Prvi pregled tijekom trudnoće: vrijeme i standardi

Prva studija probira tijekom trudnoće je ključna i vrlo važna faza. Njega sve buduće majke nervozno očekuju, jer bi ovaj ispit trebao odgovoriti na glavno pitanje - je li sve u redu s djetetom? Kada i kako se dijagnoza provodi, kao i koji se rezultati mogu smatrati normalnim, raspravit će se u ovom članku.

Prenatalni probir ponekad plaši trudnice toliko da neki čak odbijaju proći takve testove. To olakšavaju brojni forumi za žene u "zanimljivom položaju", u kojem su detaljno opisani svi "užasi" screeninga i doživljavanja mama.

Zapravo, u ovom istraživanju nema ništa loše. Projekcija je sveobuhvatna studija čiji je cilj identificiranje potencijalnih rizika žene proizvode bebe s genetskim poremećajima.

Prevedeno s engleskog, "screening" je "selekcija", "screening out", "sortiranje". Ovaj izraz se koristi u ekonomiji, sociologiji i drugim područjima, medicina nije iznimka. Trudnice su posebna kategorija pacijenata kojima je potreban poseban pristup i temeljitiji liječnički pregled. Važno je shvatiti da sama skrining ne otkriva nikakve bolesti, a niti jedna majka ili njezino nerođeno dijete ne mogu se dijagnosticirati.

Ovo sveobuhvatno ispitivanje otkriva samo u ukupnoj masi budućih mama žena koje su izložene riziku da proizvedu dijete s većim defektima u razvoju i genetskim abnormalnostima od ostalih. Visoki rizici rađanja djeteta s patologijama još uvijek nisu kazna, au većini slučajeva beba je u redu, ali takve žene treba pažljivije ispitati.

Ne tako davno, prije dva desetljeća, opstetričarima je bilo vrlo teško odrediti spol nerođenog djeteta, a razvojne patologije djeteta ponekad su ostale do tajne iza sedam pečata do rođenja. Od 2000. godine u našoj se zemlji prakticira univerzalni probir trudnica koje su smanjile broj beba rođenih s tako ozbiljnim bolestima kao što je Downov sindrom, Turner-ov sindrom.

Dijagnoza je potpuno besplatno za pacijentaSve žene koje su se prijavile za trudnoću dobivaju uputnicu. Rezultati nisu vodič za trenutnu akciju. Ako se kasnije potvrdi da je dijete stvarno bolesno, žena će dobiti uputu da prekine trudnoću prema medicinskim indikacijama.

Iskoristite ovu priliku ili sačuvajte i stvorite “posebnu” bebu - samo će žena odlučiti, nitko je neće prisiliti na bilo kakvu odluku.

Glavna svrha antenatalnog probira je identificirati trudnice izložene riziku. Priroda je, naravno, još mudrija i sofisticiranija od čovjeka i svih njegovih postignuća, pa stoga ni jedan, čak ni najiskusniji liječnik, niti jedna moderna dijagnoza ne može predvidjeti sve moguće malformacije djeteta. Stoga je popis problema koji se “izračunavaju” tijekom prvog postupka provjere ograničen samo na nekoliko ozbiljnih bolesti i stanja. Posebno, prvi pregled otkriva vjerojatnost takvih patologija.

To je jedna od najtežih kongenitalnih malformacija. Razlog njezine pojave leži u kromosomima trisomije 18. Vjerojatnost njegova razvoja ima jasnu povezanost s dobi trudnice - kod žena starijih od 40 godina rizik od dobivanja djeteta s takvom dijagnozom je veći. Općenito, bolest se ne smatra rasprostranjenom, rizik od mama koje su povezane s dobi je oko 0,7%.

To ne znači da Edwardsovom sindromu mogu prijetiti samo bebe trudnica s preduvjetima zbog svoje dobi, a prilično mlade djevojke mogu imati prekomjerni kromosom u 18. paru, osobito ako imaju dijabetes.

Bebe imaju nisku porođajnu težinu, deformacije kostiju lica i kosti, abnormalno male oralne otvore, snažno izmijenjene uši, a slušni prolazi mogu biti potpuno odsutni. U 60% slučajeva postoji srčani defekt. Gotovo svaki klinac s Edwardsovim sindromom ima jako zakrivljenu nogu, konvulzivni napadaji su opaženi, a postoje abnormalnosti u razvoju malog mozga. Takva djeca su mentalno retardirana, patologija je klasificirana prema vrsti oligofrenije.

Puno ime bolesti je Shereshevsky-Turner-ov sindrom. Kromosomske abnormalnosti javljaju se u X kromosomu. Takve se bebe rađaju kratko, sa seksualnim infantilizmom, kao i neke fizičke mutacije. Trudnoća s takvom bebom gotovo uvijek se događa u pozadini. teška toksikoza i stalna opasnost od prekidarađanje je najčešće prerano.

Bolest nije praćena samo odsustvom ili nerazvijenošću genitalnih žlijezda, već i višestrukim defektima kostiju - falange prstiju možda nedostaju, zglobovi lakta su zakrivljeni, metatarzalne kraće su, problemi s kralježnicom. Kao i većina kromosomskih bolesti, ovaj sindrom ima oštećenja srca i velike žile. Mentalna retardacija razvija se u tipu infantilizma, a inteligencija većine djece je sačuvana.

To je nasljedna bolest u kojoj mutacije gena NIPBL. Zbog toga dijete ima deformirane kosti lubanje i lica, na rukohvatima nema dovoljno prstiju, postoji ozbiljna mentalna retardacija. U sindromu često postoje problemi s vizualnim i slušnim funkcijama, teške abnormalnosti utječu na bubrege, kardiovaskularni sustav, jetru i reproduktivni sustav.

Djeca imaju tendenciju ka konvulzivnim napadima, djeca ne mogu kontrolirati svoje pokrete, a često i sami uzrokuju ozljede. Po vrsti mentalnog poremećaja su imbecili s oštećenjima čak i najjednostavnije mentalne aktivnosti.

To je najčešća kromosomska patologija u kojoj postoji dodatni kromosom u 21 paru. Drugim riječima, kariotip djeteta ima 47 kromosoma, dok kod zdravog djeteta treba biti točno 46. Takva djeca imaju izrazito izmijenjeno lice - to je plosnato, vrat je kratak, stražnji dio glave je spljošten.Četiri od deset beba rođenih s ovim sindromom imaju defekte srca i krvnih žila, a tri bebe imaju kongenitalni strabizam.

Ne bez razloga, genetika vjeruje da je vjerojatnost proizvodnje bebe s Downovim sindromom veća u žena s porastom dobi. Primjerice, mlada trudnica u dobi od 24 godine ima osnovni rizik od 1: 1500, ako je trudnica već 28-29 godina, rizik se povećava na 1: 1000. najviši je 1: 19.

Takav se defekt može "nakupiti" zbog štetnih ili toksičnih učinaka na majčinski organizam na samom početku razdoblja kada se dijete rađa. Znanost sigurno poznaje te pojmove - to je razdoblje između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće.

Pojavljuju se nedostaci nerazvijenost hemisfera mozga ili njihova potpuna odsutnost, ponekad nedostaju i kosti lubanje. Dakle, beba jednostavno nema glavu. Ovaj defekt je 100% smrtonosan. Većina beba umire u maternici, neki uspijevaju živjeti da bi se rodili, ali nisu predodređeni za dug i sretan život.

Stanje prirođenog nedostatka određenog enzima je 7-dehidrokolesterol reduktaza, koja je odgovorna za proizvodnju kolesterola. Kao rezultat toga nedostatak kolesterola svi organi i sustavi počinju patiti na staničnoj razini, jer je supstanca iznimno potrebna za živu ćeliju. Težina bolesti kod djeteta određena je prirodom nedostatka.

Uz neznatno odstupanje, dijete se pojavljuje umjerenim mentalnim problemima, a uz ozbiljan nedostatak bolesti, bolest je praćena i velikim defektima i na fizičkoj i na mentalnoj razini.

Posebnost ovih novorođenčadi - umanjen mozak mnogi pate od autizma, njihove kosti i tetive su deformirane, postoje defekti u unutarnjim organima, a vid i sluh mogu biti narušeni. Nedostatak DHCR7 gena dovodi do nedostatka važnog enzima.

Bruto genetski poremećaj povezan s promjenom broja kromosoma u bilo kojem paru, javlja se spontano, "prema volji majke prirode". Ni mama ni tata nisu krivi za činjenicu da umjesto 23 para, dijete polaže 46 ili 69 godina. Ne postoji način da se živi s takvim kariotipom, tako da većina fetusa umire čak iu maternici, ali moguće su varijacije - rađa se mrvica, ali umire nakon nekoliko sati, rađa se mrvica i umire za nekoliko dana.

Patologija se može pojaviti čak i kada su oba roditelja potpuno zdrava i nisu nositelji nasljednih bolesti.

Kasniji pokušaj zamisli djeteta u ovom paru može biti prilično uspješan, vjerojatnost ponovnog pojavljivanja ne-molarne triplodije je iznimno niska.

Razvoj ove bolesti dovodi do dodatnog kromosoma u paru 13, stoga ga se također naziva kromosomi trisomije 13. Liječnici vide jasnu vezu između pojave kromosomske abnormalnosti i dobi majke. Rizici se povećavaju s povećanjem dobi trudnica.

Sindrom se javlja s velikim razvojnim nedostacima - dijete ima iskrivljene kosti lica, mozak je vrlo male veličine. Mogu biti nedovoljno razvijeni ili čak nerazvijeni organi vida, sluha. Često postoji tzv. Ciklopija, kada dijete ima samo jedno oko, koje se nalazi u središtu čela. Mogu postojati višestruke pukotine kostiju lica.

Sindrom je praćen malformacijama unutarnjih organa, kao i nepravilnim poremećajima središnjeg živčanog sustava. Mnoga djeca umiru u prvim mjesecima nakon rođenja, samo nekoliko uspijevaju živjeti do 5-7 godina, a duboko su idioti, uče ili se brinu o sebi, a interes za takvu bebu je potpuno isključen.

Nakon uvođenja obveznog skrininga, broj djece koja su rođena s tim oboljenjima, uspio značajno smanjiti, Tako je do 2000. godine jedna od 700 beba rođena sa Daunovim sindromom, a nakon što su liječnici naučili utvrditi rizike, samo jedna od 1200 novorođenčadi pati od takve bolesti, a većina roditelja se tako i odlučila, jer u posljednje vrijeme većina roditelja je tako odlučila. stavovi prema “sunčanim” djeci u društvu su se promijenili, a neke majke svjesno održavaju trudnoću, čak i znajući da bi trebale imati takvu posebnu bebu.

Prenatalna dijagnoza ne otkriva patologije, ali samo neki znakovi mogućih defekata, druge dijagnostičke metode mogu utvrditi istinu, o čemu ćemo raspravljati u nastavku.

Jedna od gore navedenih patologija može se pojaviti apsolutno kod bilo koje žene, ali postoje tzv. Rizične skupine. Među njima su i buduće majke čija je vjerojatnost genetskih problema fetusa veća od ostalih.

Dakle, među njima su:

• kasni heteroseksualci (ako su trudni stariji od 35 godina);
• trudnice koje su prethodno imale pobačaje zbog kromosomskih abnormalnosti fetusa, kao i žene koje su rodile djecu s nasljednim bolestima;
• djevojke i žene s poviješću više od dva pobačaja, jedna za drugom;

• trudnice koje su, zbog neznanja ili drugih razloga na početku trudnoće, nastavile uzimati lijekove koji se zabranjuju uzimati tijekom nošenja djeteta;
• trudnice iz bliskog krvnog srodnika;
• trudnice iz spermija donora;

• žene koje nemaju informacije o zdravstvenom stanju oca djeteta i nemaju kontakt s njim;
• žene koje rade u opasnim uvjetima, osobito ako je njihov rad povezan s izlaganjem zračenju, kao i žene čiji muškarci rade u takvim uvjetima i izloženi su zračenju;
• žene s obiteljskom anamnezom srodnika s genetskim bolestima, kao i žene čiji supružnici imaju takve rođake.

Ako je djevojčica u ranoj dobi začela željeno dijete od savršeno zdravog čovjeka, onda su rizici od anomalija niži, ali ih se uopće ne može isključiti. Zato je važno ne odbiti proći takav pregled.

Prvi prenatalni probir provodi se u strogo određenim razdobljima - od 11 do 13 tjedana trudnoće. Treba razumjeti da žena može primiti uputnicu za testove i ultrazvuk, i to jedanaesti tjedan (10 punih akušerskih tjedana) i četrnaestog tjedna (u 13 punih tjedana). Kasnije se anketa prvog tromjesečja ne provodi, budući da je informativni sadržaj nekih biljega i pokazatelja visok samo u određenom razdoblju.

Akušerski tjedni nisu tjedni koji su prošli od začeća, kao što neke trudnice pogrešno misle. Ovo je proteklo vrijeme. od prvog dana posljednje menstruacije. Dakle, akušerski tjedni su pojam od začeća + približno 2 tjedna. To znači da će u trenutku pregleda fetus biti približno 9-11 tjedana od začeća.

Naputak izdaje liječnik koji ima registriranu trudnicu. Ako je žena registriran nakon 13 tjedana ne provodi se prvi pregled, a cjelokupna odgovornost za moguću neotkrivenu patologiju kod bebe pada na ramena.

Razdoblje u kojem se provodi prvi pregled nije toliko dugo, pa liječnicima nije lako pregledati malu bebu. Razne stvari mogu utjecati na rezultate istraživanja - od temperature majke do loših navika, kao što su pušenje ili konzumiranje alkohola. Ako trudnica ne spava dovoljno, ona je vrlo nervozna, pati od toksikoze, to također može utjecati na konačni rezultat, osobito na parametre testa krvi.

Priprema za prvu studiju uključuje procjenu ukupnog blagostanja. Žena mora obavijestiti svog liječnika kako se osjeća, je li njezin san dovoljan, postoje li znakovi umora, zarazne bolesti ili prehlade.

Da bi rezultati ultrazvuka bili točniji, a liječnik je mogao bolje ispitati mrvicu, žena bi trebala moći isprazniti crijeva i mjehur nekoliko sati prije posjeta sobi za ultrazvuk. Za uklanjanje crijevnih plinova treba uzeti dozu. "Simetikon" ili "Espumizan», Ako ima puno plina, otečeno crijevo može stisnuti zdjelične organe, što pak otežava dijagnosticiranje.

Većina se temeljito priprema za testiranje krvi, jer Bilo koji čimbenik može utjecati na biokemijska istraživanja. Nekoliko dana prije probira za ženu se preporučuje štedljiva dijeta koja u potpunosti isključuje masne i pržene namirnice, začine i dimljenu hranu, previše slanu i ukiseljenu hranu. Kako bi se smanjila nadutost u crijevima, također je potrebno suzdržati se od velikog broja sirovog povrća, od kupusa u bilo kojem obliku, od mahunarki i masnih mliječnih proizvoda, od pekarnice i slatkiša.

U prvom tromjesečju skrining nije samo najinformativniji od tri prenatalna skrininga, već i najstroži. Trebala bi se provoditi u određenom nizu. Važno je da se laboratorijski testovi i ultrazvučna dijagnostika provode istog dana uz malu vremensku razliku.

U određeno vrijeme (obično jutros, budući da trebate doći na prazan želudac), žena dolazi na konzultacije i najprije odlazi u ured svog akušera-ginekologa. Tamo čeka da popuni poseban dijagnostički obrazac u koji se unose podaci potrebni za genetske projekcije. Što će više činjenica biti naznačeno u obrascu, točnija će biti prognoza.

Dijagnostički važne informacije uključuju dob žene i partnera, težinu trudnoće, visinu, opstetričku povijest. Svakako uključite sve trudnoće koje su bile prije struje, kao i njihov ishod. Ako je došlo do pobačaja, trebate navesti razlog zbog kojeg su se dogodili, ako je pouzdano poznata i potvrđena biopsijskim rezultatima.

Ako trudnica puši ili koristi alkohol ili droge, tu činjenicu također treba zabilježiti, jer takve loše navike ne mogu utjecati na sastav krvi. Sve kronične bolesti koje trudnica ima u dijagnostičkom obliku unose se u dijagnostički oblik.

Nakon toga trudnica se šalje u ultrazvuk ili u sobu za liječenje. Nema jasnih preporuka za ono što bi trebalo slijediti, najčešće u ruskim ženskim konzultacijama početi ultrazvučnom dijagnostikom, a zatim odmah uzeti krv od trudnice za biokemijsku analizu. Ultrazvuk se može provoditi ne samo transvaginalno, već i transabdominalno, sa senzorom na vrhu trbuha, ako žena ima tanku građu i vid kroz prednji trbušni zid nije težak.

Vaginalni senzor se gleda kroz unutarnji zid vagine, a ova metoda je najpoželjnija za prvo tromjesečje općenito, a posebno za žene s prijetnjom pobačaja, jer dopušta, osim djetetu, i detaljno ispitati stanje cervikalnog kanala.

Krv uzeta iz vene na tradicionalan način. Svi instrumenti i cijevi su jednokratni, sterilni. Rezultati ultrazvučnog pregleda odmah se daju ženi, a rezultati laboratorijskih pretraga krvi morat će čekati nekoliko dana ili čak tjedana.

Na ultrazvuku tijekom prvog pregleda žena može vidjeti svoje dijete. Za mnoge - ovo je prvi susret s mrvicama. Dijete koje je prestalo biti zametak i postalo je fetus moći će zadovoljiti svoju majku svojim glasnim i ritmičnim otkucajima srca, pokazati joj kako je dobro naučio kretati se, iako to još ne osjeća. Na ultrazvuku na kraju prvog tromjesečja moguće je odrediti broj plodova, njihovu održivost i obilježja razvoja.

Dobar ultrazvučni skener visoke rezolucije u ovom razdoblju pokazuje profil glave i lica fetusa, njegove ruke i noge, prste, orbite. Liječnik će moći pregledati posteljicu, pupčanu vrpcu, procijeniti stanje maternice i cijevi, amnionsku tekućinu. Nekoliko tzv. Markera genetskih patologija pomoći će u zaključivanju je li dijete imalo vjerojatnost prirođene kromosomske bolesti.

Uz povoljan pregled i dobar stroj, liječnik teoretski može saznati spol djeteta, ali ne postoji ništa što bi moglo jamčiti, jer spolne razlike između dječaka i djevojčica u ovom razdoblju trudnoće nisu toliko izražene.

Određivanje spola nisu uključeni u popis pitanja od interesa za liječnika tijekom pregledazbog toga će žena morati platiti ovu uslugu po stopama za pružanje plaćenih usluga medicinskoj organizaciji u kojoj je dijagnosticirana. Jedini izuzeci su slučajevi u kojima genetska dobrobit djeteta ovisi o spolu. Na primjer, hemofilija se javlja samo kod dječaka.

Sve što liječnik-dijagnostičar vidi na monitoru ultrazvučnog skenera registrirano je u protokolu probirnog testa. Označava osnovne informacije o djetetu. Glavne dimenzije koje omogućuju procjenu dobrobiti djeteta, kao i točan datum začeća, su parijetalna veličina trtača (vizualni rez od trtice do krune s najvećim produžetkom), bipariatna veličina (udaljenost između temporalnih kostiju, poprečna veličina glave), opseg glave djeteta. procijenjen srčane frekvencije, kao i fetalne motoričke aktivnosti.

Najznačajniji markeri koji mogu postati indirektni znakovi grubih razvojnih nedostataka genetskog smisla su TVP - debljina prostora ovratnika i dužina kostiju nosa. Posebna pozornost posvećuje se ovim parametrima. Stope i dopuštene pogreške za prvi pregled su kako slijedi.

Kopijska parijetalna veličina (KTP) - prosječne vrijednosti:

Smanjenje CTE-a može ukazivati ​​na to da je pojam žene isporučen s pogreškom, a to može biti, osobito, zbog kasne ovulacije. Ako pokazatelji ove veličine lagano zaostaju za normom, o tome nema ništa alarmantno, samo će liječnici pobliže promatrati razvoj djeteta.Međutim, ako se odstupanje od standarda javlja više od 10 dana od stvarnog razdoblja i pokazuje se mjerenjima na ultrazvuku, onda to može biti pitanje usporavanja rasta fetusa, kao i mogućih genetskih problema u kojima je formiranje djeteta sporo, pogrešno.

Biparientna veličina (BPR) - norme i opcije:

Biparientnu veličinu pri prvom pregledu ne određuju svi liječnici, a ne u svim slučajevima. Jedanaestog tjedna teško je povući ovu veličinu. Snažno zaostajanje ove veličine u odnosu na gestacijsku dobnu normu često ukazuje na usporavanje razvoja djeteta zbog nepovoljnih čimbenika koji utječu na dijete i majku - loše navike, kronične bolesti žene, placentna insuficijencija, loša prehrana majke, kao i lijekovi, otrovi i toksini - Sve to može dovesti do intrauterinog zaostajanja u rastu.

Višak transverzalnog segmenta između temporalnih kosti ponekad kaže u krivo vrijeme trudnoće. Ova situacija se događa kod žena koje pate od nepravilnih ciklusa, ne sjećaju se datuma posljednje menstruacije, kao i žena s ranom ovulacijom.

Obim glave - normalan:

Otkucaji srca - prosječno:

Markeri kromosomskih abnormalnosti - TVP i nosne kosti:

Debljina prostora ovratnika je veličina pregiba vrata od kože do mišića i koštanog tkiva. Mnoge kromosomske anomalije karakterizira edem, a najlakše je u zoni stražnje površine vrata ispitati. Indikator se smatra relevantnim samo tijekom prvog pregleda.

Za buduće majke koje su vrlo zabrinute zbog TVP-a, zanimljive činjenice mogu se navoditi kao mirne - ne svaki višak veličine TVP-a sugerira da je dijete bolesno. Tako je samo 7% djece, čiji je TSP u ovom trenutku bio iznad norme (unutar 3,5-3,8 mm), naknadno dijagnosticirano Downovim sindromom. No, kada se prekorači norma za 8 mm, ako je TBP bio 9-10 mm, više od polovice djece tijekom dodatnog pregleda bilo je bolesno s jednim ili drugim kromosomskim sindromom.

Kosti nosa na samom početku skrininga (10-11 tjedana) uopće se ne mogu mjeriti, premale su, pa liječnik može jednostavno naznačiti da su te kosti određene. No, nakon 12 tjedana veličina je podložna točnijoj formulaciji.

Trudnice ne bi trebale brinuti i biti nervozne ako su nosne kosti nešto manje od normale, možda i sama majka, budući otac djeteta također ima male uredne nosove. Značajno odstupanje, kao i potpuno odsustvo nazalnih kostiju (aplazija) - opet nije razlog za paniku. Ove presude zahtijevaju dodatno ispitivanje, moguće je da će pri sljedećem ultrazvučnom pregledu, u drugom centru, na drugom, modernijem aparatu, liječnik će moći vidjeti kosti nosa, a njihove će veličine u potpunosti odgovarati normi.

Nije nužno da žena ulazi u hrpu brojeva koje laboratorijski tehničari naznače za označavanje količine tvari u krvi. Sve je mnogo jednostavnije - postoje općeprihvaćeni standardi, koji se izračunavaju iz medijana, tako da laboratorijski asistent uvijek pokazuje rezultat u MM, nasuprot brojevima. To izjednačava rezultate različitih laboratorija koji postavljaju različite numeričke standarde za sadržaj nečega ovisno o vrsti opreme i reagensima koji se koriste u analizi.

Tako se u krvi trudnice tijekom prvog pregleda ispituje koncentracija dvije tvari karakteristične za razdoblje trudnoće. To je hormon koji nastaje zbog prisutnosti u maternici choriona - hCG, kao i proteina PAPP-A u plazmi, koji također karakterizira "zanimljivu poziciju" žene.

Genetske defekte karakteriziraju različite laboratorijske slike - kod nekih patologija smanjuje se hormonska pozadina, u drugima - koncentracija proteina plazme ili se smanjuje. Upravo te fluktuacije u količini hormona trudnoće hCG i proteina PAPP-A djeluju kao markeri.

Prisutnost hormona hCG i proteina PAPP-A u plazmi smatra se normalnim u ženskoj krvi. u iznosu od 0.5-2.0 MoM. Ako je hCG viši od normalnog, vjeruje se da je povećan rizik od razvoja genetske patologije, osobito Downovog sindroma. Smanjenje hormona može ukazivati ​​na to da dijete može razviti Edwardsov sindrom.

Istodobno, povećana razina hormona može biti kod trudnica koje nose potpuno normalno dijete, odnosno blizance ili trojke - broj djece povećava razinu hCG u proporciji.

Ako je sadržaj PAPP-A ispod normale, također se smatra alarmantnim znakom visokog rizika od rođenja bolesnog djeteta, a može i „signalizirati“ pothranjenost, nedostatak vitamina, hipoksiju i druge probleme. Ali povećanje proteina PAPP-A ne znači ništa patološko, u svakom slučaju, visoka koncentracija proteina nije svojstvena kromosomskim abnormalnostima.

Može se pojaviti kod žena koje su prekomjerne tjelesne težine, kod trudnica koje puše nakon prethodne bolesti, te kod žena koje imaju preduvjete za nošenje velikog fetusa.

Biokemijski podaci se tumače sveobuhvatno - Važno je procijeniti ravnotežu između hCG im rarp-a. Jedan parametar se povećava ili smanjuje - to je jedan stupanj rizika, ako se norme krše u dva odjednom - povećavaju se rizici. Pronađeni su patološki markeri na ultrazvuku - rizici su još veći.

Želio bih odmah upozoriti buduće majke - pokušati samostalno interpretirati analize i rezultate ultrazvuka - beznadna i nervozna vježba. Stvar nije u tome da je ženi bez posebnog obrazovanja teško usporediti činjenice studije, ali da nije osoba koja je uključena u izračunavanje rizika, nego računalo s posebnim programom probira.

Sadrži sve dobivene podatke - o ličnosti i bolesti žene, njenoj težini i dobi, drugim važnim činjenicama, ultrazvučnim podacima i složenim laboratorijskim biokemijskim istraživanjima. Na temelju ukupne slike se stvara „Profil”.

Računalo "uspoređuje" i uspoređuje taj "portret" s masom drugih profila, uključujući profile žena u riziku, i izvodi matematičku frakciju - to je vjerojatnost razvoja određenog defekta u danoj ženi.

Izračunavanje rizika vrši se na posebnom obrascu, provjerava stručnjak, genetičar za svaki slučaj, te se prebacuje u antenatalnu kliniku, koja šalje genetski centar analizama i osnovnim podacima trudnice.

Rizici su individualni, za dvije žene iste dobi različiti brojevi će biti naznačeni u obrascima. Ako je indicirano da je rizik od Downovog sindroma u fetusa 1: 950, to znači da je vjerojatnost patologije niska. Taj se prag smatra vjerojatnošću od 1: 350. Dio 1: 100 znači vrlo visok rizik od defekata rođenja.

Ako se dobiju rezultati koji se smatraju niskim rizicima, nema razloga za brigu. Liječnik kaže da se trudnoća normalno razvija, beba u potpunosti zadovoljava svoje gestacijsko razdoblje. U ovom slučaju, žena će drugi pregledkoja se odvija od 16 do 21 tjedna trudnoće.

U razmaku između pregleda ne provode se nikakve posebne dijagnostičke mjere, osim što se ženi može dati smjer da prođe opći test urina prije drugog posjeta opstetričaru-ginekologu.

Visoki rizik od kromosomske patologije još nije dijagnoza, pa se žena upućuje na konzultaciju u genetiku. Ovaj stručnjak ponovno provjerava podatke pregleda, razgovara s trudnicom, identificira dodatne rizike i daje smjer invazivne dijagnostičke procedure.

U to je vrijeme izvršena biopsija korionskih vilusa. Kroz punkciju dugom iglom pod stalnim promatranjem uzima se ultrazvuk za analizu čestica korionskih resica. U laboratoriju, nakon toga s velikom točnošću - utvrđuje se 99,9% ako dijete ima ovaj ili onaj genetski sindrom, defekte neuralne cijevi. Nešto kasnije, može se provesti i amniocenteza - amnionska tekućina se uzima za analizu.

Svi invazivni postupci predstavljaju određenu opasnost za fetus, pa čak i moderna medicina, stanja sterilnosti i iskusni liječnik ne mogu jamčiti da nakon uzimanja materijala za istraživanje neće doći do ispuštanja vode, infekcije fetalnih membrana, smrti fetusa, pobačaja.

Postoji i neinvazivna dijagnoza visoke točnosti - DNA test. Suština je u tome što žena uzima krvnu analizu, u kojoj se određuju crvena krvna zrnca djeteta od oko 8 tjedana trudnoće. Ove dječje stanice izolirane su od ukupne mase i ispituje se njihova DNK, u njoj se šifriraju sve informacije o djetetu - dostupne patologije, spol. Nedostatak je da ova tehnika nije dostupna svim ženama, jer se njezina cijena procjenjuje na desetke tisuća rubalja. Ovo novo istraživanje nije uključeno u skup usluga osiguranja lijekova.

Ako neinvazivni DNK test potvrdi patologiju, trudnica će i dalje morati proći invazivni test s punkcijom, jer se može uputiti samo na prestanak trudnoće nakon što je razočaravajuća dijagnoza potvrđena biopsijom ili amniocentezom.

Točnost 99 ili 100% prenatalnog probira ne može se pohvaliti, kao i većina neinvazivnih dijagnostičkih metoda. Točnost ultrazvuka je 75-85%, krvni test je točniji, ali manje informativan. Pogreške u tumačenju rezultata nisu isključene. - nisu svi stručnjaci u mogućnosti fleksibilno i promišljeno analizirati podatke dobivene računalnim programom.

Trudnice ne bi trebale očekivati ​​od proučavanja bilo kakvih točnih i nedvosmislenih odgovora na pitanja koja svaka trudnica ima. Rezultati nisu dijagnoza ili konačni zaključak. Događa se da probiranje ne pokazuje odstupanja i da se rađa bolesna beba. A žena koja je zaradila mnogo sijede kose na živcima tla, dok je cijela trudnoća prošla razne genetičare i ultrazvuk, rođena je sasvim normalno dijete.

Ako je prvi pregled dobar, drugi može biti loš. To se događa i obrnuto. To ne znači da je u prvom tromjesečju bilo normalno dijete, a do sredine trudnoće nešto mu se dogodilo.U provođenju dijagnostičkih ispitivanja, kao nigdje drugdje, utjecaj ljudskog faktora je velik - velik dio rezultata ovisi o razini osposobljenosti i odgovornom odnosu stručnjaka prema radu, kao i točnosti teksta laboratorijskih tehničara. Činjenice banalnih pogrešaka nisu isključene.

U svakom slučaju, trudnica bi se trebala držati u rukama, ne brinuti se o malim razlikama između statističkih podataka i njezinih rezultata i potpuno povjerenje liječniku.

Više informacija o ovom problemu možete saznati ako pogledate videozapis u nastavku.