Atrophie musculaire spinale chez les enfants

L’atrophie musculaire spinale est une pathologie grave qui entraîne souvent des actions simples, telles que marcher, être assis, inaccessibles à un enfant. Le bébé peut même être privé d'une opportunité aussi naturelle que la respiration autonome. Il est très difficile de prédire cette pathologie, après tout, il n’existe ni traitement spécial ni prophylaxie, mais tout dépend de la forme de la maladie et des facteurs, quel médicament ne peut pas trouver une explication.

En parlant d’atrophie musculaire spinale, il n’est pas question d’une maladie spécifique, mais de tout un groupe de maladies désignées par l’abréviation générale CMA. Tous sont héréditaires et sont associés à la dégénérescence des cellules nerveuses de la moelle épinière, responsables des fonctions motrices.

Parmi les Les pathologies génétiques chez les enfants Les atrophies musculaires spinales occupent une place prépondérante en termes de fréquence de propagation. Et environ un enfant sur 6 000 est né avec un tel diagnostic. Dans 50% des cas, les enfants ne vivent pas jusqu'à l'âge de deux ans et meurent. Le reste de la vie est un handicap.

La maladie se développe en raison de la mutation de certains gènes, et l’un d’eux est SMN1, qui est considéré comme le principal «coupable» de la pathologie, sous chaque forme modifiée, chaque cinquanteième habitant de la planète est présent en récession. Cela signifie que des parents en bonne santé, qui ne réalisent même pas qu’ils sont des porteurs récessifs du gène muté, peuvent très bien avoir un bébé souffrant d’une atrophie musculaire spinale.

Le groupe de maladies a été décrit pour la première fois au 19ème siècle par Guido Verding, dont le nom a ensuite été nommé l'une des variétés pour enfants d'AGR.

La forme la plus commune de SMA chez les enfants est proximale. Il est représenté par plusieurs types de maladies, qui n'apparaissent pas toutes immédiatement après la naissance de l'enfant.

• Maladie de Verding-Hoffman - CMA type 1, maladie infantile gravequi se manifeste au cours des six premiers mois de la vie de l’enfant. Les prévisions avec son plus défavorable, la plupart des patients meurent. Un enfant avec le type 1 SMA ne peut ni se tenir debout ni se retourner seul. De nombreux nouveau-nés ont des troubles de la succion et de la déglutition. Souvent, il n'y a aucune possibilité de respiration spontanée ou la respiration est difficile.
• Atrophie Dubovitsa - CMA type 2, bébé en retard. Il survient généralement entre six mois et un an et demi et plus. L'enfant ne peut pas marcher, se tenir debout, mais peut s'asseoir, la nourriture n'est pas dérangée, il se débrouille pour avaler et sucer. La durée de vie du bébé dépend de l'état des muscles respiratoires.
• Atrophie de Kugelberg-Welander - CMA 3 types, infantile. Habituellement trouvé à l'âge de un an et demi, généralement en deux ans. Forme pronostiquement plus favorable. Les petits patients peuvent se tenir debout, s'asseoir, bouger, mais souffrent d'une grande faiblesse et ont donc généralement besoin d'un fauteuil roulant, sans lequel leur activité vitale normale leur est difficile.
• Atrophie de Kennedy - CMA type 4, bulbospinalnaya. Généralement considérée comme une forme adulte, mais parfois décelée chez les enfants après 15 ans. L'influence de la vie est rarement affectée, l'affaiblissement des muscles se produit lentement, progressivement, une personne qui mène une vie normale et se considère en bonne santé finit par devenir invalide et perd la capacité de se déplacer de manière autonome.

Chez les enfants, non seulement les formes isolées de SMA sont enregistrées, quand rien ne dérange à l'exception de la dystrophie musculaire, mais aussi les formes combinées, quand l'atrophie spinale n'est pas le seul diagnostic et que l'enfant présente d'autres problèmes génétiques ou congénitaux, tels que des défauts cardiaques et vasculaires, l'oligophrénie.

Comme nous l’avons déjà mentionné, il s’agit d’une maladie génétique et la raison de son apparition est donc le domaine de la recherche de généticiens. L'enfant hérite d'un des gènes récessifs du cinquième chromosome (il peut s'agir des gènes SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).

La probabilité de transmettre un tel gène à une descendance à partir d'un porteur est élevée - 25%. Si maman et papa sont tous deux porteurs cachés du gène muté, la probabilité de RAG chez un enfant est de 50%. Le gène anormal affecté empêche la production normale de protéines SMN et les cellules nerveuses responsables des fonctions motrices des muscles de la moelle épinière commencent progressivement à mourir. Le processus de leur mort continue même après la naissance du bébé.

Les symptômes dépendent du type de maladie. Etant donné que nous ne considérons que quatre types d’enfants, il convient de noter que la faiblesse musculaire et l’atrophie musculaire sont caractéristiques de tous. Autrement, chaque type a son propre tableau clinique et ses particularités.

• CMA type 1 (atrophie de Verding-Hoffman) disponible pour la détection même pendant la grossesse. Le médecin peut suspecter la maladie chez le fœtus avec une agitation très lente. Mais pour confirmer le diagnostic au stade de porter l'enfant est difficile, cela se produit généralement après l'accouchement. Un enfant avec une telle atrophie ne peut pas tenir la tête lui-même, se balancer d'un côté à l'autre, il ne s'assied pas. Il est presque toujours allongé sur le dos, sa posture est détendue, il ne lève pas les jambes, ne les réunit pas, ne met pas ses paumes l'une contre l'autre. Très tôt, l'alimentation de l'enfant peut poser d'énormes problèmes car il avale très mal ou ne fonctionne pas. La plupart des enfants meurent avant l'âge de deux ans. Certains parviennent à vivre jusqu'à sept ou huit ans, mais l'atrophie ne fait qu'augmenter. La mort survient généralement en raison d'une insuffisance du cœur, des poumons et des organes digestifs.
• Type CMA 2 (atrophie de Dubovitsa) à la naissance, il n'est généralement pas détecté, car l'enfant est capable de respirer, d'avaler de la nourriture et ce n'est qu'après six mois que la progression de l'atrophie musculaire devient apparente. Si les premiers symptômes apparaissent à l’âge où l’enfant a déjà appris à se tenir debout dans le berceau, un signe coupant des jambes, une chute déraisonnable des miettes peuvent être un signe éclatant. Progressivement, il devient difficile à avaler. Au fil du temps, l'enfant commence à avoir besoin d'un fauteuil roulant.
• CMA 3 types (amyotrophie de Kügelberg-Welander) peut apparaître à tout âge après 2 ans. Un enfant qui a normalement grandi et développé commence progressivement à se plaindre de faiblesse, généralement au niveau des épaules et des avant-bras. Au fur et à mesure de ses progrès, il lui devient difficile de courir, de marcher dans les escaliers, de s’accroupir. Tout dépend des soins - certains conservent la capacité de se déplacer de manière autonome pendant de nombreuses années.
• CMA type 4 (atrophie de Kennedy) se trouve uniquement chez les patients de sexe masculin, car il est considéré comme lié au chromosome sexuel X. Les premiers signes sont une faiblesse de la région des muscles de la cuisse, les nerfs crâniens sont progressivement affectés. La maladie progresse lentement.

Malheureusement, la science médicale ne peut offrir ni méthodes ni moyens pour le traitement de la SMA. Il n'y a pas de telles méthodes. Pour maintenir les fonctions du corps et maximiser le délai jusqu'à ce que l'enfant puisse se déplacer, des médicaments tels que Prozerin, Oksazil. Ils réduisent l'activité d'une enzyme capable de cliver l'acétylcholine, qui transmet une impulsion d'excitation à travers les fibres du système nerveux.

Également recommandé utilisation systématique de médicaments qui améliorent le métabolisme énergétique au niveau cellulaire, de vitamines du groupe B, de médicaments nootropes, ainsi que de préparations potassiques et d’acide nicotinique.

Un enfant avec SMA régime riche en protéines montréMais des études récentes ont montré que le rôle du régime alimentaire était quelque peu exagéré - rien n’indique qu’une teneur élevée en protéines dans les aliments affecte au moins en quelque sorte le taux de progression de la maladie.

Aider à prolonger la période de vie plus ou moins épanouissante aidera massage thérapeutique, UHF, électrophorèse, exercices de respiration pour maintenir les muscles respiratoires, natation. Le port d'appareils orthopédiques dorsaux et thoraciques est recommandé.

Plus d'informations sur la maladie dit un spécialiste de la vidéo ci-dessous.