Kas yra neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas ir kodėl tai daroma nėštumo metu?

Šiuolaikinis medicinos plėtros lygis leidžia moteriai išsiaiškinti, ar jos kūdikis yra sveikas, kai jis dar yra įsčiose. Šis klausimas yra svarbiausias visiems būsimiems tėvams, o kartais taip sunku, kad prenatalinė diagnozė yra skubi. Visais abejotinais atvejais moterys kreipiasi į invazinius tyrimus.

Jie yra trauminiai, moteris yra labai nervinga, nes visi jie (ir cordocentezė, amniocentezė ir kiti metodai) yra susiję su gimdos sienelės ir tvoros punkcija su ilga vaisiaus genetinės medžiagos adata analizei. Šiandien yra tinkama alternatyva šiai procedūrai - neinvazinis prenatalinis testas. Kas tai yra ir kaip ji vykdoma, šiame straipsnyje mes pasakysime.

Neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas (sutrumpintas kaip NIPT) yra palyginti naujas nėščių moterų tyrimo metodas. Rusijoje jis pasirodė maždaug prieš penkerius metus, kol tokie tyrimai buvo atlikti tik Jungtinėse Valstijose ir Europoje. Iki to laiko nėščioms moterims nebuvo jokių alternatyvų - kiekvienas, turintis didesnę riziką susirgti vaiku, turinčiu chromosomų patologijas, buvo išsiųstas į konsultacijas genetikai, o tada - į vieną iš invazinės diagnostikos metodų.

Prieš pradėdami skersti vaisiaus ar amniono mėginio genetinę medžiagą, chorioniniai villiukai yra informuojami moteriai, kad pati procedūra nėra nekenksminga - tai gali sukelti vaisiaus membranų infekciją, vandens srautą, kūdikio mirtį iki ankstyvo persileidimo. Baimė dėl baimės ir vaiko praradimo baimės paprastai išnyksta, kol tikimės turėti kūdikį su Dauno sindromu ar kita rimta anomalija, o moterys sąmoningai eina į pavojingą diagnostiką.

Dabar, norėdami išsiaiškinti pagrindinius klausimus apie trupinių sveikatą, gali būti be punkcijos, be nereikalingo streso ir, svarbiausia, nesukeliant mažos būtybės gyvybės į gimdą.

Neinvazinis metodas leidžia atlikti motinos kraujo genetinių anomalijų analizę. Nėštumo metu nuo 9 nėštumo savaitės vaisiaus kraujo ląstelės patenka į moters kraują nedideliais kiekiais. Jie yra izoliuoti nuo bendros masės, aptinkama DNR ir atliekama išsami genetinė analizė.

Šis metodas yra tikslus atsakymas į klausimą, ar vaikas yra sveikas. Negalima supainioti neinvazinės prenatalinės diagnozės ir atrankos (NIPS - neinvazinė prenatalinė patikra). Privalomi bandymai, kuriuos moteris atlieka per pirmąjį ir antrąjį trimestrą, gali nustatyti tikimybę, kad kūdikio įgimtos chromosomos anomalijos, trisomija ir aneuploidija, tačiau jokiu būdu nesuteikia konkretaus atsakymo, ty, remiantis atrankos tyrimų rezultatais, negalima diagnozuoti.

NIPT yra vienas tiksliausių akušerijos tyrimų. Tiesa, nėščios moterys apie tai turi gana miglotą idėją. Ginekologai neskuba informuoti pacientus apie naują produktą. Tylos priežastis gali būti tai, kad Toks testavimas atliekamas tik už mokestį, o valstybinių institucijų gydytojams draudžiama nustatyti mokamas paslaugas pacientams.

Būtinybė atlikti tyrimą apie negimusio vaiko genetinę sveikatą gali pasireikšti net ir sveikoms mamoms ir tėvams, jei abu tėvai arba vienas iš jų yra vadinamoje genetinės patologijos rizikos grupėje. Žinoma, vaiko sveikatos klausimas rūpinasi bet kokia nėščia moterimi, ir kiekvienas gali padaryti NIPT savo valia, todėl nebūtina kreiptis dėl genetiko ar specialių priežasčių. Tačiau yra tokių būsimų motinų kategorijų, kurios pageidautina atlikti tokius tyrimus.

Jei pagrindinė privalomoji atranka parodė moteriai didelę riziką turėti kūdikį su Dauno sindromu, Patau sindromu ar kitomis chromosomų patologijomis, neinvaziniai metodai bus vertinga alternatyva trauminiams invaziniams būdams nustatyti tiesą. Jei rezultatas yra neigiamas, moteris negali jaudintis ir nesutinka su jokiais invaziniais metodais.

Teigiamo bandymo rezultato atveju ir jei moteris nori palikti „ypatingą“ vaiką, jums taip pat nereikia nieko daryti. Bet jei sutuoktiniai nusprendžia nutraukti nėštumą, invazinė punkcija vis tiek turės būti padaryta, nes Naujausias ikimokyklinio tyrimo metodas nėra pagrindas abortui ar dirbtiniam gimdymui ilgą laiką pagal medicinines indikacijas.

Neinvazinis tyrimas yra pageidautinas, kad moterys, turinčios ankstesnį nėštumą, baigtųsi vaiko, turinčio chromosomų anomalijų, persileidimo ankstyvuoju laikotarpiu, atsiradimu, bet kuriuo metu išnyks. Su amžiumi, moterų amžiumi ir kiaušialąstėmis jų reprodukcinė kokybė blogėja, todėl rizika, kad vaikai turi genetinių anomalijų, yra didesni, tuo didesnė nėščiosios amžiaus. Visi vyresni nei 35 metų moterys, turintys vaiką, patartina atlikti tokį testą.

Moterims, kurios nėra tikros dėl tėvystės, ir moterims, kurios yra artimai susijusios santuokos, testas yra ne tik pageidautinas, bet ir būtinas.. Nebūtų nereikalinga išnagrinėti, net jei būtų buvę atvejų, kai vaikai, turintys genetinių problemų, gimė tiek iš vyro, tiek moters.

Panašią diagnozę verta padaryti net tada, kai mama ar tėtis turi net gydytą alkoholį ar narkomaniją - ilgalaikiai blogi įpročiai lemia tam tikrų genų mutacijas, kiaušinių ir spermos kokybės pablogėjimą, dėl kurio dažnai atsiranda vaiko chromosomų rinkinio pažeidimų.

Moterų, kurių nėštumo laikotarpis yra trumpesnis nei 9 akušerinės savaitės, tyrimai neatliekami. Moterų kraujyje iki šios datos vaisiaus kraujo ląstelės nėra aptiktos, nėra galimybės išgauti DNR medžiagą.

Jei moteris yra nėščia su dvyniais, bandymas gali būti atliktas, tačiau daugiavaisio nėštumo atveju tripletinė diagnozė nepavyks, bus sunku nustatyti kiekvieno vaisiaus DNR.

Tokia diagnostika nedaug padeda poroms, kurios buvo priverstos kreiptis į surogatinės motinos pagalbą. Moterų, kurios nėra tikros biologinės motinos, krauju nebus įmanoma tiksliai nustatyti kūdikio DNR. Jei nėštumo priežastis yra IVF, naudojant donoro kiaušinį, taip pat neįmanoma atlikti bandymų.

Iš nėščios nereikia mokyti. Jūs turite nuspręsti, kurioje medicinos genetikos centre ar klinikoje atlikti diagnozę, paskirti ir paskirti nustatytą laiką.Tyrimui naudokite dažniausiai atliktą kraujo tyrimą iš venų (ne daugiau kaip 20 ml). Moters kraujas dedamas į specialią centrifugą, jos motinos kraujo ląstelės ir vaikai yra suskirstyti. Sekvenavimo metodas leidžia nustatyti du genomus. Neabejotinai priklauso motinai, kitai - vaisiui. Tada atliekamas vienas iš prenatalinių testų (mes pasakysime apie keletą tipų žemiau), matematinio tikslumo algoritmai leidžia apskaičiuoti konkrečios patologijos tikimybę ne tik procentais, bet dešimtosiomis ir šimtojo procentais.

Šis visas darbštus procesas paprastai trunka nuo 10 iki 14 dienų. Kai kurie bandymų tipai ilgiau ir 3 savaites praneša apie rezultatus. Ar testas gali nepavykti? Teoriškai tai, žinoma, gali, nes žmonės jį daro, ir žmogiškasis veiksnys yra labai nenuspėjamas. Bet šiuo atveju nėščia moteris bus pakviesta iš naujo paimti kraują. Jei invazinė diagnozė nepavyksta, atliekamas pakartotinis punkcija, o tai yra daug sunkiau ir pavojingiau.

Testavimas lemia vaiko Dauno sindromo, Turnerio, Edvardo ir Patau tikimybę. Kai kurie NIPT tipai gali nustatyti Klinefelterio sindromą, visi be išimties gali nustatyti galimas lyties chromosomų patologijas.

Jei moteris turi vieną vaiką, sąrašas anomalijų, kurioms bus išnagrinėta biomedžiaga, yra platesnis. Dviguba išvada apims tik Dauno sindromą, Edvardą ir Pataą, tiksliau - tikimybę, kad vienas ar du vaikai turi tokių anomalijų.

Be to, neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas su labai tiksliai lemia vaiko lytį, taip pat jo Rh faktorių ir kraujo grupę, kuri gali būti labai svarbi vaisiaus hemolizinės ligos rizikai, atsirandančiai dėl imuninio atmetimo, kai organizmas patiria neigiamą nėštumą. kraujo krešėjimo faktorius.

Skirtingos bandymų sistemos yra skirtingos patikimumo, tačiau labai skiriasi - ne daugiau kaip 1%. Prenatalinio neinvazinio bandymo rezultato tikslumas vidutiniškai yra apie 98-99%. Atkreipkite dėmesį, kad tai nėra 100 proc., Bet ne 70 proc., Kad „apibendrintas“ ikiklinikinių klinikų patikrinimas „suteikia“.

Rezultatų aiškinimas nesukels klausimų moteriai ir jos šeimos nariams. Jei vaikas yra sveikas, rizika bus 0,1–1%. Gydytojų atsiliepimai apie šį tyrimą yra gana teigiami, tikimybė gauti klaidingus teigiamus ar klaidingus neigiamus rezultatus yra nereikšminga.

Prenatalinis testas suteikia unikalią galimybę nustatyti galimus kūdikio vystymosi anomalijas, ankstyvą įrašą. Analizuojant motinos kraują, nustatykite vaisiaus DNR nuo 9-10 savaičių. Šiuo metu nėra privalomo patikrinimo. Todėl bandymai suteikia galimybę gauti informaciją apie kūdikio būklę dar prieš pradedant pirmuosius trečdalio atrankos tyrimus. Kai kurios moterys, kurios ėmėsi testo ir yra įsitikinusios, kad vaikas yra sveikas, atsisakys būti patikrintos konsultuojantis su aiškia sąžine.

Naujas žodis prenatalinėje genetinėje diagnozėje - gebėjimas nustatyti tokio vaiko lytį tokiu ankstyvu laikotarpiu, kurio negali atlikti nei vienas modernus ultragarsas. Tuo pačiu metu lyties nustatymo tikslumas bus 99%, o niekas daugiau nei 80% nesuteiks ultragarso.

Trūkumas gali būti laikomas tik didele apklausos kaina. Įvairių tipų bandymai įvairiose klinikose kainuos ne mažiau kaip 25 tūkst. Rublių. Vidutiniškai Rusijoje NIPT yra 25–60 tūkst. Rublių. Taip pat nėra lengva rasti kliniką, kurioje bus atlikta tokia analizė. Iki šiol tokia diagnostika atliekama tik genetiniuose centruose ir šeimos planavimo centruose, turinčiuose savo genetinę laboratoriją.Tokie centrai nėra kiekviename mieste, todėl moteriai gali tekti eiti į kaimyninį miestą ar net regioną, kad atliktų tokią analizę.

Genetinių patologijų požymių aptikimui yra apie tuziną skirtingų testų ir algoritmų. Jie skiriasi ne tik jų pavadinimais, bet ir jų nustatytomis problemomis. Kai kuriuose tyrimuose aptariamų sindromų ir anomalijų diapazonas yra platesnis, kiti nustato tik standartinius minimalius chromosomų sutrikimų rinkinius. Tikslumas, kaip jau minėta, yra maždaug toks pat.

„Panoramos“ testas („Panorama“) nėra pats biudžetinis variantas, jo kaina prasideda nuo 34 tūkst. Rublių, tačiau būtent šis testas leidžia išsiaiškinti su IVF sukurtų vaikų sveikatos būklę, jos tikslumas atsižvelgiant į analizę šio nėštumo metu yra šiek tiek didesnis kitas NIPT.

Prenetix yra laikomas labiau prieinamu ir ne mažiau tiksliu, bet kuriuo atveju nėštumo atveju. Minimali kaina 2018 m. Yra 23 tūkst. Rublių. Taip pat yra tokių bandymų kaip „Veracity“ ir „DOT“ testas. Jie taip pat rodo labai tikslius rezultatus.

Nėra tiek daug atsiliepimų apie nėštumą prieš neinvazinę diagnostiką, nes tokie tyrimai dar nėra plačiai žinomi. Tačiau tokios analizės pateikusios moterys teigė, kad rezultatai buvo tikslūs, ir galų gale jis visiškai nesigailėjo už moksliniams tyrimams skiriamas lėšas.

Daugiau informacijos apie tai, kas yra neinvazinis prenatalinis DNR tyrimas ir kodėl tai daroma, žr. Kitą vaizdo įrašą.