käyttää selvittämään vauvan sukupuoli jo alkuvaiheessa, ja 10-11 viikossa ultraääni ei näytä häntä.

Miinukset sisältävät tällaisen analyysin melko korkeat kustannukset sekä sen, että Testiä ei voida tehdä missään kuulemisessa tai klinikalla.

Vain sellaiset erikoistuneet lääketieteelliset geenikeskukset, jotka eivät valitettavasti ole jokaisessa Venäjällä, ovat mukana tällaisessa tutkimuksessa. Joissakin tapauksissa, jotta saat testin, sinun täytyy mennä johonkin suurimmista kaupungeista, joissa tällaisia ​​keskuksia on, esimerkiksi Moskovaan, Kazaniin tai Samaraan.

Vaikka Prenetixin virheiden todennäköisyys on yleensä nolla, Venäjän terveysministeriö jatkaa testiä seulontatutkimusten luokkaan, jonka perusteella ei ole tarpeen tehdä diagnooseja. Siksi, kun vahvistat lapsen taudin naiselle, jotta raskaus lopetetaan lääketieteellisistä syistä yli 12 viikon ajan, sinun on suoritettava invasiiviset menettelyt, joiden tuloksena keskeytyksen perusta on.

Venäjän eri klinikoiden analysointikustannukset ovat keskimäärin 23 000 ruplaa 55 000 ruplaan.

Niiden naisten arvioiden mukaan, jotka tekivät Prenetics-testin, sen tulokset osuvat täysin totuuteen. Jopa tapauksissa, joissa tavanomainen seulonta osoitti suuria riskejä, ja ei-invasiivinen testi antoi pienen todennäköisyyden, lapsi syntyi täysin terveeksi. Jotkut naiset väittävät, että tämän testin analogit - Panorama- tai Mattern 21 -testit ovat herkempiä ja tarkempia. Itse asiassa kaikkien kolmen testin tarkkuus on suunnilleen sama.

Kyselyä ei käytetty laajalti Venäjällä korkean analyysikustannuksen vuoksi: naiset, jotka haluaisivat tehdä testin, eivät aina ole varaa siihen taloudellisista syistä. Lisäksi odottavien äitien mukaan Prenetixistä ei ole riittävästi tietoa, ja synnytysklinikassa lääkäreillä ei ole kiirettä tietoa potilaille uusista lääketieteellisistä tutkimuksista.

Loput raskaana olevista naisista olivat tyytyväisiä. Tulokset ovat tarkkoja ja nopeita.

Katso, miksi ei-invasiivinen prenataalinen geneettinen testi Prenetix tehdään seuraavassa videossa.