מחלת Hirschsprung אצל ילדים: מסימפטומים ועד לטיפול

מחלת Hirschsprung בילדים - המחלה היא לא כל כך תכופים, אבל רציני מאוד, ולכן הבלבול של ההורים ששומעים אבחנה כזו היא מובנת למדי. השם של המחלה ברוב האמהות והאבות הוא אפילו לא שומע, ולכן יש יותר שאלות מאשר זה עבור שאלות על המחלה הזאת מאשר תשובות.

מחלת הירשפרונג קיבלה את שמה משמו של רופא הילדים, הרלד הירשפרונג, שתיאר לראשונה את המחלה לאחר מותם של שניים מהחולים הקטנים שלו מעצירות כרונית חמורה. גם מחלה זו יש שמות אחרים - המעי הגס או המולקולון המולדת.

יש לציין כי המחלה היא אנומליה התפתחותית מולדת של המעי הגס, שבה ההפקעה קשה ביותר בשל העובדה כי העצבון נפגעת (קשרים עצביים או מבנה עצבי) באחד הקטעים של המעי הגס, לעתים קרובות התחתון. בשל העובדה כי הפעילות העצבית במחלקה זו נפגעת, מתפתחת ירידה בקצב הפריסטליס, עד היעדרותו המוחלטת, ובקטעי המעי הנמצאים מעל האזור הנגוע, תצהיר של כמויות גדולות של צואה.

ב 9 מתוך 10 ילדים, על פי הסטטיסטיקה, מגקולון מולד מזוהה בגיל של 10 שנים. כמעט בכל מקרה שלישי, התפתחות לא תקינה של המעי הגס מלווה במספר מומים אחרים, ולכל ילד עשיר עם אנומליה כזו יש תסמונת דאון.

פגם הוא תמיד מולד, אבל הסיבות שגורמות זה עדיין הנושא של מחקר של רופאים ומדענים. כיום, מומחים נוטים להאמין כי היווצרות של אנומליה מושפעת ממספר גורמים בו זמנית, אשר העיקריים שבהם רואים פגיעה במספר גנים בבת אחת, אשר, למעשה, אחראים עד כמה נכון ועם הזמן את מבנים עצביים של קירות המעי הגס ייווצרו. בגנטיקה, הכל קשה מאוד, וזה יכול להיות קשה להורים להבין מדוע תינוק בריא נולד להם, בריא. אבל נסו להסביר.

• גורם תורשתי. אחד מכל חמישה ילדים עם מומחי מגקולון מולדים מגלים השפעה גנטית של הנישואין. בתפיסה תהליך של מוטציה נוצר בגנים RET, GDNF, EDN3, ENDRB. ב -7-12 שבועות של הריון, כאשר העובר משלים את היווצרותם של תאי עצב בקירות האיברים הפנימיים, הגנים הנגועים אינם יכולים להבטיח את המעבר של נוירובלסטים חופשיים נטולי נגיפים (שמהם נוירונים נוצרים) למקום הנכון. בערך 11-12% מהמקרים, גנטיקה מזהה סטיות (כרומוזומים). עבור כל ילד חמישי עם מחלת הירשפרונג, האנומליה קשורה קשר הדוק לתסמונת תורשתית כלשהי.

• אנומליות ברמה של התפתחות תוך רחמית. הם מתעוררים בילדים שבזמן ההתעברות היו הגנים הנ"ל בריאים, אבל הבעיה והטעיה התעוררו בתהליך של העובר.הסיבה יכולה להיות זיהום ויראלי, שפעת שהועברה על ידי האם בתקופה ההריון המוקדמת, ההשפעה על הגוף של אישה בהריון במהלך תקופה זו של מינון גבוה של קרינה, הקשר של האישה בשלבים המוקדמים עם חומרים שיכולים לגרום מוטציות גנטיות של העובר. התפלגות נוירובלסטים של תאי נבט נפגעה.

התקופה שבין 7 ל -12 שבועות של הריון נחשבת קריטית מבחינת ההסתברות לכישלון בהיווצרותם של מבנים עצביים בקירות המעי הגס של העובר. זה היה בתקופה זו כי מה שנקרא plexuses עצב מייסנר הונחו, אשר נמצאים אנשים בריאים בשכבת המעי הגס תחת קרום הרירי. במשך אותה תקופה, היווצרות של בלוטות ו plexuses של עצבים נקרא מקלעת אונבך, הממוקם בשכבת השריר של המעי.

מאז neuroblasts גרמי אינם מגיעים למקום הנכון בזמן או בכמויות מספיקות, קצות העצבים נוצרים שם עם טעויות - או שברי בודדים שלהם או רשת חלשה ולא סדירה מפותח. אזור זה, משולל תמיכה עצבית נורמלית, לא יכול להתמודד עם המשימה העיקרית של המעי הגס - הסרת תוכן החוצה. לכן, יש עצירות מתמדת, ולאחר מכן ממוקם מעל סעיפים מעיים מתחילים להתרחב.

הרופאים ידברו על סוג וסוג המחלה אצל תינוק, תינוק או תינוק מבוגר יותר, בהתבסס על המאפיינים האנטומיים והקליניים של האנומליה אצל ילד מסוים.

המקרה השכיח ביותר הוא צורה rectosigmoid. הוא נמצא 65-75% מהחולים. בכל מקרה רביעי, צורה רקטלית של המחלה מתרחשת. רק ב -3% מהמקרים מתגלה טופס הביניים, ב -1.5% מהמקרים הנגע הוא מגזרי. הצורה הכוללת, שבה המעי הגס כולו מושפעת ומחסור בתמיכה עצבית, מתרחשת ב -0.5% מהמקרים.

כאמור, החטיבות העליונות מתרחבות עקב הצטברות קבועה של המוני צואה, ובהתאם למיקום המדויק של ההתפשטות הפתולוגית, מתווספים הכינויים של אתר ההרחבה כמו מגה-פיטום, מגסיגמה, תת-סובוטוטאלי ומיקקולון כולל וכו '.

השילוב של סימפטומים וגילויים של אנומליות התפתחותיות מאפשר לרופאים לזהות סוגים שונים של מחלות.

• ילדים טיפוסיים - מתרחשת 90-95% מהמקרים. הוא מתפתח במהירות, מלווה בעצירות תכופה מאוד, כאשר, ללא עזרה מבחוץ, הילד כמעט אינו מסוגל לרוקן את המעיים, ואת הסימפטומים הראשונים של חסימת מעיים מופיעים במהירות.
• ילדים ממושכים - מופיע לראשונה לאחר הינקות. זה בדרך כלל בשל העובדה כי קטע קטן של המעי מושפע, ולכן התמונה הקלינית מתפתחת לאט, ממושכת.
• מוסתר - בפעם הראשונה, עצירות מייסרת הופכת לבעיה קרובה יותר לגיל ההתבגרות של התפתחות הילד. חסימת מעיים במהירות עולה.

גם מבודדים פיצוי, תת פיצוי וצורות disompensated של המחלה. אם הגוף יכול לפצות חלקית על הבעיה, במשך שנים רבות הילד יכול להיות מרוקן את עצמו, אבל בהדרגה הוא יהיה נוטה עצירות, משך הזמן אשר יכול להיות מ 3 ימים בשבוע. עם מחלת Hirschsprung תת-מעשית, הילד מסוגל לרוקן את המעיים, אך רק עם שימוש בחוקן או משלשל. בלעדיהם - עצירות.

במצב של פירוק, הילד עצמו אינו תוקע ואפילו אינו מרגיש את הדחף לתהליך הטיהור הטבעי הזה. איחוד צואה במעי הופך לאבן, וחומרים משלשלים וחוקנים לא עוזרים.

זה תלוי איך מושפע המעי הגס כאשר ניתן יהיה לקבוע את הסימפטומים הראשונים של פתולוגיה אצל ילד. ברוב המכריע של המקרים, אנומליה נקבעת לאחר הלידה, אך ייתכן כי קורס סמוי עם תסמינים קלים יאפשר לאבחן מחלת הירשפרינג רק בבית הספר, גיל ההתבגרות או מאוחר יותר.

העצבנות של המעי הגס עצירות כרונית. אם הילד יש את הדחף לרוקן את המעיים, אבל לא יכול לעשות את זה, אנחנו לא מדברים על אנומליה מולדת. עם מגקולון מולד הילד אינו מרגיש בדרך כלל את הדחף לרוקן את המעיים. כמעט מחצית מהילדים עם אבחנה זו סובלים מכאבי נפיחות ובבטן הקשורים בהצטברות של צואה והרחבת המעי.

הנוכחות הארוכה של האנומליה יוצרת א-סימטריה נראית לעין של הבטן. על הבטן בעין בלתי מזוינת ורידים כחולים הוורידים. הקורס הארוך של המחלה מעורר אנמיה אצל הילד, עורו חיוור, הוא סובל סחרחורת תכופה, מתעייפת במהירות. בגלל הצטברות של צואה יכול להיות סימפטומים של שכרות, מתבטא על ידי כאב ראש, בחילה, ולפעמים הקאות.

בשלבים שונים יש מאפיינים שונים.

• פיצוי - עצירות בתינוקות, אשר הופך להיות חזק עם הקדמה של מזונות משלימים. אם ההורים מפקחים על תדירות המעיים, הם מבצעים חוקן בזמן, אזי מצבו הכללי של הילד אינו מוטרד. כאשר התואר השני אצל הילד מתחיל לסבול תיאבון.
• תת-פיצוי - עצירות הופכות תכופות יותר, ללא חוקן, הוא הופך להיות כמעט בלתי אפשרי לרוקן את המעיים, אבל עם טיפול הולם, הפתולוגיה יש כל סיכוי להיות צורה מפוצה. הסימפטומים של מחלת Hirschsprung הם הגדלת לאט ובהדרגה.
• מפוצל - סימפטומים להגדיל מהר מאוד. כאשר התואר הראשון הוא חריף במידה ניכרת, הילד שיבש את פריקת הגזים, אין תנועת מעיים, הבטן מתנפחת כמו צפרדע. בדרגה השנייה, המחלה הופכת כרונית.

האנגליוזיס של המעי הגס הוא מסוכן משום שתהליך העיכול מופרע אצל התינוק החולה, חומרים מזינים נספגים פחות מהנדרש, ומאחר שכל זה קורה על רקע התיאבון ירד, ייתכן שהילד יהפוך להיפטרופי או יתחיל לסבול מתשישות קיצונית - cachexia.

ילדים עם אקומלציה התפתחותית מולדת כזו גדלים באיטיות, מפגרים אחרי עמיתיהם בגובה ובמשקל, לעתים קרובות יותר סובלים מ- dysbiosis, דלקת של רירית המעי.

הסיבוך המסוכן ביותר הוא התפתחות חסימת מעיים, כמו גם היווצרות פצעים בלחץ של קירות המעיים עם אבנים צואה תוך הפרת שלמות המעי עצמו. זהו דלקת צפק מסוכן אלח דם.

הרופא עשוי להניח כי אגנגליוזת המעיים של הילד מבוססת על תלונות ההורים לגבי התפשטות הבטן תכופה, קושי עם ציווי ועצירות. כאשר עובד רפואי נוגע בבטן, מבוצעות שתי בדיקות - בדיקה ל" גידול "ומבחן" תסמיני חימר ". במקרה הראשון, הרופא מוצא אטימות עם בדיקת אצבע של הבטן, ובשני, סימנים של דחיסה של המעי הגס. במקרה זה, הילד נשלח לבדיקה, אשר נועד לאשר או למנוע את האבחון. הוא כולל:

• רדיוגרפיה של המעי הגס עם מילוי המעי עם סוכן ניגוד;
• אנדוסקופיה של המעי הגס ואת המעי הגס;
• ציטומורפולוגיה של Swensen - בדיקה היסטולוגית של דגימות רקמת רקטלית ומעי הגס;
• בדיקות מנומטריות.

בניתוח של דם של ילד עם מחלת Hirshprung, בדרך כלל leukocytes גבוהות, ESR, ושינויים רעילים נויטרופילים מזוהים.

בדיקה והתקנה של האבחון המעורב פרוקטולוגים, מנתחים, מחלות מדבקות, רופאי ילדים.

ילד עם אבחנה כזו מומלץ בדרך כלל ניתוח. והורים צריכים להבין שאם הרופאים ממליצים לעשות זאת, עדיף לא לסרב, כי מחלת הירשפרונג אינה מטופלת באופן שמרני בשיטות עממיות. במהלך הניתוח ניתן יהיה לשחזר את חדירות המעי, כמו גם להסיר את האזור הפגוע, אשר יוצר קשיים רבים כל כך בעבודה של המעי כולו.

ישנם שני סוגים של פעולות - שלב אחד ושני שלבים. כדי להבין איזה מהם להמליץ, הרופא לוקח בחשבון את הגיל של הילד, את מידת הנזק המעיים, את אורך השטח innervated.

פעולה חד-שלבית מבוצעת בדרך כלל עם מחלה מפוצצת ופגיעה במעי. פשוט להסיר את האזור הפגוע, טופס anastomosis. שיטה זו היא פחות טראומטית, אם לשפוט לפי חוות דעת של רופאים וחולים.

ניתוח דו-שלבי מבוצע עבור ילדים עם מחלה בשלב של תת פיצוי ופיצוי, עם אזורים גדולים של המעי הגס. השלב הראשון כולל את הסרת האזור הפגוע ויצירת קולוסטומי זמני. בשלב השני, אנסטומוזיס נוצר ממנו.

ניתוח חירום לילד יכול להתבצע במקרה של חסימת מעיים, פצעים לחץ של הקירות, הפרת שלמות קירות המעיים.

זה די קשה לנבא. אחרי הכל, הכל תלוי עד כמה מוקדם הילד יש אנומליה התפתחותית מולדת, איזה סוג זה שייך, אם כל ההמלצות הקליניות היו אחריו בזמן. עם ניתוח מוקדם, התחזיות הן חיוביות. אם התינוק אינו מטופל, ההסתברות למוות של הילד נאמדת ב -80%.

מידע נוסף על המחלה מומחים אומרים בסרטון הבא.