Vaikai su Dauno sindromu: priežastys ir požymiai, galimas išsilavinimo lygis
Nors chromosomų skaičius gyvame organizme paprastai yra tiesiogiai proporcingas jo vystymosi lygiui, žmogui papildoma chromosoma gali sukelti nemažai problemų. Naujagimiui, turinčiam 47 chromosomas, reikia apsupti ypatingo požiūrio, nes tikėtina, kad jo organizme, įskaitant Dauno sindromą, atsiranda patologijų rizika. Tačiau tai nereiškia, kad vaikas, turintis šią diagnozę, yra visiškai prarastas visuomenei.
Būtų teisingiau sakyti, kad ši nepagydoma liga yra rimtas iššūkis tėvams ir pačiam kūdikiui. bet tie, kurie išgyvena, bus apdovanoti
Diagnostika
Gydytojai mano, kad reikia nustatyti Dauno sindromo buvimą net nėštumo etape - tai leis motinai moraliai pasiruošti tai, kad jos vaikas bus neįprastas arba atsisakys gimdyti. Yra daugybė invazinių (įsiskverbiančių) metodų, kurie leidžia jums skaičiuoti chromosomų skaičius kūdikio DNR net ankstyvosiose nėštumo stadijose - šiam tikslui paimama iš virkštelės analizės, atliekama biopsija, gali būti naudojami neinvaziniai metodai - specialus ultragarso (atrankos) arba kūdikio DNR izoliavimas nuo motinos kraujo.
Invaziniai metodai rodo aukštą rezultato tikslumą ir yra privalomi moterims, kurios yra linkusios į šią ligą, taip pat rekomenduojamos nėščioms moterims iki 30 metų.
Neinvazinių diagnostinių metodų tikslumas abejotinas, tačiau po 35 moterų nėra kitų metodų, nes bandymas kištis į gimdą gali būti mirtinas nėštumo metu.
47 chromosomos priežastys
Ši liga yra genų mutacija, bet net ir tokie sudėtingi reiškiniai turi turėti savo priežastis. Konkrečio vaiko gimimo priežastys nėra tiksliai nustatytos - nustatomos tik žmonių grupės, iš kurių dažniau gimsta tokie vaikai. Todėl net ir visų nurodytų priežasčių buvimas - ne garantas, bet tik padidėjusi rizika, kad kūdikis gali pablogėtines genų mutacijų specifika vis dar nėra visiškai suprantama.
Apskritai ekspertai atkreipia dėmesį į tokius veiksnius, kurie tariamai padidina tikimybę, kad gimsta žemyn:
- Vėlyvas koncepcijos amžius. Visų pirma, motinai sunkiau suteikti įprastą palikuonį su amžiumi - manoma, kad po 35 metų amžiaus moterims darbo jėgos genų mutacija tampa daug labiau tikėtina. Tačiau vyrai neturėtų atsipalaiduoti, tik „slenkstis“ jiems yra šiek tiek didesnis - 45 metai. Apskritai, ekspertai nurodo tokius veiksnius, kurie tariamai didina gimimo tikimybę.
- Paveldimumas. Šis momentas dar labiau supainiotas, nes net idealus paveldimumas negarantuoja nieko - žemyn gali būti gimęs šeimoje, kur tėvai yra jauni ir visiškai sveiki, ir nė vienas iš giminaičių niekada nebuvo sirgęs šiuo sindromu. Be to, yra visiškai priešinga situacija, kai du vaikai gali būti gimę sveiki vaikai - čia nėra tiesioginio mutacijos perdavimo; vis dėlto būtina atsižvelgti į tai, kad serganti berniukas paprastai yra sterilus nuo vaikystės, nors ne visada.
Tačiau gydytojai primygtinai reikalauja, kad tokių ligų nustatymas toje pačioje šeimoje galėtų rodyti bendrą genų mutacijos polinkį.Tai nėra priežastis palikti vaikus, bet tik priežastis, dėl kurios dar kartą pasikonsultuoti su gydytojais.
- Inkstai. Žmogaus reprodukcija, reikalaujanti privalomo dviejų žmonių dalyvavimo, yra organizuota būtent taip, kad vaikas gaus skirtingus genus ir būtų pritaikytas prie daugiau išorinio pasaulio veiksnių. Lytinių santykių metu tarp artimų giminaičių, iš abiejų tėvų gautų genų rinkiniai yra labai panašūs, todėl mutacijos mechanizmas aktyvuojamas, stengiantis „išradinėti“ prisitaikymą prie daugiau išorinių stimulų. Daugeliu atvejų rezultatas yra rimti pažeidimai - ypač Dauno sindromas.
- Padidėjęs saulės aktyvumas. Manoma, kad ligos formavimą taip pat gali paveikti kosminė priežastis, kurią galima įveikti tik vienu būdu - kruopščiai tikrinant saulės aktyvumo prognozes planuojant koncepciją. Šiai teorijai reikalingas platus išsamus patvirtinimas, tačiau jis pripažįstamas moksliniu. Ji yra viena iš priežasčių, kodėl nusivylimas vadinamas „saulėtomis“ vaikais.
Paciento charakteristikos
Vaikai su Dauno sindromu yra labai panašūs vienas į kitą dėl genų kodo panašumo, tačiau vis dar neatrodo tokie patys, nes visi taip pat atrodo kaip jų tėvai. Tuo pat metu jie skiriasi nuo tėvų kai kurie požymiai, kad suaugusieji gali neturėti, pavyzdžiui:
- Labai plokščia ir stipriai plokščia nosis.
- Šiek tiek nuožulnios akių sekcijos ir nedidelis odos sluoksnis prie vidinio akies kampo. Kartu su ankstesniu ženklu atsiranda išvaizda, miglotai primena mongoloidą.
- Kaukolė atrodo sutrumpinta, galvos nugara yra nuožulni ir plokščia. Išorinės ausies struktūroje dažnai pastebimos įvairios anomalijos.
- Paprastai, palyginti su liežuviu, burna paprastai yra gana maža, todėl šie vaikai dažnai užlenkia liežuvius, arba, paprastai būdingi, beveik visuomet šiek tiek atviri.
- Raumenys yra susilpnėję, o sąnariai mažiau patikimai tvirtina savo padėtį.
- Vidinėje delno pusėje gali būti skersinis sulenkimas, dažnai yra nedidelio piršto anomalija nenatūralaus kreivumo forma.
Jei neįprasta išvaizda turi nedidelį poveikį normaliam gyvenimui, kita problema yra vidinės patologijos, kurios reguliariai lydi Dauno sindromą. Niekur nenurodyta, kiek metų „saulėti“ vaikai gyvena, nes jų gyvenimo trukmė labai priklauso nuo tokių bendrų ligų vystymosi laipsnio.
Apskritai, prastos gyvenimo trukmė yra panaši į sveikų žmonių, kuriems diagnozuota panaši patologija, gyvenimo trukmę, ty:
- Įgimta širdies liga (būdinga 2/5).
- Vidaus sekrecijos pažeidimai.
- Skeleto patologija - ir rimta (vieno briaunų poros nebuvimas, krūtinės ar dubens deformacija), ir tiesiog pastebimas (mažas augimas).
- Kvėpavimo, kurį sukelia sutrikusi nosies ir kitų viršutinių kvėpavimo takų struktūra, patologijos.
- Netinkamas virškinimo trakto veikimas, sutrikusi fermentacija.
- Pojūčių pažeidimai - sumažėjęs klausos gebėjimas, regėjimo patologija (glaukoma, strabizmas, katarakta).
Tačiau ne visi vaikų su Dauno sindromu požymiai būtinai yra blogi. Pavyzdžiui, jie taip pat vadinami „saulėtomis“ vaikais gražiams, ypač šviečiantiems akims, taip pat nuostabiam šypsenos nuoširdumui.
Pažymėtina, kad tokia išvaizda negali būti vadinama apgaulingumu - nuopuoliai iš tikrųjų išsiskiria savo gerumu, o tai gali būti geras pavyzdys daugeliui sveikų žmonių.
Bendrieji vystymosi bruožai
Kadangi Dauno sindromas yra genų patologija, šiuolaikinis mokslas vis dar toli gražu nežino, kaip jį ištaisyti. Nepaisant to, buvo sukurti metodai, kad būtų galima sėkmingai atsispirti įvairioms ligos apraiškoms, todėl sergančio vaiko būklė yra normali.
Kadangi diagnozė gali būti padaryta net nėštumo metu, svarbu vaikystėje atlikti išsamų anksčiau aprašytų sutrikimų diagnozavimą. Nuolatinė specialistų priežiūra ir tinkamai pastatytas vaistų kursas Skirtumai nuo sveikų kūdikių nebus tokie akivaizdūs.
Svarbus dalykas yra lėtas vaiko vystymasis - tiek protinis, tiek fizinis. Jau nuo kūdikio pastebimas atsilikimas nuo įprastų vaikų mėnesiais, nes vaikas gali laikyti galvą tik apie tris mėnesius.
Tačiau šie terminai yra skirti tiems vaikams, kurie, nepaisant sindromo, buvo pakelti taip pat, kaip įprasti. Jei diagnozė buvo atlikta laiku, specialiai sukurtos programos žymiai pagreitins procesą.
Užduotis siekti padoraus vystymosi lygio vaikui, turinčiam Dauno sindromą, neatrodo neįmanoma, tiesiog reikia šiek tiek daugiau pastangų. Žinoma, verta pradėti pratybomis, kuriomis siekiama tobulinti smulkius motorinius įgūdžius, nes tai ne tik raumenų, bet ir smegenų pažanga. Masažas taip pat laikomas labai veiksmingu būdu gerinti sergančio vaiko fizinę formą.
Mokymasis pažodžiui viskas yra šiek tiek sudėtingesnis nei kitų kūdikių, todėl tėvai turės daugiau pastangų mokydami vaiką kalbėti.
Siekdami pateikti aiškią, teisingą kalbą, ekspertai rekomenduoja daugiau dėmesio skirti dainoms ir eilėraščiams.
Labai svarbu įveikti psichologinę barjerąkuris gali atsirasti vaikui, kai jis supranta, kad jis skiriasi nuo kitų vaikų. Jei pastebimas kalbos sutrikimas, jis turėtų būti kuo greičiau pašalintas - vaikų darželyje bus lengviau užmegzti normalų ryšį. Elementariniai saviugdos įgūdžiai padės vaikui nepriklausyti nuo kitų pagalbos, o tai taip pat prisidės prie pasitikėjimo savimi.
Fizinio vystymosi specifiškumas
Vaikams, kuriems yra Dauno sindromas, kelias į didelio laiko sportą praktiškai nutraukiamas - jiems būdingas prastas fizinis vystymasis ir paprastai sveria mažai. Su tuo fizinis lavinimas jiems beveik svarbesnis nei sveikiems vaikams, kadangi tai yra vienintelis būdas susilpninti organizmą.
Apskritai, sveikatos problemos yra ryškios išorinės apraiškos, nes populiarūs sindromo simptomai yra labai silpna odos pigmentacija, bėrimo gausa, per didelis sausumas ir odos šiurkštumas, polinkis įšalti šalta.
Galbūt širdį ir kraujotakos sistemą kaip visumą labiausiai paveikia vystymosi patologijos. Širdies liga pastebima beveik pusėje visų žmonių, kenčiančių nuo Dauno sindromo, širdies ritmas yra triukšmas, būdingas reiškinys yra vožtuvo veikimo sutrikimas.
Plaučiai paprastai susidaro teisingai, anomalijos yra palyginti retos ir paviršutiniškos. Tuo pačiu metu, dėl kaimyninės širdies patologijų, padidėjęs kraujospūdis registruojamas nuosėdų plaučiuose. Mokslininkai taip pat mano, kad ši liga yra padidėjęs jautrumas pneumonijai.
Silpnas raumenų tonusas ypač pastebimas pilvo srityje. jis bulges pastebimai lyginamas su šonkauliutai gali būti įprastas viduramžių ir vyresnio amžiaus žmonių variantas, tačiau jis atrodo gana keistas kūdikis. Dažnai šią funkciją papildo kitas bambos išvarža, bet nerimauti tai nėra verta - galiausiai jis pats eina.
Likusieji vidaus organai beveik nekinta 47-oje chromosomoje, išskyrus tai, kad lytiniai organai gali šiek tiek skirtis, palyginti su kitais tos pačios amžiaus ir statomais vaikais; berniukai paprastai yra nevaisingi.
Kojos ir rankos - šiek tiek netaisyklingos formos, atrodo sutrumpintos ir išplėstos.Rankos yra gerai pažymėtos mažo piršto patologijos, sulenktos į priekį (jei sulenkite rankas prie siūlių), ant kojų nykščio yra dar labiau izoliuota nei sveikų vaikų. Ypač aiškiai matomos delnuose esančios linijos, taip pat yra odos raukšlės, kurios daugumai žmonių nėra būdingos.
Dėl sausgyslių pasyvumo, yra didesnė tikimybė, kad yra plokštumos pėdos, todėl būtina vaikščioti prie ortopedinių vidpadžių.
Koordinavimo trūkumas yra tipiškas nuosmukiams - susidaro įspūdis, kad jie neturi geros kontrolės savo kūnui, taigi, beje, yra. Kadangi raumenų ir raumenų sistema silpnėja, žalos padidėjimo tikimybė.
Aprašyti pažeidimai yra labai dažni vaikams, sergantiems šia liga, tačiau jie nebūtinai turi ryškų požymį. Atskiri elementai gali būti ne visai arba paviršutiniški, netrukdo gyvenimui.
Psichikos formavimasis
Nors daugelis paprastų žmonių linkę lyginti Dauno sindromą ir psichinį atsilikimą, ekspertai nurodo visiškai kitokį šių reiškinių pobūdį. „Downs“ turi problemą, kuri slypi dėl to, kad jie nesugeba apimti plataus požiūrio ir sutelkti dėmesį, tačiau jie gali dėti daug pastangų sprendžiant vieną mažą, bet labai sudėtingą problemą.
Nors jų išsilavinimo lygis paprastai yra kritikuojamas dėl to, kad jis nėra mąstomas ir atsiskyrė, yra atvejų, kai žinomi matematikos mokslininkai išaugo iš „saulės“ vaiko.
Vaikai su šia liga atrodo abejingi tai, kas vyksta aplink juos. Kūdikių, jau po trijų mėnesių po gimimo, sveikas vaikas pradeda atpažinti motiną ir džiaugiasi jais, išsigandęs dėl kitų, bet atrodo, kad Down nejaučia, kas jį vadina, paliečia jį arba netgi įima rankas. Ateityje vaikas nerodo susidomėjimo komunikacija - jis girdi apeliacinį skundą, bet negali sutelkti dėmesio į atsakymą, todėl jis paprastai neatsako.
Su tuo intelektinė plėtra sustoja maždaug septynerių metų amžiaust - nebent, žinoma, prisidedama prie tolesnio paciento vystymosi. Iki to laiko jis paprastai kalba, bet nežino, kad yra daug žodžių. Pacientas nemoka daug dėmesio, jo atmintis veikia gana prastai.
Būdingi ilgalaikiai šauksmai, be jokios akivaizdžios priežasties.
Nors koncentracija ir dėmesys paprastai yra susilpnėję, yra dalykų, kurie pažodžiui žavi Dauno sindromo. Tai, be kita ko, yra nemokami šokinėjami kamuoliukai, nors sergančiam vaikui, kitaip nei sveikas, nerodo jokio jaudulio ar noro žaisti. Paprastai kūdikiai su šia diagnoze sutelkti dėmesį į tai nereikalauja jokių reakcijų.
Psichodiagnostika rodo, kad pagrindinė ligos problema yra asmenybės formavimosi stoka. Jei vaikas jaučiasi patogiai, jo elgesys gali būti suvokiamas kaip labai didelis keistumas, kuris vis dėlto netrukdo normaliam bendravimui ir kitoms žmonių sąveikos formoms.
Ikimokyklinio ugdymo etapas
Nors daugelis tėvų bijo momento, kai neįprastas vaikas turės būti išsiųstas į darželį, šis žingsnis yra būtinas, nes tik čia vaikai galės gauti reikiamus bendravimo įgūdžius visuomenėje. Socializacija leidžiama įprastame ikimokyklinio amžiaus vaikų globos centre, tačiau su sąlyga, kad mokytojai žinos vaiko savybes ir galės mokyti jį atitinkamose programose.
Visų pirma, stiprinti kaulų ir raumenų sistemą reikalingi aktyvūs žaidimaikuris taip pat skatina bendravimą ir aukštesnės nervų veiklos vystymąsi. Šiuo atveju kūdikis yra nepatogesnis nei sveiki vaikai ir yra linkęs į traumą, kurį mokytojai turi atsižvelgti. Arba gali padėti fizioterapijos pratimai.
Norėdami pagerinti klausos jautrumą, naudokite muzikos žaidimai ir pamokostaip pat vystoma asmenybė ir motorinė veikla. Kadangi kalbos sutrikimai yra dažni, kvalifikuotos kalbos terapijos buvimas ikimokyklinio ugdymo įstaigoje yra privalomas.
Išsamus asmens mokymas neįmanomas be tinkamai sukonstruotos psichologijos. Vaikai su Dauno sindromu yra skatinami bendrauti su kitais tiesiogine prasme - net ir žaislai čia dažnai reikalauja bendro naudojimo, o ne individualaus naudojimo.
Tuo pačiu metu netgi sąlygiškai teisingas, bet pernelyg stereotipinis specialistų elgesys yra nepriimtinas - galima atskleisti asmenybę tik individualiai kiekvienam vaikui.
Mokyklos metai
Vaikas, turintis Dauno sindromą, gali gerai mokytis įprastoje mokykloje - tokių vaikų kvalifikacijos lygis paprastai reiškia tokio tipo mokymo įstaigos užbaigimą. Pažymima, kad išankstinis mokymas darželyje labai padeda tokiam vaikui priprasti prie naujų sąlygų, bet čia labai svarbu parodyti maksimalų mokytojų ir klasių draugų supratimą.
Su šiuo kūdikiu greičiausiai bus daug blogiaunei dauguma jo draugų. „Daunu“ ne sėdi, jis nežino, kaip greitai reaguoti ir sutelkti dėmesį, gerai neprisimena.
Žmonės, kuriantys tokio vaiko mokymo programą, turės išspręsti keletą sunkumų:
- Motyvacija yra nepakankamai išvystyta, todėl sudėtinga, ypač mažas ir tikslus judėjimas turės būti visiškai pašalintas arba bent jau padarytas taip, kad jie neturėtų įtakos įvertinimams.
- Žemyn dažnai kyla tam tikrų problemų, susijusių su regėjimu ir klausa, todėl kai kurios vizualinės ir fonetinės informacijos jam gali būti neprieinamos, net ir su visais troškimais. Nepaisant to, pastebimas didžiulis vizualinių mokymo metodų vaidmuo, nesugebantis gerai įsivaizduoti ir „sugauti“, „saulėtas“ vaikas gerai suvokia, ką matė veikloje.
- Problemos, susijusios su kalba, turi gilias psichines pasekmes, ty vaikas negali suformuluoti savo minties, ne tik garsiai, bet net ir galvos. Kažką galvoti, jis galvoja, bet tam tikra prasme jis prastai valdo savo gimtąją kalbą, todėl jis negali būti vertinamas pagal jo gebėjimą išreikšti mintis žodžiu ir raštu. Dėl to gana sunku objektyviai įvertinti savo žinių lygį.
- Vaikų, sergančių Dauno sindromu, mąstymo procesas yra nepakankamai išvystytas - jiems gana sunku padaryti savo išvadas. Toks vaikas turi tiesiog parodyti viską ant pirštų, nes pats gali tik suskaičiuoti ar perrašyti.
- Tokiems vaikams yra pernelyg sunku sukurti savo logines grandines, net paprastas, arba abstraktų mąstymą. Be to, jų problemos sprendimas yra griežtai susietas su konkrečiomis sąlygomis, bet lygiagrečiai ir atstatyti, išsprendus panašią, bet ne tą pačią užduotį, jie nebegali.
- Atmintis yra labai ribota, „saulėtam“ vaikui reikia daug daugiau laiko įsiminti informaciją.
- Specialus studentas yra labai išsiblaškęs dėl bet kokių pašalinių reiškinių, ir net labai greitai pavargsta, todėl idealiai jums reikia sukurti mokymosi procesą taip, kad ne viena užduotis būtų pernelyg ilga ir išsekusi.
- Informacijos suvokimas yra suskaidytas, kai kurie faktai ar reiškinio ypatumai laikomi nesusijusiais, o tai neleidžia įstatymų diskrecijai.
- Net patrauklumas ir prestižas gali trukdyti normaliam Dauno sindromo vaikų mokymuisi! Nors jie yra labai paklusnūs ir lengvai atlieka priskirtas užduotis, taip pat skiriasi ne konfliktų elgesiu, tokie vaikai nėra linkę būti nusiminę dėl savo pačių neveikimo. Tai turi teigiamą poveikį jų nuotaikai, tačiau ji visiškai nužudo bet kokią paskatą, nes vaikas paprasčiausiai nemato jokios priežasties pabandyti geriau.
Tačiau teisingas požiūris veikia stebuklus. Ekspertai nurodo, kad vaiko elgesys neturėtų erzinti mokytojo - vaikas nėra kaltinamas tuo, ką jis yra.
Kartu garbė vis dar gali motyvuoti bet kurį studentą, o bendras teigiamas požiūris, nepaisant visų klaidų, prisideda prie vaiko neuždarymo, bet toliau, nors ir lėtai, iki galutinio tikslo.
Reabilitacija
Kadangi visuomenė nustojo svarstyti vaikus su Dauno sindromu, žmonės galėjo vizualiai matyti minėto darbo poveikį, kad geras požiūris netgi leidžia tokiam vaikui pasiekti tam tikrą aukštį. Po truputį atsirado netgi tokių įžymybių, kurios turi tokią diagnozę - jie neturi tokių didelių pavadinimų, tačiau jie išsiskiria, palyginti su daugeliu sveikų žmonių.
Sėkmė kartais švenčiama net tose srityse, kur atrodė, kad neįmanoma - nesėkmės yra menininkai ir netgi sportininkai (ką daryti su judesių nepatogumu ir bendru silpnumu?), Aktoriais ir modeliais (kur vyko nepalankus elgesys?), Advokatams ir verslininkams (tariamai negali mokytis) ir pamatyti visą vaizdą).
Nors tarp nusižengimų nėra super žinomų asmenybių, Pablo Pineda išsiskiria bent jau - jis sugebėjo įgyti aukštąjį mokslą ir vaidino sensacinio vaidybinio filmo „Aš taip pat“ (apie problemas, panašias į jo paties), tačiau galiausiai pasirinko mokytojo ir visuomenės veikėjo veiklą.
Jums tereikia gydyti vaiką gerai, neslepiant, kad jis yra neįprastas, bet taip pat tai ne kaip problema. Būtina parama ir tinkamas pacientų ugdymas, mokymasis elgtis visuomenėje ir tai, ką daryti privačiai.
Visuomenė palaipsniui pradeda keisti savo požiūrį į tokius vaikus labiau subalansuoto linkme, todėl diagnozė nėra sakinys, o tik padidėjęs geranoriškos aplinkos poreikis.
Kiti įdomūs faktai apie vaikus su Dauno sindromu, žr.