Cistinės fibrozės simptomai ir gydymas vaikams

Naujagimiams ir kūdikiams dažnai užregistruojamos įvairios paveldimos ligos. Kai kurių jų eiga yra labai sunki ir pavojinga ilgalaikių pasekmių vystymuisi. Šios patologijos apima cistinę fibrozę.

Įgimtos anomalijos, kai įvairių endokrininių liaukų grupėse atsiranda įgimtų sutrikimų, vadinamos cistine fibroze. Jei išversta iš lotynų kalbos, ligos pavadinimas bus pažodžiui išverstas kaip "Storos gleivės". Tai labai prasmingas šio įgimtos patologijos esmės apibūdinimas. Visos liaukos, atsakingos už paslapties (gleivių) formavimąsi, neveikia pakankamai veiksmingai.

Ši savybė yra dėl to, kad organizme yra nuolatinis anatominis defektas, atsiradęs mažo gyvenimo gimdoje metu. Liga pasižymi aiškia paveldima tendencija. Šeimose, kur gimsta vaikai, turintys cistinę fibrozę, paveldimumas atrodo gana aiškiai.

Liga yra gana sunki. Ligos paūmėjimui reikia privalomo gydymo ligoninėje, įvedant įvairius vaistus. Pirmieji nepageidaujami ligos simptomai kai kuriais atvejais jau pasireiškia kūdikiuose iki vienerių metų. Jie daro didelį įspūdį apie kūdikio psichiką, žymiai sutrikdydami jų bendrą gerovę.

Šios ligos pažeidimai susidaro genetiniu lygmeniu. Šie pokyčiai perduodami iš kartos į kartą. Dažniausiai šie sutrikimai yra susiję su specifinėmis mutacijomis, kurios atsirado genetiniame aparate. Dėl to nutraukiamas visų endokrininių liaukų darbas. Jie pradeda gaminti gana klampią paslaptį, kuri sustingsta organų liumenyje ir sukelia daugybę sutrikimų.

Svarbu pažymėti, kad stora gleivė yra puiki maistinė terpė įvairių mikroorganizmų, įskaitant patogenus, vystymuisi. Ši funkcija sukelia padidėjusį jautrumą bakterinėms ar virusinėms infekcijoms sergantiems vaikams. Sumažintas imunitetas prisideda prie sparčiojo patogenų plitimo visame organizme trumpą laiką.

Mokslininkai pažymi, kad jei abu tėvai turi tam tikros ligos genus, tuomet patologija gali išsivystyti kūdikyje, kurio tikimybė yra 25%. Ne visada vaikas gali susirgti. Jis gali būti vežėjas ir visai nežino, kas turi tokį sugadintą geną. Ateityje jis gali jį perduoti savo vaikams ir anūkams. Kartais liga atsiranda po vienos kartos.

Nustatyti netipinio geno buvimą galima tik atlikus diagnostinius tyrimus. Cistinės fibrozės aptikimas nešiklyje yra neįmanomas.

Dėl genetinės žalos atsiranda liga. Jie prisideda prie išskyrų nutekėjimo iš organų, kurie jį gamina. Ligos sunkumas gali skirtis. Daugumoje kūdikių liga yra gana sunki. Gydymo stoka gali sukelti gyvybei pavojingas sąlygas ir sukelti gyvybei pavojingas pasekmes.

Kai kuriais atvejais pirmieji nepageidaujami ligos simptomai gali būti pastebimi jau kūdikiams. Jie paprastai atsiranda per pirmuosius kelis mėnesius po to, kai kūdikis gimsta.

Įdomu tai, kad Europoje ir Amerikoje oficialiai užregistruoti ligos atvejai yra daug didesni. Tai galima paaiškinti geriausiais diagnostiniais bandymais ir prietaisais, leidžiančiais aptikti ligą anksčiau. Rusijoje per pastaruosius keletą metų šios patologijos diagnozė tapo daug geriau. Tačiau kai kuriuose šalies regionuose gydytojai ligą vis dar aptinka gana vėlai.

Atsižvelgiant į vyraujančią pokyčių lokalizaciją, gydytojai nustato keletą ligos variantų. Jie gali atsirasti kūdikiams skirtingais būdais ir juos lydi specifiniai klinikiniai simptomai. Jų sunkumas priklauso nuo pradinės kūdikio būklės ir lėtinių vidaus organų ligų.

Yra keletas klinikinių ligos variantų:

• Plaučių forma. Nepageidaujami ligos požymiai prasideda pirmus mėnesius po kūdikio gimimo. Šiai patologijai lydi sutrikęs kvėpavimo, virškinimo ir reprodukcinių sistemų veikimas. Plaučių ligos variantas pasireiškia maždaug viename iš penkių cistinės fibrozės kūdikių. Diagnozuojant ligą diagnozuojama visa diagnostikos procedūra, įskaitant krūtinės ląstos rentgeno ir laboratorinius tyrimus.

• Žarnyno forma. Vaikų praktikoje tai labai retai. Pagal statistiką, ne daugiau kaip 5% visų atvejų yra užregistruoti. Šiai ligos formai būdingi būdingi simptomai, susiję su vaikų virškinimo sutrikimais. Paprastai kūdikiuose aptinkamas papildomas jų papildas.
• Mišri forma. Dažniausias vaikų praktikos pasirinkimas. Kartu su beveik visų endokrininių liaukų kombinuotu pažeidimu. Tai provokuoja daugelio nepageidaujamų ligos simptomų atsiradimą. Gydymas paūmėjimu atliekamas ligoninėje, naudojant specializuotus brangius vaistus.

Kai kurie specialistai taip pat nustato keletą genetinės ligos formų. Tai apima šias parinktis:

• netipiškas;
• ištrinti;
• kepenų;
• elektrolitas;
• su obstrukcija.

80% atvejų užregistruota mišri liga. Tai sunkiausia visais amžiais. Siekiant pašalinti neigiamus ligos simptomus, labai svarbu laiku diagnozuoti ir paruošti tinkamą gydymo taktiką. Tokių paūmėjimų gydymas šiuo atveju yra ligoninės užduotis. Visus kūdikius, turinčius genetinę polinkį į šios ligos vystymąsi, turi stebėti gydytojas. Įvairios klinikinės ligos formos sukelia daugybę nepageidaujamų simptomų.

Klinikiniai pasireiškimai gali būti tikrai skirtingi. Daugelis jų pasirodo labai ankstyvame amžiuje. Tačiau kai kurie simptomai išsivysto palaipsniui. Ligos eiga paprastai vyksta. Kai kuriais atvejais liga dar labiau apsunkina papildomų komplikacijų.

Tarp būdingiausių ligos simptomų yra šie:

• Meconio obstrukcijos raida. Jis pasireiškia maždaug 20–25% atvejų. Tokiu atveju žarnyną blokuoja mekonija. Sveikas vaikas, po gimimo, pats gauna meconiją (pirmoji išmatos po gimimo).Kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, tai nėra.

• „Sūrus“ odos skonis. Paprastai šį simptomą aptinka naujagimių tėvai, kai jie pabučia vaikas. Sutrikusi liaukos funkcija lemia tai, kad kūno cheminės sudėties pokyčiai kinta. Jie padidina natrio chlorido jonų, kurie prisideda prie specifinio skonio, skaičiaus.
• Fizinio vystymosi atsilikimas. Dažnai atsiranda vaikams, turintiems ilgalaikę ligą. Paprastai sergantiems vaikams nėra svorio. Svarbu pažymėti, kad jų apetitas yra visiškai išsaugotas arba šiek tiek sumažintas. Cistinė fibrozė dažnai siejasi su nuolatiniais nukrypimais nuo normos amžiaus rodiklių.

• Gelta. Paprastai šis simptomas būdingas daugeliui naujagimių. Tačiau jis vyksta savaime ir nereikalauja paskirti specializuoto gydymo. Kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, gelta gali būti patvari. Siekiant pašalinti šią sąlygą, reikalingas sudėtingas gydymas.
• Pernelyg didelis visų biologinių paslapčių lipnumas ir klampumasgamina sekretorinės liaukos. Tokių gleivių buvimas plaučiuose sukelia nuolatinį produktyvų kosulį. Sujungus antrinę bakterinę infekciją kūdikiui, gali pasireikšti bakterinis bronchitas arba pneumonija. Tokių ligų gydymas paprastai būna ilgas, kai skiriamos didelės antibiotikų dozės.

• Deginimo kvėpavimo pažeidimas. Lipnus paslaptis prisideda prie lėtinio rinito vystymosi vaiku - šalčio. Dažniausiai šis simptomas pasireiškia kūdikiuose su mišriu cistine fibroze. Taikymas šiuo atveju, įprasti vazokonstriktoriaus lašai už nosį nesukelia ryškaus teigiamo poveikio.
• Sutrikusi virškinimas. Paprastai pasireiškia pilvo ertmės skausmu ir kėdės pažeidimu. Kūdikių, kenčiančių nuo cistinės fibrozės, žarnyne, lengvai išsprendžiami įvairūs mikroorganizmai. Dėl jų spartaus vystymosi atsiranda nuolatinių patologinių sutrikimų. Tai dažnai pasireiškia vidurių užkietėjimas ar viduriavimas.

• Nuoseklumas po riebalų ir kepti maisto produktai kairėje hipochondrijoje. Šis simptomas atsiranda dėl lėtinio pankreatito, kuris pasireiškia žarnyno ir mišrioje cistinėje fibrozėje.
• Dusulys ir kvėpavimo sutrikimas.. Ilgalaikė ir sunki ligos eiga gali sukelti vaikų kvėpavimo nepakankamumo simptomų atsiradimą. Ši funkcija yra nepalanki. Normalizacijai dažnai reikia hospitalizuoti kūdikį ligoninėje.

• Vaiko elgesio keitimas. Tokia rimta liga neabejotinai sukels vaiko psichikos raidos pažeidimus. Paprastai vaikai, kenčiantys nuo cistinės fibrozės, mokosi blogiau ir prastai mokosi mokyklos programos. Dėl ligos paūmėjimo pastebimai pablogėja vaiko gerovė. Jis tampa nervingas, bjaurus, atsisako bet kokio kontakto.
• Kai kurie odos plonumai. Dėmesingi tėvai pastebės, kad kūdikio su cistine fibroze oda tampa šviesi. Kai kurie kūdikiai turi ryškius pernelyg sausus odos požymius. Jie yra lengvai veikiami bet kokiu traumuojančiu poveikiu ir dažnai gali susikaupti.

• Polipų augimas nosyje. Dažnai pasireiškia kaip nuotolinė ligos pasekmė. Jis registruojamas daugiausia paauglystėje. Greitai augantys polipai nosies takuose gali žymiai pakenkti nosies kvėpavimui, o tai taip pat prisideda prie vaiko gerovės blogėjimo.
• Per didelis sausumas burnoje. Pažeidimai liaukose lemia tai, kad reikšmingai sutrikdyta seilių susidarymo procesas. Tai prisideda prie sunkumų kūdikiui atsiradimo dėl maisto, ypač kietos, nurijimo. Ši būklė sukelia apetito ir kūno svorio sumažėjimą.

Galima nustatyti teigiamų ligos požymių buvimą jau 8-12 savaičių gimdos vystymuisi. Taip pat galite įtarti ligą pasitikrindami.

Sudėtingais diagnostiniais atvejais reikalinga pakartotinė analizė. Tai būtina norint nustatyti tikslią diagnozę. Be laboratorinių tyrimų, gydytojai tiria šeimos istorijos bruožus. Jie atlieka sergančio vaiko tėvų genetinį tyrimą, taip pat nustato, kad jų vaikai ateityje gali tikėtis.

Prenatalinei diagnozei naudojami keli testai:

• Kiekybinis tripsino kiekio nustatymas sausame kraujyje. Naudojamas kaip vienas iš cistinės fibrozės diagnostinių tyrimų.
• Prakaito testas. Norėdami tai padaryti, nustatykite natrio jonų ir chloro kiekį prakaitoje. Šiuo tikslu vaikas pirmą kartą elektroforezei pradedamas įvedant pilokarpiną. Ši cheminė medžiaga gali įjungti prakaito liaukas. Bandymas gali būti atliekamas visiems kūdikiams, vyresniems nei savaitė nuo gimimo momento.

• Kopijų sudarymas. Leidžia nustatyti virškinimo sistemos funkcinių sutrikimų buvimą. Daug nesuvirintų maisto komponentų su dideliu riebalų ir raumenų skaidulų kiekiu rodo galimą cistinės fibrozės buvimą vaikui. Šis laboratorinis tyrimas nėra specifinis ir turi antrinę reikšmę.
• Atlikti išsamų krūtinės tyrimą. Tai: radiografija, spirometrija ir fizinis auscultation. Esant drėgnai kosuliui, taip pat atliekamas bakteriologinis tyrimas. Toks diagnostinis kompleksas padeda išvengti bronchopulmoninių ligų, panašių į cistinę fibrozę.

Deja, cistinė fibrozė išgydo. Jei vaikas turi klinikinių ligos požymių, galite tik šiek tiek sumažinti jų sunkumą. Terapija šiuo atveju nėra siekiama pašalinti ligos priežastį, nes tai neįmanoma, bet mažinant nepageidaujamus reiškinius.

Mityba vaidina labai svarbų vaidmenį gydant šią pavojingą ligą. Jis turėtų būti labai didelis kalorijų kiekis. Paprastai bendras cistine fibroze sergančių kūdikių terapinės dietos kalorijų kiekis yra 10-15% didesnis nei įprasta.

Aukštos kokybės baltymų patekimas į sergančio vaiko kasdienį maistą yra labai svarbus. Norint sukurti savo kūno ląsteles, reikalingos įvairios baltymų molekulės. Vaikystėje būtina, nes ji užtikrina vaiko augimą ir vystymąsi. Maisto piramidėje sudėtingų angliavandenių dalis šiek tiek sumažėja. Riebalai iš dietos neįtraukiami. Iš maisto reikia išimti visas daržoves, kuriose yra daug neapdorotų šiurkščių skaidulų.

Norint išsaugoti vandens ir elektrolitų pusiausvyrą, privaloma naudoti pakankamą vandens kiekį. Kaip gėrimas yra tinkami vaisių ir uogų kompotai, vaisių gėrimai ar sultys. Kūdikiams, kuriems yra pankreatito požymių arba kenčia nuo žarnyno formos cistinės fibrozės, per saldūs skysčiai turi būti atskiesti virintu vandeniu.

Narkotikų gydymas padeda susidoroti su įvairiais ligos funkciniais simptomais. Taigi, kai kasos fermentinis nepakankamumas, naudojamos priemonės, padedančios pašalinti šį trūkumą. Tai apima: Pankreatinas, Panzinorm, Creon ir kiti.

Siekiant pagerinti kvėpavimo takus, vaistai vartojami su bronchus plečiančiu poveikiu. Jie padeda pašalinti kvėpavimo takus nuo lipnumo. Tai apima: Ambroksolis, Breksheksinas, ACC, Fluivortas ir kiti. Jie gali būti skiriami saldžių sirupų arba tablečių pavidalu. Kai kuriais atvejais daugiau nurodomas įkvėpimas, kai atsiranda esančių vaistų aerozolių formos.

Jei yra bakterinė infekcija, kuri blogina ligos eigą, paskiriami antibakteriniai vaistai. Paprastai parinkti vaistai iš cefalosporinų arba fluorochinolonų. Jie priskiriami valiutos kursui. Bakterijų komplikacijų gydymas atliekamas stacionariomis sąlygomis, reguliariai prižiūrint medicinos specialistams.

Vaikams, sergantiems cistine fibroze, visą gyvenimą turėtų būti gydytojai. Ligos vystymuisi reikia reguliariai ir atidžiai stebėti. Paprastai, tinkamai gydant ligos paūmėjimą, šios patologijos eiga yra labai kontroliuojama.

Apie tai, kas yra cistinė fibrozė, žr. Šį vaizdo įrašą.