Hémophilie chez les enfants

Une maladie aussi grave, telle que l'hémophilie, est héréditaire et se manifeste par des saignements fréquents et des hématomes. Pourquoi apparaît-il chez un enfant, comment peut-il être détecté et peut-il être guéri?

L'hémophilie est une maladie caractérisée par des saignements fréquents et prolongés.

La maladie est transmise génétiquement des parents aux enfants. La maladie se manifeste principalement chez l'homme car elle est associée au transfert d'un gène lié au chromosome X. Les femmes avec un tel transfert du gène deviennent des porteurs.

Un gène atteint d'hémophilie est responsable de la coagulation sanguine, en particulier de la présence dans le sang de l'enfant de certaines substances impliquées dans la coagulation (elles sont appelées facteurs de coagulation).

En prenant en compte le facteur manquant, on distingue les types suivants:

• l'hémophilie A est la plus fréquente et est associée à l'absence de facteur VIII;
• hémophilie B - pour ce type, il n’ya pas de facteur IX dans le corps de l’enfant;
• L'hémophilie C est le type le plus rare qui est maintenant appelé coagulopathie.

Les symptômes de toutes ces pathologies sont les mêmes, cependant, déterminer le type de maladie est très important pour le traitement.

En raison de l'absence d'un facteur de coagulation spécifique, le processus de formation d'un caillot sanguin est perturbé lorsque les vaisseaux sont endommagés. Dans ce cas, l'hémorragie dans l'hémophilie est représentée par le type hématomateux, qui est retardé.

Immédiatement après que le vaisseau soit endommagé, les plaquettes sanguines sont responsables de la coagulation du sang, formant un caillot sanguin primaire. Cependant, ce thrombus ne peut pas arrêter complètement le saignement et, comme il n’est pas possible de former un thrombus final en raison du manque des facteurs de coagulation nécessaires, le saignement reprend et dure assez longtemps.

Selon la gravité de l'hémophilie, cela peut être:

• saignements légers - apparaît uniquement en cas de blessure et procédures médicales);
• les hématomes modérés sont étendus, la maladie se manifeste dans l’enfance);
• grave - la maladie est détectée pendant la période néonatale).

Les principaux symptômes de l'hémophilie chez un enfant sont les suivants:

1. Saignements
2. Hématomes
3. Hémarthrose.

La maladie se manifeste principalement par un saignement excessif. Un patient a périodiquement des saignements de localisation différente. Une caractéristique de ces saignements est leur incohérence avec la gravité du facteur dommageable, ainsi que leur apparence dans le temps, et non immédiatement après la blessure. En raison de tels saignements au cours d'interventions dentaires et autres procédures médicales, ainsi que de blessures, l'enfant perd beaucoup de sang. Si les saignements des gencives ou du nez commencent, les méthodes habituelles peuvent à peine l'arrêter.

Une légère blessure chez les patients hémophiles entraîne l'apparition d'hématomes de grande taille. Le sang en eux pendant longtemps ne s'épaissit pas. Il est également très fréquent que les enfants développent une hémarthrose (saignement à l'intérieur des articulations), au cours de laquelle l'articulation se gonfle, fait mal, cesse de fonctionner. Dans la plupart des cas, le genou, le coude et la cheville sont touchés.

Chez les enfants des premiers mois de la vie, la maladie se manifeste souvent sous la forme de céphalhématomes - des hématomes apparaissent sur la tête et peuvent occuper une grande surface.

Un autre symptôme chez le nouveau-né est un saignement du cordon ombilical. En outre, chez la plupart des nourrissons, l'hémophilie peut ne pas se manifester du tout, car les substances présentes dans le lait maternel assurent la coagulation du sang au cours des premiers mois de la vie.

La maladie est particulièrement dangereuse en raison de l'apparition soudaine de saignements dans les tissus du cerveau ou de la moelle épinière, ainsi que d'hémorragies dans d'autres organes importants. Avec une forme grave de la maladie chez 10% des nouveau-nés, des saignements cérébraux menacent leur vie.

Parmi les complications de la maladie figurent également l'apparition de douleurs chroniques, arthropathie, contractures, anémie, pseudotumeur. Les hématomes peuvent pincer les artères, les nerfs, les intestins, provoquant une nécrose, des troubles de la sensibilité, une obstruction et d'autres problèmes. En cas de saignement rétropharyngé, le bébé peut s'étouffer.

De plus, un patient hémophile risque constamment de contracter des maladies transmises par le sang, car il est obligé de recevoir des médicaments à partir du sang d'un donneur.

• L'anomalie peut être diagnostiquée avant la naissance du bébé.
• Chez un nouveau-né, l’idée de la présence d’hémophilie peut être causée par un saignement prolongé d’un cordon ombilical coupé, ainsi que par l’apparition d’un hématome.
• Chez les enfants plus âgés, la suspicion peut être causée par des saignements fréquents du nez, des hématomes étendus lors d'une chute, des ecchymoses non résorbables pendant une longue période et l'apparition d'une hémarthrose au niveau des grosses articulations.

Les premières études révéleront l’allongement du temps de coagulation dans les tests normaux de prothrombine et de thrombine. Après cela, des analyses de clarification sont effectuées, qui déterminent le niveau de facteurs de coagulation.

Pour le traitement de l'hémophilie, le remplacement des facteurs de coagulation manquants est utilisé. À l'aide d'une injection dans le sang du patient, il injecte des facteurs qu'il ne produit pas. Les médicaments sont fabriqués à partir de sang de donneur. Avec la maladie de type A, il est possible de transfuser du sang frais, car le facteur VIII est détruit lors d'un stockage prolongé. Le sang en conserve peut être utilisé pour le traitement du type B, car le neuvième facteur n’est pas détruit pendant le stockage du matériel du donneur.

Si un enfant développe une hémarthrose, en fonction de sa gravité, prescrire repos et immobilisation, perforation d'un hématome ou traitement chirurgical.

Si le père est en bonne santé et que la mère possède un gène de l'hémophilie, les fils peuvent être à la fois en bonne santé (si le fils a un chromosome X en bonne santé) ou malade (si le fils a un chromosome X avec le gène de la maladie). Les filles d'une telle famille peuvent être en parfaite santé ou devenir porteuses du gène responsable de la maladie.

Bien que la maladie ne puisse être guérie, grâce à un traitement approprié, la santé des personnes atteintes d'hémophilie peut être maintenue à un niveau satisfaisant. Tous les enfants chez qui on a diagnostiqué une hémophilie sont inscrits au dispensaire. Leurs parents sont informés sur les caractéristiques des soins prodigués aux patients, ainsi que sur la façon de fournir les premiers soins à l'enfant en cas de saignement.

Il est important de créer toutes les conditions nécessaires au développement normal du bébé et de prévenir les saignements. Les enfants atteints de cette maladie ne peuvent pas travailler physiquement, vous devez donc vous concentrer sur le travail intellectuel.

Ne confondez pas hémophilie et infection hémophilique, à partir desquelles les enfants sont vaccinés très tôt. Ce sont différentes maladies et il n'y a pas de vaccin contre l'hémophilie. Quant à la vaccination contre l'hémophilie, elle n'est pas annulée mais recommandée. Cependant, les injections à un enfant malade ne peuvent être effectuées que par voie sous-cutanée.