Maladie de Hirschsprung chez les enfants: des symptômes au traitement

Maladie de Hirschsprung chez les enfants - la maladie n'est pas si fréquente, mais très grave, et la confusion des parents qui entendent un tel diagnostic est donc tout à fait compréhensible. Le nom de la maladie chez la plupart des mères et des pères n’est même pas à l’audience et, par conséquent, il ya plus de questions que de réponses à cette question.

La maladie de Hirschsprung tire son nom du nom du médecin pédiatre, Harald Hirschsprung, qui a décrit cette maladie pour la première fois après le décès de deux de ses petits patients souffrant de constipation chronique sévère. En outre, cette maladie a d'autres noms - agangliosis du côlon ou mégacôlon congénital.

Il convient de noter que la maladie est une malformation congénitale du côlon, dans laquelle la défécation est extrêmement difficile en raison du fait que l'innervation est altérée (connexions neuronales ou structure nerveuse) dans l'une des sections du gros intestin, généralement le plus bas. En raison du fait que l'activité nerveuse dans ce département est altérée, une diminution du péristaltisme se développe, jusqu'à son absence complète, et dans les sections intestinales situées au-dessus de la zone touchée, dépôt de grandes quantités de matières fécales.

Selon les statistiques, chez 9 enfants sur 10, le mégacôlon congénital est détecté à l'âge de 10 ans. Dans presque tous les cas sur trois, un développement anormal du côlon s'accompagne d'autres malformations, et un enfant sur dix présentant une telle anomalie est atteint du syndrome de Down.

Les défauts sont toujours innés, mais les raisons qui les causent font encore l’objet d’une étude des médecins et des scientifiques. Aujourd'hui, les experts ont tendance à croire que la formation d'une anomalie a une influence de plusieurs facteurs à la fois, dont le principal concerne les dommages à la fois de plusieurs gènes, lesquels sont en fait responsables de la formation correcte et à long terme des structures nerveuses des parois intestinales. En génétique, tout est très difficile et il peut être difficile pour les parents de comprendre pourquoi un bébé en bonne santé leur est né. Mais essayez d'expliquer.

• Facteur héréditaire. Environ un enfant sur cinq avec des experts en mégacôlon congénital détecte une influence génétique conjugale. À la conception, un processus de mutation est formé dans les gènes RET, GDNF, EDN3, ENDRB. À l'âge de 7 à 12 semaines de gestation, lorsque le fœtus termine la formation des cellules nerveuses dans les parois des organes internes, les gènes affectés ne peuvent pas assurer la transition des neuroblastes de cellules germinales (à partir desquels des neurones sont formés). Dans environ 11 à 12% des cas, la génétique détecte des aberrations (erreurs inexpliquées) des chromosomes. Et pour chaque cinquième enfant atteint de la maladie de Hirschsprung, l'anomalie est étroitement liée à un syndrome héréditaire.

• Anomalies au niveau du développement intra-utérin. Ils surviennent chez des enfants qui, au moment de la conception, avaient les gènes ci-dessus en bonne santé, mais le problème et l'erreur sont survenus au cours du processus d'embryogenèse.La cause pourrait être une infection virale, la grippe transmise par la mère au début de la gestation, les effets sur le corps de la femme enceinte pendant cette période de fortes doses de rayonnement, le contact précoce de la femme avec des substances pouvant causer des mutations génétiques chez le fœtus. La distribution des neuroblastes de cellules germinales était altérée.

La période de gestation de 7 à 12 semaines est considérée comme critique en termes de probabilité de défaillance dans la formation des structures nerveuses des parois du gros intestin du fœtus. C’est pendant cette période que les plexus nerveux de Meissner, que l’on trouve chez les personnes en bonne santé, se trouvent dans la couche du côlon sous la membrane muqueuse. Pour la même période, formation de ganglions et de plexus de nerfs appelés plexus d'Auenbach, situés dans la couche musculaire de l'intestin.

Etant donné que les neuroblastes germinaux n'arrivent pas au bon endroit à temps ou en quantités insuffisantes, les terminaisons nerveuses y sont formées avec des erreurs - soit leurs fragments individuels, soit le réseau faible et irrégulier non développé. Cette zone, privée d’un soutien nerveux normal, ne peut pas s’acquitter de la tâche principale du gros intestin, à savoir l’élimination du contenu. Par conséquent, il y a une constipation constante, puis situés au-dessus des sections intestinales commencent à se développer.

Les médecins parleront du type et du type de maladie chez un nouveau-né, un nourrisson ou un enfant plus âgé, en fonction des caractéristiques anatomiques et cliniques de l'anomalie chez un enfant donné.

Le cas le plus courant est la forme rectosigmoïde. On le trouve chez 65 à 75% des patients. Dans tous les cas sur quatre, la forme rectale de la maladie apparaît. La forme sous-totale n'est détectée que dans 3% des cas, la lésion est segmentaire dans 1,5% des cas. La forme totale, dans laquelle tout le gros intestin est affecté et privé de soutien nerveux, apparaît dans 0,5% des cas.

Comme mentionné précédemment, les divisions supérieures se développent en raison de l'accumulation constante de masses fécales et, en fonction de l'emplacement exact de l'expansion pathologique, des désignations du site d'expansion telles que méga-rectum, mégasigma, mégacôlon total et total, etc., sont ajoutées au diagnostic spécifique.

La combinaison de symptômes et de manifestations d'anomalies du développement permet aux médecins d'identifier plusieurs types de maladies.

• Enfants typiques - survient dans 90 à 95% des cas. Il se développe rapidement et s'accompagne d'une constipation très fréquente lorsque, sans aide extérieure, l'enfant est pratiquement incapable de vider ses intestins et que les premiers symptômes d'obstruction intestinale apparaissent rapidement.
• Enfants prolongés - apparaît pour la première fois après la petite enfance. Cela est généralement dû au fait qu'une petite partie de l'intestin est affectée et que, par conséquent, le tableau clinique se développe lentement, de manière prolongée.
• Caché - pour la première fois, une constipation atroce devient un problème qui se rapproche de la période de développement de l'enfant. L’obstruction intestinale augmente rapidement.

Également, formes de la maladie compensées, sous-compensées et décompensées. Si le corps est en mesure de compenser partiellement le problème, l'enfant peut se vider pendant de nombreuses années, mais il deviendra progressivement sujet à la constipation, dont la durée peut aller de 3 jours à une semaine. En cas de maladie de Hirschsprung sous-compensée, l’enfant peut vider son intestin, mais uniquement avec un lavement ou un laxatif. Sans eux - constipation.

Dans un état de décompensation, l'enfant lui-même ne pique pas et ne ressent même pas l'envie de ce processus de purification naturel. La consolidation des matières fécales dans l'intestin devient pierre, et les laxatifs et les lavements ne sont d'aucune aide.

Cela dépend de l'état du gros intestin lorsqu'il sera possible de déterminer les premiers symptômes d'une pathologie chez un enfant. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est déterminée après la naissance, mais il est possible qu'une évolution latente accompagnée de symptômes mineurs permette de diagnostiquer la maladie de Hirschspring uniquement à l'école, à l'adolescence ou plus tard.

Innervation manifeste du côlon constipation chronique. Si l'enfant a envie de vider les intestins, mais ne peut pas le faire, nous ne parlons pas d'une anomalie congénitale. Avec mégacôlon congénital l'enfant ne ressent généralement pas le besoin de vider l'intestin. Près de la moitié des enfants atteints de ce diagnostic souffrent de ballonnements et de douleurs abdominales associées à l'accumulation de matières fécales et à l'expansion de l'intestin supérieur.

La longue présence de l'anomalie crée une asymétrie visible de l'abdomen. Sur le ventre à l'œil nu veines bleues visibles veines. Le long cours de la maladie provoque une anémie chez l'enfant, sa peau est pâle, il souffre de vertiges fréquents, se fatigue rapidement. En raison de l'accumulation de matières fécales peuvent être des symptômes d'intoxication, se manifestant par des maux de tête, des nausées et parfois des vomissements.

Différentes étapes ont des caractéristiques différentes.

• Compensé - la constipation chez les nouveau-nés, qui devient plus forte avec l'introduction d'aliments complémentaires. Si les parents surveillent la fréquence des selles, ils effectuent des lavements à temps, alors l'état général de l'enfant n'est pas perturbé. Lorsque le deuxième degré chez l'enfant commence à souffrir d'appétit.
• Sous-compensé - les constipations deviennent plus fréquentes, sans lavement, il devient presque impossible de vider les intestins, mais avec un traitement adéquat, la pathologie a toutes les chances de devenir une forme compensée. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung augmentent lentement et progressivement.
• Décompensé - Les symptômes augmentent très rapidement. Lorsque le premier degré est nettement aigu, l'enfant a interrompu le dégagement de gaz, il n'y a pas de selles, l'abdomen se gonfle comme une grenouille. Au deuxième degré, la maladie devient chronique.

L'agangliose du gros intestin est dangereuse car le processus de digestion est perturbé chez le bébé malade, les nutriments sont absorbés moins que nécessaire et, comme tout cela se produit dans un contexte de perte d'appétit, il est possible que l'enfant devienne hypotrophe ou commence à souffrir d'un épuisement extrême - la cachexie.

Les enfants présentant une telle anomalie de développement congénitale grandissent lentement, ont du retard sur leur taille et leur poids, souffrent plus souvent de dysbiose, une inflammation des muqueuses intestinales.

La complication la plus dangereuse est le développement d'une obstruction intestinale, ainsi que la formation de plaies de pression de la paroi intestinale avec des calculs fécaux en violation de l'intégrité de l'intestin lui-même. C'est une péritonite et une septicémie dangereuses.

Le médecin peut, sur la base des plaintes des parents concernant une distension abdominale fréquente, une difficulté à la défécation et une constipation, supposer une agangliose intestinale chez un enfant. Lorsqu'un travailleur médical touche l'estomac, deux tests sont effectués: un test de "gonflement" et un test de "symptômes de l'argile". Dans le premier cas, le médecin trouve des scellements avec l'examen des doigts de l'abdomen et, dans le second, des signes de compression du côlon. Dans ce cas, l’enfant est envoyé pour examen, ce qui a pour but de confirmer ou d'infirmer le diagnostic. Il comprend:

• radiographie du gros intestin avec remplissage de l'intestin avec un agent de contraste;
• endoscopie du rectum et du côlon sigmoïde;
• Cytomorphologie Swensen - examen histologique d'échantillons de tissus rectaux et du côlon;
• tests manométriques.

Dans l'analyse du sang d'un enfant atteint de la maladie de Hirshprung, on détecte généralement une élévation du nombre de leucocytes, de la RSE et de modifications toxiques des neutrophiles.

Enquêter et établir le diagnostic proctologues, chirurgiens, maladies infectieuses, pédiatres.

Un enfant avec un tel diagnostic est généralement une intervention chirurgicale recommandée. Et les parents doivent comprendre que si les médecins conseillent de le faire, il est préférable de ne pas refuser, car la maladie de Hirschsprung n'est pas traitée de manière conservatrice par des méthodes traditionnelles. Au cours de l'opération, il sera possible de rétablir la perméabilité intestinale, ainsi que d'éliminer la zone touchée, ce qui crée de nombreuses difficultés pour le travail de l'intestin tout entier.

Il existe deux types d'opérations: une étape et deux étapes. Pour comprendre lequel recommander, le médecin prend en compte l'âge de l'enfant, le degré de lésion intestinale, la longueur de la zone innervée.

Une opération en une étape est généralement réalisée avec une maladie compensée et une lésion de l'intestin grêle. Il suffit de retirer la zone touchée, former une anastomose. Cette méthode est moins traumatisante, à en juger par les critiques des médecins et des patients.

Une opération en deux étapes est réalisée pour les enfants atteints d'une affection au stade de la sous-compensation et de la décompensation, avec de larges zones affectées du gros intestin. La première étape consiste à enlever la zone touchée et à créer une colostomie temporaire. Au deuxième stade, une anastomose en résulte.

Une intervention chirurgicale d'urgence pour un enfant peut être réalisée en cas d'obstruction intestinale, de plaies de pression des parois, de violation de l'intégrité des parois intestinales.

C’est assez difficile à prédire. Après tout, tout dépend de la rapidité avec laquelle l'enfant a identifié une anomalie du développement congénitale, de son type, et du respect de toutes les recommandations cliniques. Avec une intervention chirurgicale précoce, les projections sont favorables. Si le bébé n'est pas traité, la probabilité de décès de l'enfant est estimée à 80%.

Plus d'informations sur la maladie dans la vidéo suivante.