Zašto DOT test tijekom trudnoće i što su recenzije o tome?

Svaka trudna žena želi biti sigurna da je njezino dijete potpuno zdravo. Osobito je potrebno takvo povjerenje žene koje imaju razloga sumnjati. Može se saznati istina pristankom na amniocentezu, biopsiju korionske stanice, kao i cordocentezu. Međutim, ovi postupci mogu biti opasni za život djeteta. Danas postoji sigurnija alternativa - DOT test.

DOT test je neinvazivna metoda prenatalne DNK dijagnoze. Namijenjen je određivanju spola djeteta, kao i mogućim patologijama kromosomskog osjećaja, kao što je Downov sindrom i niz drugih anomalija. Za istraživanje je korištena krv uzeta iz vena trudnice. Ne postoje punkcije fetalnog mjehura i povezani rizici gubitka bebe.

Suština metode temelji se na razumijevanju procesa koji se javljaju u tijelu buduće majke tijekom trudnoće. Dakle, zbog prirodne smrti nekih stanica posteljice, dio krvnih stanica fetusa ulazi u majčinu krv. Do 10. tjedna trudnoće količina takve slobodno kružne izvanstanične DNA bebe u krvi majke približava se 10% ukupne količine majčine krvi.

Od tog datuma možete obaviti DOT test. U uzorku krvi uzetog iz ženske vene, izolirana je fetalna DNA. Njegovo istraživanje daje detaljan odgovor na pitanje je li dijete zdravo. Test pokazuje jesu li patologije kao što su prisutne u mrvicama u majčinoj utrobi:

• Downov sindrom;
• Edwardsov sindrom;
• patau sindrom;
• Clintfelterov sindrom;
• Turner-ov sindrom.

Istina DOT testa je prilično visoka. Dakle, Edwards, Patau i Down sindrom definira gotovo nepogrešivo: za 99,7%. Sindromi Turnera i Klinefeltera - s vjerojatnošću do 90%. Pol djeteta određuje se već u 10-11 tjedana s vjerojatnošću većom od 99%. Krvna skupina i Rh faktor djeteta određeni su s istom točnošću, što omogućuje procjenu rizika razvoja Rh-sukoba ako žena ima Rh-negativnu krv.

Test se može obaviti bilo kojoj ženi koju želi. Obvezni uvjet - jednoplodna trudnoća. Ako žena nosi blizanca ili trojku, u ovom slučaju nije moguće jamčiti za točnost rezultata DNK istraživanja. No to su opće informacije, a izravni pokazatelji za DOT test su:

• starost majke je starija od 35 godina (vjerojatnost kromosomskih abnormalnosti raste s godinama);
• povećani ili visoki rizici prema rezultatima općih skrininga koje provode trudnice u prvom i drugom tromjesečju trudnoće;
• vjerojatnost nastanka nezdravog djeteta zbog nepovoljnog nasljedstva, ako je već bilo slučajeva rođenja takvih beba u obitelji;
• pobačaj ili propušteni pobačaj u povijesti;
• blisko povezan brak ili trudnoća zbog incesta.

Test se također može provesti u trudnoći koja se dogodila uz pomoć asistirane reproduktivne tehnologije (IVF), kao iu surogatnom majčinstvu.

Test se ne provodi ako u ženinoj utrobi raste više od jednog fetusa, kao i prateće onkološke bolesti trudnice. Također, test neće dati pouzdan rezultat ako je u proteklih šest mjeseci trudnica primila transfuziju krvi.

DOT test se provodi u tri jednostavna koraka. Na određeni dan žena mora doći u kliniku i uzeti rutinski test krvi. Zatim se iz nje izvlači DNA djeteta metodom genomskog sekvenciranja. Završna faza je dekodiranje podataka i dizajn vjerojatnosti rizika za svaku od identificiranih kromosomskih bolesti. To je taj zaključak i izdaje trudnu ženu.

Kao i kod svih neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT), DOT test se ne izvodi brzo. Za postizanje rezultata obično je potrebno 10 do 12 dana. U nekim slučajevima profesionalci će možda trebati malo više vremena. Sve ovisi o opterećenju laboratorija i prioritetu istraživanja u ovoj medicinskoj ustanovi.

Ponekad tijekom određenog vremena stručnjaci ne mogu izolirati fetalnu DNA. Od žene se traži da donira krv za novu studiju.

Nesumnjiva prednost DOT testa je da se rezultat može dobiti mnogo ranije nego drugim dijagnostičkim metodama. Ako napravite test na 11 tjedana trudnoće, nakon deset dana rezultat će biti poznat. Prvi pregled, za usporedbu, provodi se samo između 11 i 13 tjedana, a njegovi će rezultati također morati čekati. Osim toga, točnost DOT testa je neusporedivo veća, jer je dijagnostička pretraga najčešći izračun vjerojatnosti i ništa više.

Rano obavještavanje trudnice o izboru: možete imati vremena da prekinete trudnoću ako ona donese takvu odluku (to možete učiniti i do dvanaest tjedana trudnoće). Ako se test provede kasnije, žena će morati primiti potvrdu o rezultatu neinvazivne dijagnoze propuštajući invazivnu dijagnozu, jer takvi testovi još nisu razlog da liječnici izdaju uputnicu za pobačaj iz medicinskih razloga.

S druge strane, žena nema sumnje. Ako je DOT test pokazao Down-ov sindrom u djeteta, a žena ne želi roditi takvo dijete, onda će ići na invazivnu dijagnozu bez nepotrebnih strahova. Točnost testa je visoka, ali negativni DOT test znači da nema potrebe za invazivnom dijagnostikom., dijete je u redu, čak i ako su rezultati studije probira bili razočaravajući. Rezultate DOT testa teško je interpretirati na dva načina ili dvosmisleno. U zaključku se navodi ime bolesti i stvarni rizik njezine prisutnosti u postotku. Normalno, rezultati bi trebali biti negativni, a rizici - niski.

Da bi prisilili ženu da prekine trudnoću, ako je dijete bolesno, nitko nema pravo. Ona može odlučiti napustiti bebu, a liječnici će nastaviti voditi trudnoću, pružiti svu potrebnu medicinsku i savjetodavnu podršku.

Još jedan zamjetan nedostatak DOT testa je da je za sada takva dijagnostika slabo distribuirana. Takve se analize provode samo u medicinskim genetskim centrima, specijaliziranim klinikama. Ovo nije u svakom malom gradu, nego zato što će žena morati pronaći najbližu kliniku i otići na testiranje upravo tamo.

U različitim regijama Rusije, cijena može varirati. Sve ovisi o zdravstvenoj ustanovi. Prosječna cijena DOT testa od početka 2018. iznosi 29 tisuća rubalja. Najpristupačnije cijene nude mrežne klinike Genoanalitika i UltraMed.

Unatoč činjenici da se test koristi u Rusiji oko 5 godina, mnoge žene tijekom trudnoće nemaju pojma o ovoj dijagnostičkoj metodi. Razlog tome je nedostatak pouzdanih i detaljnih informacija jer liječnici ne žure razgovarati o novom proizvodu prvenstveno zato što ih se može sumnjati u plaćanje medicinskih usluga. Drugi razlog za šutnju opstetričara-ginekologa je potreba da se ionako provodi invazivna dijagnoza ako dijete ima patologiju.

Iz tih razloga, broj pregleda o DOT testu je vrlo, vrlo mali. Međutim, dostupne recenzije pružaju mogućnost da se ocijeni da je istraživanje doista točno, iako je to prilično skupo. Žene koje su pronašle informaciju, sredstva i učinile takav test bile su vrlo zadovoljne: bez obzira na istinu, bolje je od neznanja.

O mogućnostima DOT testa tijekom trudnoće pogledajte sljedeći video.