Kodėl „Panorama“ testas atliekamas nėštumo metu ir kokios yra apžvalgos?

Kartais labai svarbu išsiaiškinti, ar kūdikis gimdoje yra sveikas. Nepatenkinami prenatalinio patikrinimo rezultatai, paveldimos ligos šeimoje - tai nėra labiausiai išsamus tokių situacijų sąrašas. Siekiant, kad jie ir kūdikis nepatektų į riziką, susijusią su motinos invazine diagnoze, jie kreipiasi į naujausius neinvazinius DNR tyrimus.

Jei moteriai padidėja rizika, kad kūdikis turi chromosomų sutrikimų, genetikai dažnai rekomenduoja invazines procedūras. Tai yra cordocentezė, amniocentezė, chorioninė biopsija ir kai kurie kiti. Visi jie yra labai informatyvūs, tačiau yra susiję su tam tikromis realiomis rizikomis tolesniam nėštumo tęsimui.

Punkcija per makšties ar pilvo sienos sieną su vėlesniu amniono skysčiu, virvelės kraujas iš virkštelės ar chorioninių ląstelių yra kupinas to, kad jis gali sukelti persileidimą, užkrėsti vaisiaus membranas ir netgi mechaniškai sužeisti vaisių.

Moteris įspėjama apie šias rizikas ir tik po to ji gali priimti sprendimą: sutikti su tokia diagnostika ar ne. Kai vaistas negalėjo pasiūlyti alternatyvų, buvo dvi galimybės: atlikti testą ar ne, ir kūdikį tęsti, nepaisant galimų chromosomų pokyčių. Šiuolaikinė medicinos pažanga siūlo ne mažiau tikslią nei invazinė, bet saugesnė diagnostika - prenatalinis DNR tyrimas.

Panorama yra vienas iš tokių bandymų tipų. Šiandien ji laikoma viena iš tiksliausių. Mes sukūrėme testą viename iš Amerikos mokslo centrų, o nuo 2013 m. Jis pasirodė Rusijoje. Dabar tai gali būti daroma remiantis medicinos genetikos centrais ir klinikomis. Tai leidžia jums atsakyti į pagrindinį klausimą be nereikalingos rizikos - ar kūdikis yra sveikas, o jo tikslumas yra 96–98%.

Specialaus pasirengimo bandymui atlikti nereikia. Moteris turi atvykti į medicinos genetikos centro ar klinikos laboratoriją ir 20 ml kraujo dovanoti iš venų. Visa kita atliks specialistai. Tuo pačiu metu kraujo mėginių ėmimas nesiskiria nuo įprastinio kraujo tyrimo, kurį moteris reguliariai aukoja vaisingo laikotarpio metu priešgimdyminėje klinikoje.

Gautas mėginys dedamas į centrifugą, kurioje motinos kraujas yra padalintas į motinos ir vaisiaus kraują. Naudojant seką, galima apskaičiuoti du genomus: vienas priklauso motinai ir kitam - kūdikiui. Tada taikomas „Panoramos“ testas, leidžiantis analizuoti kūdikio DNR naudojant unikalius algoritmus.

Gauti rezultatai atsako į klausimą, ar vaikas turi chromosomų anomaliją ar keletą. Palaukite reikiamą rezultatą nuo 10 dienų iki 14 dienų. Nedelsiant reikia pažymėti, kad „Panorama“ testas, kaip ir kiti neinvaziniai prenataliniai tyrimai, nėra laikomas 100% tiksliu. Oficialiai jie priklauso atrankos tyrimų kategorijai.

Todėl, jei pagal „panoramos“ rezultatus aptinkama patologija, moteris vis tiek turės atlikti invazines procedūras, nes ji negali ilgą laiką nutraukti nėštumo, nesudarydama ir nepatvirtindama genetikų.

Nėščioms moterims Panoramos testas gali būti rekomenduojamas nuo 9-osios nėštumo savaitės. Šiuo metu motinos kraujyje atsiranda kūdikio raudonieji kraujo kūneliai, o diagnostika tampa įmanoma.

Toliau pateiktose situacijose verta apsvarstyti galimybę atlikti tokį testą:

• privaloma visų nėščių moterų atranka parodė didelę riziką, kad kūdikis turi sutrikimų ir patologijų;
• moters ankstesnis nėštumas baigėsi vaiko, turinčio genetinę patologiją arba nutraukus nėštumą, atsiradimą dėl tokio vaiko gimdos vystymosi;
• būsimos motinos amžius yra vyresnis nei 35 metų;
• persileidimo grėsmė, dėl kurios techniškai sunku atlikti invazinę diagnozę;
• susijusi santuoka, nėštumas, atsiradęs dėl kraujomaišos;
• moterys, turinčios keletą persileidimų ar neišsivysčiusių nėštumų, ankstyvosiose stadijose.

Nėščioms moterims panoraminis testas neatliekamas, jei atsiranda šie veiksniai:

• nėštumo laikotarpis yra trumpesnis nei 9 savaitės;
• nėštumas su trimis ar keturiais vaikais;
• surogatija;
• daugiavaisis nėštumas, atsirandantis dėl apvaisinimo in vitro, naudojant donoro kiaušinius;
• buvo operacija, susijusi su kaulų čiulpų transplantacija.

Patologijų, kurias gali nustatyti neinvazinis Panoramos testas, sąrašas yra gana didelis. Tokiu atveju toks testas naudojamas net ir tada, kai moteris yra nėščia dvyniais, o dauguma kitų daugiavaisio nėštumo galimybių nėra informatyvios.

Jei moteris turi dvynius, kurie yra daugiakalbiai, tada Panoramos nustatytų negalavimų sąrašas išlieka tas pats, išskyrus triploidiją. Gydant dvigubus galvos smegenis, galima įvertinti, ar yra rizika, kad vaikai bus su Dauno sindromu, Edvardu ir Patau.

Vienkartiniuose nėštumuose, atsirandančiuose su IVF, naudojant donoro kiaušinį, nustatomi Dauno sindromas, Patau, Edvardas ir Turneris.

Palyginti su invazinėmis procedūromis, „Panorama“ testas yra saugesnis ir suteikia mažiau nerimo ir patirties nėščioms moterims. Neinvazinis bandymas gali būti atliekamas anksčiau nei invazinis bandymas. Iš tiesų, 9-10 nėštumo savaičių nei chorioninės biopsijos, nei amniocentezės nėra. Jei motina turi rimtų priežasčių nerimauti, ji gali sužinoti tiesą dar prieš tai, kai suplanuota atrankos studija planuojama konsultacijoje, kurioje ji yra užregistruota.

Šis metodas, turintis aukštą tikslumą jau 9 nėštumo savaites, leidžia nustatyti vaiko lytį. Ir tai yra neabejotinas pliusas, ypač tais atvejais, kai yra paveldimų ligų, pagrįstų lytimi, pavyzdžiui, hemofilija.

Trūkumai yra dideli kaštai ir mažas testo prieinamumas. Padarykite jį bet kuriame mieste neveiks. Būtina surasti tuos genetinius medicinos centrus, kurie yra akredituoti ir licencijuoti atlikti prenatalinę diagnozę, taikyti, laukti skambučio ir tada galbūt eiti į kitą miestą, kuriame yra centras, kad donorų kraujas būtų perduotas analizei.

Laukimo laikas taip pat dažnai sukelia pacientų skundus, nes 14 dienų moteris, laukianti atsakymo į tokį svarbų klausimą, trunka be galo ilgai.

Yra daug daugiau genetinių patologijų, nei apibrėžta bandymuose, ir „Panorama“ nėra išimtis. Todėl niekas negali garantuoti, kad vaikas gimsta visiškai sveikas, net ir po sėkmingo teigiamo genetinio tyrimo rezultato. Jei jo DNR nėra jokių 21-ojo trisomijos (Dauno sindromo) požymių, tai nereiškia, kad kūdikiui nėra skirtingos chromosomų patologijos, kuri iš esmės nėra nustatoma pagal vieną iš egzistuojančių testų.

Priklausomai nuo klinikos ir jos šalies vidurkio šalyje, tokios analizės kaina prasideda nuo 34 tūkst. Rublių ir gali viršyti 55 tūkst. Viskas taip pat priklauso nuo tyrimo išsamumo, nes testas gali būti atliekamas pagal supaprastintą schemą ir gali rekomenduoti išplėstinę mokslinių tyrimų platformą. Šios kainos galioja 2018 m. Pradžioje tokiems regionams kaip Kazanė, Maskva, Samara. Šifravimas taip pat įtrauktas į kainą.

Nėštumo metu „Panoramos“ testą atliko ne tiek daug moterų, kaip ir Rusijoje. Taip yra dėl to, kad jie vis dar mažai žino apie jį, ir ne visi ginekologai mano, kad būtina informuoti būsimą motiną apie šiuolaikinius įvykius ir technikas. Daugelis sustabdo nesugebėjimą mokėti tiek, kiek reikia, nes tai yra didelė suma.

Tačiau tie, kurie turėjo galimybę atlikti tokį tyrimą, teigia, kad „panoraminis testas“, kaip būsimos motinos, tai vadina, puikus būdas išeiti iš sunkios ir baisios situacijos, kurią moteris atsiduria, jei ji yra informuota apie didelę riziką susirgti vaikais.

Daugiau informacijos apie „Panoramos“ testą sužinosite iš toliau pateikto vaizdo įrašo.