Zašto je u tijeku trudnoća i što pokazuje?

Invazivne dijagnostičke metode tijekom trudnoće uzrokuju mnoga pitanja i nedoumice. Ali ponekad je bez njih nemoguće dobiti pouzdane informacije o stanju djeteta koje uzgaja žena. Jedna od takvih visokopreciznih metoda je kordocenteza. Raspravit ćemo se o tome što je ovo istraživanje i što pokazuje u ovom članku.

Invazivna prenatalna dijagnoza je pokušaj osobe da pogleda u nepoznato, da dodirne sakrament. Prije toga, to se smatralo nemogućim i nezamislivim, ali sada postoje metode koje vam omogućuju da naučite mnogo o djetetu, čak i ako je začet tek prije nekoliko mjeseci.

Invazivne metode dobivanja informacija o zdravlju mrvica uvijek su povezane s prodiranjem u šupljinu maternice mnogo prije porođaja.

Postoje različiti načini da se utvrdi je li dijete zdravo - kordocentezom, amniocentezom, korionskom biopsijom i drugima. Oni se izvode u različito vrijeme i razlikuju se u materijalu koji se uzima za genetsku analizu.

U slučaju amniocenteze uzima se amnionska tekućina (amnionska tekućina), a korionska biopsija se uzima s česticama fetalnih membrana. Cordocentesis je skup krvi iz pupkovine.

Prekomjerna znatiželja je uvijek kažnjiva. Ovaj se zakon primjenjuje i na invazivne dijagnoze. Sve njezine metode ne može se smatrati apsolutno sigurnim, vjerojatnost komplikacija je uvijek tu, a to je cijena plaćena za pokušaj nadmudrivanja prirode. Ali vrijednost primljenih informacija je neusporediva. Nijedna druga dijagnostika ne može se usporediti s invazivnom.

Postupak kordocenteze od 18. tjedna trudnoće. Često se radi istodobno s amniocentezom kako bi se dobila veća količina materijala izravno od djeteta, za detaljno proučavanje u genetskom laboratoriju.

S obzirom da invazivne metode mogu biti opasne za život djeteta i zdravlje trudnice, kordocentezu nije jedna od studija koju žena može slobodno i slobodno ići.

Za dugotrajan i nesiguran postupak. potrebne su stroge medicinske indikacije, Najčešće se trudnice šalju u kordocentezu u kojoj su tijekom skrininga prvog i (ili) drugog tromjesečja identificirani markeri kromosomskih abnormalnosti.

Biokemijski testovi krvi, kao i ultrazvučno skeniranje fetusa u prvom i drugom tromjesečju mogu odrediti abnormalnosti svojstvene jednoj ili drugoj gruboj patologiji. U ovom slučaju, ženi se daje zaključak da ima visoki rizik da će imati dijete s Turnerovim sindromom ili Downovim sindromom, s Edwardsovom bolešću, s abnormalnim razvojem mozga, leđne moždine.

Mnoge od ovih bolesti i anomalija dovode do smrti djeteta ili u maternici ili nakon rođenja.Uz neke patologije, na primjer, s Downovim sindromom, možete živjeti dovoljno dugo.

Buduća majka i njezini rođaci imaju svako pravo znati je li dijete zdravo, kao i pravo da odluče za sebe da li će napustiti takvo dijete ili imati abortus iz medicinskih razloga. Izbor je težak, bolan, ali mnogo teže - nepoznato do rođenja, Stoga se ženama nudi kordocenteza.

Čak i ako planirani skrining nije otkrio nikakve znakove upozorenja, žena već ima dijete s genetskom bolešću u obitelji ili povijest poroda, tijekom kojega je beba rođena s ukupnim razvojnim anomalijama, također će biti zatraženo da ide na kardiocentezu.

Žene koje imaju kromosomske bolesti, kao iu slučaju takvih patologija rođaka muža, također dobivaju uputnicu za postupak.

Cordocentesis u nekim slučajevima propisan je trudnicama koje su prethodno patile od uobičajenog pobačaja, rodile su mrtvu djecu koja su imala 2 ili više pobačaja u nizu, sa sumnjom na hemofiliju fetusa, intrauterinsku infekciju i obilježen Rh-sukob.

Potrebu za kordocentezom razmatra nekoliko stručnjaka. u komisiju su uključeni akušeri-ginekolozi i medicinska genetika, Ako nakon pregleda svih okolnosti medicinske povijesti donesu pozitivnu odluku, posebne zdravstvene ustanove, uglavnom medicinski i genetski centri licencirani za invazivnu dijagnostiku, preuzet će materijal i analizirati ga.

U sterilnim stacionarnim uvjetima žena se probija kroz trbušni zid ispred mjesta gdje pupčana vrpca leži na posteljici. Takva bušenja omogućuju prikupljanje krvi iz pupkovine.

Obično je dovoljna količina od 1-2 ml, au nekim slučajevima količina uzete krvi iz pupkovine povećava se na 5 ml. Anestezija, koja se tako boji trudnica, nije potrebna. Dosta lokalne anestezije.

Kako bi bolje razumjeli kako se mrvica osjeća, cijeli postupak je popraćen stalnim promatranjem kroz senzor ultrazvučnog skenera. Cijeli proces punkcije se prati, promatranje se nastavlja još neko vrijeme nakon završetka kordocenteze.

Uvedena je duga igla za punkciju kako bi se zaobišla posteljica, ako nije drugačije naznačeno, u područje pupčane vrpce i posteljice. Za manipulacije se koriste posebni uređaji u kojima je adapter za probijanje povezan s ultrazvučnim senzorom, igla se nalazi u jednoj ruci liječnika, a senzor u drugoj.

Ponekad se cordocentesis provodi metodom s dvije igle, a uzima se i amnionska tekućina. Slijed postupaka uključuje primarno uzorkovanje amnionske tekućine, a zatim pričvršćivanje druge igle kako bi se premjestio u umbilikalne žile i uzimanje krvi iz pupkovine za analizu. Jednom iglom postoji jedna igla za uzimanje vode i krvi iz pupkovine.

Oko jedan dan ili više, ako okolnosti to zahtijevaju žena će biti pod nadzorom liječnika, promatrajući krevet. Nakon toga može otići kući i čekati rezultate iz genetskog laboratorija. I ovdje je najvažnije pitanje koliko će trajati.

Kordocenteza je jedna od najbržih metoda invazivne dijagnostike, jer ne treba ništa uzgajati iz uzorka u inkubatoru, jer je krv gotov materijal. Studija traje samo tjedan i pol.

Priprema za cordocentese unaprijed nije potrebna.Od buduće majke nije potrebna niti dijeta niti druge preliminarne mjere, osim za dostavu obveznih testova za ovaj slučaj. Otpuštaju ih odmah nakon što je donesena odluka o cordocentesis, žena ih mora predati prije dana planirane manipulacije.

Obično se preporučuje provođenje standardnog "skupa" laboratorijskih testova - testovi urina i krvi, krv za RW i HIV status, hepatitis B i C, te vaginalni sekret za određivanje mikroflore.

Nakon hospitalizacije prvo se provodi stručni ultrazvuk, čiji je zadatak utvrditi mjesto djeteta, posteljicu, pupkovinu.

Mogućnosti kordocenteze su široke. Postupak omogućuje da se utvrdi s velikom točnošću Ima li dijete jednu od sljedećih patologija:

• Kromosomske abnormalnosti povezane s kršenjem broja kromosoma u određenom paru. Neodgovarajući broj kromosoma u 21 paru dovodi do Downovog sindroma, u 18 parova - prema Edwardsovom sindromu, u 13 parova - prema Patauovom sindromu, itd.
• Nasljedne bolesti koje nisu povezane s kromosomskim poremećajima. Oko tisuće takvih bolesti poznato je u medicini, a oko 950 se može identificirati iz ove količine pomoću najpreciznijih metoda, a to su najčešće cistična fibroza, Duchenneova distrofija, kronična granulomatoza, “kraljevska bolest” - hemofilija, itd.

• Ozbiljan Rhesus-Conflict, tijekom kojeg dijete može razviti GBP (hemolitička bolest). Ako su Rh faktori (rjeđe krvna grupa) majke i djeteta različiti, a majka Rh negativna, tada početak imunološkog sukoba u kojem antitijela u majčinoj krvi doslovno pokušavaju uništiti crvene krvne stanice fetusa, u početku test krvi za titar antitijela.
• Nemoguće je potvrditi PFS čak i na ultrazvuku, iako iskusni dijagnostičar može vidjeti neke znakove sukoba. Da bismo dali točan odgovor, koliko je ozbiljno stanje djeteta, može samo kordocentezu.
• Krv iz pupkovine odredit će skupinu i Rh faktor djeteta, saznati koja je razina bilirubina, da li dijete ima hemolitičku bolest iu kojem obliku se pojavljuje.

Ako rezultat analize potvrdi da dijete ima određenu patologiju, onda se to smatra prilično pouzdanim, ali ako rezultat cordocentezusa opovrgne sumnje, onda ne postoji jamstvo da je dijete 100% zdravo, nažalost, ne sve genetske patologije koje su poznate medicini. ,

Međutim, 100% zdravstvena jamstva nisu osigurana nikakvom dijagnostikom., pa čak i nakon isporuke, pitanje zdravlja mrvica može ostati otvoreno.

Kao i svaki drugi dijagnostički postupak, kordocentez ima određene kontraindikacije. u prisustvu kojih dijagnoza neće biti postavljena od strane žene:

• Pregled je privremeno odgođen zbog zaraznih bolesti u trudnice, s povećanjem tjelesne temperature, s pogoršanjem kroničnih bolesti, i nije važno koji su organi ili sustavi zahvaćeni.
• Postupak se ne može provesti kada žena ima dermatološke, infektivne ili druge lezije kože na trbuhu, osobito na mjestu gdje se treba probušiti. Prvo, žena će se morati podvrći liječenju i riješiti se bolesti kože.
• Cordocentesis ne može biti učinjeno ako je žena s dijagnozom prijetnja pobačaj.To nije samo krvav ili krvav iscjedak iz vagine, nego i znakovi koje samo liječnici vide - na ultrazvuku to je zadebljanje i zadebljanje stijenke maternice, djelomična odcjepljenost posteljice, na "ručnom" pregledu - izglađivanje i skraćivanje vrata maternice.
• Ako žena ima problema s cerviksom, ona je kratka ili duga, njezina unutarnja ili vanjska ždrijela blago je otvorena, žena nije samo ugrožena pobačajom, već ima i vratnu insuficijenciju, kordocentezu je kontraindicirano.
• Nemoguće je provesti invazivnu dijagnozu s placentnom previa, koja je potpuna.
• Tumori, ciste, fibroidi uterusa također su puna kontraindikacija za pucanje pupkovine.

Postoji vjerojatnost komplikacija tijekom cordocentesis. Žena ih je unaprijed upozorila. I tek nakon što sazna za sve teoretski moguće posljedice, ponudit će joj se da potpiše informirani pristanak na postupak ili odbijanje.

Postoji popularno mišljenje među ljudima da je invazivna dijagnostika vrlo opasna za dijete, a slične manipulacije gotovo jednim krajem u pobačaju i smrti djeteta.

zapravo šteta od invazivnih dijagnostičkih postupaka uvelike je pretjerana, Doista, rizik da će fetalne membrane biti zaražene kao rezultat punkcije jednak je riziku od naknadnog pobačaja, ali prema službenim medicinskim statistikama, to je oko 5%.

Između ostalih mogućih komplikacija cordocentezusa pronađene su:

• Posttraumatsko krvarenje uzrokovano izlaganjem pupčanici tijekom punkcije. Ako se koriste punktori s iglama velikog promjera, ta vjerojatnost raste. Ako krvarenje traje više od nekoliko minuta nakon završetka manipulacije, to se smatra normalnim. Dulje krvarenje zahtijeva hitnu, vještu njegu.
• Stvaranje hematoma na mjestu uboda. Time se može uspostaviti ultrazvučni pregled koji će se provesti nešto kasnije. Ne bojte se, jer male hematome ne ometaju razvoj i rast djeteta, funkcije placente nisu narušene.
• Krv djeteta tijekom cordocentesis i prvih minuta nakon što može ući u krvotok majke. To može uzrokovati imunološki sukob kod majke.
• Pogoršanje dobrobiti djeteta. Ova komplikacija ima fiziološku osobitost svih krvnih žila, uključujući pupčanu vrpcu, od grča tijekom ozljede.

Kada se probuše žile pupčane vrpce, razvija se grč cjelokupnog krvotoka, zbog čega dijete može početi doživljavati akutni nedostatak kisika.

Na ultrazvuku ili CTG-u to se izražava u bradikardiji - bebino srce počinje slabiti. Djetetovo tijelo najčešće može nadoknaditi nedostatak kisika.

Ako je prije buduće cordocentesis, buduća mama dijagnosticirana placentna insuficijencija, fetalna hipoksija, takvi fiziološki grčevi mogu uzrokovati ozbiljne poremećaje.

Manje gestacije u vrijeme punkcije, veća je vjerojatnost teških tragičnih posljedica - smrt djeteta.

Posljedice mogu biti ozbiljne ako se tijekom kordocentezije javlja mješavina krvi majke i fetusa, različita u rezusu u slučaju postojećeg sukoba. Materinski imunitet odmah će reagirati na to otpuštanjem ogromne količine antitijela, a dijete može umrijeti u maternici ili se roditi s teškim toksičnim lezijama jetre i mozga.

Rijetko, ali se događa da duga ubodna igla mehanički rani fetus, uzrokuje rupturu plodne vode. Kordocenteza je opasnija za dijete nego za njegovu majku, i stoga Ženi je uvijek dano vremena da odmjeri sve rizike i složiti se ili ne složiti se oko invazivnog postupka.

Mogućnost greške u cordocentesis je mala, ali je prisutna i povezana je prvenstveno s ljudskim čimbenikom. Ako liječnik iz nekog razloga napravi tehničke pogreške u procesu punkcije, onda test možda neće dobiti čistu krv fetusa, već mješavinu krvi s majkom, a rezultati neće biti pouzdani. Ako se ograda izvodi ispravno i ispravno, točnost dijagnoze je oko 99%.

Pogrešan test je uglavnom lažno negativan (fetus ima bolest, ali analiza ga nije potvrdila), može biti posljedica korištenja lošeg kvaliteta ili reagensa koje je istekao laboratorijski tehničari. Taj postotak pogrešaka ne prelazi 0,02%.

Prenatalna DNA dijagnostika kromosomske patologije idealna je alternativa invazivnim metodama. Analiza je sigurna za fetus i trudna, radi se od 9. tjedna trudnoće.

samo nakon što je prošao svoju vensku krvmožete saznati rizik od razvoja Downovog sindroma i drugih kromosomskih abnormalnosti u fetusa, kao i spol vašeg nerođenog djeteta.

Analiza se temelji na činjenici da 5-10% fetalne DNA cirkulira u majčinoj krvi, a ovaj test ekstrahira fetalnu DNA iz krvi trudnice, koja se analizira primjenom najnovije tehnologije. Ova analiza se plaća i, u pravilu, košta više od 30 000 r.

Oni koji tek odlučuju hoće li pristati ili ne pristati na prolaz kordocenteze, trebali bi biti pozorniji na povratne informacije koje su trudnice ostavile na raznim forumima za žene i roditelje.

Vrlo često se mogu susresti pregledi da je postupak bio uzaludan - analiza nije uspjela, jer istraživači nisu uspjeli “uzgojiti neke stanice” u laboratoriju. Očito je da su mame koje su pisale takve kritike zbunjivale amniocentezu i cordocentezu, tj. Nisu stvarno razumjele što i kako su uzete za analizu.

Kod amniocenteze, epitelne stanice djeteta, koje su prisutne u amnionskoj tekućini, doista su se uzgajale u laboratoriju već duže vrijeme, a nema jamstava da će broj stanica u vodama uzeti za analizu biti dovoljan, da će rasti u hranjivim medijima. Kada je cordocentesis, nigdje se ne uzgaja nigdje. Krv je jednostavno poslana na genetsku analizu.

Stoga, za dobivanje rezultata "analize nije uspjelo" s ovom metodom ne čini se da je bilo koja mogućnost. S obzirom na tu zbrku, lakše će se ustanoviti koje recenzije daju točniju sliku postupka.

Općenito, to tvrde trudnice sve ide glatko. Najneugodniji trenutak čeka punkciju, to je psihološki teško za većinu trudnica. Studija traje, po mišljenju žena, ne dugo - od 10 do 20 minuta. Nakon dana moguće je otići kući.

Rezultati analize, prema ocjenama, su različiti i negativni, i, nažalost, pozitivni, kada je bolest doista potvrđena. Manje je žena koje se odluče napustiti dijete od onih koji se odluče koristiti zakonsko pravo na prekid trudnoće iz medicinskih razloga. To je teška i teška odluka, suditi nekome za ovaj ili onaj izbor je nezahvalan zadatak.

Za informacije o tome kako nastaje cordocentesis, pogledajte sljedeći video.