Pourquoi faire un test DOT pendant la grossesse et quels sont les commentaires à ce sujet?

Toute femme enceinte veut s'assurer que son bébé est en parfaite santé. Les femmes qui ont confiance en elles et qui ont des raisons d'en douter ont particulièrement besoin de cette confiance. On peut découvrir la vérité en acceptant l'amniocentèse, la biopsie chorionique et la cordocentèse. Cependant, ces procédures peuvent être dangereuses pour la vie de l'enfant. Il existe aujourd'hui une alternative plus sûre: le test DOT.

Le test DOT est une méthode non invasive de diagnostic prénatal de l'ADN. Il est conçu pour déterminer le sexe de l'enfant, ainsi que les éventuelles pathologies du sens chromosomique, telles que le syndrome de Down et un certain nombre d'autres anomalies. Pour l’étude, on a utilisé du sang prélevé dans les veines d’une femme enceinte. Il n'y a aucune perforation de la vessie fœtale et les risques associés à la perte de votre bébé.

L'essence de la méthode est basée sur la compréhension des processus qui se produisent dans le corps de la future mère pendant la grossesse. Ainsi, en raison de la mort naturelle de certaines cellules du placenta, une partie des cellules sanguines du fœtus pénètre dans le sang de la mère. À la dixième semaine de grossesse, la quantité d'ADN extracellulaire de ce bébé dans le sang maternel qui circule librement approche 10% de la quantité totale de sang de la mère.

A partir de cette date, vous pouvez faire le test DOT. Dans un échantillon de sang prélevé dans une veine de femme, l'ADN fœtal est isolé. Ses recherches apportent une réponse détaillée à la question de savoir si le bébé est en bonne santé. Le test montre si des pathologies telles que celles présentes dans les miettes du ventre de ma mère:

• Le syndrome de Down;
• Syndrome d'Edwards;
• syndrome de patau;
• Syndrome de Clintfelter;
• Syndrome de Turner.

La vérité du test DOT est assez élevée. Ainsi, il définit presque sans équivoque les syndromes d'Edwards, de Patau et de Down: à 99,7%. Syndromes de Turner et de Klinefelter - avec une probabilité allant jusqu'à 90%. Le sexe de l'enfant est déterminé dès 10-11 semaines avec une probabilité supérieure à 99%. Le groupe sanguin et le facteur Rh du bébé sont déterminés avec la même précision, ce qui permet d'évaluer les risques de développer un conflit Rh si la femme a du sang Rh négatif.

Le test peut être effectué à n’importe quelle femme de son choix. Condition obligatoire - grossesse unique. Si une femme porte un jumeau ou un triple, dans ce cas, il est impossible de garantir l'exactitude des résultats de la recherche sur l'ADN. Mais ce sont des informations générales, et les indications directes pour le test DOT sont:

• l'âge de la mère a plus de 35 ans (la probabilité d'anomalies chromosomiques augmente avec l'âge);
• Risques accrus ou élevés en raison des dépistages généraux menés par les femmes enceintes au cours des premier et deuxième trimestres de la grossesse;
• la probabilité de produire un enfant en mauvaise santé en raison d'une hérédité défavorable, s'il existait déjà des cas de naissance de ces bébés dans la famille;
• fausses couches ou avortement raté dans l'histoire;
• mariage ou grossesse étroitement apparentés résultant d'un inceste.

Le test peut être effectué pendant la grossesse, assistée par la technologie de procréation assistée (FIV), ainsi que pendant la maternité de substitution.

Le test n’est pas effectué si plus d’un fœtus se développe dans le ventre de la femme, ainsi que des maladies oncologiques associées à la future mère. En outre, le test ne donnera pas de résultat fiable si, au cours des six derniers mois, la future mère a reçu une transfusion sanguine.

Le test DOT est effectué en trois étapes simples. Au jour fixé, une femme doit se rendre à la clinique et faire un test sanguin de routine. Ensuite, l’ADN du bébé en est extrait par la méthode du séquençage génomique. L'étape finale est le décodage des données et la conception de la probabilité de risque pour chacune des maladies chromosomiques identifiées. C'est cette conclusion et émettre une femme enceinte.

Comme pour tous les tests prénatals non invasifs (NIPT), le test DOT n'est pas effectué rapidement. Il faut généralement 10 à 12 jours pour obtenir des résultats. Dans certains cas, les professionnels peuvent avoir besoin d’un peu plus de temps. Tout dépend de la charge de travail du laboratoire et de l'ordre des recherches dans cette institution médicale.

Parfois, pendant le temps imparti, les spécialistes ne peuvent pas isoler l’ADN fœtal. La femme est invitée à donner du sang pour une nouvelle étude.

L’avantage incontestable du test DOT est que le résultat peut être obtenu beaucoup plus tôt que d’autres méthodes de diagnostic. Si vous faites le test à la 11e semaine de grossesse, le résultat sera connu dans dix jours. Le premier dépistage, à des fins de comparaison, n’est effectué qu’entre 11 et 13 semaines et ses résultats devront également attendre. De plus, la précision du test DOT est incomparablement plus élevée, car le diagnostic de dépistage est le calcul de probabilité le plus courant et rien de plus.

La notification précoce laisse un choix à la femme enceinte: vous pouvez avoir le temps d'interrompre la grossesse si elle prend une telle décision (vous pouvez le faire vous-même jusqu'à douze semaines de grossesse). Si le test est effectué à une date ultérieure, la femme devra obtenir la confirmation du résultat d'un diagnostic non invasif en passant invasif, car ces tests ne donnent pas encore aux médecins le motif de recommander un avortement pour des raisons médicales.

En revanche, la femme n’a aucun doute. Si le test DOT a révélé le syndrome de Down chez un enfant et qu'une femme ne veut pas donner naissance à un tel bébé, elle ira alors chercher un diagnostic invasif sans crainte supplémentaire. La précision du test est élevée, mais un test DOT négatif signifie également qu’il n’est pas nécessaire de recourir à un diagnostic invasif., bébé va bien, même si les résultats de l’étude de dépistage ont été décevants. Les résultats du test DOT sont difficiles à interpréter de deux manières ou de manière ambiguë. La conclusion indique le nom de la maladie et le risque réel de sa présence en pourcentage. Normalement, les résultats devraient être négatifs et les risques, faibles.

Pour forcer une femme à mettre fin à sa grossesse, si l'enfant est malade, personne n'a le droit. Elle peut décider de laisser le bébé et les médecins continueront alors à mener la grossesse et fourniront tout le soutien médical et consultatif nécessaire.

Un autre inconvénient notable du test DOT est que, pour le moment, ces diagnostics sont mal distribués. Ces analyses ne sont effectuées que dans les centres de génétique médicale, dans des cliniques spécialisées. Ce ne sont pas dans toutes les petites villes, mais parce qu'une femme devra trouver la clinique la plus proche et se faire tester juste là.

Dans différentes régions de la Russie, le prix peut varier. Tout dépend de l'institution médicale. Le coût moyen du test DOT au début de 2018 est de 29 000 roubles. Les prix les plus abordables sont proposés par les cliniques du réseau Genoanalitika et UltraMed.

Bien que le test soit utilisé en Russie depuis environ 5 ans, beaucoup de femmes enceintes n’ont aucune idée de cette méthode de diagnostic. Cela est dû au manque d'informations fiables et détaillées, car les médecins ne sont pas pressés de parler du nouveau produit, principalement parce qu'ils peuvent être soupçonnés d'imposer des services médicaux rémunérés. Une autre raison pour laquelle les obstétriciens-gynécologues se taisent est la nécessité de procéder de toute façon à un diagnostic invasif, si l'enfant est pathologique.

Pour ces raisons, le nombre de commentaires sur le test DOT est très petit. Cependant, les revues disponibles fournissent une occasion de juger que la recherche est vraiment précise, même si elle est plutôt coûteuse. Les femmes qui ont trouvé l’information, les moyens et fait un tel test étaient très satisfaites: quelle que soit la vérité, c’est mieux que l’ignorance.

Sur les possibilités du test DOT pendant la grossesse, voir la vidéo suivante.