למה הבדיקה פנורמה במהלך ההריון ומה ביקורות על זה?

לפעמים זה מאוד הכרחי כדי לברר אם התינוק הוא בריא ברחם. התוצאות הלא מספקות של בדיקות טרום לידתי, מחלות תורשתיות במשפחה - זה לא הרשימה המקיפה ביותר של מצבים כאלה. כדי לא לחשוף את עצמם ואת התינוק לסיכונים הקשורים לאבחון הפולשני של האם, הם פונים למבחני DNA האחרונים שאינם פולשניים.

אם ניתנת לאישה סיכון מוגבר ללדת עם הפרעות כרומוזומליות, גנטיקאים ממליצים לעיתים קרובות על פרוצדורות פולשניות. אלה כוללים cordocentesis, מי שפיר, ביופסיה כוריוני ועוד. כולם מאוד אינפורמטיבי, אך קשורים עם כמה סיכונים אמיתיים מאוד להמשך המשך ההריון.

לנקב דרך הקיר של הנרתיק או דופן הבטן עם אוסף הבאים של נוזל מי השפיר, דם טבורי מחבל הטבור או תאים סיסית הוא כרוך עם העובדה כי זה יכול לגרום להפלה, להדביק עוברי העובר ואפילו מכני לפגוע בעובר.

אישה מתריעה מפני סיכונים אלה, ורק לאחר מכן היא יכולה לקבל החלטה: להסכים לאבחון כזה או לא. כאשר הרפואה לא הצליחה להציע חלופות, היו שתי אפשרויות: לעשות בדיקה או לא לשאת את התינוק עוד יותר, למרות הפרעות כרומוזומליות אפשריות בהתפתחותה. ההתקדמות המודרנית ברפואה מציעה לא פחות מדויק מאשר אבחון פולשני, אבל בטוח יותר - בדיקת DNA טרום לידתי.

פנורמה היא סוג אחד של בדיקות כאלה. היום הוא נחשב לאחד המדויקים ביותר. פיתחנו מבחן באחד המרכזים המדעיים האמריקאיים, ומאז 2013 הוא הופיע ברוסיה. עכשיו זה יכול להיעשות על בסיס של מרכזים רפואיים גנטיים ומרפאות. זה מאפשר לך לענות על השאלה העיקרית ללא סיכון מיותר - אם התינוק הוא בריא, בעוד הדיוק שלה הוא 96-98%.

לא נדרשת הכנה מיוחדת לבדיקה. אישה צריכה לבוא למעבדה של המרכז הרפואי הגנטי או המרפאה ולתרום 20 מ"ל של דם מווריד. מומחים יעשו את השאר. בד בבד, דגימת הדם אינה שונה מבדיקת הדם הרגילה שאישה תורמת באופן קבוע במהלך תקופת הלידה במרפאה לפני הלידה.

המדגם המתקבל ממוקם בצנטריפוגה, שבה הדם של האם מחולק לדם אימהי ועובר. בעזרת רצף ניתן לחשב שני גנומים: האחד שייך לאם והשני לתינוק. לאחר מכן מבוצעת בדיקת הפנורמה, המאפשרת לנתח את הדנ"א של התינוק באמצעות אלגוריתמים ייחודיים.

התוצאות המתקבלות עונות על השאלה האם יש לילד אנלוגיה כרומוזומלית או מספר. המתן לתוצאה שאתה צריך מ 10 ימים עד 14 ימים. מיד יש לציין כי הבדיקה פנורמה, כמו בדיקות פולשניות אחרות לא פולשני, אינו נחשב 100% מדויק. באופן רשמי, הם שייכים לקטגוריה של לימודי סקר.

לכן, אם מתגלה פתולוגיה על פי תוצאות ה"פנורמה ", אישה עדיין צריכה לעבור פרוצדורות פולשניות, כי היא לא יכולה להפסיק הריון במשך זמן רב בלי לסיים ולסמן גנטיקאים.

עבור נשים בהריון, את הבדיקה פנורמה יכול להיות מומלץ בשבוע 9 של ההריון. בשלב זה, בדם של האם, מופיעות תאי הדם האדומים של התינוק, והאבחון נעשה אפשרי.

במצבים הבאים, כדאי לחשוב על ביצוע בדיקה כזו:

• סיקור חובה עבור כל הנשים ההרות הראה סיכון גבוה של תינוק עם הפרעות ופתולוגיות;
• הריון הריון של אישה הסתיים בלידתו של ילד עם פתולוגיה גנטית או הפסקת הריון עקב התפתחות ברחם של ילד כזה;
• גיל האם לעתיד הוא מעל 35 שנים;
• איום ההפלה, שבמסגרתו קשה מבחינה טכנית לבצע אבחון פולשני;
• נישואין קשורים, הריון כתוצאה מגילוי עריות;
• היסטוריה מיילדת של נשים עם מספר מקרים של הפלות או הריונות לא מפותחים בשלבים המוקדמים.

בדיקת פנורמה אינה מבוצעת לנשים בהריון אם מתרחשים הגורמים הבאים:

• תקופת ההיריון היא פחות מ 9 שבועות;
• הריון עם שלושה או ארבעה ילדים;
• פונדקאות;
• הריונות מרובים הנובעים מהפריה חוץ גופית באמצעות ביציות התורם;
• היה ניתוח הקשור להשתלת מוח עצם.

רשימת הפתולוגיות שמבחן הפנורמה הלא פולשני יכול לקבוע הוא גדול למדי. במקרה זה, מבחן כזה משמש גם במקרה של אישה בהריון עם תאומים, בעוד רוב האפשרויות האחרות עבור הריונות מרובים אינם אינפורמטיבי.

אם אישה נושאת תאומים, שהיא ריבוי זיגוטה, אז רשימת המחלות המוגדרות על ידי פנורמה נשארת זהה, למעט טריפלואידי. עם תאומים דיזיגוטים, ניתן להעריך אם קיים סיכון של ילדים עם תסמונת דאון, אדוארדס ופאטאו.

בהריונות בודדים המתרחשים עם IVF באמצעות ביצית התורם, תסמונת דאון, פאטו, אדוארדס וטרנר נקבעים.

בהשוואה לפרוצדורות פולשניות, מבחן הפנורמה בטוח יותר ומספק פחות חרדה וניסיון לנשים הרות. ניתן לבצע בדיקה לא פולשנית לפני בדיקה פולשנית. ואכן, ב 10-10 שבועות של הריון, לא ביופסיה סיסית ולא מי השפיר משמש. אם לאם ההרה יש סיבה לדאגה, היא יכולה לגלות את האמת עוד לפני שתוזמן בדיקת סקר מתוזמנת בהתייעצות שבה היא רשומה.

שיטה זו עם דיוק גבוה כבר 9 שבועות של הריון מאפשר לך להגדיר את המין של הילד. וזה פלוס מובהק, במיוחד במקרים בהם יש סיכוי של ירושה של מחלות על בסיס מין, למשל, המופיליה.

החסרונות הם העלות הגבוהה וזמינות נמוכה של הבדיקה. לעשות את זה בכל עיר לא יעבוד. יהיה צורך למצוא את המרכזים הרפואיים הגנטיים המוכרים ומורשים לבצע אבחון טרום לידתי, להחיל, להמתין לשיחה, ואז אולי ללכת לעיר אחרת שבה ממוקם המרכז לתרום דם לניתוח.

זמן ההמתנה לעיתים קרובות גורם גם לתלונות של חולים, שכן 14 ימים עבור אישה שמחכה לתשובה לשאלה כה חשובה נמשכת זמן רב עד אין קץ.

יש באופן משמעותי יותר פתולוגיות גנטיות מאשר בדיקות להגדיר, פנורמה אינה יוצאת דופן. לכן, אף אחד לא יכול להבטיח שילד ייוולד בריא לחלוטין, גם לאחר תוצאה חיובית מוצלחת של בדיקות גנטיות. אם אין סימנים של טריזומיה 21 (תסמונת דאון) בדנ"א שלו, אין זה אומר שלתינוק אין פתולוגיה כרומוזומלית אחרת, אשר באופן עקרוני לא נקבעת על ידי אף אחד מהבדיקות הקיימות.

בהתאם למרפאה באזור של המיקום שלה בממוצע במדינה, העלות של ניתוח כזה מתחיל מ 34,000 רובל עשוי לחרוג 55,000. הכל תלוי גם בשלמות המחקר, כי הבדיקה יכולה להתבצע על פי תוכנית פשוטה, והוא יכול להמליץ ​​על פלטפורמת מחקר מורחבת. מחירים אלה תקפים בתחילת 2018 עבור אזורים כגון קזאן, מוסקווה, סמארה. הפענוח נכלל גם במחיר.

אין כל כך הרבה נשים שעשו את הבדיקה פנורמה במהלך ההריון ברוסיה. זאת בשל העובדה כי הם עדיין יודעים עליו מעט, ולא כל גינקולוגים רואים צורך לספר את העתיד אמא על התפתחויות וטכניקות מודרניות. רבים עוצרים את חוסר היכולת לשלם כמה שיותר, כי זה כמות ניכרת.

עם זאת, אלה שיש להם את ההזדמנות לעבור בדיקה כזו טוענים כי "מבחן פנורמי", כפי שאמהות העתיד קוראים לזה, דרך מצוינת לצאת ממצב קשה ונורא שאשה מוצאת את עצמה בו אם נאמר לה על הסיכון הגבוה שיש לה ילד חולה.

תוכלו ללמוד מידע נוסף על בדיקת Panorama מהסרטון הבא.