Rettov sindrom u djece

Kada se djeci dijagnosticira “mentalni poremećaj”, to je uvijek loše, ali drugo pitanje je ono što više plaši: užasnu, ali poznatu definiciju (kao što je shizofrenija ili autizam) ili nepoznate pojmove, kao što je npr. Rettov sindrom. Nekolicina nestručnjaka ima jasnu predodžbu o tome što je to, i na kraju krajeva, liječenje (ili barem olakšanje patnje) malog pacijenta koji boluje od mentalnog poremećaja moguće je samo uz potpuno razumijevanje problema.

Suvremena znanost vrlo malo zna o Rettovom sindromu, jer se dugo vremena smatralo običnom demencijom i nije se proučavala kao nešto odvojeno. Prvi put je na umu austrijskog pedijatra Andreasa Rheta 1954. došla ideja da nam neki od neobičnih znakova klasične demencije mogu izdvojiti određenu bolest. Više od deset godina pokušao je samostalno pronaći potvrdu vlastite teorije u kojoj je uspio, ali je svjetska medicinska zajednica široko priznala postojanje otvorenog sindroma tek 1980-ih.

Danas se Rettov sindrom opisuje kao genetski određena progresivna degradacija središnjeg živčanog sustava, koja utječe na rast i funkcioniranje mozga i mišićno-koštanog sustava. Djeca s ovim sindromom su neobučena, ne mogu se ni kretati neovisno. Bolest je rijetka, javlja se otprilike svakih 10-15 tisuća beba, a apsolutna većina rizičnih skupina su djevojčice, ali postoji samo nekoliko slučajeva razvoja sindroma u dječaka cijelo vrijeme.

Zbog kratkog trajanja proučavanja bolesti, nitko ne može sa sigurnošću reći koliko godina ta djeca žive, ali znanstvenici su zaključili da dječaci koji imaju takvu dijagnozu tisuću puta rjeđe nego djevojčice ne mogu preživjeti ako su prisutni.

Danas se bolest smatra neizlječivom, ali je moguće ublažiti patnje djeteta, au međuvremenu znanstvenici iz cijelog svijeta nastavljaju pokušavati pronaći učinkovite načine za pobjedu Rettovog sindroma.

Točni uzroci Rettovog sindroma i dalje su predmet rasprave, pa kao primjer možete navesti nekoliko najčešćih teorija. Svi se oni sada testiraju provođenjem različitih studija, a također je dobro da liječnici barem barem uspostave razliku od demencije i sada se kreću u pravom smjeru.

Najčešće stručnjaci ističu gensko podrijetlo bolesti: kažu da je bolest uzrokovana mutacijom gena. Ovo odstupanje razvija se do stupnja patologije čak iu fazi gestacije, stoga su posljedice već vidljive u ranim fazama života.

To je naznačeno povećan broj krvnih veza u pedigreu vjerojatno utječe na vjerojatnost Rettovog sindroma, a postotak takvih veza je samo visok u odnosu na normu - 2,5% umjesto 0,5%.Izraženi žarišta morbiditeta također govore u prilog takvom čimbeniku kao što su uzroci patologije, obično mala sela, prilično izolirana od svijeta, gdje su seksualni odnosi među članovima jedne obitelji u prošlosti vrlo vjerojatni.

Druga skupina istraživača ukazuje na to abnormalnosti u X kromosomu - krhkost jednog dijela njezina kratkog ramena.

Dokazano je da se ponekad takva anomalija zapravo promatra, ali znanstvenici još nisu uspjeli pronaći točno mjesto koje je odgovorno za razvoj patologije, kao i utvrditi određeni uzorak koji omogućuje utvrđivanje 100% korelacije između uzroka i posljedice.

Postoji treća (manje poznata) teorija prema kojoj Rettov sindrom može biti zbog metaboličkih abnormalnosti - oslabljen metabolizam uzrokovan mitohondrijskom disfunkcijom.

Primijećeno je da je u svih bolesnika s ovom bolešću obilježeno povišene razine dvije kiseline - piruvična i mliječnapatologije limfocita i miocita su također očite. Međutim, to je do sada samo opažanje, a stručnjaci sada ne mogu reći je li to uzrok Rettovog sindroma ili njegove posljedice.

Postoji niz znakova kojima se može utvrditi da dijete ima Rettov sindrom - koriste ih liječnici, ali roditelji djeteta čije se ponašanje čini sumnjivim također mogu obratiti pozornost na njih.

Iako je općenito prihvaćeno da su bebe već rođene bolesne, u prvim mjesecima života ne može se vidjeti gotovo ništa. Novorođenče izgleda potpuno zdravo, od bilo kakvih bolnih znakova možete razlikovati samo laganu letargiju mišićnog tkiva, nisku tjelesnu temperaturu i opće bljedilo, ali ti simptomi mogu biti jedva primjetni, a njihova prisutnost može ukazivati ​​i na Rettov sindrom i na uobičajenu blagu. hladno.

Budući da je Rettov sindrom usporavanje i kasniji prestanak razvoja, uznemirujući simptomi mogu se uočiti već u dobi od 4-6 mjeseci, kada beba počne zaostajati za vršnjacima u takvim važnim pokazateljima razvoja kao sposobnost puzanja i okretanja na vlastitim leđima. Opet, ovo zaostajanje može biti uzrokovano mnogim čimbenicima, ali uvijek zahtijeva pojačanu pozornost medicinskih stručnjaka. Sporo rast glave postupno se razvija (u usporedbi s ostatkom tijela).

Postoje i znakovi koji su karakteristični samo za ovu bolest - ili nisu tipični upravo u ovoj kombinaciji za druge bolesti:

• Posebna manipulacija rukama. Degradacija u Rettovom sindromu je prilično duboka - djevojka koja pati od toga postupno gubi sposobnost držanja predmeta u rukama, čak i ako je to već prije činila s povjerenjem. Međutim, pokreti ruku ne nestaju u potpunosti - postaju neobični.

• Nedostatak interesa za znanje. Zdrava beba je vrlo znatiželjna i pokušava istražiti svijet bilo kojim raspoloživim sredstvom, dok je djevojka s Rettovim sindromom ravnodušna prema vanjskom svijetu i teškom mentalnom retardacijom. Ponekad dijete može početi razlikovati odrasle i čak govoriti, ali ti uspjesi uskoro nestaju.
• Vrlo zamjetan nesrazmjer glave (u odnosu na ostatak tijela).

• Konvulzivni napadajičesto popraćeno iscrpljivanjem ruku - s oštrim prijelazom iz odmora i bez emocija na glasan krik; epileptički napadaji su također mogući.
• Brzo progresivna skolioza, Budući da je degradacija živčanog sustava izrazito negativna za mišićni tonus, položaj bolesne djevojke se vrlo brzo pogoršava i poprima jasno patološke oblike.

Svaki mali bolesnik individualno razvija Rettov sindrom, ali ipak omogućuje stručnjacima da identificiraju određene faze njegovog razvoja:

• Prva faza. Počinje s prvim znakovima, zabilježenim u dobi od oko 4 mjeseca, a traje do 1-2 godine, ima oblik postupne stagnacije razvoja. Postaje vidljivo da glava i udovi rastu sporije od organizma u cjelini, a mišiće karakterizira i neprirodno opuštanje. Isprva, dijete nije jako aktivno zainteresirano za okoliš, a zatim ne reagira ni na pokušaj da ga opčiniti zanimljivom igrom.

• Druga faza Vremenski okvir - dob od 1 do 2 godine. Ako je dijete već počelo učiti malo hodati i govoriti, te se vještine postupno gube, no pojavljuju se karakteristični pokreti, kao što je gore spomenuto. U ovoj fazi se obično definitivno dijagnosticira Rettov sindrom, stoga se većina karakterističnih znakova bolesti odnosi na drugu fazu. Bolesno dijete pokazuje besplatnu tjeskobu i ne spava dobro, postoje problemi s disanjem. Povremene epizode očajnog krika su vjerojatne, epileptički napadi su mogući. U ovoj fazi liječenje koje ima za cilj uklanjanje simptoma nema učinka.

• Treća faza. Traje do desetak godina, razlikuje se u stabilnijem stanju, ima čak i minimalnih znakova poboljšanja - djevojčica sada spava bolje, vrišti manje i općenito se čini mnogo mirnija, ponekad čak i emocionalni kontakt s roditeljima. Međutim, motorna se aktivnost još više smanjuje i zamjenjuje ju obamrlost koja se razrjeđuje samo čestim konvulzijama. Mentalna retardacija se procjenjuje kao duboka.

• Četvrta faza. Nakon deset godina gotovo je potpuno uništeno umijeće motoričkih aktivnosti - pacijent je obično potpuno ili gotovo potpuno imobiliziran. Nemogućnost samostalnog kretanja dodatno se pogoršava ekstremnim oblicima skolioze i slabom opskrbom ekstremiteta krvlju. Istodobno se smanjuje broj napadaja, pacijent u cjelini može održavati emocionalni kontakt s odraslima. U pubertetu nema značajnih odstupanja. Nema ni obvezujućeg za očekivano trajanje života - postoje fragmentarne informacije da osoba može živjeti desetke godina u takvom stanju.

Prvi stupanj dijagnoze Rettovog sindroma je promatranje pacijenta za ispoljavanje karakterističnih znakova gore opisane bolesti. Ako se barem djelomično potvrde, dijete se može poslati na dublji hardverski pregled: kompjutorska tomografija mozga, elektroencefalogram i ultrazvuk.

To je poseban problem Rettov sindrom se često miješa s autizmom - To je uzrokovano i određenom sličnošću simptoma u ranim fazama razvoja i ne-velikom slavom bolesti koju razmatramo. Istraživači problema obratite pozornost na činjenicu da je prvi znakovi autizma u prvim tjednima života, dok pacijenti s Rettovim sindromom u prvim mjesecima izgledaju potpuno zdravi.

Autisti manipuliraju okolnim objektima, njihovi pokreti ne izgledaju izrazito nezgodno, ali djeca s Rettovim sindromom su vrlo ograničena u kretanju, disaju gori, imaju malu glavu i sklonost napadima.

Budući da je bolest izazvana poremećajima na genskoj i molekularnoj razini, moderna medicina ne može u potpunosti izliječiti Rettov sindrom.Međutim, postoji niz mjera i sredstava usmjerenih na barem djelomično poboljšanje stanja pacijenata.

Glavna (iu ranim fazama - jedina) metoda rješavanja bolesti je liječenje.

koji blokirati epileptičke napadaje, Djeci se propisuje "Carbamazeline" ili bilo koji drugi moćni antikonvulzivi. Za uspostavljanje stabilnog stanja mirovanja koristi se lijek "Melatonin".

Također propisano lijekove koji poboljšavaju cirkulaciju krvi i aktiviraju moždanu aktivnost - neće u potpunosti spasiti od degradacije, ali će ih usporiti i učiniti ga ne tako izraženim. Ponekad liječnici također preporučuju “Lamotrigin” - novi lijek koji ograničava prodiranje mononatrijeve soli u cerebrospinalnu tekućinu.

Znanstvenici su primijetili da se kod pacijenata s Rettovim sindromom takva penetracija povećava, ali još uvijek ne mogu sa sigurnošću reći je li to uzrok ili posljedica bolesti (i da li takav učinak lijeka utječe na stanje pacijenta).

Međutim, ne samo lijekovi mogu usporiti razvoj Rettovog sindroma. Liječnici to tvrde pravilnu prehranu također daje pozitivan rezultat; Da bi se to postiglo u prehrani, treba povećati sadržaj vlakana, vitamina i namirnica visokih kalorija, budući da su svi ti elementi vitalni za razvoj svakog ljudskog tijela. Preporuča se češće hraniti bolesno dijete - možda će barem dio povećane količine hrane otići na odredište i pridonijeti napretku djeteta.

Za održavanje mišićno-koštanog sustava u dobrom stanju posebnu masažu, kao i gimnastiku. Ako bi kod zdrave osobe takve vježbe izazvale jasan razvoj mišićnog tkiva, onda bi kod pacijenta bilo vjerojatnije da će se suprotstaviti degradaciji, ali s takvim problemom čak ni takvo postignuće nije loše.

Kompleks svih tih mjera neće učiniti dijete zdravim, već će mu omogućiti da uspori svoju degradaciju, Moguće je zadržati neke psiho-emocionalne i motoričke sposobnosti koje se smatraju zdravim za zdravu osobu. U velikim gradovima postoje centri za prilagodbu bolesnika s teškim mentalnim poremećajima, u kojima se također bave djecom s Rettovim sindromom.

Možemo se samo nadati da će znanstvenici u skoroj budućnosti predstaviti pravi lijek za ovu bolest - ili barem još jedan korak bliže ublažavanju stanja pacijenata. Vodeći stručnjaci vjeruju da će se uspješno oduprijeti razvoju bolesti ugradnjom umjetno uzgojenih matičnih stanica u tijelo.

Danas se takva tehnologija aktivno razvija, dobiju se fragmentarne informacije da su prototipovi testirani na laboratorijskim miševima i dali pozitivan rezultat. Takve vijesti ulijevaju suzdržan optimizam, ali još nije moguće govoriti o točnom vremenu pobjede čovječanstva preko Rettovog sindroma.

U sljedećem videu možete pogledati prvi broj serijala "Dijagnoza ne mijenja dijete, ona vas mijenja", koju vodi direktor udruženja sindroma Rett.