Mikä on seulonta raskauden aikana ja miten se tehdään?

Yksi mielenkiintoisimmista hetkiä naiselle synnytysjakson aikana on sikiön synnynnäisten poikkeavuuksien seulonta. Ne suoritetaan kaikille raskaana oleville naisille, mutta ei jokaiselle odottavalle äidille kerrottu ja selitetään yksityiskohtaisesti, millaista tutkimusta se on ja mihin se perustuu.

Tältä osin seulonnat ovat kasvaneet ennakkoluulojen massaan, jotkut naiset kieltäytyvät jopa suorittamasta menettelyjä, jotta he eivät hukkaa hermojaan. Tämä diagnostiikka on tässä artikkelissa.

Seulonta on seulonta, seulonta, lajittelu. Tämä on tämän englanninkielisen sanan merkitys, ja se kuvastaa täysin diagnostiikan olemusta. Prenataalinen seulonta on joukko tutkimuksia, jotka sallivat laskea geneettisten patologioiden riskit.

Ne osoittavat vain, kuinka suuri on syntymän riski tietyllä naisella iänsä, anamneesin, huonojen tottumusten jne. Vuoksi, jos lapsi on geneettisesti poikkeavilla.

Prenataalinen seulonta raskauden aikana otettiin käyttöön kansallisella tasolla Se tuli pakolliseksi yli kaksi vuosikymmentä sitten. Tänä aikana oli mahdollista vähentää merkittävästi bruttokehitysvammaisten kanssa syntyneiden lasten määrää, ja synnytysdiagnoosilla oli merkittävä rooli tässä.

Näiden tutkimusten ehdot antavat naiselle mahdollisuuden lopettaa raskaus, jos epäsuotuisa ennuste vahvistetaan, tai jättää ja synnyttää patologiaa sairastavan lapsen, mutta tekee sen melko tietoisesti.

Pelkkä seulonta tai kieltäytyminen siitä ei ole kovin kohtuullinen. Tämän yksinkertaisen ja kivuttoman tutkimuksen tulokset eivät velvoita mitään.

Jos ne ovat normaalialueella, tämä vain vahvistaa, että lapsi tekee hyvää, ja äiti voi olla rauhallinen.

Jos nainen on vaarassa, testitulosten mukaan tämä ei tarkoita sitä, että hänen lapsensa olisi sairas, mutta se voi olla syynä lisätutkimukseen, joka puolestaan ​​voi osoittaa synnynnäisten poikkeavuuksien esiintymisen tai puuttumisen 100% todennäköisyydellä.

Seulonta suoritetaan maksutta milloin tahansa synnytystä edeltävässä klinikassa tietyillä raskauden aikoina. Äskettäin, kun raskautta ei 30 tai 35 vuoden jälkeen pidetä lainkaan poikkeuksellisena ilmiönä, tällainen tutkimus on erityisen tärkeää, koska ikä ja tämä ei ole salaisuus, ikääntymisriski synnyttää vauva, jolla on poikkeavuuksia.

Tietenkin, jotta kaikki mahdolliset patologiat, joita lapsi voi saada, ei ole lääketieteellinen tekniikka. Synnytysseulonta ei ole poikkeus.Tutkimuksissa lasketaan vain todennäköisyys, että lapsella on jokin seuraavista patologioista.

Tämä on synnynnäinen muutos kromosomien lukumäärässä, jossa karyotyypissä on 47 kromosomia 46: n sijasta. Ylimääräinen kromosomi havaitaan 21 parissa.

Oireyhtymässä on useita ominaisuuksia, joihin lapsi on varustettuna - litteä kasvot, kallon lyhentäminen, pään selkäosa, lyhyemmät raajat ja leveä ja lyhyt kaula.

40%: ssa tapauksista tällaiset lapset syntyvät synnynnäisillä sydämen vajaatoiminnoilla, 30%: lla - strabismuksella. Tällaisia ​​lapsia kutsutaan "aurinkoisiksi", koska he eivät koskaan ole aggressiivisia, ne ovat ystävällisiä ja hyvin hellä.

Ennen seulonnan käyttöönottoa hän tapasi yhdessä 700 vastasyntyneestä. Kun seulonta tuli kaikkialle, ja naisille annettiin mahdollisuus päättää, jätetäänkö lapsi tämän oireyhtymän kanssa, "aurinkoisten" vauvojen määrä laski - nyt on yli 1200 tervettä lasta yhdelle vastasyntyneelle.

Genetics on osoittautunut suoraksi suhteeksi äidin iän ja Downin oireyhtymän todennäköisyyden välillä lapsessa:

• 23-vuotias tyttö voi saada tällaisen murun todennäköisyydellä 1: 1563;
• 28-29-vuotiaalla naisella on 1: 1000 mahdollisuus saada ”aurinkoinen” lapsi;
• jos äiti on yli 35-vuotias, mutta ei vielä 39-vuotias, riski on jo 1: 214;
• Raskaana oleva nainen 45-vuotiaana, tällainen riski on valitettavasti 1: 19. Tämä tarkoittaa, että 19 naisesta tässä iässä synnyttää Downin oireyhtymää sairastavan lapsen.

Vaikea synnynnäinen epämuodostuma, joka liittyy trisomian 18 kromosomiin, on vähemmän yleinen kuin Downin oireyhtymä. Keskimäärin yksi 3000 lapsesta voisi teoriassa syntyä tällaisella poikkeavalla.

Myöhäisillä vipureilla (45 vuoden kuluttua) tämä riski on noin 0,6–0,7%. Useimmiten patologia esiintyy naisten sikiöissä. Tällaisen vauvan riski on suurempi diabetesta sairastavilla naisilla.

Tällaiset lapset syntyvät ajoissa, mutta niiden paino on pieni (noin 2 kg). Yleensä lapset, joilla on tämä oireyhtymä, muuttuvat kasvojen kallo ja rakenne. Niillä on hyvin pieni alaleuka, pieni suu, kapeat pienet silmät, epämuodostuneet korvat.

Kuulokanava ei myöskään ole aina olemassa, mutta vaikka sitä olisikin, se on voimakkaasti supistunut. Melkein kaikilla lapsilla on poikkeama "keinutavan" jalan rakenteesta, yli 60%: lla on synnynnäisiä sydänvikoja. Kaikilla lapsilla on aivohalvauksen poikkeavuuksia, vakava henkinen hidastuminen, taipumus kouristuksiin.

Tällaiset vauvat eivät asu kauan - yli puolet elää enintään 3 kuukautta. Vain 5-6% lapsista voi elää vuodessa, harvinaiset yksiköt, jotka elävät jopa vuoden kuluttua, kärsivät vakavasta, vähättämättömästä oligofreniasta.

Nämä ovat hermoputkivirheitä, joita voi esiintyä haitallisten tekijöiden vaikutuksen alaisena raskauden varhaisessa vaiheessa (3–4 viikkoa). Tämän seurauksena sikiö voi olla alikehittynyt tai yleensä ei voi olla aivopuoliskoja, ei voi olla kallon holvia.

Tällaisen vian kuolleisuus on 100%.puolet lapsista kuolee kohdussa, toinen puoli voi syntyä, mutta vain kuusi kymmenestä heistä elää vähintään pari tuntia. Vain muutama onnistuu elämään noin viikon ajan.

Tämä patologia on yleisempää moniraskauksissa, kun yksi kaksosista kehittyy toisen kustannuksella. Useimmiten vaikuttavat poikkeamat ovat tytöt.

Tätä vaivaa pidetään perinnöllisenä, esiintyy yhdessä tapauksessa 10 000 syntymää kohden. Se ilmenee vakavana mielenterveyden heikkenemisenä ja lukuisina epämuodostumina.

Tällaisilla lapsilla on lyhentynyt pääkallo, vääristynyt kasvojen piirre, auricles, näkö, kuulo-ongelmat, lyhyet raajat ja usein puuttuvat sormet.

Lapsilla on useimmissa tapauksissa myös sisäelinten epämuodostumia - sydän, munuaiset ja sukupuolielimet.80 prosentissa tapauksista lapset ovat imbekilejä, he eivät edes kykene yksinkertaiseen henkiseen toimintaan, he usein kärsivät itsestään, koska eivät ohjaa moottoriaktiivisuutta ollenkaan.

Tämä tauti liittyy entsyymin 7-dehydrokolesteroli-reduktaasin synnynnäiseen puutteeseen, joka aikaansaa kolesterolin muodostumisen, mikä on välttämätöntä elävien elävien solujen kannalta.

Jos muoto on lievä, oireet saattavat rajoittua pieniin henkisiin ja fyysisiin vammoihin, joilla on vakava muoto, monimutkaiset viat ja syvällinen henkinen hidastuminen ovat mahdollisia.

Useimmiten nämä lapset syntyvät mikrokefalian, autismin, sydämen vajaatoiminnan, keuhkojen, munuais- ten, ruoansulatuselinten, kuulon, näön, vakavan immuunipuutoksen, luiden kaarevuuden kanssa.

Joka kolmekymmentä aikuista planeetalla on tämän taudin kantaja, mutta "viallinen" DHCR7-geeni ei aina välity jälkeläisille, vain yksi 20 000 lapsesta voi syntyä tämän oireyhtymän kanssa.

Tämä on geneettinen patologia, joka liittyy ylimääräiseen 13 kromosomiin. Se tapahtuu keskimäärin kerran 10 tuhatta toimitusta kohden. Todennäköisyys, että vauva on tällaisella patologialla, on korkeampi ikään liittyvissä äideissä. Puolet kaikista tapauksista liittyy tällaiseen raskauteen polyhydramniosilla.

Lapset syntyvät kevyinä (2–2,5 kg), heillä on aivojen koon väheneminen, moninkertaiset keskushermoston patologiat, epänormaali silmien, korvien, kasvojen, niskan, syklopian kehittyminen (yksi silmä otsa keskellä).

Yhdeksän kymmenestä vauvasta, joilla on Pataun oireyhtymä, kuolee ennen kuin he saavuttavat yhden iän. Noin 2% perheistä voi elää 5-7 vuotta. He kärsivät syvästä idioosista, eivät ole tietoisia siitä, mitä tapahtuu, he eivät kykene peruskoulutukseen.

Kromosomiparien lukumäärän lisääntyminen missä tahansa tasossa voidaan liittää "virheeseen" käsitteessä, jos esimerkiksi yksi, mutta ei kaksi spermatosoidia tunkeutui munasoluun, ja kukin toi 23 paria kromosomeja.

Yhdessä lapsen äidin genetiikan kanssa ei aseteta 46 kromosomia, vaan 69 tai muuta numeroa. Tällaiset lapset kuolevat yleensä äidissä. Vastasyntyneet kuolevat muutaman tunnin tai päivän kuluessa, koska useat ulkoiset ja sisäiset viat ovat ristiriidassa elämän kanssa.

Tämä ei ole perinnöllinen sairaus, se tapahtuu sattumalta. Seuraavan raskauden aikana samoilla vanhemmilla on vähäinen mahdollisuus toistaa negatiivisia kokemuksia. Prenataalinen seulonta mahdollistaa myös tällaisen patologian mahdollisten riskien ennustamisen.

Kaikki edellä mainitut patologiat, jos niiden riski on seulonnan tulosten mukaan korkea, ja jos ne vahvistetaan lisätutkimuksen tuloksena, joka on nimetty, koska nainen on riskiryhmässä, on syytä lopettaa raskaus mistä tahansa lääketieteellisestä syystä.

Ei ole pakkoaborttia tai keinotekoista synnytystä, päätös keskeyttää pysyy raskaana.

Prenataaliset seulontamenetelmät ovat yksinkertaisia. Niihin kuuluvat:

• ultraääni, joka mahdollistaa joidenkin tunnusmerkkien perusteella arvioida patologian mahdollista esiintymistä;
• laskimosta peräisin olevan veren biokemiallinen analyysi, jossa havaitaan tiettyjen aineiden ja hormonien pitoisuudet, joiden tietyt arvot ovat ominaisia ​​yhdelle tai toiselle synnynnäisille poikkeavuuksille.

Kolme seulonta tehdään raskauden aikana:

• ensimmäinen nimitetään aina 11–13 viikon ajaksi;
• toinen viettää 16–18 viikon ajan;
• kolmas voidaan pitää 32-34 viikossa, mutta joissakin neuvotteluissa nämä ehdot ovat uskollisempia - 30 - 36 viikkoa.

Kaikille rekisteröidyille raskaana oleville naisille on suunniteltu ja toivottava seulontatutkimuksia. Mutta kukaan ei voi velvoittaa naista luovuttamaan verta verestä ja tekemään ultraäänen synnytystä edeltävän diagnoosin puitteissa - tämä on vapaaehtoista.

Ensinnäkin seulonta on suositeltavaa seuraaville raskaana oleville naisille:

• odottavat äidit, jotka halusivat synnyttää lapsen 35 vuoden iän jälkeen (mitä lapsi on peräkkäin, ei ole väliä);
• raskaana olevilla naisilla, joilla oli jo lapsia, joilla oli synnynnäisiä vikoja, mukaan lukien ne, joilla oli kromosomaalisia poikkeavuuksia, oli sikiön sikiön kuolema murusien geneettisten häiriöiden vuoksi;
• raskaana olevat naiset, joilla oli aikaisemmin kaksi tai useampia keskenmenoja peräkkäin;

• naiset, jotka ottivat lääkkeitä, lääkkeitä, joita ei pitäisi käyttää raskauden aikana, sikiön kehityksen alkuvaiheessa (enintään 13 viikkoa). Näitä ovat hormonit, antibiootit, tietyt psykostimulaattorit ja muut lääkkeet;
• naiset, jotka synnyttävät vauvan insestin seurauksena (suhteet läheiseen veren sukulaisiin - isään, veli, poika jne.);
• tuleville äideille, jotka joutuivat alttiiksi radioaktiiviselle säteilylle juuri ennen suunnittelua, sekä niille, joiden seksuaaliset kumppanit olivat alttiina tällaiselle säteilylle;
• raskaana olevat naiset, joilla on sukulaisia, joilla on geneettisiä häiriöitä perheessä, ja jos tällaiset sukulaiset ovat läsnä lapsen tulevassa isässä;
• tulevat äidit, jotka kantavat lasta, jonka isyyttä ei ole perustettu esimerkiksi IVF: n kautta käyttäen luovuttajan siittiöitä.

Prenataalista seulontaa ei ole mahdollista kutsua tarkkaan, koska se paljastaa vain patologian todennäköisyyden, mutta ei sen läsnäoloa. Niinpä naisen tulisi tietää, että merkit, joihin teknikot luottavat, ja tietokoneohjelma, joka laskee todennäköisyyden, voidaan havaita hänen veressäan. ei vain lapsen patologioiden vuoksi.

Täten tiettyjen hormonien pitoisuus lisääntyy tai vähenee yksinkertaisimman kylmän, akuutin hengitystieinfektion, ruokamyrkytyksen, jota raskaana oleva nainen kärsi tutkimuksen aattona, seurauksena.

Indikaattorit saattavat vaikuttaa unen puute, tupakointi, vakava stressi. Jos tällaisia ​​tosiseikkoja esiintyy, naisen on varoitettava lääkärinsä tästä kuulemisesta ennen kuin hän saa neuvontaa.

Kukin seulonta on toivottavaa ottaa yksi päivä, eli veri laskimosta biokemiallista tutkimusta varten ja käynti ultraäänidiagnostiikan toimistossa tulisi tapahtua vähimmäisaikavälillä.

Tätä seulontaa kutsutaan myös 1-trimesteriseulonnaksi. Optimaalinen aika on 11-13 viikkoa.

Useissa naisten kuulemisissa ehdot voivat vaihdella hieman. Tällöin testi on sallittu 10 viikon ajan, viikolla 11 ja myös 13 täyttä viikkoa ennen 13 viikon ja 6 päivän synnytysjaksoa.

Seulonta alkaa siitä, että nainen punnitaan, kasvua mitataan, ja kaikki riskien laskemiseen tarvittavat diagnostisesti tärkeät tiedot syötetään erityisessä muodossa. Mitä enemmän tällaisia ​​tietoja on ilmoitettu, sitä suurempi on tutkimuksen tarkkuus.

Lopputulos tuottaa edelleen tietokoneohjelman, jossa ei ole tunteita ja tunteita, ja siksi ihmisen tekijä on tärkeä vain valmisteluvaiheessa - tiedon kerääminen ja käsittely.

Tärkeitä diagnoosia varten ovat: vanhempien ikä, erityisesti äidit, heidän painonsa, kroonisten sairauksien (diabetes, sydämen, munuaisten patologiat), perinnöllisten sairauksien, raskauksien lukumäärän, synnytyksen, keskenmenojen ja aborttien määrä, huonot tavat (tupakointi, alkoholi tai huumeet), tulevien äitien läsnäolo ja perinnöllisten sairauksien sukulaisten isät, geneettiset patologiat.

Ensimmäinen seulonta on tärkein kolmesta. Se antaa täydellisen kuvan vauvan terveydestä ja kehityksestä.

Ultraäänidiagnostiikan toimistossa nainen odottaa yleisintä ultraäänitutkimusta, jonka hän luultavasti jo vahvisti raskauden tosiasialle.

Ultraäänellä seulontatutkimuksessa tarkastellaan:

• Murskainten fyysinen rakenne - olipa kaikki raajat varastossa, olipa ne sitten sijoitettu. Haluttaessa diagnostiikka voi jopa laskea sormet vauvan käsiin.
• Sisäelinten esiintyminen - sydän, munuaiset.
• OG - sikiön pään ympärysmitta. Tämä on diagnostisesti tärkeä indikaattori, jonka avulla voit arvioida aivojen lohkojen oikeaa muodostumista.
• KTR - etäisyys hännänrungosta kruunuun. Voit arvioida lapsen kasvuvauhtia sekä selventää raskauden kestoa yhden päivän tarkkuudella.
• LZR - sikiön kourallinen koko.

• Syke on vauvan syke, diagnostikko toteaa myös, onko sydämen syke rytminen.
• Istukan koko ja sijainti, kiinnityspaikka.
• Napanuoran alusten määrä ja tila (jotkut geneettiset patologiat voivat ilmetä alusten määrän vähenemisenä).
• TVP on tärkein merkki, jonka avulla voidaan arvioida yleisimmän patologian - Downin oireyhtymän - todennäköisyyttä sekä muita kehityshäiriöitä (Edwardsin oireyhtymä, Turnerin oireyhtymä, luiden rakenteen patologia, sydämet).

TBP: llä mitattuna millimetreinä ja tämän ihokerroksen sakeutumiseen, joka on ominaista kromosomaalisten poikkeavuuksien ja kehityshäiriöiden lapsille, ei ole toivottavaa.

TVP-hinnat ensimmäisellä raskauskolmanneksen seulonnalla:

Näin ollen, jos lapsi viikolla 12 TVP ylittää normaalit arvot, eikä muutama kymmenesosa millimetriä, mutta paljon enemmän, niin ultraääni valitaan uudelleen viikossa tai kahdessa.

Ylimäärät 8 mm: n etäisyydellä ylärajasta ja enemmän - epäsuora osoituksena Turnerin oireyhtymän todennäköisyydestä, 2,5 - 3 mm: n nousu voi olla merkki, joka osoittaa todennäköisyyden sellaisten patologioiden esiintymiselle kuin Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä. 14 viikon kuluttua TVP: tä ei mitata, sillä ei ole diagnostista arvoa. Kuvan täydentämiseksi laboratorion tiedot on toimitettava.

TVP: n lisäksi diagnoosia pidetään välttämättä CTE: n (coccyx parietal size) informatiivisena indikaattorina.

Normit KTR ensimmäisessä näytössä:

Hyvin tärkeä merkki ensimmäisen raskauskolmanneksen ultraääniseulonnasta on otettu huomioon nenän luun määritelmä sikiössä. Sen puuttuminen (litistyminen) on ominaista monille synnynnäisille geneettisille patologioille.

Tulevien äitien suurimmat kokemukset liittyvät tähän hyvin luuhun, koska jokaisella raskaana olevalla naisella ei ole mahdollisuutta tutkia ja mitata sitä.Jos vauva on kasvot sisäänpäin, takaisin ultraäänianturiin, sinun täytyy yrittää tehdä vauva kaatumasta, jos tämä ei tuo tuloksia, lääkäri laittaa viivaa tai kirjoittaa, että nenän luita ei voitu mitata.

Tyypillisesti tämän merkin säännöt ovat melko mielivaltaisia, koska on ihmisiä, joilla on suuret nenät, ja on ihmisiä, joilla on pieniä nuppia. Tämä synnynnäinen "nenä" teoriassa on jo nähtävissä ultraäänellä ensimmäisen seulonnan aikana. Ja pieni piikki voi olla perinnöllinen ominaisuus eikä merkki epämuodostumista.

Jos näin ei ole, sinun ei pitäisi järkyttää, voit toistaa ultraäänitutkimuksen muutamassa viikossa tai käydä toisella asiantuntijalla, koska eri ihmiset näkevät jotain tai eivät näe sitä eri tavalla, puhumattakaan siitä, että ultraääni eri klinikoilla tapahtuu eri laitteissa. tasolla.

Nenän luiden koko (normaali):

Verikokeita ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa kutsutaan kaksoiskokeeksi, koska se määrittää pitoisuuden kaksi erittäin tärkeää ainetta:

• PAPP-A - plasman proteiini, joka määrittää vain raskaana olevat naiset;
• HCG, erityisesti β-hCG - ihmisen koriongonadotropiini, ns. Raskaushormoni.

HCG: n nopeudet 10 - 14 viikon ajan vaihtelevat välillä 0,5 - 2,0 MoM.

Veren β-hCG: n lisääntyminen voi olla epäsuora merkki Downin oireyhtymästä lapsessa, ja tämän hormonin tason merkittävä väheneminen voi olla merkki Edwardsin oireyhtymästä.

HCG: n kohonneita pitoisuuksia voi esiintyä monen raskauden aikana täysin terveillä lapsilla, raskaana olevilla naisilla, joilla on diabetes mellitus historiassa, sekä gestoosissa raskauden aikana, johon liittyy turvotus, kohonnut verenpaine.

HCG: n lasku voi johtua myös keskenmenon uhastajos sitä esiintyy tässä naisessa, samoin kuin vauvan myöhästymisessä, johon voi liittyä istukan vajaatoiminta.

Plasmaproteiinin normit - proteiini PAPP-A:

• raskauden 11. viikolla - 0,46-3,73 hunajaa / ml;
• viikolla 12 - 0,79–4,76 hunajaa / ml;
• viikolla 13 - 1,03-6,01 hunajaa / ml;
• raskauden 14. viikolla - 1,47-8,54 IU / ml.

Koska erilaiset laboratoriot käyttävät erilaisia ​​reagensseja, työskentelytapoja, sitten kahden eri laboratorion lukemat, jos nainen antaa veren molemmissa samana päivänä, voivat poiketa toisistaan. Siksi on tapana, kuten hCG: n tapauksessa, määrittää aineen pitoisuus MoM: ssä.

PAPP-A: n normi ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana on indikaattori, joka on alueella 0,5-2,0 MoM.

PAPP-A: n vähenemistä pidetään riskimarkkinina Edwardsin oireyhtymälle ja Downin oireyhtymälle, Pataulle. Myös proteiinin väheneminen voi puhua vauvan kuolemasta uteroissa, hänen aliravitsemuksesta ja riittämättömästä istukan ravinnosta.

Jos lääkäri väittää, että odottavalla äidillä on kohonnut PAPP-A-taso, tämä voi osoittaa, että tällaisen naisen istukka voi olla alhainen, ettei hänellä ole yhtä, vaan kaksi tai kolme vauvaa, ja että hänen lapsensa on hyvin pullea, sen parametrit ylittävät iän. Joskus tämän plasmaproteiinin tason nousu viittaa istukan lisääntyneeseen paksuuteen.

Nainen tavallisesti selvittää seulonnan tulokset muutaman päivän tai viikon kuluttua. Kaikki riippuu siitä, miten alueen akkreditoitu laboratorio toimii, kuinka kauan jono on.

Yksinkertaistamaan ymmärrystä siitä, mitä tapahtuu, synnytyslääkärit-gynekologit eivät yritä ladata odottavaa äitiä numeroilla, lohkoilla ja MoM: llä, he yksinkertaisesti sanovat, että kaikki on kunnossa tai että lisätutkimuksia on tehtävä.

Ensimmäisen synnytysseulonnan valmis muoto näyttää kuvalta, jossa on selityksiä, juuri alla - tietokoneohjelma, joka tiivisti kaikki naisen ja hänen terveyttään koskevat tiedot, ultraäänen tulokset ja hCG: n ja PAPP-A: n pitoisuuden, aiheuttaa riskejä.

Esimerkiksi Downin oireyhtymä - 1: 1546. Tämä tarkoittaa, että riski on alhainen, ja lapsi, todennäköisesti, kaikki on kunnossa. Jos riski on nimetty 1:15 tai 1:30, on todennäköistä, että sairas vauva on korkea, totuuden määrittämiseen tarvitaan yksityiskohtaisempi diagnostiikka.

Toinen seulonta on nimeltään seulonta 2 raskauskolmannekselle. Se tapahtuu 16 ja 20 viikon välillä. Informatiivisimman ajanjakson katsotaan olevan 16-18 viikkoa.

Tutkimukseen sisältyy sikiön ultraäänitutkimus sekä biokemialliset verikokeet - kaksinkertainen, kolminkertainen tai nelinkertainen testi. Tutkimusta tehtäessä sillä ei ole enää suurta roolia, onko nainen käynyt molemmissa tutkimuksissa samanaikaisesti.

Ei niin kauan sitten uskottiin, että jos ensimmäisessä näytössä ei ilmennyt poikkeavuuksia, toinen ei ollut tarpeen, lukuun ottamatta vaarassa olevia naisia.

juuri tällä hetkellä toisen kolmanneksen seulonnan katsotaan olevan yhtä vapaaehtoista ensimmäisenä kuitenkin, että sen tiedot eivät edelleenkään edusta yhtä tärkeää diagnostista arvoa kuin ensimmäisen tutkimuksen ensimmäisellä kolmanneksella tehdyt tutkimukset.

Niinpä ultraäänidiagnostiikan toimistossa raskaana oleva nainen odottaa tavanomaista ja jo tuttua menettelyä, joka toteutetaan joko transvaginaalisesti (jos nainen on täynnä ja näkymä vatsan seinämän läpi on vaikeaa) tai transabdominaalinen (anturilla mahassa).

Spesifiset markkerit, kuten kauluspaksuus, ultraäänellä ensimmäisellä kolmanneksella, toisessa tutkimuksessa, ei.

Arvioidaan lapsen yleistä kehitystä, ja saadut tiedot korreloivat tämän raskausajan keskimääräisten normatiivisten arvojen varianttien kanssa.

Fetometriset standardit ultraääniseulonnassa 2. raskauskolmanneksen seulonnassa:

Poikkeamat keskiarvoisista parametreista voivat puhua paitsi joistakin patologioista, myös ulkonäön perinnöllisistä piirteistä. Näin ollen kokenut diagnostiikka ei koskaan pelkää raskaana olevaa naista sanomalla, että hänen lapsensa on liian suuri, jos hän näkee, että hänen äitinsä pään on myös melko suuri, ja isä (jota muuten voit ottaa mukanasi ultraäänitilaan) ei myöskään kuulu ihmiset, joilla on pieni kallo.

Lapset kasvavat "hyppyinä", ja pienet viiveet normeista ei tarkoita, että tällaisella vauvalla ei ole ravintoa, kärsii hypotrofiasta tai synnynnäisistä sairauksista. Lääkäri arvioi erikseen taulukossa ilmoitettujen standardiarvojen poikkeaman. Tarvittaessa naiselle annetaan ylimääräisiä diagnostisia menettelyjä.

Vauvan fetometristen parametrien lisäksi ultraäänitutkimushuoneessa raskauden puolivälin seulonnassa naiselle kerrotaan, miten tot sijaitsee avaruudessa - ylös tai alas, ja tutkitaan sen sisäelimiä, että on erittäin tärkeää ymmärtää, onko niiden kehityksessä puutteita:

• aivojen lateraaliset kammiot - eivät yleensä ylitä 10-11,5 mm;
• keuhkot, samoin kuin selkäranka, munuaiset, vatsa, virtsarakko, on merkitty "normaaliksi" tai "N", jos niissä ei ole mitään epätavallista;
• Sydämessä on oltava 4 kameraa.

Diagnostikko kiinnittää huomiota istukan sijaintiin. Jos ensimmäisellä raskauskolmanneksella se oli matala, niin mahdollisuudet, että vauvanistuimen toinen seulonta nousevat, ovat suuria. Se otetaan huomioon, missä kohdun seinässä se on kiinnitetty - edessä tai takana.

Joskus istukan sijainti eturauhasen etuseinässä lisää irtoamisen todennäköisyyttä, tässä tilanteessa voi olla suositeltavaa keisarileikkausta. Itse istukan kypsyys toisella tutkimuksella suoritettavan ajanjakson aikana on nolla, ja pediatrisen paikan rakenteen on oltava yhtenäinen.

Tällainen asia kaIAG - amniotinesteen indeksi osoittaa veden määrän. Tiedämme jo, että joillakin synnynnäisillä epämuodostumilla on matala virtaus, mutta itse indeksi ei voi olla geneettisten sairauksien oire. Pikemminkin on tarpeen määrittää raskauden jatkokäsittelyn taktiikka.

Amniottien indeksihinnat:

Tutkimuksessa kiinnitetään erityistä huomiota toisen seulonnan yhteydessä napanuoran - johtimen, joka yhdistää lapsen ja istukan, tilaan ja ominaisuuksiin. Normaalisti se sisältää 3 alusta - kaksi valtimoa ja yhden laskimon. Heillä on lapsen ja äidin välinen vaihto. Vauva saa ravintoaineita ja happea runsaasti verta, ja aineenvaihduntatuotteet ja veri, joka sisältää hiilidioksidia, palaa äidille.

Jos napanuorassa on vain kaksi alusta, se voi osoittaa epäsuorasti Downin oireyhtymän ja joitakin muita kromosomaalisia poikkeavuuksia, mutta on myös mahdollista, että puuttuvan aluksen työ kompensoidaan olemassa olevalla ja lapsi on terve. Tällaiset vauvat synnyttävät heikompaa, alikainoista, mutta niillä ei ole geneettisiä poikkeavuuksia.

Lääkäri neuvoo raskaana olevaa naista olemaan huolissaan napanuorassa olevista puuttuvista astioista, jos muut ultraääni-indikaattorit ovat normaalialueella, eikä kaksinkertainen tai kolminkertainen testi (biokemiallinen verikoe) ole merkittäviä poikkeavuuksia.

Verikoe on useimmiten kolminkertainen testi. Vapaan hCG: n, vapaan estriolin ja AFP: n (alfa-fetoproteiini) pitoisuus määritetään tulevan muumion laskimoveren näytteessä. Nämä aineet antavat käsityksen lapsen laakerin kulusta ja mahdollisista geneettisten patologioiden riskeistä vauvassa.

Eri laboratorioiden normit ovat yksilöllisiä, yhteenvetona käytetyistä tiedoista. Kukin kolmesta markkeri on ihanteellisesti jossain määrin välillä 0,5-2,0 mm.

HCG: n taso toisessa näytössä:

Tämän hormonin tason lisääminen toisessa seulonnassa viittaa usein siihen, että naisella on preeklampsiaa, hänellä on turvotus, virtsan proteiini, hän on ottanut tai käyttää tiettyjä hormonaalisia lääkkeitä, esimerkiksi raskauden säästämiseksi.

Kromosomipatologiassa, kuten Downin oireyhtymässä, voidaan signaloida hCG: n ylemmän kynnyksen merkittävä ylitys samanaikaisesti, kun kolminkertaisen testin kaksi muuta komponenttia samanaikaisesti merkittävästi pienenee. Alfa-fetoproteiini ja hormoni estrioli ovat patologisesti aliarvioituja.

Vapaa estriolin taso toisessa näytössä:

Naisen sukupuolihormonin pitoisuuden lievä nousu voi johtua moniraskauksista tai siitä, että nainen kantaa suuren sikiön.

Tämän hormonin väheneminen voi merkitä hermoputkivirheiden ja Downin oireyhtymän tai Turnerin taudin todennäköisyyttä sekä Pataun tai Cornelia de Langen oireyhtymää.Kaikkia tämän aineen vähenemistä ei pidetä patologisena, lääkärit alkavat kuulla hälytyksen, kun tasoa alennetaan yli 40% keskiarvosta.

Vähentynyt estriolitaso voi joskus osoittaa kuumennettua reesuskonfliktia, ennenaikaisen syntymän uhkaa ja myös lapsen riittämättömän ruokavaliota.

AFP-taso toisella kolmanneksella

Merkittävä ylitys alfa-fetoproteiinin indikaattorista voi olla epäsuora merkki, että aivojen lapsi ei ole kokonaan tai osittain selkärangan patologista pehmeyttä ja muita hermoputken synnynnäisiin epämuodostumiin liittyviä olosuhteita.

Raskaana oleville naisille, jotka odottavat kaksoset tai kolmoet, ACE: n kasvu on ehdoton normi.

Tämän aineen määrän vähentäminen odottavan äidin veressä voi olla osoitus täysin normaalista raskaudesta, kun taas yhdistettynä kohonneeseen hCG: hen ja pienentyneeseen estrioliin tämä indikaattori ilmaisee joskus mahdollisen Downin oireyhtymän.

Jos sikiö on täysin terve, AFP: n väheneminen liittyy joskus äidin lihavuuteen tai diabeteksen esiintymiseen naisen historiassa. Istukan alhainen sijainti vaikuttaa myös tämän aineen tasoon, AFP voi olla alle normaalin.

Toisen raskauskolmanneksen seulonnan tulokset ja tulokset lasketaan myös erityisellä tietokoneohjelmalla, mutta jo nyt otetaan huomioon tiedot ja ensimmäinen seulontatutkimus.

Kokenut synnytyslääkäri-gynekologi aina henkilökohtaisesti "tarkista" tietokoneen ennustusvertailla yksittäisten aineiden pitoisuuksia raskaana olevan naisen historiaan, hänen historiaansa, henkilökohtaisiin ominaisuuksiinsa sekä ensimmäisen ja toisen ultraäänen protokolliin.

Perinnöllisten sairauksien ja muiden sikiön patologioiden lopullinen, kolmas seulonta suoritetaan 30-36 viikossa. Useimmiten lääkärit yrittävät määrätä tutkimuksen 32–34 viikon ajan. Tutkimus sisältää ultraäänen sekä eräänlaisen tuloksen kahdesta aiemmasta tutkimuksesta.

Osana seulontakäyttäytymistä CTG (kardiotokografia), Tämän menetelmän avulla voit määrittää, miten lapsen sydämen sydämen taajuus muuttuu liikkeiden aikana, kuinka paljon näiden liikkeiden määrä on suuri.

Vaaralliset naiset eivät ainoastaan ​​suorita ultraäänitutkimusta, vaan myös niille annetaan USDG (Doppler-ultraääni), jonka avulla voimme arvioida veren virtausnopeuden kohdun valtimoissa. Näin voit tehdä tarkemman kuvan siitä, miten syntymätön vauva tuntuu, jos hänellä on hypoksinen tila tai jos hänellä on tarpeeksi ravintoaineita.

Ultraäänellä diagnostiikka raportoi lapsen fetometriset tiedot, sen sijainnin kohdussa, veden määrän ja arvioi myös istukan paksuutta ja kypsyysastetta.

30 viikon kuluttua istukka on yleensä ”ikääntynyt” 1 asteeseen ja 35 viikosta toiseen. Lasten paikan paksuuden mukaan asiantuntijat arvioivat tämän väliaikaisen elimen kykyä tyydyttää ravintoaineiden muruset.

Istukan paksuus, kun sitä pidetään kolmannen kolmanneksen aikana

Tule enemmän ohuiksi kuin normit tarjoavat, istukka voi ohuissa ja ohuissa naisissa sekä tulevissa äideissä, joilla on ollut tartuntatauteja raskauden aikana

Lasten paikan paksuuntuminen viittaa usein Rh-konfliktin läsnäoloon, se on ominaista diabeteksesta kärsiville naisille, preeklampsialle. Kromosomaalisten poikkeavuuksien markkeri on istukan paksuus.

Lasten fetometria näissä termeissä voi jo poiketa merkittävästi normatiivisista arvoista, koska jokainen on syntynyt erilaisilla parametreilla, painoilla, joista jokainen muistuttaa äitiään ja isäänsä.

Jos seulonnan tuloksena saatuja tietoja analysoivan tietokoneohjelman päätös osoittaa, että lapsella on suuri kehitysvaikeuksia, kromosomaalisia ja perinnöllisiä sairauksia, tämä on epämiellyttävää, mutta ei kuolemaan johtavaa.

Kaikki ei ole menetetty, ja lapsi voi olla terve. Tämän asian selvittämiseksi yksityiskohtaisesti naiselle voidaan antaa invasiivisia tutkimuksia.

Tällaisten menetelmien tarkkuus on lähellä 99,9%. Heille kerrotaan yksityiskohtaisesti odottavalle äidille ja he varmasti antavat aikaa miettiä, haluavatko hän todella tietää totuuden millä hyvänsä, koska jotenkin menettelyt, jotka mahdollistavat tarkan diagnoosin, ovat vaaraa raskauden säilymiselle.

Ensinnäkin nainen lähetetään kuulemiseen geneettisesti. Tämä asiantuntija tarkistaa tietokoneen antamat tulokset ja ohjaa myös invasiivista diagnostiikkaa.

Tutkimuksessa ei oteta näytteitä äidin verestä ja kudoksista, vaan kudosnäytteistä ja vauvan verestä sekä amnionista.

Mikä tahansa, jopa turvallisin, olemassa oleva menetelmä - amniosentesi - liittyy raskauden menettämisen riskiin. Keskimäärin infektioriski ja raskauden lopettaminen vaihtelevat 1,5 - 5%. Tätä ei voida jättää huomiotta hyväksymällä tällainen menettely.

Jos ensimmäisen seulonnan tulokset olivat negatiivisia, nainen voidaan määrätä:

• chorionic villus biopsia (enintään 12 viikkoa);
• amniocentesis (amniotienäytteenotto analyysia varten).

Jos tulevan äidin ja hänen hoitavan lääkärinsä ilmoitti toisen seulonnan tulokset, Voidaan päättää tehdä seuraavat diagnostiset menettelyt:

• lapsivesitutkimus;
• amnioskooppi (munasolun visuaalinen tarkastus ohuen, joustavan endoskoopin avulla - suoritetaan vain 17 viikon raskausviikolla);
• placentocentesis (näytteenotto "lasten paikan" solujen analysoimiseksi, joka pidettiin 18-22 viikossa);
• cordocentesis (lapsen veri otetaan laboratoriokokeisiin, se tehdään viikolta 18);
• fetoskooppi (lapsen tutkiminen endoskoopilla ja sikiön ihon pala analysointia varten. Menettely voidaan suorittaa 18 - 24 viikossa).

Ohut kirurginen instrumentti voidaan sijoittaa kolmeen tapaan - vatsan seinän läpi, kohdunkaulan kautta ja emättimen fornixin kautta. Tietyn menetelmän valinta on sellaisten asiantuntijoiden tehtävä, jotka tietävät tarkalleen, missä ja missä tietyssä naisessa on istukka.

Tällaisen tutkimuksen vaara on mahdollisuus veden varhaiselle purkaukselle, abortille. Myrskyn kohdussa voi olla haavoittunut terävä ohut instrumentti, istukan katkeaminen, sikiön kalvojen tulehdus voi alkaa. Äiti voi saada haavan, hänen suolensa ja rakon eheys on uhattuna.

Tietäen tästä jokaisella naisella on oikeus päättää itse, hyväksyykö hän invasiivisen diagnoosin vai ei. Tee hänet menemään menettelyyn, jota kukaan ei voi.

Vuodesta 2012 lähtien Venäjällä on tehty uusi tutkimusmenetelmä - ei-invasiivinen prenataalinen DNA-testi. Toisin kuin edellä kuvatut invasiiviset menetelmät, se voidaan toteuttaa jo raskauden 9. viikolla.

Menetelmän ydin on lapsen DNA-molekyylien eristäminen äidin verestä, koska vauvan oma veripalvelu on ollut vauvalle työskennellyt 8. raskausviikon jälkeen, ja osa sen punasoluista pääsee äidin verenkiertoon.

Teknikon tehtävänä on löytää nämä punasolut, eristää DNA niistä ja määrittää, onko lapsella synnynnäisiä poikkeavuuksia. Samalla tekniikka sallii paitsi kroonisten kromosomaalisten poikkeavuuksien olemassaolon myös muiden geenimutaatioiden, joita ei voida tunnistaa millään muulla tavalla, havaitsemiseksi.Myös äiti, jonka tarkkuus on 99,9%, ilmoitetaan vauvan sukupuolesta jo 9 raskausviikolla.

Tällaisia ​​testejä ei valitettavasti ole vielä sisällytetty sairausvakuutuspakettiin, ja siksi ne maksetaan. Niiden keskihinta on 40-55 tuhatta ruplaa. Sitä tarjoaa monet yksityiset lääketieteelliset geeniklinikat.

Haittapuolena on, että sikiön virtsarakon pistoskohdan invasiivinen testi on vielä suoritettava, jos ei-invasiivinen DNA-testi osoittaa, että poikkeamia on.

Tällaisen innovatiivisen testin tuloksia ei ole vielä hyväksytty gynekologisissa sairaaloissa ja äitiyssairaaloissa perusteena raskauden lopettamiseksi pitkään lääketieteellisistä syistä.

Naiskonsultoinnin seulonnan tulos voi olla väärä sekä positiivisessa että negatiivisessa suunnassa, jos nainen ei ota huomioon joidenkin tekijöiden, kuten lääkityksen tai vakavan stressin, kielteistä vaikutusta hänen kehoonsa. Siksi lääkärit suosittelevat huolellisesti valmistautumista yksinkertaisen tutkimuksen kulkuun.

Kolme päivää ennen seulontaa Ei ole suositeltavaa syödä rasvaisia, paistettuja ja mausteisia elintarvikkeita. Tämä voi vääristää biokemiallisten verikokeiden tuloksia.

Lahjoita verta pitäisi olla tyhjään vatsaan. Kuulemisen jälkeen voit ottaa keksejä tai pienen suklaapatukan syömään sen veren antamisen jälkeen ennen kuin käydään läpi ultraäänimenettely.

Lapsi, joka on syönyt suklaa-äidin vaikutuksesta, liikkuu aktiivisemmin ja pystyy ”näkymään” diagnostiikalle kaikkialla kirkkaudessaan. Tyhjä vatsa ei tarkoita sitä, että naisen pitäisi nälkyä itselleen ja vauvalleen kolme päivää. Lahjoittaa veri menestyksekkäästi biokemialle, mutta ei riitä syömään vähintään 6 tuntia ennen veren ottamista.

Viikon ajan kaikki stressitekijät on suljettava pois, koska tarkastelua edeltävän illan jälkeen naisen tulisi ottaa lääkettä, joka vähentää suoliston muodostumista, jotta ”turvonnut” suolisto ei aiheuta vatsan elimistön puristusta eikä vaikuta ultraäänen tuloksiin. Turvallinen tulevien äitien huumeille - «Espumizan».

Virtsarakon täyttäminen ei ole välttämätöntä, tällä hetkellä (10-13 viikkoa) sikiö on selvästi näkyvissä täyttämättä virtsarakkoa.

Toisen kolmanneksen seulonnan tarkkuus on pienempi kuin ensimmäisen seulonnan tarkkuus, vaikka sen tulokset herättävät monia kysymyksiä. Joten joskus käy ilmi, että suurille riskeille annettu nainen synnyttää täysin terveen vauvan, ja tyttö, jolle kerrottiin, että kaikki on "normaalia", tulee lapsen äidiksi, jolla on vakavia geneettisiä patologioita ja kehityshäiriöitä.

Tarkka tutkimuksia tarkastellaan vain invasiivisia diagnostisia menetelmiä. Downin oireyhtymän seulontatunnistuksen tarkkuus verikokeilla ja asiantuntijoiden ultraäänellä arvioidaan olevan noin 85%. Trisomy 18 -seulonta paljastaa tarkkuudella 77%. Nämä ovat kuitenkin virallisten tilastojen lukuja, käytännössä kaikki on paljon mielenkiintoisempaa.

Väärien positiivisten ja väärien negatiivisten seulosten määrä on viime aikoina lisääntynyt. Tämä ei johdu siitä, että lääkärit alkoivat toimia huonommin. On vain se, että monet naiset, jotka toivovat palkattujen asiantuntijoiden pätevyyttä, yrittävät tehdä tutkimusta omaan rahaansa maksullisessa keskuksessa, ja ultraäänitutkimuksia ei aina suoriteta asiantuntijoilla, joilla on kansainvälinen pääsy tämäntyyppiseen tutkimukseen.

On aina mahdollista, että lääkäri ei huomannut jotain ultraäänellä tai ei nähnyt, mitä siellä oli, ja että laboratoriotutkijat tekivät perustavanlaatuisen teknisen virheen. Siksi joskus yhden laboratorion tiedot on tarkistettava toisessa.

On parasta käydä läpi seulontatutkimus asuinpaikalla - siellä lääkäreille taataan paitsi tällaisen diagnoosin saanti, myös paljon kokemusta sen suorittamisesta.

On tärkeää pysyä rauhallisena ja uskoa, että kaikki on hyvin lapsen kanssa luopumatta mahdollisuudesta oppia vauvan tilasta niin paljon kuin mahdollista. Seulonta tarjoaa mahdollisuuden.