Galaktosemija kod novorođenčadi i djece

Suprotno uvriježenom mišljenju o prednostima mlijeka za djecu, ovaj proizvod nije koristan i potreban svima. Dakle, bebe rođene s galaktosemijom ne mogu jesti mlijeko i mliječne proizvode zbog svoje bolesti. No, galaktosemija uopće nije rečenica, a mama i tata samo trebaju biti jasno svjesni kako se ponašati ako je malena dijagnosticirana.

Galaktosemija je nasljedna bolest koja se javlja s metaboličkim poremećajima u pretvorbi galaktoze u glukozu, Genetski, rođenje posebne enzimske supstance sa složenim imenom, galaktoza-1-fosfat-iridiltransferaza, poremećeno je od rođenja.

Galaktoza u sastavu mlijeka, točnije, s mlijekom šećera (laktoza) ulazi u tijelo djece. Nadalje, kod zdravog djeteta laktoza pod utjecajem ovog enzima s dugim imenom i još dva enzima pretvara se u glukozu i apsorbira. Kod djece s genetski oštećenom enzimskom sintezom, ovaj metabolizam je poremećen, što je i razlog zašto laktoza nije pretvorena ili nije u potpunosti pretvorena u glukozu.

Postupno, u bolesne djece, laktoza se nakuplja u krvi, u tkivima unutarnjih organa, počinje djelovati toksično na živčani sustav, jetru i leću organa vida.

Dijete reagira na standardno hranjenje s povraćanjem, gubi na težini, pati od jake žutice, postupno razvija cirozu jetre, otekline i katarakte. Ako zanemarite ovaj metabolički poremećaj, mentalno i motoričko razvojno kašnjenje se postupno razvija.

Prvi slučaj opisan je već početkom 20. stoljeća, nakon čega su liječnici primijetili da su se simptomi bolesti povukli kada beba više nije dobivala mlijeko. Pravi uzrok nepodnošenja mlijeka i njegove povezanosti s genetikom opisao je i potkrijepio Hermann Kelker 1956. godine.

Uzrok bolesti leži u genu koji je dijete naslijedilo. Nasljeđivanje se odvija autosomno recesivno, drugim riječima, samo će dijete patiti od galaktosemije, koja je naslijedila dvije kopije neispravnog gena od mame i tate. Sami roditelji možda i ne shvaćaju da su nositelji gena s defektom, a ponekad imaju i netoleranciju na mlijeko, ali u vrlo maloj mjeri.

Budući da u razgradnji galaktoze sudjeluju tri enzimske tvari, razlikuju se tri vrste bolesti - sve ovisi o tome koji enzim malo proizvodi. U krvi djeteta s povredom ovog metaboličkog procesa počinje akumulacija pojedinih metabolita, što negativno utječe na stanje i funkcioniranje unutarnjih organa: boluju jetra, bubrezi, slezena, probavni organi, središnji živčani sustav.

Obično, dijagnoza postaje očita u prvih nekoliko dana života djeteta nakon rođenja. Zaštititi majku i liječnike treba sustavno povraćanje, koje se pojavljuje svaki put nakon što mrvica okusa majčino mlijeko ili formulu. Dijete pati od proljeva, fekalne mase su tekuće, vodenaste prirode, a simptomi opće intoksikacije postupno se povećavaju.

Novorođenče postaje letargičan, počinje odbijati predloženu dojku ili bocu sa smjesom. Brzo gubi na težini, doslovno za nekoliko dana tot može postići iscrpljenost. Tumor je otečen zbog nakupljanja plinova u crijevima. Refleksi s kojima se rađaju sva zdrava djeca postupno počinju blijedjeti, pojavljuje se postojana žutica, povećava se jetra i može biti edematna.

Procesi zgrušavanja krvi su slomljeni, beba ima modrice i male krvarenja na koži i sluznicama. Odgoda mentalnog i motoričkog razvoja postaje vidljiva vrlo rano. Već po mjesecu može se otkriti katarakta s obje strane, testovi urina pokazuju smanjenu funkciju bubrega, smanjuje se razina hemoglobina u krvi. Beba pati od nedostatka tjelesne težine ili teške iscrpljenosti, zatajenja jetre. Njegov imunitet je vrlo slab, zbog toga se obično pridružuju razne infekcije.

Jetra pati s bilo kojim stupnjem ozbiljnosti galaktosemije - oba s blagim i teškim. Komplicirano stanje može biti sepsa, oštećenje jajnika kod djevojčica. Polovica predškolske djece s ovom dijagnozom ima problema s govorom, koordinacijom pokreta, dok razumijevanje govora drugih obično nije poremećeno.

Glavna stvar - ne paničarite. Kliničke smjernice SZO i Ministarstva zdravlja Rusije to navode Rano otkrivanje metaboličkih problema pomoći će u brzom poduzimanju akcija i smanjenju mogućih komplikacija. Ponekad genetičar može posumnjati na galaktosemiju kod djeteta tijekom trudnoće njezine majke, a zatim će odgovoriti na pitanje ima li dijete nasljednu bolest ili ne, biopsija korionskih vila, kordocenteza i druge invazivne prenatalne dijagnostičke metode.

Ali čak i ako se ništa nije znalo o galaktosemiji tijekom trudnoće, nakon rođenja, sve novorođenčad prolazi, prema kliničkim smjernicama, probir koji uključuje testove za takve nasljedne bolesti kao što su fenilketonurija, hipotiroidizam, galaktosemija, cistična fibroza i adrenogenitalni sindrom.

Ako galaktosemija postane očita, genetičar i pedijatar razgovaraju s roditeljima. Glavna stvar koju bi trebali naučiti je informacija o tome kako pravilno hraniti dijete. Osim toga, propisane su opće i biokemijske analize krvi, urina, izmet, ultrazvuk trbušnih organa kako bi se otkrilo koliko su organi već zahvaćeni. Neurolog, oftalmolog sudjeluje u terapijskim aktivnostima.

Dijete s galaktosemijom dobiva posebnu dijetu - Temelji se na nedostatku punog mlijeka u prehrani. To vrijedi za bilo koji proizvod iz ove linije: grudi, kravlje mlijeko, koze, mliječne mješavine, svi mliječni proizvodi, pekarski proizvodi, kolači od kvasca, kobasice i kobasice, čokolada i drugi slatkiši, margarin. Zabranjeni su soja, mahunarke, piletina i druga jaja, jetra i drugi nusproizvodi. Dakle, hrana će biti gotovo za život.

Hranite dijete će imati posebne terapeutske mješavine bez laktoze. Mogu se primiti u smjeru liječnika.Od dobi od četiri mjeseca, dijete će moći primati dodatnu hranu u obliku sokova iz voća i bobičastog voća, od pet mjeseci - voćnih, povrćinskih pirea, a zatim - žitarica bez mliječnih proizvoda, koje treba razrijediti posebnim smjesama bez laktoze. Pola godine mladunci mogu dobiti dodatke za meso, a prednost treba dati zecu, puretini, govedini. Od dobi od osam mjeseci dopušteno je dodati ribu u prehranu djeteta.

Lijekovi koji bi pomogli liječenju galaktosemije ne postoje. Ali kako bi se poboljšali metabolički procesi u tijelu djece, preporučuju se vitamini, kokarboksilaza, kalijev orotat.

Dijete neće postati slijepo, oligofreno ili bolesno s cirozom jetre, ako terapija započne doslovno od prvih dana života. U ovom slučaju, prognoze su relativno povoljne. Ako pravilno počnete hraniti dijete i liječiti ga u kasnijoj dobi, kada se već dogodi oštećenje jetre i živčanog sustava, malo je vjerojatno da ćete u potpunosti eliminirati neugodne posljedice. Nažalost, kod teške galaktosemije, to je često fatalno.

Treba razumjeti da dijagnoza djeteta o "galaktosemiji", bez obzira na težinu i vrijeme, daje roditeljima pravo na određivanje statusa djeteta s invaliditetom. Postoje znanstveni dokazi da se s godinama manifestacije galaktosemije postupno slabe, ali nije moguće oporaviti se od ove nasljedne bolesti do kraja.

Kako ne brkati rijetke bolesti s uobičajenim probavnim smetnjama, kao i da li djeca imaju nedostatak laktoze, kaže dr. Komarovsky u videu ispod.