Simptomi i liječenje cistične fibroze u djece

Kod novorođenčadi i dojenčadi često se bilježe različite nasljedne bolesti. Tijek nekih od njih je vrlo težak i opasan za razvoj dugoročnih posljedica. Ove patologije uključuju cističnu fibrozu.

Kongenitalne abnormalnosti u kojima se javljaju kongenitalne smetnje u radu različitih skupina endokrinih žlijezda nazivaju se cistična fibroza. Ako se prevede s latinskog jezika, ime bolesti će se doslovno prevesti kao "Gusta sluz", Ovo je vrlo obiman opis suštine ove urođene patologije. Sve žlijezde koje su odgovorne u tijelu za stvaranje tajne (sluz), ne rade dovoljno učinkovito.

Ta je značajka posljedica postojanja anatomskog defekta u tijelu, koji je nastao u fazi rođenja malog života u maternici. Bolest ima jasnu nasljednu tendenciju. U obiteljima u kojima se rađaju djeca s cističnom fibrozom, nasljednost se jasno pojavi.

Bolest se vrlo teško razvija. Egzacerbacije bolesti zahtijevaju obvezno liječenje u bolnici uz uvođenje različitih lijekova. Prvi štetni simptomi bolesti u nekim se slučajevima već manifestiraju kod beba do godinu dana. Oni nameću značajan otisak na psihu djeteta, značajno narušavajući njihovu ukupnu dobrobit.

Povrede u ovoj bolesti nastaju na genetskoj razini. Te se promjene prenose s generacije na generaciju. Najčešće su ovi poremećaji povezani s prisutnošću specifičnih mutacija koje su se dogodile u genetskom aparatu. Zbog toga je prekinut rad svih endokrinih žlijezda. Počinju proizvoditi prilično viskoznu tajnu koja stagnira u lumenu organa i uzrokuje brojne poremećaje u njihovom radu.

Važno je napomenuti da je gusta sluz izvrsna hranjiva podloga za razvoj raznih mikroorganizama, uključujući patogene. Ova osobina izaziva povećanu osjetljivost na bakterijske ili virusne infekcije u bolesne djece. Smanjeni imunitet doprinosi brzom širenju patogena u cijelom tijelu na kratko vrijeme.

Znanstvenici primjećuju da ako oba roditelja imaju gene za određenu bolest, tada se kod djeteta može razviti patologija s vjerojatnošću od 25%. Nije uvijek dijete bolesno. On može biti nositelj i uopće nije svjestan onoga što nosi takav oštećeni gen. U budućnosti će ga moći proslijediti svojoj djeci i unucima. Ponekad se bolest razvija nakon jedne generacije.

Utvrditi prisutnost atipičnog gena moguće je samo provođenjem dijagnostičkih testova. Otkrivanje cistične fibroze u nosaču vanjskim znakovima nije moguće.

Genetska oštećenja dovode do razvoja bolesti. Oni doprinose kršenju izlučivanja sekreta iz organa koji ga proizvode. Ozbiljnost bolesti može biti različita. Kod većine beba, bolest je vrlo ozbiljna. Nedostatak liječenja može dovesti do po život opasnih stanja i uzrokovati posljedice po život.

U nekim slučajevima prvi negativni simptomi bolesti mogu se vidjeti već kod dojenčadi. Obično se pojavljuju u prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta.

Zanimljivo je da su službeno registrirani slučajevi bolesti mnogo veći u Europi i Americi. To se može objasniti prisutnošću najboljih dijagnostičkih testova i uređaja koji omogućuju otkrivanje bolesti na najranijim znakovima. U Rusiji je tijekom proteklih nekoliko godina dijagnoza ove patologije postala mnogo bolja. Međutim, u nekim dijelovima zemlje liječnici i dalje otkrivaju bolest dosta kasno.

S obzirom na prevladavajuću lokalizaciju promjena, liječnici identificiraju nekoliko varijanti bolesti. Mogu se pojaviti kod beba na različite načine i popraćene su pojavom specifičnih kliničkih simptoma. Njihova ozbiljnost ovisi o početnom stanju djeteta i prisutnosti pratećih kroničnih bolesti unutarnjih organa.

Postoji nekoliko kliničkih varijanti bolesti:

• Plućni oblik, Neželjeni simptomi bolesti počinju se pojavljivati ​​u prvim mjesecima nakon rođenja djeteta. Ova patologija prati poremećeno funkcioniranje respiratornog, probavnog i reproduktivnog sustava. Plućna varijanta bolesti javlja se u približno jednoj od pet beba s cističnom fibrozom. Čitav niz dijagnostičkih postupaka koristi se za dijagnosticiranje bolesti, uključujući rendgenske snimke i laboratorijske pretrage.

• Intestinalni oblik, To je iznimno rijetko u dječjoj praksi. Prema statistikama, ne evidentira se više od 5% svih slučajeva. Ovaj oblik bolesti popraćen je pojavom karakterističnih simptoma povezanih s probavnim poremećajima u djece. Obično se otkriva u dojenčadi s uvođenjem u njihovoj prehrani dodatnih dodataka.
• Mješoviti oblik, Najčešća opcija u dječjoj praksi. U pratnji kombinirane lezije gotovo svih endokrinih žlijezda. To izaziva pojavu brojnih nepovoljnih simptoma bolesti. Liječenje egzacerbacija se provodi u bolnici uz korištenje specijaliziranih skupih lijekova.

Neki stručnjaci također identificiraju nekoliko oblika genetske bolesti. One uključuju sljedeće opcije:

• atipičan;
• iscrpljen;
• jetre;
• elektrolita;
• s opstrukcijom mekonija.

U 80% slučajeva registriran je mješoviti oblik bolesti. To je najteže u svim dobnim skupinama. Da bi se uklonili nepovoljni simptomi bolesti vrlo je važno pravovremeno dijagnosticirati i pripremiti ispravnu taktiku liječenja. Liječenje pogoršanja u ovom slučaju bolnički je zadatak. Sve bebe s genetskom predispozicijom za razvoj ove bolesti moraju se pridržavati liječnici. Različiti klinički oblici bolesti uzrokuju brojne simptome.

Kliničke manifestacije mogu biti doista različite. Mnogi od njih pojavljuju se u vrlo ranoj dobi. Međutim, neki se simptomi postupno razvijaju. Tijek bolesti obično napreduje. U nekim slučajevima bolest se pogoršava dodatkom komplikacija.

Među najkarakterističnije simptome bolesti su:

• Razvoj opstrukcije mekonija, Pojavljuje se u otprilike 20-25% slučajeva. U ovom slučaju, crijevo je blokirano mekonijem. Kod zdravog djeteta, nakon rođenja, mekonij (prva stolica nakon rođenja) izlazi samostalno.Kod beba s cističnom fibrozom to se ne događa.

• Pojava "slanog" okusa kože, Obično ovaj simptom otkrivaju roditelji novorođenčadi kada ljube dijete. Smanjena funkcija žlijezda dovodi do činjenice da se kemijski sastav tajne tijela mijenja. Oni povećavaju broj iona natrijevog klorida, što pridonosi izgledu specifičnog okusa.
• Lag u fizičkom razvoju, Često se razvija kod djece s dugotrajnom trenutnom bolešću. Obično bolesna djeca ne dobivaju na težini. Važno je napomenuti da je njihov apetit potpuno očuvan ili neznatno smanjen. Trajna odstupanja od dobnih pokazatelja norme često prate cističnu fibrozu.

• žutica, Obično je ovaj simptom karakterističan za mnoge novorođenčadi. Međutim, ona prolazi sama od sebe i ne zahtijeva imenovanje specijaliziranog liječenja. Kod beba s cističnom fibrozom žutica može biti postojana. Da bi se ovo stanje uklonilo, potrebno je kompleksno liječenje.
• Prekomjerna ljepljivost i viskoznost svih bioloških tajnikoje proizvode sekretorne žlijezde. Prisutnost takve sluzi u plućima izaziva trajni produktivni kašalj. Pri spajanju sekundarne bakterijske infekcije kod djeteta može doći do bakterijskog bronhitisa ili upale pluća. Liječenje takvih stanja je obično dugo s imenovanjem velikih doza antibiotika.

• Povreda nosnog disanja, Ljepljiva tajna pridonosi razvoju kroničnog rinitisa u djeteta - prehlade. Najčešće se taj simptom manifestira kod beba s mješovitim oblikom cistične fibroze. Primjena u ovom slučaju, uobičajene vazokonstriktivne kapi za nos ne donose izražen pozitivan učinak.
• Smanjena probava, Obično se očituje bolom u trbušnoj šupljini i povredom stolice. U crijevima beba koje pate od cistične fibroze, razni "trulljivi" mikrobi se lako talože. Njihov brz razvoj dovodi do razvoja trajnih patoloških poremećaja. To se često manifestira zatvorom ili proljevom.

• Bol nakon uzimanja masne i pržene hrane u lijevom hipohondru, Taj se simptom javlja zbog razvoja kroničnog pankreatitisa, koji se javlja kod crijevne i mješovite cistične fibroze.
• Dispneja i razvoj disanja neispravan., Produženi i teški tijek bolesti može dovesti do pojave simptoma respiratornog zatajenja djeteta. Ta je značajka iznimno nepovoljna. Normalizacija često zahtijeva hospitalizaciju djeteta u bolnici.

• Promjena ponašanja djeteta, Takva ozbiljna bolest sigurno će uzrokovati neka kršenja u mentalnom razvoju djeteta. Tipično, djeca koja boluju od cistične fibroze uče lošije i slabo uče tijek školskog programa. Pogoršanje bolesti uzrokuje značajno pogoršanje dobrobiti djeteta. Postaje nervozan, zlovoljan, odbija svaki kontakt.
• Nešto bljedilo kože, Pažljivi roditelji će primijetiti da koža djeteta s cističnom fibrozom postaje blijeda. Neke bebe imaju izražene znakove prekomjerne suhoće kože. Lako se izlažu bilo kakvim traumatskim učincima i često se gube.

• Rast polipa u nosu, Često se javlja kao udaljena posljedica bolesti. Registriran je uglavnom u adolescenciji. Brzo rastući polipi u nosnim kanalima mogu značajno otežati disanje nosa, što također pridonosi pogoršanju dobrobiti djeteta.
• Prekomjerna suhoća u ustima, Kršenja u žlijezdama dovode do činjenice da je značajno narušen proces stvaranja sline. To pridonosi nastanku poteškoća kod djeteta uz uzimanje hrane, osobito čvrste. Ovo stanje uzrokuje smanjenje apetita i tjelesne težine.

Moguće je utvrditi prisutnost pozitivnih znakova bolesti već u 8-12 tjedana intrauterinog razvoja djeteta. Također možete posumnjati na bolest pomoću probira.

U složenim dijagnostičkim slučajevima, potrebna je ponovna analiza. To je potrebno za uspostavu točne dijagnoze. Osim laboratorijskih ispitivanja, liječnici proučavaju značajke obiteljske povijesti. Oni provode genetski pregled roditelja bolesnog djeteta, a također utvrđuju vjerojatnost da njihova djeca imaju bebu u budućnosti.

Za prenatalnu dijagnostiku koristi se nekoliko testova:

• Kvantitativno određivanje razine tripsina u suhoj krvi, Koristi se kao jedan od dijagnostičkih testova za cističnu fibrozu.
• Test znojenja, Da biste to učinili, odredite količinu natrijevih iona i klora u znoju. U tu svrhu, dijete je prvo podvrgnuto elektroforezi uz uvođenje pilokarpina. Ova kemikalija može aktivirati znojne žlijezde. Test se može provesti svim bebama starijim od tjedan dana od trenutka rođenja.

• Izvođenje koprograma, Omogućuje utvrđivanje prisutnosti funkcionalnih poremećaja probavnog sustava. Veliki broj neprobavljenih sastojaka hrane s visokim sadržajem masti i mišićnih vlakana ukazuje na moguću prisutnost cistične fibroze u djeteta. Ovaj laboratorijski test nije specifičan i ima sekundarno značenje.
• Provođenje sveobuhvatnog pregleda prsnog koša, To uključuje: radiografiju, spirometriju i fizičku auskultaciju. U prisutnosti mokrog kašlja također se provodi bakteriološko ispitivanje sputuma. Takav dijagnostički kompleks pomaže u isključivanju bronhopulmonalnih bolesti sličnih cističnoj fibrozi.

Nažalost, nema lijeka za cističnu fibrozu. Ako dijete ima kliničke znakove bolesti, onda možete samo neznatno smanjiti njihovu ozbiljnost. Terapija u ovom slučaju nije usmjerena na uklanjanje uzroka bolesti, jer je to nemoguće, nego na smanjenje štetnih događaja.

Prehrana igra vrlo važnu ulogu u liječenju ove opasne bolesti. Trebao bi biti vrlo visok u kalorijama. Obično je ukupni kalorijski sadržaj terapijske prehrane za bebe s cističnom fibrozom 10-15% viši nego inače.

Unošenje visokokvalitetnih bjelančevina u svakodnevnu prehranu bolesnog djeteta vrlo je važno. Različite molekule proteina potrebne su za izgradnju vlastitih stanica tijela. U djetinjstvu je potrebno, jer osigurava rast i razvoj djeteta. U prehrambenoj piramidi udio složenih ugljikohidrata neznatno se smanjuje. Masti iz prehrane nisu isključene. Iz hrane treba ukloniti sve povrće koje sadrži velike količine neprerađenih grubih vlakana.

Za očuvanje vodno-elektrolitske ravnoteže potrebno je obavezno korištenje dovoljne količine vode. Za piće su prikladni kompoti od voća i bobica, voćni napitci ili sokovi. Za bebe koje imaju znakove pankreatitisa ili pate od crijevnog oblika cistične fibroze, previše slatke tekućine treba razrijediti prokuhanom vodom.

Liječenje lijekovima pomaže u savladavanju različitih funkcionalnih simptoma bolesti. Tako se u slučaju enzimatske insuficijencije gušterače koriste sredstva koja pomažu eliminirati taj nedostatak. To uključuje: pankreatin, panzinorm, Kreont i drugi.

Za poboljšanje disanja koriste se lijekovi s bronhodilatacijskim učinkom. Pomažu u uklanjanju lepljive sluzi iz respiratornog trakta. To uključuje: ambroksol, Bromhexinum, ACC, Fluivort i drugi. Mogu se davati u obliku slatkih sirupa ili tableta. U nekim slučajevima, više ukazuje na inhalaciju uz uvođenje aerosolnih oblika postojećih lijekova.

Ako postoji bakterijska infekcija koja pogoršava tijek bolesti, propisuju se antibakterijska sredstva. Obično se odabiru lijekovi iz skupine cefalosporina ili fluorokinolona. Dodijeljeni su tečaju. Liječenje bakterijskih komplikacija provodi se u stacionarnim uvjetima pod redovitim nadzorom medicinskih stručnjaka.

Djeca s cističnom fibrozom trebala bi tijekom svog života biti u ambulanti liječnika. Razvoj bolesti zahtijeva redovito i pomno praćenje. Obično uz adekvatno liječenje pogoršanja bolesti, tijek ove patologije je visoko kontroliran.

O tome što je cistična fibroza, pogledajte sljedeći video.