Down-oireyhtymää sairastavat lapset: syyt ja merkit, mahdollinen koulutustaso

Vaikka kromosomien määrä elävässä organismissa on yleensä suoraan verrannollinen sen kehitystasoon, ihmisessä ylimääräinen kromosomi voi aiheuttaa useita ongelmia. Vastasyntyneellä, jolla on 47 kromosomia, on oltava erityinen asenne, koska riski sairauksien kehittymisestä kehossaan, mukaan lukien Downin oireyhtymä, on hyvin todennäköinen. Ja tämä ei kuitenkaan tarkoita sitä, että lapsi, jolla on tämä diagnoosi, on täysin kadonnut yhteiskunnalle.

Olisi oikein sanoa, että tämä parantumaton tauti on vakava haaste vanhemmille ja vauvalle itselleen, mutta ne, jotka selviävät, palkitaan

Lääkärit pitävät tarpeellisena määrittää Downin oireyhtymän esiintymisen jopa raskauden vaiheessa - tämä antaa äidille mahdollisuuden moraalisesti valmistautua siihen, että hänen lapsensa on epätavallinen tai kieltäytyy synnyttämästä. On olemassa lukuisia invasiivisia tekniikoita, joiden avulla voit laskea kromosomien lukumäärä vauvan DNA: ssa jopa raskauden alkuvaiheessa - tätä tarkoitusta varten napanuorasta otetaan johdon analyysi, biopsia, ei-invasiivisia menetelmiä voidaan käyttää vaihtoehtona - erityinen ultraääni (seulonta) tai vauvan DNA: n eristäminen äidin verestä.

Invasiiviset tekniikat osoittavat tuloksen tarkkuutta ja ovat pakollisia naisille, jotka ovat alttiita tälle taudille, ja niitä suositellaan myös alle 30-vuotiaille raskaana oleville naisille.

Tämä tauti on geenimutaatio, mutta jopa tällaisilla monimutkaisilla ilmiöillä on oltava omat syyt. Tietyn lapsen syntymisperusteet eivät ole tarkasti määriteltyjä - vain henkilöryhmiä tunnistetaan, joilta tällaisia ​​lapsia syntyy useammin. Näin ollen jopa kaikkien kuvattujen syiden läsnäolo ei ole takuu, vaan vain lisääntynyt vaara saada vauva vammaisillekoska geenimutaatioiden spesifisyys ei ole vielä täysin ymmärretty.

Yleensä asiantuntijat viittaavat sellaisiin tekijöihin, jotka väitetysti lisäävät syntymän todennäköisyyttä:

• Ajatuksen aikainen ikä. Ensinnäkin äidille on vaikeampaa antaa normaalia jälkeläistä iän myötä - uskotaan, että 35 vuoden iän jälkeen naisella esiintyvä geenimutaatio tulee paljon todennäköisemmäksi. Miesten ei kuitenkaan pidä rentoutua, vaan vain "kynnys" heille on hieman korkeampi - se on 45 vuotta vanha. Yleensä asiantuntijat viittaavat sellaisiin tekijöihin, jotka väitetysti lisäävät syntymän todennäköisyyttä.

• perinnöllisyys. Tämä hetki on vieläkin hämmentyneempi, koska myös ihanteellinen perinnöllisyys ei takaa mitään - Alas voi syntyä perheessä, jossa vanhemmat ovat nuoria ja täysin terveitä, eikä kukaan sukulaisista ole koskaan ollut sairas tästä oireyhtymästä. Lisäksi täysin päinvastainen tilanne on mahdollinen, kun kaksi lasta voi syntyä terveiksi lapsiksi - tässä ei ole suoraa mutaatiota; On kuitenkin otettava huomioon, että sairas poika on yleensä steriili lapsuudesta, mutta ei aina.

• Insesti. Ihmisen lisääntyminen, jossa vaaditaan kahden ihmisen pakollista osallistumista, on järjestetty juuri siten, että lapsi saa erilaisia ​​geenejä ja että se on mukautettu enemmän ulkoisen maailman tekijöihin. Lähisukulaisien välisen sukupuoliyhteyden aikana molemmilta vanhemmilta saadut geeniryhmät ovat hyvin samankaltaisia, joten mutaatiomekanismi on aktivoitu, yrittäen “keksiä” sopeutumiskykyä ulkoisiin ärsykkeisiin. Useimmissa tapauksissa tulos on vakavia rikkomuksia - erityisesti Downin oireyhtymä.

• Lisääntynyt aurinkoaktiivisuus. Uskotaan, että taudin muodostumista voi vaikuttaa myös kosminen syy, jota voidaan torjua vain yhdellä tavalla - tarkasti auringon aktiivisuusennusteita tarkkaan suunnittelussa. Tämä teoria edellyttää laajaa kattavaa vahvistusta, mutta sitä pidetään tieteellisenä. Hän on yksi syy siihen, miksi alamäkiä kutsutaan "aurinkoisiksi" lapsiksi.

Downin oireyhtymää sairastavat lapset ovat hyvin samankaltaisia ​​geenikoodin samankaltaisuuden vuoksi, mutta eivät silti näytä samalta, koska jokainen näyttää myös vanhemmiltaan. Samalla ne eroavat vanhemmista joitakin merkkejä siitä, että aikuisilla ei ehkä ole lainkaan, esimerkiksi:

• Erittäin litteä pinta ja voimakkaasti litteä nenä.
• Hieman viisto silmäleikkaus ja pieni ihokalvo silmän sisäkulman lähellä. Yhdessä edellisen merkin kanssa saadaan ulkonäkö, joka muistuttaa epämääräisesti mongoloidia.

• Kallo näyttää lyhentyneen, pään takana on viisto ja tasainen. Ulkoisen korvan rakenteessa havaitaan usein erilaisia ​​poikkeavuuksia.
• Suu on yleensä melko pieni verrattuna kieleen, joten nämä lapset tarttuvat usein kieliinsä tai, mikä on yleisesti ottaen tyypillistä, pitää suutensa lähes aina auki.
• Lihaksilla on heikentynyt sävy, ja nivelet korjaavat asemansa luotettavammin.
• Palman sisäpuolella voi olla poikittainen taittuma, usein pientä sormea ​​on epätavallisen luonnollisen kaarevuuden muodossa.

Jos epätavallisella ulkonäöllä on vain vähän vaikutusta normaaliin elämään, toinen ongelma on Downin oireyhtymään säännöllisesti liittyvät sisäiset patologiat. Mikään ei ole osoittanut, kuinka monta vuotta "aurinkoiset" lapset elävät, koska heidän elinaikansa riippuu suuresti tällaisten sairauksien kehittymisasteesta.

Yleisesti ottaen odotusten elinajanodote on verrattavissa terveiden ihmisten, joilla on samanlainen patologia, elinajanodote, eli:

• Synnynnäinen sydänsairaus (ominaista 2/5 alamäkeä).
• Sisäisen erityksen loukkaukset.
• Luurangon patologia - sekä vakava (yhden parin parin puuttuminen, rinnan tai lantion muodonmuutos) että yksinkertaisesti havaittavissa (alhainen kasvu).
• Nasopharynxin ja muiden ylempien hengitysteiden häiriintyneen rakenteen aiheuttamat hengityksen patologiat.

• Ruoansulatuskanavan virheellinen toiminta, heikentynyt käyminen.
• Aistien loukkaukset - heikentynyt kuulokyky, näön patologia (glaukooma, strabismus, kaihi).

Kaikki Downin oireyhtymän lasten ominaisuudet eivät kuitenkaan välttämättä ole huonot. Niitä kutsutaan esimerkiksi "aurinkoisiksi" lapsiksi kauniille, erityisesti loistaville silmille, sekä hymyn hämmästyttävälle vilpittömyydelle.

Koska Downin oireyhtymä on geenipatologia, nykyaikainen tiede on edelleen hyvin kaukana oppimisesta sen korjaamiseksi. Siitä huolimatta on kehitetty tekniikoita, joilla vastustetaan tehokkaasti taudin eri ilmenemismuotoja, jolloin sairaan lapsen tila saadaan normaaliin terveeseen tilaan.

Koska diagnoosi voidaan tehdä myös raskauden aikana, on tärkeää tehdä perusteellinen diagnoosi edellä kuvatuista häiriöistä pikkulasten aikana. Jatkuva asiantuntijoiden valvonta ja asianmukaisesti rakennettu lääkehoito Erot terveestä vauvasta eivät ole niin ilmeisiä.

Tärkeä asia on lapsen hidas kehitys - sekä henkinen että fyysinen. Normaalilasten viive kuukausittain on havaittavissa jo lapsenkengissä, koska lapsi voi pitää päänsä vain noin kolmen kuukauden iässä.

Nämä termit on kuitenkin tarkoitettu niille lapsille, jotka oireyhtymästä huolimatta nostettiin samalla tavalla kuin normaalit. Jos diagnoosi tehtiin ajoissa, erityisesti luotu ohjelmat nopeuttavat huomattavasti prosessia.

Tehtävä saavuttaa ihmisarvoisen kehityksen taso Downin oireyhtymässä olevalla lapsella ei näytä olevan mahdotonta, vain ponnistelu on tehtävä hieman enemmän. Tietenkin kannattaa aloittaa harjoitukset, joilla pyritään kehittämään hienojakoisia motorisia taitoja, koska tämä ei edisty vain lihaksissa, vaan myös aivoissa. Hieronta on myös erittäin tehokas tapa parantaa sairaan lapsen fyysistä muotoa.

Oppiminen kirjaimellisesti kaikki on jonkin verran monimutkaisempaa kuin muiden vauvojen, joten vanhempien on panostettava enemmän opettamaan lapselle puhumaan.

Erittäin tärkeä voittaa psykologinen estejoka voi tapahtua lapsessa, kun hän ymmärtää, että hän eroaa muista lapsista. Jos havaitaan puhehäiriöitä, se on poistettava mahdollisimman pian - normaalia viestintää on helpompi luoda päiväkodissa. Alkeis-itsehoidon taidot auttavat lasta olemaan riippumattomia muiden auttamisesta, mikä myös lisää itseluottamusta.

Downin oireyhtymää sairastaville lapsille polku suuria urheilulajeja varten on käytännössä katkaistu - heille on ominaista huono fyysinen kehitys ja yleensä punnitaan vähän. Tämän kanssa liikuntakasvatus heille lähes tärkeämpää kuin terveille lapsille, koska tämä on ainoa tapa vahvistaa heikentynyttä kehoa.

Yleisesti ottaen terveysongelmilla on selvä ulkoinen ilmentymä, koska oireyhtymän suositut oireet ovat erittäin heikko ihon pigmentti, ihottuman runsaus, liiallinen ihon kuivuus ja karheus, taipumus repeytyä kylmässä.

Ehkäpä sydän ja verenkiertoelimistö kokonaisuudessaan vaikuttavat useimmiten kehittyviin patologioihin. Sydänsairaus havaitaan lähes puolessa kaikista Downin oireyhtymästä kärsivistä, sydämen rytmissä on ääniä, tyypillinen ilmiö on venttiilin heikentynyt suorituskyky.

Keuhkot muodostuvat yleensä oikein, poikkeavuudet ovat suhteellisen harvinaisia ​​ja pinnallisia. Samalla naapurin sydämen patologioiden takia verenpaineen nousu kirjataan alamäen keuhkoihin. Tutkijat uskovat myös, että tauti tarjoaa lisääntynyt alttius keuhkokuumeelle.

Heikko lihasten sävy on erityisen huomattava vatsan päällä - se pullistuu huomattavasti rintakehään verrattunase voisi olla normaali muunnelma keski-ikäisille ja vanhemmille ihmisille, mutta se näyttää melko oudolta vauva. Usein ominaisuutta täydentää toinen napanuusimutta huoli siitä ei ole sen arvoista - se kulkee lopulta itsestään.

Jäljelle jäävät sisäelimet ovat käytännössä muuttumattomia kromosomin 47 vaikutuksen alaisena, paitsi että sukuelimet voivat olla hieman pienempiä kuin muut samanikäiset ja rakennetut lapset; pojat ovat yleensä karuita.

Jalat ja kädet - hieman epäsäännölliset, näyttävät lyhentyneinä ja pidentyneinä.Kädet ovat hyvin merkittyjä sormen pientä patologiaa, taivutettu eteenpäin (jos taitat kädet saumoihin), jaloilla oleva peukalo on vielä eristyksempi kuin terveillä lapsilla. Palmujen viivat etsitään erityisen selvästi, on myös ihokalvo, joka ei ole tyypillinen useimmille ihmisille.

Koordinoinnin puute on tyypillistä alamäkeille - saataisiin vaikutelman, että heillä ei ole hyvää valvontaa kehostaan, ja niin se on muuten. Koska tuki- ja liikuntaelinjärjestelmä on heikentynyt, vahingon todennäköisyys kasvaa.

Kuvatut rikkomukset ovat hyvin yleisiä tämän taudin sairastavilla lapsilla, mutta niillä ei välttämättä ole selvää merkkiä. Erilliset kohteet eivät välttämättä näy lainkaan tai ovat pinnallisia, eivät häiritse elämää.

Vaikka monet tavalliset ihmiset pyrkivät vetämään rinnakkain Downin oireyhtymän ja mielenterveyden heikkenemisen välillä, asiantuntijat huomauttavat näiden ilmiöiden täysin erilaisesta luonteesta. Downilla on ongelma, joka heijastuu niiden kyvyttömyydestä kattaa laaja näkökulma ja keskittää huomion, mutta he pystyvät panostamaan huomattaviin ponnistuksiin yhden pienen, mutta hyvin monimutkaisen ongelman ratkaisemiseksi.

Vaikka heidän koulutustasonsa on yleensä arvosteltu tällaisen poissaolon ja irtisanomisen takia, on olemassa tapauksia, joissa matematiikan alalla tunnetut tiedemiehet kasvoivat "aurinko" -lapsesta.

Lapset, joilla on tämä sairaus tuntuu välinpitämättömältä siitä, mitä heidän ympärillään tapahtuu. Alkuvuodesta, jo kolme kuukautta synnytyksen jälkeen, terve lapsi alkaa tunnistaa äidin ja iloitsee siitä, pelottaa muut, mutta näyttää siltä, ​​että Down ei välitä kuka kutsuu häntä, koskettaa häntä tai jopa vie hänet käsivarsilleen. Tulevaisuudessa lapsi ei osoita kiinnostusta viestintään - hän kuulee valituksen, mutta ei voi keskittyä vastaukseen, joten hän ei yleensä vastaa.

Tämän kanssa henkinen kehitys pysähtyy noin seitsemän vuoden iässät - ellei tietenkään edesauta pienen potilaan kehittymistä. Tähän mennessä hän yleensä puhuu, mutta ei tiedä liian monta sanaa. Potilas ei saa paljon huomiota, hänen muistinsa toimii melko huonosti.

Vaikka keskittyminen ja huomio ovat yleensä heikentyneet, on olemassa asioita, jotka kirjaimellisesti kiehtovat Downin oireyhtymää sairastavia lapsia. Näitä ovat erityisesti ilmaiset hyppypallot, vaikka sairas lapsi, toisin kuin terve, ei näytä jännitystä tai halua pelata itseään. Yleensä lapset, joilla on tämä diagnoosi keskitytään siihen, joka ei vaadi heiltä mitään reaktiota.

Psykodiagnostiikka osoittaa, että taudin keskeinen ongelma on persoonallisuuden muodostumisen puute. Jos lapsi tuntee olonsa mukavaksi, hänen käyttäytymistään voidaan pitää hyvin suurena outona, joka ei kuitenkaan häiritse normaalia viestintää ja muita ihmisen vuorovaikutuksen muotoja.

Vaikka monet vanhemmat pelkäävät hetkiä, jolloin epätavallinen lapsi on lähetettävä päiväkodille, tämä askel on välttämätön, koska vain täällä lapset voivat saada tarvittavia vuorovaikutustaitoja yhteiskunnassa. Sosialisointi on sallittua tavallisessa esikouluikäisessä lastenhoitokeskuksessa, mutta sillä edellytyksellä, että tutorit tietävät vauvan ominaisuudet ja kykenee kouluttamaan häntä asiaankuuluvista ohjelmista.

Erityisesti tuki- ja liikuntaelimistön vahvistaminen aktiivisia pelejä tarvitaanjoka myös edistää viestintää ja korkeamman hermoston toiminnan kehittymistä. Tässä tapauksessa vauva on hankalampaa kuin terveitä lapsia, ja on alttiita loukkaantumiselle, jota opettajien on otettava huomioon. Vaihtoehtoisesti fysioterapia voi auttaa.

Paranna kuuloherkkyyttä käyttämällä musiikkipelejä ja oppituntejajoka myös kehittää persoonallisuutta ja moottoritoimintaa. Koska puhehäiriöt ovat yleisiä, pätevän puheterapeutin läsnäolo esikouluissa on pakollista.

Yksilön täydellinen koulutus on mahdotonta ilman asianmukaisesti rakennettu psykologiaa. Downin oireyhtymää sairastavia lapsia kannustetaan vuorovaikutukseen muiden kanssa kirjaimellisesti kaikessa - jopa lelut täällä usein edellyttävät yhteistä käyttöä, ei yksilöllistä käyttöä.

Downin oireyhtymän omaava lapsi voi opiskella hyvin tavallisessa koulussa - tällaisten lasten koulutustaso edellyttää yleensä tällaisen oppilaitoksen valmistumista. On huomattava, että lastentarhaa edeltävä koulutus auttaa suuresti tällaista lasta tottua uusiin olosuhteisiin, mutta täällä on erittäin tärkeää osoittaa mahdollisimman paljon ymmärrystä opettajien ja luokkatovereiden puolelta.

Tämän vauvan kanssa todennäköisimmin oppii paljon pahempaakuin useimmat hänen toverinsa. Daunu ei istu, hän ei osaa reagoida nopeasti ja keskittyä huomiotta, ei muista hyvin tietoa.

Tällaisen lapsen koulutusohjelman laatimisen on ratkaistava useita vaikeuksia:

• Liikkuvuus on alikehittynyt, niin monimutkainen, varsinkin pienet ja tarkat liikkeet on poistettava kokonaan tai ainakin tehtävä niin, että ne eivät vaikuta arvioihin.
• Alhaalla on usein tiettyjä näkö- ja kuulemisongelmia, joten jotkut visuaaliset ja ääni-informaatiot saattavat olla hänen ulottumattomissaan jopa kaikkien toiveiden kanssa. Silti havaitaan visuaalisten opetusmenetelmien valtava merkitys - ei voi kuvitella hyvin ja "siepata lennolla", "aurinkoinen" lapsi havaitsee hyvin, mitä hän näki toiminnassa.

• Puheongelmilla on syviä henkisiä vaikutuksia, eli lapsi ei voi muotoilla ajatustaan, ei vain ääneen, vaan jopa päänsä. Ajattelemaan jotakin, hän ajattelee, mutta jollain tavalla hänellä on heikko kieli äidinkielellään, joten häntä ei voida arvioida hänen kykynsä ilmaista ajatuksiaan sekä suullisesti että kirjallisesti. Tämän vuoksi on melko vaikeaa arvioida objektiivisesti hänen tietämystään.

• Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ajatteluprosessi on hyvin alikehittynyt - heidän on vaikea tehdä omia päätelmiä. Tällaisen lapsen täytyy näyttää kirjaimellisesti kaikki sormillaan, koska hän voi yksin laskea tai kirjoittaa.
• Omien loogisten ketjujen luominen, jopa yksinkertaiset, tai abstrakti ajattelu on liian vaikeaa tällaisille lapsille. Lisäksi ongelman ratkaisu heille on tiukasti sidottu tiettyihin olosuhteisiin, mutta paralleelien ja uudelleenrakentamisen tekeminen, kun ne ovat ratkaissut samanlaisen, mutta ei saman tehtävän, eivät enää voi.

• Muisti on hyvin rajallinen, "aurinkoinen" lapsi tarvitsee paljon enemmän aikaa muistojen täydelliseen muistamiseen.
• Eräs ylimääräinen ilmiö häiritsee erityistä opiskelijaa ja jopa väsyy hyvin nopeasti, joten ideaalisesti sinun täytyy rakentaa oppimisprosessi siten, että yksi tehtävä ei ole liian pitkä ja uuvuttava.
• Tietojen käsitys on hajanainen, tietyt tosiseikat tai ilmiön ominaispiirteet katsotaan liittymättömiksi, mikä estää lakien harkinnan.

• Jopa miellyttävyys ja liikearvo voivat häiritä Downin oireyhtymää sairastavien lasten normaalia oppimista! Vaikka lapset ovat hyvin tottelevaisia ​​ja suorittavat tehtäviä, jotka eroavat toisistaan ​​myös muussa kuin konfliktissa, tällaiset lapset eivät ole täysin taipuvaisia ​​häiritsemään omia laiminlyöntiään. Tällä on myönteinen vaikutus heidän mielialaansa, mutta se tappaa täysin kaikki kannustimet, koska lapsi ei yksinkertaisesti näe mitään syytä yrittää tehdä parempaa.

Oikea lähestymistapa tekee kuitenkin ihmeitä. Asiantuntijat huomauttavat, että lapsen käyttäytyminen ei saa häiritä opettajaa - lapsi ei ole syyllinen siihen, mitä hän on.

Koska yhteiskunta on lakannut ottamasta huomioon Downin oireyhtymää sairastavia lapsia, ihmiset ovat nähneet visuaalisesti edellä mainitun väitöskirjan vaikutuksen, että hyvä asenne voi jopa antaa tällaiselle lapselle mahdollisuuden saavuttaa tiettyjä korkeuksia. Vähän vähäisessä määrin jopa julkkikset, joilla oli tällainen diagnoosi, alkoivat näkyä - niillä ei ole niin suuria nimiä, mutta ne erottuvat monista terveistä ihmisistä.

Menestystä joskus juhlitaan jopa niillä alueilla, joilla se tuntui mahdottomalta - alamäet ovat taiteilijoita ja jopa urheilijoita (mikä on liikkeiden epämiellyttävyys ja yleinen heikkous?), Näyttelijät ja mallit (mistä kävi epämiellyttävä käyttäytyminen?), Asianajajat ja liikemiehet (väitetysti kykene oppimaan ja katso koko kuva).

Vaikka alamäkien keskuudessa ei ole kovin tunnettuja persoonallisuuksia, Pablo Pineda erottuu vähintäänkin - hän pystyi saamaan korkeakoulutuksen ja näytteli näyttävästä elokuvasta “Me too” (ongelmista, jotka ovat samanlaisia ​​kuin hänen omaansa), mutta lopulta valitsi opettajan ja julkisuuden.

Sinun tarvitsee vain kohdella lasta hyvin, ei piileskellä, että hän on epätavallinen, vaan myös ole keskittynyt tähän ongelmaan. Tarvitaan tukea ja asianmukaista potilaskoulutusta, oppimista käyttäytymään yhteiskunnassa ja mitä tehdä yksityisissä asioissa.

Muita mielenkiintoisia faktoja Downin oireyhtymää sairastavista lapsista, katso seuraava video.