Hemofilia lapsilla

Tällainen vakava sairaus, kuten hemofilia, on periytynyt ja ilmenee usein esiintyvällä verenvuodolla ja hematomilla. Miksi se näkyy lapsessa, miten se voidaan havaita ja voiko se parantaa?

Hemofilia on sairaus, jossa henkilö usein ja pitkäaikainen verenvuoto esiintyy.

Sairaus siirretään geneettisesti vanhemmilta lapsille. Sairaus ilmenee pääasiassa miehillä, koska se liittyy X-kromosomiin liittyneen geenin siirtoon. Naiset, joilla on tällainen geenin siirto, tulevat kantajiksi.

Geeni, joka on kärsinyt hemofiliasta, on vastuussa veren hyytymisestä, erityisesti siitä, että lapsen veressä esiintyy tiettyjä hyytymiseen liittyviä aineita (niitä kutsutaan hyytymistekijöiksi).

Ottaen huomioon, mikä tekijä puuttuu, erotetaan seuraavat tyypit:

• hemofilia A on yleisin ja liittyy tekijä VIII: n puuttumiseen;
• B-hemofilia - tämäntyyppiselle lapselle ei ole tekijää IX;
• hemofilia C on harvinaisin tyyppi, jota nyt kutsutaan koagulopatiaksi.

Kaikkien näiden patologioiden oireet ovat samat, mutta taudin tyypin määrittäminen on erittäin tärkeää hoidon kannalta.

Erityisen hyytymistekijän puuttumisen vuoksi verihyytymän muodostumisprosessi häiriintyy, kun astiat ovat vahingoittuneet. Tässä tapauksessa hemofilian verenvuotoa edustaa hematomatoottinen tyyppi, joka viivästyy.

Välittömästi sen jälkeen, kun alus on vaurioitunut, verihiutaleet ovat vastuussa veren hyytymisestä ja muodostavat primaarisen verihyytymän. Tämä trombi ei kuitenkaan voi lopettaa verenvuotoa kokonaan, ja koska lopullisen verihyytymän muodostuminen on mahdotonta tarvittavien hyytymistekijöiden puuttumisen vuoksi, verenvuoto jatkuu ja kestää melko pitkään.

Hemofilian vakavuudesta riippuen se voi olla:

• valo - verenvuoto tapahtuu vain loukkaantumisen ja lääketieteellisten toimenpiteiden yhteydessä);
• kohtalaiset - hematoomit ovat laajoja, tauti ilmenee lapsuudessa);
• vakava - tauti havaitaan vastasyntyneen aikana).

Lapsen tärkeimmät hemofilian oireet ovat:

1. Verenvuotoa.
2. Hematomas.
3. Hemarthrosises.

Sairaus ilmenee pääasiassa liiallisesta verenvuodosta. Potilaalla on säännöllisesti verenvuotoa eri lokalisoinnissa. Tällaisen verenvuodon piirre on niiden epäjohdonmukaisuus vahingollisen tekijän vakavuuden kanssa sekä ulkonäkö ajan kuluessa, eikä välittömästi vahingon jälkeen. Tällaisen verenvuodon vuoksi hammas- ja muissa lääketieteellisissä toimenpiteissä sekä vammoissa lapsi menettää paljon verta. Jos verenvuoto kumit tai nenä alkaa, tavanomaiset menetelmät eivät juuri pysäytä sitä.

Jos hemofiliaa sairastavilla potilailla on pieni vaurio, esiintyy suuria hematomeja. Heidän verensä pitkään ei sakeudu. On myös hyvin yleistä, että lapset kehittävät hemartroosia (nivelten sisäistä verenvuotoa), jossa nivelet turpoavat, sattuu ja lakkaa toimimasta. Useimmissa tapauksissa ne vaikuttavat polven, kyynärpään ja nilkan niveliin.

Elämän ensimmäisten kuukausien lapsilla sairaus ilmenee usein kefalematooman muodossa - hematomas esiintyy päähän ja voi olla suuri alue.

Toinen vastasyntyneissä esiintyvä oire on verenvuoto napanuorasta. Lisäksi useimmilla imeväisillä hemofilia ei välttämättä ilmene lainkaan, koska veren hyytyminen ensimmäisten elämänkuukausien aikana johtuu äidinmaidossa olevista aineista.

Sairaus on erityisen vaarallinen, kun aivojen tai selkäytimen kudoksissa esiintyy äkillisesti verenvuotoa, samoin kuin muiden tärkeiden elinten verenvuotoja. Taudin vakavalla muodolla 10 prosentissa vastasyntyneistä esiintyy aivoverenvuotoa, joka uhkaa heidän elämäänsä.

Myös taudin komplikaatioihin kuuluvat kroonisen kivun, niveltulehduksen, kontraktioiden, anemian, pseudotumorin esiintyminen. Hematomit voivat puristaa valtimoita, hermoja, suolistoja, aiheuttaa nekroosia, herkkyyshäiriöitä, esteitä ja muita ongelmia. Jos kyseessä on retrofaryngeaalinen verenvuoto, vauva voi tukehtua.

Lisäksi hemofiliapotilaalla on jatkuvasti riski saada veren kautta tarttuvia sairauksia, koska hän joutuu vastaanottamaan lääkkeitä luovuttajan verestä.

• Anomalia voidaan diagnosoida ennen kuin vauva syntyy.
• Vastasyntyneessä ajatus hemofilian läsnäolosta voi johtua pitkittyneestä verenvuodosta leikatusta napanuorasta sekä hematoomien esiintymisestä.
• Vanhemmilla lapsilla voi olla epäilyksiä usein esiintyvistä verenvuotoista, suurista hematomeista syksyllä, ei-imeytyviä mustelmia pitkään ja hemartroosin esiintymistä suurissa nivelissä.

Ensimmäiset tutkimukset paljastavat hyytymisajan pidentymisen normaaleissa protrombiini- ja trombiinitesteissä. Jälkeenpäin suoritetaan hienostuneisuusanalyysejä, joissa määritetään hyytymistekijöiden taso.

Hemofilian hoidossa käytetään puuttuvien hyytymistekijöiden korvaamista. Potilaan veren injektion avulla ne pistävät tekijöitä, joita hän ei tuota. Lääkkeet valmistetaan luovuttajan verestä. Tyypin A taudin yhteydessä on mahdollista siirtää tuoretta verta, koska tekijä VIII tuhoutuu pitkäaikaisen varastoinnin aikana. Tyypin B hoitoa varten voidaan käyttää säilykkeitä, koska yhdeksäs tekijä ei tuhoa luovuttajamateriaalin varastoinnin aikana.

Jos lapsi on kehittynyt hemartroosin vakavuudesta riippuen, määritä lepo ja immobilisointi, hematoomipunktio tai kirurginen hoito.

Jos isä on terve ja äidillä on hemofilia-geeni, niin lapset voivat olla sekä terveitä (jos poika saa terveen X-kromosomin) että sairas (jos pojalla on X-kromosomi sairauden geenin kanssa). Tällaisen perheen tyttäret voivat olla joko täysin terveitä tai taudin aiheuttavan geenin kantajia.

Vaikka tautia ei voida parantaa, asianmukaisen hoidon ansiosta hemofiliapotilaiden terveyttä voidaan ylläpitää tyydyttävällä tasolla. Kaikki lapset, joilla on diagnosoitu hemofilia, asetetaan lääkärin rekisteröintiin. Heidän vanhempansa kerrotaan potilaan hoidon piirteistä ja siitä, miten antaa ensiapua lapselle verenvuodon varalta.

On tärkeää luoda kaikki olosuhteet vauvan normaalille kehitykselle sekä estää verenvuoto. Lapset, joilla on tämä tauti, eivät voi toimia fyysisesti, joten sinun pitäisi keskittyä henkiseen työhön.

Älä sekoita hemofiliaa ja hemofiilistä infektiota, josta lapset rokotetaan varhaisessa iässä. Nämä ovat erilaisia ​​sairauksia, eikä hemofiliaa varten ole rokotetta. Hemofiliaa vastaan ​​tehdyn rokotuksen osalta sitä ei peruuteta, vaan suositellaan. Sairaan lapsen pistos voidaan kuitenkin tehdä vain ihon alle.