Qu'est-ce que le diagnostic préimplantatoire dans la FIV et que montre-t-il?

Les femmes qui vont à la FIV ne sont pas toujours bien au courant des principales étapes de cette technique. Et lorsque le médecin est intéressé, les patients souhaitent poser un diagnostic pré-implantatoire, il y a encore plus de questions. Certains refusent, sachant que le DPI rend le protocole plus coûteux, d'autres ne savent tout simplement pas à quoi sert cette recherche génétique et si elle est nécessaire ou non. Dans cet article, nous expliquerons le rôle du DPI dans la FIV et ce qu’il peut en dire.

À partir du moment où un œuf de femme fusionne avec le spermatozoïde d’un homme, tout est prédéfini au niveau génétique: la couleur et la croissance des cheveux de l’enfant, ses capacités intellectuelles et son sexe, ainsi que les éventuelles anomalies génétiques et les maladies qu’il a héritées de ses parents, grands-parents ou autres .

Le diagnostic préimplantatoire est un ensemble d’études génomiques permettant d’identifier dans l’embryon, âgé de quelques jours seulement, divers troubles du développement, maladies, syndromes et autres troubles. Le DPI permet d’identifier environ 150 maladies génétiques héréditaires, parmi lesquelles sont assez courantes - syndrome de Down, Turner et assez rare - fibrose kystique, hémophilie, syndrome des ailes de papillon, etc.

La FIV standard n'inclut pas l'étape obligatoire du diagnostic préimplantatoire. Après la fécondation et la culture d'embryons pendant plusieurs jours, seuls les taux de croissance, les taux de broyage et la viabilité des embryons sont évalués. Après cela, ils sont transférés dans la cavité utérine de la femme. Lequel d'entre eux prendra racine et prendra racine du tout est une grande question. L'efficacité de la FIV standard est d'environ 35%.

Si des diagnostics pré-implantatoires sont réalisés, les futurs parents pourraient ne pas s'inquiéter de l'état de santé du bébé, même s'ils ont eux-mêmes certains problèmes génétiques. De plus, l'efficacité de la FIV avec DPI est un peu plus élevée - environ 40-45%. Cela est dû au fait qu'un gros embryon, même implanté dans l'utérus, a très peu de chance de se développer et de survivre. Un embryon en bonne santé et examiné a plus de chances de prendre pied et de commencer à grandir et à se développer.

Le DPI est fortement recommandé aux parents atteints de maladies génétiques pouvant être héritées par un bébé. En outre, un tel examen génétique préliminaire des embryons ne serait pas préjudiciable s’il existait des maladies héréditaires dans les rangs des proches parents des futurs parents.

Le diagnostic avant l'implantation est important et nécessaire pour les couples dont l'un des parents est porteur de la maladie liée au chromosome sexuel. Par exemple, une femme est porteuse d'un gène de l'hémophilie, mais un enfant ne sera malade que s'il s'agit d'un bébé de sexe masculin. Dans ce cas, le DPI détermine le sexe des embryons âgés de quelques jours à peine et les médecins ne sélectionnent que les embryons non menacés d’hémophilie, c’est-à-dire de filles, à replanter.

Une femme avec un facteur Rh négatif et plusieurs grossesses dans le passé (peu importe la façon dont elles ont abouti), le DPI est recommandé si le sperme d'un mari avec un facteur Rh positif a été utilisé pour la fécondation in vitro. Dans ce cas, les médecins ne sélectionneront parmi tous les embryons obtenus que ceux ayant hérité de l'identité maternelle rhésus. Dans ce cas, la grossesse après FIV aura moins de risques et le bébé ne sera pas exposé au risque de maladie hémolytique.

Le DPI est recommandé pour un couple si une femme a eu deux fausses couches ou plus auparavant, s’il ya eu des cas d’avortement raté, ainsi que si l’un des époux du premier mariage ou, ensemble, ils ont un enfant présentant des anomalies chromosomiques ou pathologies génétiques. Le diagnostic avant transfert permet d’exclure du nombre d’embryons envisagés pour la greffe ceux qui sont malades ou qui présentent des anomalies d’origine non génétique.

Et une situation complètement non standard, mais hélas, la situation réelle - les parents vont en FIV pour avoir un bébé qui peut devenir donneur, par exemple, de la moelle osseuse, pour leur propre frère ou sœur aîné. Dans ce cas, le recours à la conception naturelle est trop risqué. Un enfant né peut ne pas convenir comme donneur à un parent malade.

Les diagnostics pré-implantatoires aideront à sélectionner des individus parmi les embryons obtenus avec une certaine combinaison d'informations génétiques garantissant la coïncidence génomique entre les enfants. Cette étude s'appelle le typage HLA.

Le diagnostic génétique pré-implantatoire vous permet de pré-identifier diverses maladies et affections dans lesquelles un enfant peut ne pas être viable ou être handicapé. Tout dépend des recommandations du généticien. Si nécessaire, les embryons ne sont examinés que pour certains critères et mutations de gènes, mais en général, il est possible d'estimer tous les paramètres déterminés par l'étude.

Par exemple, le DPI avec une précision de 97-99% détermine la cécité et la surdité, la surdité congénitale, le rétinoblastome, l’anémie de Fanconi, la neurofibromatose, la phénylcétonurie, la myopathie, la dystonie musculaire, la dystrophie musculaire de Duchéne et plusieurs autres maladies et syndromes dangereux et incurables.

Le DPI détermine également le caryotype de l'embryon, son groupe sanguin et son facteur Rh, le sexe, la présence de mutations au niveau du gène, inhabituelle pour les parents et se manifestant pour la première fois.

Depuis le diagnostic pré-implantatoire lui-même n'est pas un plaisir bon marché. Toutes les femmes qui ont osé la fécondation in vitro, cette étape supplémentaire est recommandée. Il est offert à tout le monde, mais il existe des catégories de patientes très indésirables pour refuser l'évaluation génétique préliminaire d'embryons avant leur transfert dans l'utérus.

Ces patients incluent:

• "Age" femmes et couples. Avec l'âge, les cellules sexuelles masculines et féminines vieillissent et perdent leur santé. Sous l'influence de drogues, de mauvaises habitudes, d'une écologie défavorable et des dernières années, leur ADN peut muter. Par conséquent, chez les femmes et les hommes «liés à l'âge», les risques d'anomalies chromosomiques chez le fœtus sont plus élevés. Le DPI est fortement recommandé aux femmes de plus de 35 ans, ainsi qu’aux couples dans lesquels un homme a plus de 40 ans.
• Femmes Rh négatifqui ont eu des avortements, des fausses couches, un accouchement, les enfants sont nés avec une maladie hémolytique. Le diagnostic n’est pertinent que si le conjoint a un facteur sanguin Rhésus positif. Si le sperme du donneur est utilisé, le biomatériau masculin est initialement sélectionné avec un facteur Rh négatif, la probabilité d'obtenir des embryons Rh-positifs étant alors nulle.
• Femmes ayant déjà eu une ou deux tentatives infructueuses de FIV en l'absence de raisons objectives (les protocoles ont été conduits correctement et sans complications, il n'y a pas d'endométriose et d'autres obstacles à l'implantation).
• Si le sperme masculin est utilisé pour la fertilisation avec une qualité de sperme faible (tératozoospermie, azoospermie, asthénozoospermie). Avec la conception naturelle, les spermatozoïdes de qualité médiocre meurent, n’ont aucune chance de fécondation; avec la FIV, ils pourraient bien féconder l’ovule, car la sélection naturelle est altérée, ce qui peut entraîner le développement de diverses pathologies chez le foetus.

Il existe plusieurs types de diagnostic génétique des embryons. Ils diffèrent en termes de recherche, de nuances techniques, d'équipement et de méthodes de recherche. Nous listons les principaux sans entrer dans les détails de laboratoire et génétiques:

• POISSON - Il s'agit d'une méthode d'hybridation fluorescente. Il s'agit d'une étude assez standard, dont le coût est faible comparé à d'autres méthodes de diagnostic pré-implantatoire. Mais sa précision est légèrement inférieure à celle des autres méthodes. Cette méthode est largement utilisée dans les cliniques en Russie, en Ukraine et en Biélorussie. Les cliniques étrangères l'ont pratiquement abandonné car des études plus précises ont paru. En plus du fait que l'étude se déroule rapidement - en quelques heures. L'inconvénient est que de nombreux chromosomes ne sont même pas à l'étude.
• CGH - méthode d'hybridation génomique comparative. Moyen très coûteux. Et à la fois financièrement et temporairement. Mais la liste des pathologies identifiées est plus longue que celle de la méthode décrite ci-dessus et sa précision est infiniment plus élevée. Entre autres choses, cette méthode de diagnostic avant la replantation vous permet de déterminer quels embryons ont de plus grandes chances d'être implantés.
• PCR - méthode de réaction en chaîne de la polymérase. Il révèle l'identité rhésus de l'embryon, son groupe sanguin, ainsi qu'une liste assez longue de problèmes génétiques. L'étude nécessite un examen préliminaire obligatoire des parents biologiques pour rechercher des mutations génétiques. Si une femme obtient un embryon de donneur ou si des ovocytes de donneur sont prélevés pour la fécondation, la méthode PCR ne peut pas être utilisée.
• Ngs - méthode de séquençage. Il s'agit d'une méthode moderne de diagnostic pré-implantatoire combinant le meilleur de tous les domaines énumérés ci-dessus. Il donne cependant une image plus complète de l’état de santé des embryons et son coût est plus élevé que celui d’autres méthodes.

Pour que les embryologistes et les généticiens aient la capacité de faire du DPI, un nombre suffisant d’œufs doit être obtenu par stimulation hormonale préalable. Si moins de 3-4, le diagnostic pré-implantatoire n'est généralement pas réalisé. Une fois que les médecins ont organisé une réunion des ovules avec du sperme purifié, le développement des embryons est surveillé pendant 2 à 5 jours. Ensuite, l’embryologiste peut sélectionner le plus viable. Le cinquième jour, les blastocystes comptent déjà environ 200 cellules. Il est possible, sans préjudice pour l'embryon, de prélever environ 5 à 7 cellules sur chaque embryon aux fins de recherche génétique.

Les lasers modernes de haute précision sont utilisés pour collecter les cellules, les coques de cellules sont biopsiées et d'autres méthodes sont utilisées. Une enquête sur les brins d’ADN fournit des informations complètes sur la santé de l’embryon. Après quoi, il est recommandé de le transférer.

Si le couple s’accorde sur le diagnostic génétique préliminaire des embryons, le transfert d’embryons lui-même peut être retardé. Si, avec le protocole standard de FIV, il est effectué pendant 2, 3 ou 5 jours à partir du moment de la fécondation, des résultats de DPI peuvent être attendus de plusieurs heures à 5-6 jours. Ainsi, le cycle de FIV est prolongé d'au moins une semaine. Le coût du protocole peut augmenter de 40 à 240 000 roubles en cas de consentement au diagnostic préliminaire d'embryons.

Tout dépend du nombre d'embryons que vous prévoyez d'examiner et de la méthode à tester ci-dessus.

Comme déjà mentionné, le matériel pour l'étude de la génétique est obtenu par biopsie. Malgré le matériel de précision ultramoderne, il reste un risque de blessure pour le fœtus au cours de cette procédure. Le plus souvent, les blessés sont soumis à "trois jours". Il convient de noter que la probabilité de blessure est assez faible - environ 3%, et les avantages de l’étude seront beaucoup plus importants. Sinon, les complications de cette FIV peuvent être identiques à celles de la FIV dans un protocole standard.

Le couple doit être conscient du fait que même les instruments modernes et précis avec lesquels travaillent les médecins de la catégorie de qualification la plus élevée ne garantissent pas à 100% la santé du bébé. Ainsi, avec un mosaïcisme étendu, des erreurs biologiques peuvent survenir et un embryon malade peut être transféré à une femme. Cette probabilité est, mais elle est très petite - pas plus de 0,05%.

Selon les informations officielles de l'Organisation mondiale de la santé, la FIV associée à un DPI augmente les chances de succès du protocole d'environ 7 à 10% par rapport aux 35% de base. Cependant, il n'y a pas tellement de critiques positives dans le segment russe d'Internet concernant le diagnostic pré-implantatoire.

Certaines femmes notent que le taux de survie des embryons à partir desquels des cellules ont été prélevées pour analyse est un peu moins bon. C'est pourquoi il existe assez peu d'examens de protocoles de FIV infructueux avec diagnostic génétique préliminaire du fœtus. Le médicament ne confirme pas cette opinion populaire, et les statistiques officielles des statistiques n'indiquent pas un pourcentage réduit d'implantation réussie après l'examen d'embryons.

Souvent, les femmes demandent s'il est possible de choisir le sexe d'un bébé avec une PIO, car outre le fait que je veuille vraiment des enfants, je veux toujours un fils ou une fille. Il n’existe aucune capacité technique permettant de déterminer le sexe, mais aucun médecin ne déterminera les embryons du genre «inutile», à moins d’une indication spécifique concernant la génétique. (pour les maladies liées au chromosome sexuel). La discrimination en Russie selon le sexe des embryons est interdite.

Selon les études, le processus de diagnostic lui-même, qui peut durer plusieurs jours, offre de nombreuses expériences à une femme, car elle ne sait pas jusqu’à quel point le nombre d’embryons de haute qualité obtenus et les résultats obtenus sont ou non. En outre, elle doit maintenir l'état de l'endomètre sous sa forme correcte: prendre les médicaments prescrits, faire don de sang pour la progestérone et faire plusieurs échographies pour déterminer l'épaisseur de la couche fonctionnelle de l'utérus. Il est important que le transfert se fasse avec le plus de succès possible et que l’oeuf fécondé puisse être implanté.

À propos des subtilités du diagnostic génétique préimplantatoire, voir la vidéo suivante.