Kodėl DOT testas atliekamas nėštumo metu ir kokios yra apžvalgos?

Bet kuri nėščia moteris nori būti tikri, kad jos kūdikis yra visiškai sveikas. Ypač reikia tokių pasitikėjimo moterų, kurios turi pagrindo abejoti. Tiesą galima sužinoti sutinkant su amniocenteze, chorionine biopsija ir cordocenteze. Tačiau šios procedūros gali būti pavojingos vaiko gyvenimui. Šiandien yra saugesnė alternatyva - DOT testas.

DOT testas yra neinvazinis prenatalinės DNR diagnozės metodas. Jis skirtas nustatyti vaiko lytį, taip pat galimas chromosomų prasmės patologijas, pvz., Dauno sindromas ir keletas kitų anomalijų. Tyrimui naudotas kraujas, paimtas iš nėščios moters venų. Nėra jokių vaisiaus pūslės punkcijų ir su tuo susijusios rizikos prarasti kūdikį.

Metodo esmė grindžiama supratimu apie būsimos motinos organizme vykstančius procesus nėštumo metu. Taigi dėl natūralios kai kurių placentos ląstelių mirties dalis vaisiaus ląstelių patenka į motinos kraują. Iki 10-osios nėštumo savaitės tokios laisvai cirkuliuojančios kūdikio DNR, esančios motinos kraujyje, artėja prie 10% viso motinos kraujo kiekio.

Nuo šios datos galite atlikti DOT testą. Iš moters venos paimto kraujo mėginyje išskiriama vaisiaus DNR. Jo tyrimas suteikia išsamų atsakymą į klausimą, ar kūdikis yra sveikas. Bandymas parodo, ar tokios patologijos, kokios yra mano motinos įsčiose trupiniuose:

• Dauno sindromas;
• Edvardo sindromas;
• patau sindromas;
• Clintfelterio sindromas;
• Turnerio sindromas.

DOT testo tiesa yra gana didelė. Taigi, „Edwards“, „Patau“ ir „Down Down“ sindromuose jis beveik neabejotinai apibrėžia: 99,7%. Turnerio ir Klinefelterio sindromai, kurių tikimybė yra iki 90%. Vaiko lytis nustatoma jau 10-11 savaičių, kai tikimybė yra didesnė nei 99%. Kūdikio kraujo grupė ir Rh faktorius nustatomi tokiu pat tikslumu, kuris leidžia įvertinti Rh-konflikto atsiradimo riziką, jei moteris turi Rh-neigiamą kraują.

Bandymas gali būti atliekamas bet kuriai moteriai, kurią ji nori. Privaloma sąlyga - nėščia. Jei moteris turi dvigubą ar trigubą, šiuo atveju neįmanoma užtikrinti DNR tyrimų rezultatų tikslumo. Tačiau tai yra bendra informacija, o tiesioginės DOT testo nuorodos yra šios:

• motinos amžius yra vyresnis nei 35 metų (chromosomų anomalijų tikimybė didėja su amžiumi);
• padidėjusi arba didelė rizika, atsižvelgiant į bendrų tyrimų, kuriuos nėščios moterys atlieka pirmojo ir antrojo nėštumo trimestro, rezultatus;
• tikimybę gaminti nesveiką vaiką dėl nepalankios paveldimumo, jei jau buvo tokių vaikų gimimo atvejų;
• persileidimus ar praleistus abortus istorijoje;
• artimai susijusios santuokos ar nėštumo dėl inkesto.

Bandymas taip pat gali būti atliekamas nėštumo metu, kai pasireiškė pagalbinė reprodukcinė technologija (IVF), o taip pat ir surogatinė motinystė.

Bandymas neatliekamas, jei moters gimdoje auga daugiau nei vienas vaisius, taip pat kartu su lytinių motinos motininėmis onkologinėmis ligomis. Be to, bandymas nesuteiks patikimo rezultato, jei per pastaruosius šešis mėnesius nėščia motina gavo kraujo perpylimą.

DOT testas atliekamas trimis paprastais etapais. Paskirtą dieną moteris turi atvykti į kliniką ir atlikti įprastą kraujo tyrimą. Tada kūdikio DNR išskiriama iš genomo sekos nustatymo metodo. Paskutinis etapas yra duomenų dekodavimas ir rizikos tikimybės kiekvienai identifikuotai chromosominei ligai projektavimas. Būtent ši išvada ir nėščia moteris.

Kaip ir visi neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT), DOT testas nėra atliekamas greitai. Norint gauti rezultatų, paprastai trunka nuo 10 iki 12 dienų. Kai kuriais atvejais profesionalams gali prireikti šiek tiek daugiau laiko. Viskas priklauso nuo laboratorijos darbo krūvio ir mokslinių tyrimų prioritetų šioje medicinos įstaigoje.

Kartais per nustatytą laiką specialistai negali izoliuoti vaisiaus DNR. Moterį prašoma paaukoti kraują naujam tyrimui.

Neabejotinas DOT testo privalumas yra tas, kad rezultatą galima gauti daug anksčiau nei naudojant kitus diagnostinius metodus. Jei atliksite tyrimą 11-ąją nėštumo savaitę, tada po dešimties dienų rezultatas bus žinomas. Pirmasis palyginimas atliekamas tik nuo 11 iki 13 savaičių, o jo rezultatai taip pat turės laukti. Be to, DOT testo tikslumas yra nepalyginamai didesnis, nes patikros diagnostika yra labiausiai paplitęs tikimybės skaičiavimas ir nieko daugiau.

Ankstyvas pranešimas palieka nėščią moterį pasirinkimu: jūs galite turėti laiko nutraukti nėštumą, jei ji priima tokį sprendimą (tai galite padaryti patys iki dvylikos nėštumo savaičių). Jei bandymas bus atliktas vėliau, moteris turi gauti patvirtinimą dėl neinvazinės diagnozės, praeinant invazinę, nes tokie testai dar nėra pagrindas gydytojams išduoti abortą dėl medicininių priežasčių.

Kita vertus, moteris neturi jokių abejonių. Jei DOT testas parodė Dauno sindromą vaikui, o moteris nenori gimdyti tokio kūdikio, tada ji imsis invazinės diagnozės be nereikalingos baimės. Bandymo tikslumas yra didelis, tačiau neigiamas DOT testas reiškia, kad nereikia invazinės diagnostikos., vaikas yra gerai, net jei atrankos tyrimo rezultatai buvo nusivylę. DOT testo rezultatus sunku interpretuoti dviem būdais arba dviprasmiškai. Išvadoje nurodomas ligos pavadinimas ir faktinė jo buvimo rizika procentais. Paprastai rezultatai turėtų būti neigiami, o rizika - maža.

Jei vaikas serga, moteris priversta nutraukti nėštumą, niekas neturi teisės. Ji gali nuspręsti palikti kūdikį, o tada gydytojai toliau vadovaus nėštumui, teiks visą reikalingą medicininę ir konsultacinę pagalbą.

Kitas pastebimas DOT testo trūkumas yra tai, kad kol kas tokia diagnostika yra prastai paskirstyta. Tokios analizės atliekamos tik medicinos genetikos centruose, specializuotose klinikose. Tai ne kiekviename mažame miestelyje, bet todėl, kad moteris turės surasti artimiausią kliniką ir ten eiti testavimui.

Skirtinguose Rusijos regionuose kaina gali skirtis. Viskas priklauso nuo medicinos įstaigos. Vidutinė DOT testo kaina nuo 2018 m. Pradžios yra 29 tūkst. Rublių. Tinkamiausias kainas siūlo tinklo klinikos Genoanalitika ir UltraMed.

Nepaisant to, kad bandymas buvo naudojamas Rusijoje maždaug 5 metus, daugelis nėštumo metu moterų neturi idėjos apie šį diagnostikos metodą. Taip yra dėl to, kad trūksta patikimos ir išsamios informacijos, nes gydytojai neskuba kalbėti apie naują produktą pirmiausia dėl to, kad jie gali būti įtariami apmokestinamomis medicinos paslaugomis. Kita akušerių-ginekologų tylos priežastis yra tai, kad vaikas turi patologiją, reikia vengti invazinės diagnozės.

Dėl šių priežasčių atsiliepimų apie DOT testą skaičius yra labai mažas. Tačiau turimos apžvalgos suteikia galimybę nuspręsti, kad moksliniai tyrimai yra tikrai tikslūs, nors ir gana brangūs. Moterys, kurios rado informaciją, priemones ir tokį testą, buvo labai patenkintos: nesvarbu, kokia tiesa, tai geriau nei nežinojimas.

Apie DOT testo galimybes nėštumo metu žr. Šį vaizdo įrašą.