Pourquoi testent-ils Panorama pendant la grossesse et quels sont les commentaires à ce sujet?

Parfois, il est très nécessaire de savoir si l'enfant est en bonne santé dans l'utérus. Les résultats insatisfaisants du dépistage prénatal, des maladies héréditaires dans la famille - ce n'est pas la liste la plus complète de ces situations. Afin de ne pas s'exposer et exposer le bébé aux risques liés au diagnostic invasif de la mère, ils se tournent vers les derniers tests ADN non invasifs.

Si une femme a un risque accru d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques, les généticiens recommandent souvent des procédures invasives. Celles-ci incluent la cordocentèse, l'amniocentèse, la biopsie chorionique et quelques autres. Toutes sont très informatives, mais sont associées à certains risques bien réels pour la poursuite de la grossesse.

La ponction à travers la paroi du vagin ou de la paroi abdominale avec la collecte ultérieure de liquide amniotique, de sang de cordon du cordon ombilical ou de cellules de chorion présente le risque de provoquer une fausse couche, d'infecter les membranes fœtales et même de blesser mécaniquement le fœtus.

Une femme est avertie de ces risques et ce n’est qu’après quoi elle peut prendre une décision: accepter ou non de tels diagnostics. Lorsque la médecine ne pouvait pas offrir d’alternative, il y avait deux options: faire un test ou non et porter le bébé plus loin, malgré les anomalies chromosomiques possibles dans son développement. Les progrès de la médecine moderne n'offrent pas moins de précision qu'un diagnostic invasif, mais plus sûr - test ADN prénatal.

Panorama est un type de tels tests. Aujourd'hui, il est considéré comme l'un des plus précis. Nous avons mis au point un test dans l'un des centres scientifiques américains et, depuis 2013, il est apparu en Russie. Maintenant, cela peut être fait sur la base de centres de génétique médicale et de cliniques. Cela vous permet de répondre à la question principale sans risque inutile - que le bébé soit en bonne santé, alors que sa précision est de 96-98%.

Aucune préparation spéciale pour le test n'est requise. Une femme doit se rendre au laboratoire du centre de génétique médicale ou de la clinique et donner 20 ml de sang par une veine. Tout le reste sera fait par des spécialistes. Dans le même temps, le prélèvement sanguin n'est pas différent du test sanguin habituel qu'une femme donne régulièrement pendant la période de procréation à la clinique prénatale.

L'échantillon obtenu est placé dans une centrifugeuse, où le sang de la mère est divisé en sang maternel et foetal. À l'aide du séquençage, il est possible de calculer deux génomes: l'un appartient à la mère et l'autre au bébé. Ensuite, le test Panorama est appliqué, ce qui permet d'utiliser des algorithmes uniques pour analyser l'ADN du bébé.

Les résultats obtenus répondent à la question de savoir si l'enfant présente une ou plusieurs anomalies chromosomiques. Attendez le résultat dont vous avez besoin de 10 à 14 jours. Il convient de noter immédiatement que le test Panorama, à l'instar d'autres tests prénatals non invasifs, n'est pas considéré comme précis à 100%. Officiellement, ils entrent dans la catégorie des études de dépistage.

Par conséquent, si une pathologie est détectée en fonction des résultats du «panorama», une femme devra toujours subir des procédures invasives, car elle ne peut pas mettre fin à une grossesse pendant longtemps sans avoir conclu et confirmé des généticiens.

Pour les femmes enceintes, le test Panorama peut être recommandé à partir de la 9e semaine de grossesse. C'est à ce moment dans le sang de la mère que les globules rouges du bébé apparaissent et que le diagnostic devient possible.

Dans les situations suivantes, il est utile d’envisager de réaliser un tel test:

• le dépistage obligatoire de toutes les femmes enceintes a montré un risque élevé d'avoir un bébé présentant des anomalies et des pathologies;
• la grossesse d’une femme a pris fin avec la naissance d’un enfant présentant une pathologie génétique ou un avortement en raison du développement dans le ventre de cet enfant;
• l'âge de la future mère a plus de 35 ans;
• la menace de fausse couche, pour laquelle il est techniquement difficile de poser un diagnostic invasif;
• mariage lié, grossesse à la suite d'un inceste;
• antécédents obstétricaux de femmes avec plusieurs cas de fausses couches ou de grossesses non développées au début.

Un test panoramique n'est pas effectué pour les femmes enceintes si les facteurs suivants interviennent:

• la période de gestation est inférieure à 9 semaines;
• grossesse avec trois ou quatre enfants;
• la maternité de substitution;
• grossesses multiples résultant d'une fécondation in vitro à l'aide d'œufs de donneur;
• il y avait une chirurgie associée à une greffe de moelle osseuse.

La liste des pathologies que le test Panorama non invasif peut déterminer est assez longue. Dans ce cas, un tel test est utilisé même dans le cas où une femme est enceinte de jumeaux, alors que la plupart des autres options pour les grossesses multiples ne sont pas informatives.

Si une femme porte des jumeaux, ce qui est multi-zygote, la liste des affections définies par Panorama reste la même, à l'exception de la triploïdie. Avec les jumeaux dizygotes, il est possible de déterminer s’il existe un risque d’avoir des enfants atteints de syndromes de Down, Edwards et Patau.

Dans les grossesses simples qui se produisent avec l'aide de FIV en utilisant un ovule de donneur, le syndrome de Down, Patau, Edwards et Turner sont déterminés.

Comparé aux procédures invasives, le test Panorama est plus sûr et fournit moins d'anxiété et d'inquiétude aux femmes enceintes. Un test non invasif peut être effectué avant un test invasif. En effet, à 9-10 semaines de grossesse, ni la biopsie du chorion ni l’amniocentèse ne sont utilisées. Si la future mère a des raisons de s’inquiéter, elle peut découvrir la vérité même avant la tenue d’une étude de dépistage programmée en consultation où elle est enregistrée.

Cette méthode avec une grande précision dès 9 semaines de grossesse vous permet de définir le sexe de l'enfant. Et c’est un avantage certain, en particulier dans les cas où il existe un risque de transmission de maladies fondées sur le sexe, par exemple l’hémophilie.

Les inconvénients sont le coût élevé et la faible disponibilité du test. Le faire dans n'importe quelle ville ne fonctionnera pas. Il sera nécessaire de trouver les centres médicaux génétiques agréés et autorisés à effectuer un diagnostic prénatal, à faire une demande, à attendre l'appel, puis peut-être à se rendre dans une autre ville où le centre est situé pour faire un don de sang pour analyse.

Les délais d'attente provoquent souvent des plaintes de patients, car 14 jours pour une femme qui attend une réponse à une question aussi importante dure indéfiniment.

Il y a beaucoup plus de pathologies génétiques que ne le définissent les tests, et Panorama ne fait pas exception. Par conséquent, personne ne peut garantir qu'un enfant naîtra en parfaite santé, même après le succès des tests génétiques. S'il n'y a aucun signe de trisomie 21 (syndrome de Down) dans son ADN, cela ne signifie pas que le bébé n'a pas de pathologie chromosomique différente, ce qui en principe n'est déterminé par aucun des tests existants.

En fonction de la clinique et de la région d'implantation moyenne dans le pays, le coût d'une telle analyse commence à 34 000 roubles et peut dépasser 55 000 roubles. Tout dépend également de la complétude de l'étude, car le test peut être effectué selon un schéma simplifié et peut recommander une plateforme de recherche étendue. Ces prix sont valables au début de 2018 pour des régions telles que Kazan, Moscou, Samara. Le décryptage est également inclus dans le prix.

Il n’ya pas beaucoup de femmes qui ont fait le test Panorama pendant leur grossesse en Russie. Cela est dû au fait qu'ils en savent encore peu sur lui et que tous les gynécologues ne considèrent pas nécessaire d'informer la future mère des développements et des techniques modernes. Beaucoup mettent fin à l'incapacité de payer autant que nécessaire, car c'est un montant considérable.

Cependant, ceux qui ont eu la possibilité de réussir un tel examen affirment que le "test panoramique", comme l'appellent les futures mères, un excellent moyen de sortir d'une situation difficile et terrible dans laquelle se trouve une femme si on lui parle du risque élevé d'avoir un enfant malade.

Vous apprendrez plus d'informations sur le test Panorama à partir de la vidéo suivante.