Zašto se testira Panorama tijekom trudnoće i kakve su recenzije o njoj?

Ponekad je vrlo važno saznati je li dijete zdravo u maternici. Nezadovoljavajući rezultati prenatalnog probira, nasljednih bolesti u obitelji - to nije najopsežniji popis takvih situacija. Kako ne bi sebe i dijete izložili rizicima koji su povezani s invazivnom dijagnozom majke, oni se obraćaju najnovijim neinvazivnim DNK testovima.

Ako žena ima povećani rizik od rađanja kromosomskih abnormalnosti, onda genetičari često preporučuju invazivne postupke. To uključuje cordocentezu, amniocentezu, korionsku biopsiju i neke druge. Svi su vrlo informativni, ali su povezani s određenim vrlo stvarnim rizicima za daljnji nastavak trudnoće.

Probijanje kroz zid vagine ili abdominalnog zida s naknadnim sakupljanjem amnionske tekućine, krvi iz pupkovine iz pupkovine ili stanica koriona je pun činjenice da može izazvati pobačaj, zaraziti fetalne membrane i čak mehanički ozlijediti fetus.

Žena je upozorena na te rizike i tek nakon toga može donijeti odluku: pristati na takvu dijagnostiku ili ne. Kada lijek nije mogao ponuditi alternative, postojale su dvije mogućnosti: napraviti test ili ne i dalje nositi dijete, unatoč mogućim kromosomskim abnormalnostima u njegovom razvoju. Suvremeni napredak u medicini nudi ne manje točnu nego invazivnu, ali sigurniju dijagnostiku - prenatalni DNA test.

Panorama je jedna vrsta takvih testova. Danas se smatra jednim od najtočnijih. Razvili smo test u jednom od američkih znanstvenih centara, a od 2013. pojavio se u Rusiji. Sada se to može učiniti na temelju medicinskih genetskih centara i klinika. To vam omogućuje da odgovorite na glavno pitanje bez nepotrebnog rizika - da li je dijete zdravo, dok je njegova točnost 96-98%.

Ne zahtijeva se posebna priprema za ispitivanje. Žena mora doći u laboratorij medicinskog genetskog centra ili klinike i donirati 20 ml krvi iz vene. Stručnjaci će učiniti ostalo. Istovremeno, uzorkovanje krvi se ne razlikuje od uobičajenog testa krvi koje žena redovito daruje tijekom trudnoće u antenatalnoj klinici.

Dobiveni uzorak stavlja se u centrifugu, gdje se majčina krv dijeli na majčinsku i fetalnu krv. Uz pomoć sekvenciranja moguće je izračunati dva genoma: jedan pripada majci, a drugom bebi. Zatim se primjenjuje Panorama test, koji omogućuje analizu djetetove DNA pomoću jedinstvenih algoritama.

Dobiveni rezultati odgovaraju na pitanje ima li dijete kromosomsku anomaliju ili nekoliko njih. Pričekajte rezultat koji vam je potreban od 10 dana do 14 dana, Odmah treba napomenuti da se Panorama-test, kao i drugi neinvazivni prenatalni testovi, ne smatra 100% točnim. Službeno, oni pripadaju kategoriji studija probira.

Stoga, ako se patologija otkrije prema rezultatima "panorame", žena će i dalje morati proći invazivne postupke, jer ne može dugo prekinuti trudnoću bez zaključivanja i potvrđivanja genetičara.

Za trudnice se Panorama test može preporučiti od 9. tjedna trudnoće. U ovom trenutku u majčinoj krvi pojavljuju se crvene krvne stanice, a dijagnostika postaje moguća.

U sljedećim situacijama vrijedi razmisliti o provođenju takvog testa:

• obvezni probir za sve trudnice pokazao je visok rizik od rađanja bebe s abnormalnostima i patologijama;
• prošla trudnoća žene završila rođenjem djeteta s genetskom patologijom ili prekidom trudnoće zbog razvoja u maternici takvog djeteta;
• starost buduće majke je starija od 35 godina;
• opasnost od pobačaja, u vezi s kojom je tehnički teško provesti invazivnu dijagnozu;
• povezan brak, trudnoća kao posljedica incesta;
• opstetričnu povijest žena s nekoliko slučajeva pobačaja ili nerazvijenih trudnoća u ranim stadijima.

Testiranje panorame ne obavlja se za trudnice ako dođe do sljedećih čimbenika:

• razdoblje trudnoće je manje od 9 tjedana;
• trudnoća s troje ili četvero djece;
• surogat;
• višestruke trudnoće nastale kao posljedica in vitro oplodnje pomoću jajnih stanica donora;
• došlo je do operacije povezane s transplantacijom koštane srži.

Popis patologija koje neinvazivni Panorama test može odrediti prilično je velik. U ovom slučaju, takav se test koristi čak iu slučaju kada je žena trudna s blizancima, dok većina drugih opcija za višestruke trudnoće nije informativna.

Ako žena nosi blizance, što je multi-zigot, onda je popis bolesti definiranih Panoramom isti, s izuzetkom triploidije. Kod dizigotskih blizanaca, moguće je procijeniti postoji li rizik da će imati djecu s Down sindromom, Edwardsom i Patauom.

U singletonskim trudnoćama koje se javljaju s IVF-om pomoću jajne stanice donora, utvrđuju se Downov sindrom, Patau, Edwards i Turner.

U usporedbi s invazivnim postupcima, test Panorama je sigurniji i osigurava manje tjeskobe i iskustva za trudnice. Neinvazivni test može se provesti prije invazivnog testa. Doista, u 9-10 tjedana trudnoće ne koristi se niti biopsija koriona niti amniocenteza. Ako trudnica ima razloga za zabrinutost, ona može saznati istinu čak i prije nego što je zakazana studija probira zakazana na savjetovanju gdje je registrirana.

Ova metoda s velikom točnošću već 9 tjedana trudnoće omogućuje vam da odredite spol djeteta. A to je definitivan plus, osobito u slučajevima kada postoji mogućnost nasljeđivanja bolesti na temelju spola, na primjer, hemofilije.

Nedostaci su visoki troškovi i niska dostupnost testa. Učinite ga u bilo kojem gradu neće raditi. Bit će potrebno pronaći one genetske medicinske centre koji su akreditirani i licencirani za obavljanje prenatalne dijagnostike, aplicirati, čekati na poziv, a zatim možda otići u drugi grad gdje se nalazi centar da donira krv za analizu.

Vrijeme čekanja često uzrokuje i pritužbe pacijenata, jer 14 dana za ženu koja čeka odgovor na tako važno pitanje traje beskrajno dugo.

Postoje znatno više genetskih patologija nego što su testovi definirani, a Panorama nije iznimka. Stoga nitko ne može jamčiti da će se dijete roditi potpuno zdravo, čak i nakon uspješnog pozitivnog rezultata genetskog testiranja. Ako u DNK nema znakova trisomije 21 (Downov sindrom), to ne znači da dijete nema različitu kromosomsku patologiju, što u načelu nije određeno niti jednim od postojećih testova.

Ovisno o klinici i regiji svoje mjesto u prosjeku u zemlji, trošak takve analize počinje od 34 tisuća rubalja i može premašiti 55 tisuća. Sve također ovisi o cjelovitosti istraživanja, jer se test može provesti prema pojednostavljenoj shemi i može preporučiti proširenu istraživačku platformu. Ove cijene vrijede početkom 2018. za regije kao što su Kazan, Moskva, Samara. Dešifriranje je također uključeno u cijenu.

Nema mnogo žena koje su testirale Panoramu tijekom trudnoće u Rusiji. To je zbog činjenice da još uvijek malo znaju o njemu, a ne svi ginekolozi smatraju potrebnim informirati buduću majku o suvremenim razvojima i tehnikama. Mnogi zaustavljaju nesposobnost da plate onoliko koliko je potrebno, jer je to znatan iznos.

Međutim, oni koji su imali priliku proći tako ispitivanje tvrde da je „panoramski test“, kako ga nazivaju buduće majke, odličan izlaz iz teške i strašne situacije u kojoj se žena nalazi, ako joj se kaže kako postoji visok rizik od obolijevanja djeteta.

Više informacija o testu Panorama saznat ćete iz sljedećeg videozapisa.