Syndrome de Rett chez les enfants

Quand on diagnostique un «trouble mental» chez les enfants, c'est toujours mauvais, mais une autre question est de savoir ce qui fait peur: une définition terrible mais familière (telle que la schizophrénie ou l'autisme) ou des concepts inconnus, tels que le syndrome de Rett. Peu de non-spécialistes ont une idée précise de ce que c'est et, après tout, le traitement (ou au moins le soulagement de la souffrance) d'un petit patient souffrant d'un trouble mental n'est possible qu'avec une compréhension complète du problème.

La science moderne en sait très peu sur le syndrome de Rett, qui a longtemps été considéré comme une démence ordinaire et n’a pas été étudié séparément. Pour la première fois, le pédiatre autrichien Andreas Rhett a eu l’impression que certains des signes inhabituels de démence classique permettaient d’isoler une maladie particulière en 1954. Pendant plus de dix ans, il a essayé de trouver de façon indépendante la confirmation de sa propre théorie, à laquelle il avait succédé, mais la communauté médicale mondiale a largement reconnu l’existence d’un syndrome ouvert seulement dans les années 1980.

Le syndrome de Rett est aujourd'hui décrit comme une dégradation progressive du système nerveux central, déterminée génétiquement, qui affecte la croissance et le fonctionnement du cerveau et du système musculo-squelettique. Les enfants atteints de ce syndrome ne sont pas entraînés, ils ne peuvent même pas bouger de manière autonome. La maladie est rare, survient environ une fois tous les 10 000 à 15 000 bébés et la majorité absolue des groupes à risque sont des filles, mais il n’ya que quelques cas de développement du syndrome chez les garçons pendant toute la période considérée.

En raison de la courte durée d’étude de la maladie, personne ne peut dire avec certitude combien d’années vivent ces enfants, mais les scientifiques ont conclu que les garçons souffrant de ce diagnostic des milliers de fois moins souvent que les filles ne survivent pas.

À l'heure actuelle, la maladie est considérée comme incurable, mais il est possible d'atténuer les souffrances de l'enfant et, dans l'intervalle, des scientifiques du monde entier continuent d'essayer de trouver des moyens efficaces de vaincre le syndrome de Rett.

Les causes exactes du syndrome de Rett font encore l'objet de débats, vous pouvez donc citer à titre d'exemple plusieurs des théories les plus courantes. Toutes sont maintenant testées en menant diverses études, et il est également bon que les médecins aient au moins établi une différence par rapport à la démence et qu’ils vont maintenant dans la bonne direction.

Le plus souvent, les experts soulignent origine du gène de la maladie: ils disent que la maladie est causée par une mutation génétique. Cette déviation se développe dans la mesure de la pathologie, même au stade de la gestation, et donc les conséquences sont déjà visibles dans les premiers stades de la vie.

Indiqué que augmentation du nombre de liens de sang dans le pedigree affecte probablement la probabilité du syndrome de Rett, et le pourcentage de ces connexions n’est élevé que par rapport à la norme - 2,5% au lieu de 0,5%.Les foyers de morbidité prononcés parlent également en faveur d'un facteur tel que les causes de la pathologie, généralement de petits villages plutôt isolés du monde, où les relations sexuelles entre membres d'une même famille dans le passé sont assez probables.

Un autre groupe de chercheurs souligne anomalies du chromosome X - fragilité d'une des sections de son épaule courte.

Il a été prouvé que parfois une telle anomalie est effectivement observée, mais les scientifiques n’ont pas encore trouvé le site exact responsable du développement de la pathologie, ni établi un schéma précis qui permette d’affirmer une corrélation de 100% entre la cause et l’effet.

Il existe une troisième théorie (moins connue) selon laquelle le syndrome de Rett peut être en raison d'anomalies métaboliques - altération du métabolisme causée par un dysfonctionnement mitochondrial.

Il est à noter que chez tous les patients atteints de cette maladie marquée taux sanguins élevés de deux acides - pyruvique et lactiqueles pathologies des lymphocytes et des myocytes sont également évidentes. Cependant, il ne s’agit que d’une observation jusqu’à présent et les spécialistes ne peuvent pas maintenant dire s’il s’agit de la cause du syndrome de Rett ou de sa conséquence.

Il existe un certain nombre de signes permettant de déterminer qu'un enfant est atteint du syndrome de Rett - ils sont utilisés par des médecins, mais les parents d'un enfant dont le comportement semble suspect peuvent également y prêter attention.

Bien qu’il soit généralement admis que les bébés naissent déjà malades, dans les premiers mois de la vie, on ne voit presque rien. Le nouveau-né a l’air complètement en bonne santé. De tous les signes douloureux, vous ne pouvez distinguer qu’une légère léthargie du tissu musculaire, une température corporelle basse et une pâleur générale, mais ces symptômes peuvent être à peine perceptibles et leur présence peut indiquer à la fois le syndrome de Rett et la un rhume.

Le syndrome de Rett étant un ralentissement et une cessation ultérieure du développement, des symptômes alarmants peuvent être observés dès l'âge de 4 à 6 mois. lorsque le bébé commence à prendre du retard par rapport à ses pairs en ce qui concerne des indicateurs de développement aussi importants que la capacité de ramper et de tourner sur le dos. Encore une fois, ce retard peut être causé par de nombreux facteurs, mais il nécessite toujours l’attention accrue des professionnels de la santé. Une croissance lente de la tête se développe progressivement (par rapport au reste du corps).

Il existe également de tels signes qui ne sont caractéristiques que de cette maladie - ou ne sont pas typiques de cette association pour d'autres maladies:

• Manipulation spéciale des mains. La dégradation du syndrome de Rett est assez profonde - la fille qui en souffre perd progressivement la capacité de tenir des objets entre ses mains, même si elle l'avait déjà fait avec confiance. Cependant, les mouvements des mains ne disparaissent pas complètement - ils deviennent inhabituels.

• Manque d'intérêt pour la connaissance. Un bébé en bonne santé est très curieux et tente d’explorer le monde par tous les moyens disponibles, alors que la fille atteinte du syndrome de Rett est indifférente au monde qui l’entoure et souffre d’un retard mental grave. Parfois, l'enfant a le temps de commencer à faire la distinction entre adultes et même à parler, mais ces succès disparaissent rapidement.
• Disproportion de la tête très visible (par rapport au reste du corps).

• Crises convulsivessouvent accompagné de se tordre les mains - avec une transition nette du détachement et des pleurs peu émotifs à forts; les crises d'épilepsie sont également possibles.
• Scoliose rapidement progressive. La dégradation du système nerveux étant extrêmement négative pour le tonus musculaire, la posture d'une fille malade se détériore très rapidement et prend des formes clairement pathologiques.

Chaque petit patient développe le syndrome de Rett individuellement, mais permet néanmoins aux spécialistes d'identifier certaines étapes de son développement:

• La première étape. Il commence avec les premiers signes, notés vers l'âge de 4 mois environ, et dure jusqu'à un ou deux ans, se présente sous la forme d'une stagnation progressive du développement. Il devient évident que la tête et les membres se développent plus lentement que l'organisme dans son ensemble, les muscles sont également caractérisés par une relaxation non naturelle. Au début, l’enfant ne s’intéresse pas très activement à l’environnement et ne réagit même pas à la tentative de le captiver avec un jeu intéressant.

• Deuxième étape Période - de 1 à 2 ans. Si l'enfant a déjà commencé à apprendre à marcher et à parler un peu, ces compétences sont progressivement perdues, mais des mouvements caractéristiques apparaissent, comme mentionné ci-dessus. C’est à ce stade que le syndrome de Rett est généralement diagnostiqué définitivement, c’est pourquoi la plupart des signes caractéristiques de la maladie se rapportent au deuxième stade. Un enfant malade montre une anxiété sans cause et ne dort pas bien, il y a des problèmes de respiration. Des épisodes périodiques de cri désespéré sont possibles, des crises d'épilepsie sont possibles. À ce stade, le traitement visant à éliminer les symptômes n’a aucun effet.

• La troisième étape. Cela dure environ dix ans, il est plus stable, il y a même des signes minimaux d'amélioration - la fille dort mieux, crie moins et semble généralement beaucoup plus calme, parfois même un contact émotionnel avec ses parents est possible. Cependant, l'activité motrice diminue encore plus et est remplacée par un engourdissement, qui n'est dilué qu'avec de fréquentes convulsions. Le retard mental est évalué comme étant grave.

• Quatrième étape. Après dix ans, les habiletés de l'activité physique sont presque totalement détruites - le patient est généralement totalement ou presque complètement immobilisé. L'incapacité de se déplacer de manière autonome est encore aggravée par des formes extrêmes de scoliose et une insuffisance de l'apport sanguin aux extrémités. Dans le même temps, le nombre de crises est réduit, le patient dans son ensemble peut maintenir un contact affectif avec les adultes. Il n'y a pas de déviations significatives dans la puberté. Il n'y a pas non plus de lien avec l'espérance de vie - il existe des informations fragmentaires selon lesquelles une personne peut vivre pendant des décennies pour un tel État.

La première étape du diagnostic du syndrome de Rett consiste à observer chez le patient la manifestation des signes caractéristiques de la maladie décrits ci-dessus. S'ils sont confirmés au moins partiellement, l'enfant peut être soumis à un examen matériel plus approfondi: tomographie par ordinateur du cerveau, électroencéphalogramme et échographie.

Le problème particulier est que Le syndrome de Rett est très souvent confondu avec l'autisme - Ceci est dû à la fois à une similitude des symptômes aux premiers stades du développement et à une notoriété insuffisante de la maladie que nous envisageons. Les chercheurs du problème font attention au fait que le premier signes de l'autisme observés au cours des premières semaines de vie, tandis que les patients atteints du syndrome de Rett au cours des premiers mois ont l'air en parfaite santé.

Les autistes manipulent les objets environnants; leurs mouvements ne semblent pas extrêmement gênants, mais les enfants atteints du syndrome de Rett sont très limités dans leurs mouvements, ils respirent plus mal, ils ont la tête petite et ont tendance à des crises d'épilepsie.

Comme la maladie est provoquée par des troubles au niveau des gènes et des molécules, la médecine moderne ne peut complètement guérir le syndrome de Rett.Cependant, il existe un ensemble de mesures et de moyens visant à améliorer au moins partiellement l'état des patients.

Le traitement médicamenteux est la principale (et à ses débuts - la seule) méthode de traitement de la maladie.

À bloquer les crises d'épilepsie, "Carbamazelin" ou tout autre anticonvulsivant puissant sont prescrits à ces enfants. Pour établir un mode veille stable, le médicament "Mélatonine" est utilisé.

Prescrit aussi médicaments qui améliorent la circulation sanguine et activent l'activité cérébrale - Ils ne sauveront pas complètement de la dégradation, mais ils contribueront à la ralentir et à la rendre moins prononcée. Parfois, les médecins recommandent également "Lamotrigine" - un nouveau médicament qui limite la pénétration du sel monosodique dans le liquide céphalo-rachidien.

Les scientifiques ont noté que chez les patients atteints du syndrome de Rett, cette pénétration était accrue, mais ils ne pouvaient toujours pas affirmer avec certitude si c'était la cause ou l'effet de la maladie (et si un tel effet affectait l'état du patient).

Cependant, non seulement les médicaments peuvent ralentir le développement du syndrome de Rett. Les médecins affirment que bon régime donne également un résultat positif; Pour y parvenir, il faut augmenter la teneur en fibres, en vitamines et en aliments riches en calories, car tous ces éléments sont essentiels au développement de tout corps humain. Il est recommandé de nourrir l'enfant malade plus souvent - peut-être qu'au moins une partie de la quantité accrue de nourriture ira à la destination et contribuera au progrès du bébé.

Maintenir le système musculo-squelettique en bon état massage spécial, ainsi que la gymnastique. Si, chez une personne en bonne santé, de tels exercices entraînent un développement net du tissu musculaire, alors, chez un patient, il est plus probable qu'il s'oppose à la dégradation, mais avec un tel problème, même un tel résultat n'est pas mauvais.

La complexité de toutes ces mesures ne rendra pas l’enfant en bonne santé, mais lui permettra de ralentir sa dégradation, Il est possible de conserver certaines capacités psycho-émotionnelles et motrices considérées comme normales pour une personne en bonne santé. Dans les grandes villes, il existe des centres pour l’adaptation des patients atteints de troubles mentaux graves, dans lesquels ils traitent également des enfants atteints du syndrome de Rett.

On ne peut qu'espérer que, dans un proche avenir, les scientifiques présenteront un traitement à part entière pour soigner cette maladie - ou tout au moins un autre pas de plus vers un soulagement de l'état des patients. De grands experts estiment qu'il sera possible de résister avec succès au développement de la maladie en implantant des cellules souches artificiellement développées dans le corps.

Aujourd'hui, cette technologie est activement développée, des informations fragmentaires sont reçues selon lesquelles des prototypes ont même été testés sur des souris de laboratoire et ont donné un résultat positif. De telles nouvelles inspirent un optimisme modéré, mais il n’est pas encore possible de parler du moment exact de la victoire de l’humanité sur le syndrome de Rett.

Dans la vidéo suivante, vous pouvez regarder le premier numéro de la série de programmes «Le diagnostic ne change pas l'enfant, cela vous change», qui est dirigée par le directeur de l'association du syndrome de Rett.