Zašto se prenetix test tijekom trudnoće i što su recenzije o tome?

Prenatalni test Prenetix - nova riječ u prenatalnoj dijagnostici. O njemu se do sada malo zna, a žene koje su pokazale invazivnu dijagnostiku kako bi razjasnile zdravstveni status svoje bebe, koja još nije rođena, jednostavno ne znaju da postoji sigurna i točna alternativa. Da se ovaj test predstavlja i kako se provodi, reći ćemo u ovom članku.

Sve trudnice su pregledane u prvom, drugom i trećem tromjesečju - studija čija je zadaća odrediti koliko će dijete imati dijete s kromosomskim abnormalnostima, koje uključuju Down sindrom, Turner, Edwards, Patau i druge abnormalnosti uzrokovane viškom ili nedostatkom kromosoma kao i mutacije nekih gena.

Točnost pregleda, kao što je poznato, ostavlja mnogo toga da se želi. Da, i to se ne traži od ankete, čiji je cilj samo utvrđivanje vjerojatnosti, a ne postavljanje dijagnoze Zbog toga su sve trudnice podijeljene u dvije skupine - one koje imaju male rizike za rađanje bolesne bebe i one s visokim rizikom.

Prema ustaljenoj praksi, žene s visokim rizikom šalju se na konzultacije kod genetičara. On, zauzvrat, procjenjuje vjerojatnost patologije i daje ženi uputnicu za pregled putem invazivnih metoda. Na početku drugog tromjesečja provodi se biopsija korionskih vila, nešto kasnije - amniocenteza i kordocentezu. Sve ove metode uključuju prodiranje u "svetinju svetih" - šupljinu maternice.

U abdominalnoj ili vaginalnoj stijenki probušena je tanka i vrlo duga igla pod ultrazvukom, a uzorak amnionske tekućine s epitelom mrvica ili krv iz pupkovine ili korionskih stanica uzima se za analizu. Dobiveni materijal proučava se na temu fetalne DNA i, s točnošću od 98-99%, kažu je li dijete zdravo ili bolesno. Takve metode navode žene da padnu u stupor zbog straha od boli i mogućih posljedica. I mogu biti vrlo opasni - od infekcije fetalnih membrana do pobačaja.

Svi rizici su unaprijed prijavljeni ženi i ona ima priliku sama donijeti odluku - riskirati ili ne. Čak i visoki rizik, prema probiru, primjerice 1:50, znači samo da će se bolesno dijete roditi u jednom slučaju za 50 rođenih žena sa sličnim rezultatima ultrazvuka i krvnih testova za hormone i proteine ​​karakteristične za trudnoću. Ako razmislite o tome, onda vjerojatnost nije tako velika, a invazivne procedure mogu biti osakaćene i, zapravo, ubiti potpuno zdravo dijete. Izbor nije jednostavan.

Prije su se ženama čije je prvo ispitivanje pokazalo lošim preporučeno pričekati do drugog, koji se održava u drugom tromjesečju. Sada nudite invazivne metode.

Test je vrlo jednostavan i ne zahtijeva nikakvu posebnu obuku od žene. Na određeni dan trebate stići u medicinski genetski centar i samo uzeti normalan krvni test iz vene. Laboratorijski asistent će uzeti najviše 20 ml krvi. Ta količina će biti dovoljna da se krv podijeli u slojeve u laboratorijskim uvjetima centrifugiranjem. Tada će se u uzorku razlikovati dva genoma - jedan majčinski, a drugi - dijete.

Nakon 8. tjedna trudnoće, crvene krvne stanice djeteta počinju ulaziti u majčinu krv, Možete obaviti neinvazivni test počevši od 10. tjedna trudnoće. Nakon izolacije krvnih stanica koje pripadaju fetusu, stručnjaci koji koriste test i njegov poseban algoritam Genetico - NGS, zaključuju vjerojatnost prisutnosti patologije u djeteta. Analiza se provodi od 12 do 14 dana.

Analiza omogućuje da se s 99% točnosti utvrdi ima li dijete najčešće genetske abnormalnosti - kao što je trisomija 21 - Downov sindrom, trisomija 18 - Edwardsov sindrom i Turner, Klinefelter, Patau sindromi. Test vam omogućuje da saznate ima li dijete kromosomske abnormalnosti X kod djevojaka ili abnormalnosti kromosoma Y.

Točnost istraživanja u kliničkim uvjetima testirana je više od 13 puta, a 22 tisuće Ruskinja sudjelovalo je u ispitivanjima. Broj budućih majki koje su obavile takav test diljem svijeta već je više od milijun. Točnost istraživanja bila je 98,9%.

Ako se provode studije na ženi koja je trudna s blizancima, utvrđuju se samo patologije u 21, 18 i 13 parova kromosoma. Ali ova metoda je prihvatljiva za trudnice koje su koristile tehnike asistirane reprodukcije za začeće, osobito IVF uz pomoć jajne stanice donora.

Ovaj test je indiciran za žene s opterećenom genetskom poviješću i trudnice, za koje liječnici smatraju da su pod povećanim rizikom. Među njima su:

• trudnice starije od 35 godina;
• žene koje su trudne od muškaraca starijih od 45 godina;
• žene koje su rodile dijete s kromosomskim razvojnim abnormalnostima;
• trudnice koje su imale nekoliko pobačaja u nizu ili su imale nekoliko slučajeva propuštenog pobačaja u ranoj trudnoći;
• žene koje zatrudne kao posljedica incesta ili povezane brakove;
• žene, bez obzira na dob i povijest, ako je univerzalni skrining pokazao visok rizik od obolijevanja djeteta;
• žene koje iz različitih razloga (na primjer, s prijetnjom pobačaja) ne mogu napraviti invazivnu dijagnozu.

Prenetix test se ne provodi u sljedećim slučajevima:

• razdoblje trudnoće je manje od 10 tjedana;
• Postoje maligni tumori kod trudnica;
• bilo je transplantacija organa ili transfuzija krvi kod žena;
• dijagnosticiran mozaicizam.

Nedvojbena prednost ovog testa je sposobnost da se dijagnosticiraju patologije u razvoju djeteta što je prije moguće. Čak i ako žena napravi test na 10 tjedana, onda će već pri prvom pregledu sigurno znati je li sve u redu s djetetom. Točnost istraživanja omogućuje nam da izbjegnemo bilo kakvu zabrinutost zbog mogućih odstupanja u manje točnom "dvostrukom" ili "trostrukom" testu, koji se koristi tijekom prolaza dijagnostičke pretrage.

Prenetix test je potpuno siguran za dijete i žene, a to je njegova glavna prednost. Osim toga, može se koristiti kako bi se utvrdio spol djeteta već u ranim stadijima, a na 10-11 tjedana ultrazvuk mu neće pokazati.

Među minusima su prilično visoki troškovi takve analize, kao i činjenica Test se ne može obaviti u bilo kojoj konzultaciji ili klinici.

Takvim istraživanjima bave se samo specijalizirani medicinski genetski centri, koji, nažalost, ne postoje u svakom gradu u Rusiji. U nekim slučajevima, da biste se testirali, morat ćete otići u jedan od većih gradova u kojima takvi centri postoje, na primjer, u Moskvi, Kazanu ili Samari.

Unatoč činjenici da vjerojatnost pogreške Prenetixa teži nuli, Rusko Ministarstvo zdravstva nastavlja testiranje u kategoriji studija probira, na temelju kojih nije potrebno postavljati dijagnoze. Stoga, prilikom potvrđivanja bolesti kod djeteta ženi, kako bi se prekinula trudnoća iz medicinskih razloga dulje od 12 tjedana, morat ćete se podvrgnuti invazivnim postupcima, a rezultat će postati osnova za prekid.

Cijena analize u različitim klinikama u Rusiji u prosjeku iznosi od 23.000 rubalja do 55.000 rubalja.

Prema ocjenama onih žena koje su obavile Prenetički test, rezultati su se potpuno podudarali s istinom. Čak iu slučajevima kada su konvencionalni pregledi pokazali visok rizik, a neinvazivni test je dao malu vjerojatnost, dijete je rođeno potpuno zdravo. Neke žene tvrde da su analozi ovog testa - Panorama ili Mattern 21 - osjetljiviji i točniji. Zapravo, točnost sva tri testa je približno ista.

Anketa nije bila u širokoj upotrebi u Rusiji zbog visokih troškova analize: žene koje bi željele napraviti test ne mogu ga uvijek priuštiti iz financijskih razloga. Osim toga, prema trudnicama, nema dovoljno informacija u javnosti o Prenetixu, a u prenatalnoj klinici liječnici ne žure informirati pacijente o novim medicinskim istraživanjima.

Ostale trudnice bile su zadovoljne. Rezultati su točni i brzi.

Pogledajte zašto se neinvazivni prenatalni genetski test Prenetix izvodi u sljedećem videu.