Što je neinvazivni prenatalni DNA test i zašto se to radi tijekom trudnoće?

Moderna razina razvoja medicine omogućuje ženi da sazna je li njezino dijete zdravo kad je još u maternici. Ovo je pitanje središnje za sve buduće roditelje, a ponekad je toliko akutno da u prenatalnoj dijagnozi postoji hitna potreba. U svim sumnjivim slučajevima žene su upućene na invazivne studije.

Traumatične su, žena je vrlo nervozna, jer su svi (i cordocentezis, amniocenteza i druge metode) povezani s punkcijom stijenke maternice i ogradom s dugom iglom genetskog materijala fetusa za analizu. Danas postoji dostojna alternativa ovom postupku - neinvazivni prenatalni test. Što je to i kako se provodi, reći ćemo u ovom članku.

Neinvazivni prenatalni DNA test (skraćeno NIPT) relativno je nova metoda za ispitivanje trudnica. U Rusiji se pojavio prije pet godina, prije nego što su takva istraživanja provedena samo u Sjedinjenim Državama i Europi. Do tada nije bilo alternativa za trudnice - svatko tko je imao povećan rizik od rađanja djeteta s kromosomskim patologijama, poslan je na konzultaciju u genetiku, a zatim u jednu od metoda invazivne dijagnoze.

Prije punkcije za uzimanje genetskog materijala fetusa ili uzorka amnionske tekućine, korionske resice obaviještene su ženi da sam postupak nije bezopasan - može dovesti do infekcije fetalnih membrana, protoka vode, smrti djeteta, do prijevremenog pobačaja. Strah od bušenja i straha od gubitka djeteta obično blijedi prije izgleda da će imati bebu s Downovim sindromom ili nekom drugom teškom anomalijom, a žene poslušno idu na opasnu dijagnozu.

Sada kako bi saznali ključna pitanja o zdravlju mrvica može biti bez punkcije, bez nepotrebnog stresa, i što je najvažnije, bez stavljanja života malog stvorenja u maternicu pod bilo kojim rizikom.

Neinvazivna metoda omogućuje analizu genetskih abnormalnosti u fetusu u majčinoj krvi. Tijekom trudnoće od 9. tjedna trudnoće, krvne stanice fetusa ulaze u krv žene u malim količinama. Oni su izolirani iz ukupne mase, otkrivena je DNA i izvršena je detaljna genetska analiza.

Ova metoda daje točan odgovor na pitanje je li dijete zdravo. Nemojte brkati neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku s probiranjem (NIPS - neinvazivni prenatalni probir). Obavezni testovi koje žena prolazi u prvom i drugom tromjesečju može samo utvrditi vjerojatnost prirođene kromosomske abnormalnosti djeteta, trisomije i aneuploidije, ali ni na koji način ne daju jasan odgovor, tj. Ne može se napraviti dijagnoza na temelju rezultata studija probira.

NIPT je jedna od najpreciznijih studija u opstetriciji. Istina, trudnice imaju prilično nejasnu ideju o tome, ako ih uopće postoji. Ginekolozi se ne žure informirati svoje pacijente o novom proizvodu. Razlog za šutnju može biti u tome Takva se ispitivanja provode samo na plaćenoj osnovi, a liječnicima državnih institucija zabranjeno je uvođenje plaćenih usluga za pacijente.

Potreba za proučavanjem genetskog zdravlja nerođenog djeteta može se javiti čak i kod zdravih majki i očeva, ako su oba roditelja ili jedan od njih u takozvanoj rizičnoj skupini na genetskim patologijama. Naravno, pitanje zdravlja djeteta brine se za svaku trudnicu, a svatko može NIPT-om na vlastitu volju, jer za to nije potrebno imati uputnicu genetičara ili posebne razloge. No postoje kategorije budućih majki koje su najpoželjnije za takvo testiranje.

Ako je osnovni obvezni probir pokazao da žena ima visoki rizik od rađanja s Downovim sindromom, Patauovim sindromom ili drugim kromosomskim patologijama, neinvazivne metode bit će dostojna alternativa traumatskim invazivnim načinima utvrđivanja istine. Ako je rezultat negativan, žena se ne može brinuti i ne pristaje na bilo kakve invazivne metode.

U slučaju pozitivnog rezultata testa i ako žena želi napustiti “posebno” dijete, ne trebate prolaziti ni kroz što drugo. Ali ako supružnici odluče prekinuti trudnoću, invazivna punkcija će ipak morati biti učinjena, jer Najnovija metoda prenatalnog istraživanja nije temelj za dugoročno prekid trudnoće ili umjetnog porođaja prema medicinskim indikacijama.

Neinvazivni test je poželjan kako bi se žene koje imaju prethodnu trudnoću okončala rođenjem djeteta s kromosomskim abnormalnostima, pobačaj u ranom razdoblju, blijedi u bilo koje vrijeme. S dobi, godinama i ovulama njihova se reproduktivna kvaliteta pogoršava, pa je stoga rizik od djece s genetskim abnormalnostima veći, što je veća dob trudnice. Svim ženama starijim od 35 godina koje će imati bebu, preporučljivo je napraviti takav test.

Za žene koje nisu sigurne u očinstvo, kao i za žene koje su u blisko srodnom braku, test nije samo poželjan nego potreban, Ne bi bilo suvišno ispitivati ​​se čak i ako postoje slučajevi rođenja djece s genetskim problemima i muškarca i žene.

Vrijedi napraviti sličnu dijagnozu čak i kada mama ili tata ima povijest liječenja čak i ovisnosti o alkoholu ili drogama - produljene nezdrave navike dovode do mutacija određenih gena, pogoršanja kvalitete jaja i sperme, što često dovodi do razvoja kršenja skupa kromosoma djeteta.

Testiranje se ne provodi za žene čije je gestacijsko razdoblje kraće od 9 tjedana. U ženskoj krvi prije tog datuma fetalne krvne stanice nisu otkrivene, nema načina da se izvuče DNK materijal.

Ako je žena trudna s blizancima, test se može obaviti, ali u slučaju višeplodnih trudnoća, tripletna dijagnoza neće uspjeti, bit će previše teško identificirati DNK svakog ploda.

Takva dijagnostika malo pomaže kako bi se pomoglo parovima koji su bili prisiljeni posegnuti za pomoć surogat majke. Krvom žene koja nije prava biološka majka, neće biti moguće točno identificirati DNK djeteta. Ako je trudnoća zbog IVF-a pomoću donorskog jajeta, testiranje također nije moguće.

Od trudnoće ne zahtijeva nikakvu obuku. Potrebno je odlučiti u kojem medicinskom genetičkom centru ili klinici ćete podvrgnuti dijagnozi, zakazati sastanak i doći u zakazano vrijeme.Za istraživanje se uzima najčešći krvni test iz vene (ne više od 20 ml). Krv žene stavlja se u posebnu centrifugu, krvne stanice njezine majke i djeca su podijeljena. Metoda sekvenciranja omogućuje identificiranje dva genoma. Jedan nesumnjivo pripada majci, a drugi fetusu. Tada se provodi jedan od prenatalnih testova (reći ćemo nekoliko tipova u nastavku), algoritmi s matematičkom preciznošću omogućuju izračunavanje vjerojatnosti određene patologije ne samo u postotcima, nego u desetinama i stotinkama postotka.

Cijeli taj naporan proces obično traje 10 do 14 dana. Neke vrste testova daju dulje, a žene prijavljuju rezultate za 3 tjedna. Može li test ne uspjeti? Teoretski, naravno, može, jer ljudi to čine, a ljudski faktor je vrlo nepredvidljiv. Ali u ovom slučaju, trudnica će biti pozvana da ponovno uzme krv. U slučaju neuspjele invazivne dijagnostike, ponavlja se punkcija koja je mnogo teža i opasnija.

Testiranje određuje vjerojatnost djetetovog Down sindroma, Turnera, Edwardsa i Pataua. Neke vrste NIPT-a mogu odrediti Klinefelterov sindrom, a svi bez iznimke će vjerojatno otkriti moguće patologije spolnih kromosoma.

Ako žena nosi jedno dijete, popis anomalija za koje će se ispitati biomaterijal je širi. S dvostrukim zaključkom uključit će se samo Downov sindrom, Edwards i Patau, i točnije, vjerojatnost da jedno ili dvoje djece ima takve anomalije.

Osim toga, neinvazivni prenatalni DNA test s velikom točnošću određuje spol djeteta, kao i Rh faktor i krvnu skupinu, što može biti vrlo važno u slučaju rizika od hemolitičke bolesti ploda, koji se razvija zbog imunološkog odbacivanja Rh-negativnog trudnoće s pozitivnim imunološkim odbacivanjem. faktor rezusa.

Različiti testni sustavi imaju različitu pouzdanost, ali se vrlo malo razlikuju - ne više od 1%. U prosjeku, točnost rezultata prenatalnog neinvazivnog testa je oko 98-99%. Primijetite da to nije 100%, ali ne i 70% da “generalizirani” probir u antenatalnim klinikama “daje”.

Tumačenje rezultata neće izazvati pitanja ženi i članovima njezine obitelji. Ako je dijete zdravo, rizici se procjenjuju na 0,1 - 1%. Recenzije liječnika o ovoj studiji su prilično pozitivne, vjerojatnost dobivanja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata je zanemariva.

Prenatalni test pruža jedinstvenu priliku da se identificiraju vjerojatne anomalije u razvoju djeteta, što je rani rekord. U analizi krvi majke odrediti DNA fetusa iz razdoblja od 9-10 tjedana. U ovom trenutku ne postoji obavezna provjera. Stoga testiranje pruža mogućnost dobivanja informacija o stanju djeteta čak i prije prolaska kroz studije probira u prvom tromjesečju. Neke žene koje su polagale test i uvjerene su da je dijete zdravo odbit će se pregledati u dogovoru s čistom savješću.

Nova riječ u prenatalnoj genetskoj dijagnozi - sposobnost određivanja spola djeteta u tako ranom razdoblju, što ne može učiniti niti jedan moderni ultrazvuk. Istodobno, točnost određivanja spola bit će 99%, a nitko neće dati više od 80% na ultrazvuku.

Nedostatak se može smatrati samo visokim troškovima istraživanja. Različite vrste testova u različitim klinikama koštat će najmanje 25 tisuća rubalja. U prosjeku u Rusiji, NIPT je u rasponu od 25-60 tisuća rubalja. Pronalaženje klinike u kojoj će se vršiti takva analiza također nije lako. Do sada se takva dijagnostika provodi samo u genetskim centrima i centrima za planiranje obitelji koji imaju vlastiti genetski laboratorij.Takvi centri nisu u svakom gradu, pa je stoga žena možda trebala otići u susjedni grad ili čak u regiju kako bi izvršila takvu analizu.

Postoji desetak različitih testova i algoritama za otkrivanje znakova genetskih patologija. Razlikuju se ne samo po svojim imenima, već i po rasponu problema koje identificiraju. U nekim testovima, raspon razmatranih sindroma i anomalija je širi, drugi određuju samo standardni minimalni skup kromosomskih poremećaja. Točnost je, kao što je već spomenuto, otprilike ista.

Panoramski test (Panorama) nije najprofitabilnija opcija, njegov trošak počinje s 34 tisuće rubalja, ali upravo taj test omogućuje da se utvrdi zdravstveno stanje djece začete s IVF-om, a njegova točnost u odnosu na analizu tijekom ove trudnoće nešto je veća od drugi NIPT.

Prenetix se smatra pristupačnijim i ne manje točnim u svakom slučaju u slučaju jednoplodne trudnoće. Njegova minimalna cijena u 2018 je 23 tisuća rubalja. Postoje i testovi kao što su Veracity i DOT test. Oni također pokazuju vrlo točne rezultate.

Nema toliko recenzija o prenatalnoj neinvazivnoj dijagnostici, jer takvi testovi još nisu postali opće poznati. Međutim, one žene koje su podnijele takvu analizu tvrde da su se rezultati pokazali točnima, te na kraju nije uopće bilo žao novca koji je potrošen na istraživanje.

Za informacije o tome što je neinvazivni prenatalni DNA test i zašto je učinjeno, pogledajte sljedeći video.