Le premier dépistage pendant la grossesse: le calendrier et les normes

La première étude de dépistage au cours de la grossesse est une étape cruciale et très importante. Toutes les futures mères l'attendent avec impatience, car cet examen devrait répondre à la question principale: est-ce que tout va bien pour l'enfant? Nous discuterons dans cet article du moment et de la manière dont le diagnostic est effectué, ainsi que des résultats pouvant être considérés comme normaux.

Le dépistage prénatal est parfois si effrayant que certaines femmes enceintes refusent même de se soumettre à de tels tests. Cela est facilité par de nombreux forums pour les femmes occupant une "position intéressante", dans lesquelles toutes les "horreurs" du dépistage et de l'expérience des mères sont décrites en détail.

En fait, il n’ya rien de mal à cette enquête. Le dépistage est une étude approfondie visant à identifier les risques potentiels pour une femme produire un bébé avec des désordres génétiques.

Traduit de l'anglais, "screening" est "sélection", "screening", "tri". Ce terme est utilisé en économie, en sociologie et dans d’autres domaines. La médecine n’est pas une exception. Les femmes enceintes constituent une catégorie particulière de patientes nécessitant une approche particulière et un examen médical plus approfondi. Il est important de comprendre que le dépistage en soi ne révèle aucune maladie et qu'aucun diagnostic ne peut être posé à la mère ni à l'enfant à naître.

Cet examen approfondi ne révèle que parmi la masse totale des futures mères de femmes susceptibles de donner naissance à un bébé présentant des anomalies de développement graves, des anomalies génétiques plus élevées que les autres. Les risques élevés de donner naissance à un bébé souffrant de pathologies ne sont pas encore une phrase, et dans la plupart des cas, le bébé va bien, mais ces femmes devraient être examinées plus attentivement.

Il n'y a pas si longtemps, il y a une vingtaine d'années, il était très difficile pour les obstétriciens de déterminer même le sexe de l'enfant à naître et les pathologies du développement du bébé restaient parfois secrètes derrière sept sceaux jusqu'à la naissance. Depuis 2000, un examen de dépistage universel des femmes enceintes est pratiqué dans notre pays, ce qui a permis de réduire le nombre de bébés nés avec des maladies aussi graves que le syndrome de Down ou le syndrome de Turner.

Le diagnostic est totalement gratuit pour le patientToutes les femmes inscrites pour une grossesse reçoivent une référence. Les résultats ne sont pas un guide pour une action immédiate. S'il est confirmé par la suite que l'enfant est vraiment malade, la femme sera informée de l'interruption de la grossesse en fonction des indications médicales.

Profitez de cette opportunité ou sauvegardez et produisez un bébé «spécial» - seule la femme décidera elle-même, personne ne l’obligera à prendre une décision.

Le dépistage prénatal vise principalement à identifier les femmes enceintes à risque. La nature, bien sûr, est toujours plus sage et plus sophistiquée que l'homme et toutes ses réalisations, et donc pas un, pas même le médecin le plus expérimenté, aucun diagnostic moderne ne peut prédire toutes les malformations possibles d'un bébé. Par conséquent, la liste des problèmes «calculés» au cours du premier processus de sélection se limite à quelques maladies et affections graves. Le premier dépistage, en particulier, révèle la probabilité de telles pathologies.

C'est l'une des malformations congénitales les plus graves. La raison de son apparition réside dans la trisomie 18 chromosomes. La probabilité de son développement a un lien évident avec l'âge de la femme enceinte - chez les femmes de plus de 40 ans, le risque d'avoir un enfant avec un tel diagnostic est plus élevé. En général, la maladie n'est pas considérée comme courante, le risque de "vieilles" mères est d'environ 0,7%.

Cela ne signifie pas que le syndrome d'Edwards ne peut être menacé que par les bébés des femmes enceintes dont les conditions préalables sont requises en raison de leur âge. De très jeunes filles risquent d'avoir un chromosome excessif dans la 18ème paire, surtout si elles sont atteintes de diabète.

Chez les bébés, on observe un faible poids à la naissance, une déformation des os du visage et du crâne, une ouverture buccale anormalement petite, des oreilles fortement altérées et des voies auditives pouvant être complètement absentes. Dans 60% des cas, il y a une malformation cardiaque. Presque tous les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont un pied très courbé, des crises convulsives sont observées, le développement du cervelet est anormal. Ces enfants sont retardés mentalement, la pathologie est classée en fonction du type d'oligophrénie.

Le nom complet de la maladie est le syndrome de Shereshevsky-Turner. Une anomalie chromosomique survient dans le chromosome X. De tels bébés naissent avec un infantilisme sexuel et des mutations physiques. La grossesse avec un tel bébé se produit presque toujours à l’arrière-plan. toxicose sévère et menace constante d'interruptionl'accouchement est le plus souvent prématuré.

La maladie est accompagnée non seulement par l’absence ou le sous-développement des glandes génitales, mais aussi par de multiples défauts osseux - les phalanges des doigts peuvent être absentes, les articulations du coude sont incurvées, les métatarses sont plus courts, il y a des problèmes avec la colonne vertébrale. Comme la plupart des affections chromosomiques, ce syndrome se caractérise par des malformations cardiaques et des gros vaisseaux. Le retard mental se développe dans le type d'infantilisme, l'intelligence de la plupart des enfants est préservée.

C’est une maladie héréditaire dans laquelle mutations géniques Nipbl. À cause de cela, l'enfant a des os du crâne et du visage déformés, il n'y a pas assez de doigts sur les poignées, il y a un retard mental important. Dans le syndrome, des problèmes de fonctions visuelles et auditives sont souvent observés, de graves anomalies affectent les reins, le système cardiovasculaire, le foie et le système reproducteur.

Les enfants ont tendance à avoir des crises convulsives, ils ne peuvent pas contrôler leurs propres mouvements et se blessent souvent. Par type de trouble mental, on entend les imbéciles avec une déficience de l'activité mentale même la plus simple.

C’est la pathologie chromosomique la plus courante, dans laquelle il existe chromosome supplémentaire dans 21 paires. En d'autres termes, le caryotype du bébé a 47 chromosomes, alors qu'un enfant en bonne santé devrait en avoir exactement 46. De tels enfants ont un visage singulièrement changé - il est plus plat, le cou est court, la nuque est aplatie.Quatre bébés sur dix nés avec ce syndrome ont des anomalies cardiaques et vasculaires, et trois bébés ont un strabisme congénital.

Non sans raison, la génétique pense que la probabilité de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down est plus grande chez les femmes de plus en plus âgées. Par exemple, une jeune femme enceinte de 24 ans a un risque de base de 1: 1500, si la femme enceinte est déjà âgée de 28 à 29 ans, le risque augmente à 1: 1000. Les femmes enceintes de plus de 35 ans doivent se rappeler que leur risque est de 1: 214. Après 45 ans, la probabilité le plus haut est 1:19.

Un tel défaut peut "s'accumuler" à cause des effets néfastes ou toxiques sur l'organisme maternel au tout début de la période de la naissance du bébé. La science connaît ces termes à coup sûr - c'est la période entre la troisième et la quatrième semaine de grossesse.

Les défauts apparaissent le sous-développement des hémisphères du cerveau ou leur absence complète, parfois manquant et os du crâne. Ainsi, le bébé n'a tout simplement pas de tête. Ce défaut est 100% mortel. La plupart des bébés meurent dans l'utérus, certains réussissent à mener leur vie à terme, mais ils ne sont pas destinés à une vie longue et heureuse.

La déficience congénitale d'une enzyme particulière est la 7-déshydrocholestérol réductase, responsable de la production de cholestérol. À la suite manque de cholestérol tous les organes et systèmes commencent à souffrir au niveau cellulaire, car la substance est extrêmement nécessaire à la cellule vivante. La gravité de la maladie chez un enfant est déterminée par la nature de la déficience.

Avec une légère déviation, l’enfant semble présenter des problèmes mentaux modérés et, en cas de grave pénurie, la maladie s’accompagne de graves défauts physiques et mentaux.

La particularité de ces nouveau-nés - cerveau diminué beaucoup souffrent d'autisme, leurs os et leurs tendons sont déformés, il y a des défauts dans les organes internes et la vision et l'audition peuvent être altérées. Une déficience du gène DHCR7 conduit à une déficience d'une enzyme importante.

Un désordre génétique macroscopique associé à une modification du nombre de chromosomes dans n'importe quel couple se produit spontanément, "selon la volonté de Dame Nature". Ni maman ni papa ne sont à blâmer pour le fait qu’au lieu de 23 paires, l'enfant pose 46 ou 69 ans. Il n’ya aucun moyen de vivre avec un tel caryotype, si bien que la plupart des fœtus meurent même dans l’utérus, mais des variations sont possibles - une miette naît, mais meurt au bout de quelques heures, une miette naît et meurt en quelques jours.

La pathologie peut survenir même lorsque les deux parents sont en parfaite santé et ne sont pas porteurs de maladies héréditaires.

Une tentative ultérieure de concevoir un enfant avec cette paire peut être assez efficace, la probabilité d'une répétition de triplodia non molaire est extrêmement faible.

Le développement de cette maladie conduit à un chromosome supplémentaire dans la paire 13, on l'appelle aussi trisomie 13 chromosomes. Les médecins constatent une relation claire entre la survenue d'une anomalie chromosomique et l'âge de la mère. Les risques augmentent avec l'âge de la femme enceinte.

Le syndrome survient avec des défauts de développement graves - l'enfant a les os du visage déformés, le cerveau a une très petite taille. Peut être sous-développé ou même sous-développé des organes de la vision, de l'audition. Il y a souvent ce qu'on appelle la cyclopie, lorsque l'enfant n'a qu'un seul œil, situé au centre du front. Il peut y avoir plusieurs crevasses des os du visage.

Le syndrome est accompagné de malformations des organes internes, ainsi que de troubles impossibles à corriger du système nerveux central. Beaucoup d'enfants meurent dans les premiers mois qui suivent la naissance, seuls quelques-uns parviennent à vivre jusqu'à 5 ou 7 ans. Ce sont des idiots profonds, des connaissances ou des soins personnels, et l'intérêt pour un tel bébé est totalement exclu.

Après l’introduction du dépistage obligatoire, le nombre d’enfants nés avec ces affections, réussi à réduire considérablement. Ainsi, jusqu'en 2000, un des 700 bébés était né avec le syndrome de Down et, après que les médecins eurent appris à établir les risques, un nouveau-né sur 1 200 seulement souffrait d'une telle maladie, et la plupart des parents eux-mêmes en avaient décidé ainsi. L'attitude envers les enfants «ensoleillés» dans la société a changé et certaines mères maintiennent consciemment leur grossesse, sachant même qu'elles devraient avoir un bébé aussi spécial.

Le diagnostic prénatal ne révèle pas des pathologies, mais seulement quelques signes de défauts éventuels, d’autres méthodes de diagnostic permettant d’établir la vérité, que nous verrons plus loin.

L'une des pathologies ci-dessus peut survenir de manière absolue chez toute femme, mais il existe des groupes dits à risque. Ils incluent les futures mères, dont la probabilité de problèmes génétiques du fœtus est supérieure à celle des autres.

Ainsi, parmi eux sont:

• hétérosexuel tardif (si enceinte de plus de 35 ans);
• les femmes enceintes qui ont déjà eu des fausses couches en raison d'anomalies chromosomiques du fœtus, ainsi que les femmes qui ont donné naissance à des enfants atteints de maladies héréditaires;
• les filles et les femmes ayant plus de deux fausses couches, l'une après l'autre;

• les femmes enceintes qui, par ignorance ou pour d’autres raisons au début de leur grossesse, ont continué à prendre des médicaments; médicaments interdits pendant le port de l’enfant;
• les femmes enceintes d'un parent proche;
• les femmes enceintes de sperme de donneur;

• les femmes qui ne disposent pas d'informations sur l'état de santé du père de l'enfant et qui n'ont pas de contact avec lui;
• les femmes travaillant dans des conditions dangereuses, en particulier si leur travail est associé à une exposition à des radiations, ainsi que les femmes dont les hommes travaillent dans de telles conditions et sont exposés à des radiations;
• les femmes ayant des antécédents familiaux de parents atteints de maladies génétiques, ainsi que les femmes dont le conjoint a de tels parents.

Si une jeune fille a conçu l'enfant désiré d'un homme en parfaite santé, les risques d'anomalies sont moindres, mais ils ne peuvent absolument pas être exclus. C'est pourquoi il est important de ne pas refuser de se soumettre à un tel examen.

Le premier dépistage prénatal est effectué à des périodes strictement désignées - de 11 à 13 semaines de grossesse. Il faut comprendre qu'une femme peut recevoir une référence pour des tests et une échographie à la onzième semaine (10 semaines complètes d'obstétrique) et à la quatorzième semaine (en 13 semaines complètes). Par la suite, l’enquête de sélection du premier trimestre n’est pas réalisée car le contenu en informations de certains marqueurs et indicateurs n’est élevé que pendant la période désignée.

Les semaines obstétricales ne sont pas les semaines qui se sont écoulées depuis la conception, comme le pensent certaines femmes enceintes. Ce temps s'est écoulé à partir du premier jour de la dernière menstruation. Ainsi, semaines obstétricales est un terme de la conception + environ 2 semaines. Cela signifie qu’au moment de l’examen, le fœtus aura environ 9 à 11 semaines de la conception.

Une référence est émise par un médecin qui a enregistré une femme enceinte. Si une femme s'est inscrit après 13 semaines, le premier dépistage n'est pas effectué et l'entière responsabilité de la possible pathologie non détectée chez le bébé repose sur ses épaules.

La période au cours de laquelle le premier dépistage est réalisé n’est pas si longue et il n’est donc pas facile pour les médecins d’examiner un bébé minuscule. Les résultats de l’enquête peuvent affecter de nombreux facteurs, de la température de la mère aux mauvaises habitudes telles que fumer ou boire de l’alcool. Si une femme enceinte ne dort pas suffisamment, elle est très nerveuse, souffre de toxicose, cela peut également affecter le résultat final, notamment les paramètres du test sanguin.

La préparation de la première étude comprend une évaluation du bien-être général. Une femme doit informer son médecin de ce qu'elle ressent, si son sommeil est suffisant, s'il y a des signes de fatigue, une maladie infectieuse ou un rhume.

Pour que les résultats de l'échographie soient plus précis et que le médecin puisse mieux examiner la miette, la femme devrait pouvoir vider son intestin et sa vessie plusieurs heures avant de se rendre dans la salle d'échographie. Pour éliminer les gaz intestinaux devrait prendre une dose. "Siméthicone" ou "Espumizana». S'il y a beaucoup de gaz, l'intestin enflé peut comprimer les organes pelviens, ce qui rend le diagnostic difficile.

Plus soigneusement préparer pour le test sanguin, parce que Tout facteur peut influencer la recherche biochimique. Quelques jours avant le dépistage, il est recommandé à une femme de ne pas consommer trop d'aliments gras et frits, d'épices et d'aliments fumés, d'aliments trop salés et marinés. Pour réduire les flatulences dans les intestins, il est également nécessaire de s'abstenir d'un grand nombre de légumes crus, du chou sous quelque forme que ce soit, des légumineuses et des produits laitiers gras, de la boulangerie et des sucreries.

Le dépistage du premier trimestre est non seulement le plus informatif des trois dépistages prénataux, mais aussi le plus strict. Il doit être effectué dans un ordre spécifique. Il est important que les tests de laboratoire et les diagnostics par ultrasons soient effectués le même jour avec une petite différence de temps.

À l'heure convenue (généralement ce matin, puisque vous devez venir l'estomac vide), la femme se rend à la consultation et se rend d'abord au bureau de son obstétricien-gynécologue. Elle attend ici de remplir un formulaire de diagnostic spécial dans lequel les données nécessaires aux projections génétiques sont entrées. Plus le formulaire indiquera de faits, plus les prévisions seront précises.

Les informations importantes pour le diagnostic incluent l'âge de la femme et de son partenaire, le poids de la femme enceinte, la taille, les antécédents obstétricaux. Assurez-vous d'inclure toutes les grossesses qui ont eu lieu avant le courant, ainsi que leurs résultats. S'il y a eu des fausses couches, alors vous devriez indiquer la raison pour laquelle elles se sont produites, si elle est connue et confirmée de manière fiable par les résultats de la biopsie.

Si une femme enceinte fume ou consomme de l’alcool ou des drogues, il faut également le noter, car de telles mauvaises habitudes ne peuvent qu’affecter la composition du sang. Toutes les maladies chroniques que la future mère a dans la forme diagnostique sont entrées dans la forme diagnostique.

Après cela, la femme enceinte est envoyée à l'échographie ou dans la salle de traitement. Il n'y a pas de recommandations claires sur ce qui devrait suivre, le plus souvent, les consultations de femmes russes commencent par un diagnostic par ultrasons, puis prélèvent immédiatement le sang d'une femme enceinte pour une analyse biochimique. Les ultrasons peuvent être effectués non seulement par voie transvaginale, mais également par voie transdominale par un capteur situé au-dessus de l'abdomen, si la femme a une silhouette mince et que la vue à travers la paroi abdominale antérieure n'est pas difficile.

La sonde vaginale est vue à travers la paroi vaginale interne; cette méthode est particulièrement préférable pour le premier trimestre en général et pour les femmes menacées de fausse couche en particulier, car elle permet, en plus de l'enfant, examiner en détail l'état du canal cervical.

Sang prélevé dans une veine de manière traditionnelle. Tous les instruments et les tubes sont jetables et stériles. Les résultats de l'échographie sont immédiatement communiqués à la femme; les résultats des analyses de sang de laboratoire devront attendre plusieurs jours, voire plusieurs semaines.

À l’échographie lors de la première évaluation, une femme pourra voir son bébé. Pour beaucoup - c'est la première réunion avec les miettes. Un enfant qui a cessé d'être un embryon et est devenu un fœtus sera capable de plaire à sa mère avec son rythme cardiaque fort et rythmé, pour lui montrer à quel point il a bien appris à bouger, bien qu'elle ne le ressente toujours pas. À l’échographie à la fin du premier trimestre, vous pouvez déterminer le nombre de fruits, leur viabilité, les caractéristiques du développement.

À ce stade, un bon échographe haute résolution montre le profil de la tête et du visage du fœtus, ses bras et ses jambes, ses doigts et ses orbites. Le médecin pourra examiner le placenta, le cordon ombilical, évaluer l'état de l'utérus et des trompes, du liquide amniotique. Plusieurs soi-disant marqueurs de pathologies génétiques aideront à déterminer si le bébé a une probabilité de maladie chromosomique congénitale.

Avec une critique favorable et une bonne machine, le médecin peut théoriquement connaître le sexe de l'enfant, mais rien ne garantit, car les différences entre les garçons et les filles au cours de cette période de grossesse ne sont pas aussi prononcées.

Détermination du sexe non inclus dans la liste des questions intéressant les médecins lors du dépistageC'est pourquoi une femme devra payer pour ce service aux tarifs correspondant à la fourniture de services payants à l'organisation médicale dans laquelle elle est diagnostiquée. Les seules exceptions sont les cas dans lesquels le bien-être génétique d'un bébé dépend du sexe. Par exemple, l'hémophilie ne survient que chez les garçons.

Tout ce que le médecin diagnostique voit sur l'écran de l'échographe est enregistré dans le protocole de recherche. Il indique les informations de base sur le bébé. Les dimensions principales permettant de juger de la santé du bébé, ainsi que la date exacte de la conception sont la taille pariétale du coccyx (coupe visuelle du coccyx au sommet de la tête avec la plus grande extension), la taille bipariée (distance entre les os temporaux, la taille transversale de la tête) et la circonférence de la tête du bébé. Évalué fréquence cardiaque, ainsi que l'activité motrice fœtale.

Les marqueurs les plus spécifiques pouvant devenir des signes indirects de défauts de développement grossiers du sens génétique sont la TVP - l’épaisseur de l’espace du collet et la longueur des os du nez. Une attention particulière est accordée à ces deux paramètres. Les taux et les erreurs admissibles pour le premier examen sont les suivants.

Taille pariétale copique (KTP) - valeurs moyennes:

Une diminution du CTE peut indiquer que le mandat de la femme a été accouché avec une erreur, notamment en raison d’une ovulation tardive. Si les indicateurs de cette taille sont légèrement inférieurs à la norme, il n’ya rien d’inquiétant à ce sujet, seuls les médecins observeront de plus près le développement de l’enfant.Cependant, si la divergence par rapport aux normes survient pendant plus de 10 jours par rapport à la période réelle et est illustrée par des mesures sur échographie, nous pouvons alors parler de retard de croissance du fœtus, ainsi que de problèmes génétiques possibles dans lesquels la formation de l’enfant est lente, incorrecte.

Taille bipartiale (BPR) - normes et options:

La taille de la population biparientée lors du premier examen de dépistage n’est pas déterminée par tous les médecins ni dans tous les cas. La onzième semaine, cette taille est assez difficile à retirer. Un décalage important de cette taille par rapport à la norme d'âge gestationnel indique souvent un ralentissement du développement de l'enfant en raison de facteurs néfastes pour le bébé et la mère: mauvaises habitudes, maladies chroniques de la femme, insuffisance placentaire, mauvaise nutrition de la mère, médicaments, poisons et toxines - Tout cela peut entraîner un retard de croissance intra-utérin.

L’excès du segment transversal entre les os temporaux dit parfois à propos du mauvais moment de la grossesse. Cette situation survient chez les femmes qui souffrent d'un cycle irrégulier, ne se souviennent pas de la date de la dernière menstruation, ainsi que les femmes ayant une ovulation précoce.

Tour de tête - normal:

Fréquence cardiaque - moyenne:

Marqueurs d'anomalies chromosomiques - TVP et os nasaux:

L'épaisseur de l'espace du col est la taille du repli du cou de la peau au muscle et au tissu osseux. Un grand nombre d'anomalies chromosomiques sont caractérisées par un œdème, et c'est dans la zone de la surface arrière du cou qu'il est le plus facile à examiner. L'indicateur est considéré comme pertinent uniquement lors du premier examen.

Pour les futures mères, qui sont très inquiètes pour le programme TVP, des faits intéressants peuvent être cités pour rassurer - tous les excès de la taille du programme TVP ne suggèrent pas que l'enfant est malade. Ainsi, seuls 7% des enfants dont le TVP était au-dessus de la norme à l’heure actuelle (3,5-3,8 mm) ont par la suite reçu un diagnostic de syndrome de Down. Mais lorsque la norme dépassait de 8 mm, si le TBP était de 9 à 10 mm, plus de la moitié des enfants au cours de l'examen complémentaire étaient atteints d'un ou d'un autre syndrome chromosomique.

Les os nasaux au tout début du dépistage (10 à 11 semaines) peuvent ne pas être mesurés du tout, ils sont trop petits, le médecin peut simplement indiquer que les os donnés sont déterminés. Mais depuis 12 semaines, la taille est soumise à une formulation plus précise.

Les futures mères ne devraient pas s'inquiéter et être nerveuses si les os nasaux sont un peu moins que la norme, peut-être que chez la mère elle-même, le futur père de l'enfant a également de petits nez bien nets. Une déviation significative, ainsi que l'absence complète d'os nasal (aplasie) - n'est pas non plus un motif de panique. Ces verdicts nécessitent un examen supplémentaire, il est possible que lors de la prochaine échographie, dans un autre centre, sur un autre appareil plus moderne, le médecin pourra voir les os du nez et leur taille correspondra pleinement à la norme.

Il n'est pas nécessaire qu'une femme entre dans une pile de chiffres que les techniciens de laboratoire indiquent pour indiquer la quantité de substance dans le sang. Tout est beaucoup plus simple: il existe des normes généralement acceptées, calculées à partir de la médiane, de sorte que l’assistant de laboratoire indique toujours le résultat en MoM, en face des chiffres. Cela égalise les résultats de différents laboratoires qui établissent différentes normes numériques pour le contenu de quelque chose en fonction du type d'équipement et de réactifs utilisés dans l'analyse.

Ainsi, dans le sang d'une femme enceinte lors du premier dépistage, on examine la concentration de deux substances caractéristiques de la période de gestation. Il s’agit d’une hormone produite en raison de la présence dans l’utérus du chorion - hCG, ainsi que de la protéine plasmatique PAPP-A, qui caractérise également la "position intéressante" de la femme.

Les anomalies génétiques sont caractérisées par différentes images de laboratoire - avec certaines pathologies, le fond hormonal diminue, avec d'autres, la concentration en protéines plasmatiques diminue ou augmente. Ce sont ces fluctuations de la quantité d'hormone de grossesse hCG et de protéine PAPP-A qui agissent en tant que marqueurs.

La présence de l’hormone hCG et de la protéine plasmatique PAPP-A est considérée comme normale dans le sang d’une femme. dans la quantité de 0,5-2,0 MoM. Si l'hCG est supérieure à la normale, on considère que le risque de développer une pathologie génétique, en particulier le syndrome de Down, est élevé. Une diminution de l'hormone peut indiquer que l'enfant est susceptible de développer le syndrome d'Edwards.

Dans le même temps, une femme enceinte qui porte un enfant complètement normal, ou plutôt des jumeaux ou des triplés, peut présenter une augmentation du niveau d'hormone - le nombre d'enfants augmente proportionnellement le niveau de hCG.

Si la teneur en PAPP-A est inférieure à la normale, cela est également considéré comme un signe alarmant d'un risque élevé de naissance d'un bébé malade et peut également «signaler» la malnutrition, les carences en vitamines, l'hypoxie et d'autres problèmes. Mais l'augmentation de la protéine PAPP-A n'indique rien de pathologique, en tout cas, une concentration élevée de protéine n'est pas caractéristique des anomalies chromosomiques.

Cela peut se produire chez les femmes en surcharge pondérale, chez les femmes enceintes qui fument, après une maladie antérieure, ainsi que chez les femmes qui ont des conditions préalables pour porter un grand fœtus.

Les données biochimiques sont interprétées dans un complexe - Il est important d'évaluer l'équilibre entre hCG et rarp-a. Un paramètre est augmenté ou diminué - il s'agit d'un degré de risque, si les normes sont violées à la fois sur deux - les risques augmentent. Marqueurs de pathologies trouvées pour l'échographie - les risques sont encore plus élevés.

Je voudrais avertir immédiatement les futures mères - d'essayer d'interpréter de manière indépendante les analyses et les résultats de l'échographie - un exercice sans espoir et nerveux. Et le fait n’est pas qu’il soit difficile pour une femme sans éducation spéciale de comparer les faits de l’étude, mais que ce n’est pas une personne qui participe au calcul des risques, mais un ordinateur doté d’un programme spécial de dépistage.

Il contient toutes les données obtenues - sur la personnalité et la maladie d'une femme, sur son poids et son âge, sur d'autres faits importants, sur des données d'échographie et sur la recherche biochimique en laboratoire complexe. Sur la base de l'image globale est créée "Profil".

L'ordinateur "compare" et compare ce "portrait" à une masse d'autres profils, y compris des profils de femmes à risque, et en déduit une fraction mathématique - il s'agit de la probabilité de développement d'un défaut particulier chez cette femme.

Le calcul des risques est effectué sur un formulaire spécial, contrôlé par un spécialiste, un généticien au cas où, et transféré à la clinique prénatale, qui a envoyé les tests et les données initiales au centre de génétique au centre de génétique.

Les risques sont individuels, pour deux femmes du même âge, des numéros différents seront indiqués sur les formulaires. S'il est indiqué que le risque de syndrome de Down chez le fœtus est de 1: 950, cela signifie que la probabilité de pathologie est faible. Le seuil est considéré comme la probabilité de 1: 350. Une fraction de 1: 100 signifie un risque très élevé d'anomalies congénitales.

Si vous obtenez des résultats considérés comme présentant un risque faible, vous n'avez pas à vous inquiéter. Le médecin dit que la grossesse se développe normalement, le bébé est pleinement compatible avec sa période de gestation. Dans ce cas, la femme va deuxième projectionqui a lieu de 16 à 21 semaines de grossesse.

Dans l'intervalle des examens, aucune mesure de diagnostic particulière n'est effectuée, à moins qu'une femme ne puisse recevoir l'ordre de passer un test d'urine général avant une nouvelle visite chez un obstétricien-gynécologue.

Le risque élevé de pathologie chromosomique n’est pas encore diagnostiqué. Une femme est donc envoyée en consultation pour des questions de génétique. Ce spécialiste revérifie les données de dépistage, parle à la future mère, identifie les risques supplémentaires et indique la procédure de diagnostic invasif.

À ce stade, une biopsie de villosités choriales est effectuée. Grâce à une ponction avec une longue aiguille sous observation constante, des ultrasons sont analysés pour analyser les particules des villosités choriales. En laboratoire, par la suite, avec une grande précision - on détermine à 99,9% si l'enfant a l'un ou l'autre des syndromes génétiques, des anomalies du tube neural. L'amniocentèse peut également être réalisée un peu plus tard - le liquide amniotique est prélevé pour analyse.

Toutes les procédures invasives posent un certain danger pour le fœtus, et même la médecine moderne, les conditions de stérilité et un médecin expérimenté ne peuvent garantir qu'après la collecte du matériel de recherche, aucun écoulement d'eau, aucune infection des membranes fœtales, mort du fœtus, fausse couche.

Il existe également un diagnostic non invasif de grande précision - Test ADN. Son essence se résume au fait qu'une femme subit un test sanguin dans lequel les globules rouges de l'enfant sont déterminés à partir de 8 semaines environ de gestation. Les cellules de ces enfants sont isolées de la masse totale et leur ADN est examiné. Toutes les informations concernant le bébé y sont cryptées - pathologie disponible, sexe. L'inconvénient est que cette technique n'est pas accessible à toutes les femmes, car son coût est estimé à des dizaines de milliers de roubles. Cette nouvelle recherche ne fait pas partie de l’ensemble des services de médecine d’assurance.

Si un test ADN non invasif confirme la pathologie, une femme enceinte devra quand même subir un test invasif avec une ponction, car elle ne pourra être référée pour mettre fin à une grossesse qu'après confirmation d'un diagnostic décevant par biopsie du chorion ou amniocentèse.

La précision du dépistage prénatal à 99 ou 100% ne peut se vanter, comme la plupart des méthodes de diagnostic non invasives. La précision de l'échographie est de 75-85%, le test sanguin est plus précis, mais moins informatif. Les erreurs d'interprétation des résultats ne sont pas exclues. - Tous les experts ne sont pas en mesure d’analyser de manière souple et réfléchie les données reçues d’un programme informatique.

Les futures mères ne devraient pas s'attendre à une étude de dépistage de réponses précises et non ambiguës aux questions de chaque femme enceinte. Les résultats ne sont ni un diagnostic ni une conclusion finale. Il se trouve que le dépistage ne montre aucune déviation et qu'un bébé malade est né. Et une femme qui a beaucoup de cheveux blancs sur les nerfs du sol, alors que toute la grossesse a été confiée à divers généticiens et échographes, est née tout à fait normale.

Si la première projection est bonne, la seconde peut être mauvaise. Cela arrive et vice versa. Cela ne veut pas dire que pendant le premier trimestre, il y avait un bébé normal et que, au milieu de la grossesse, il lui était arrivé quelque chose.En menant des études de diagnostic de dépistage, comme nulle part ailleurs, le facteur humain est génial - Une grande partie des résultats dépend du niveau de formation et de l'attitude responsable du spécialiste à l'égard de son travail, ainsi que de l'exactitude de la formulation des techniciens de laboratoire. Les faits d'erreurs banales ne sont pas exclus.

En tout état de cause, la future mère devrait se tenir entre ses mains, ne pas s'inquiéter des petites différences entre les statistiques et ses résultats, et faire entièrement confiance au médecin traitant.

Pour plus d'informations sur ce problème, vous pouvez le savoir en visionnant la vidéo ci-dessous.