Kas yra diagnozė prieš implantaciją IVF ir ką ji rodo?

Moterys, einančios į IVF, ne visada gerai žino pagrindinius šio metodo etapus. Ir kai gydytojas domisi, pacientai norėtų diagnozuoti prieš implantaciją, yra dar daugiau klausimų. Kai kurie atsisako, žinodami, kad PGD daro protokolą brangesnį, kiti tiesiog nežino, kokiam tikslui toks genetinis tyrimas yra paskirtas, ir ar jis apskritai reikalingas. Šiame straipsnyje mes paaiškinsime, ką PGD yra apie IVF ir ką jis gali pasakyti.

Nuo to momento, kai moters kiaušinis susilieja su vyrų spermos ląstelėmis, viskas yra nustatoma genetiniame lygyje - vaiko plaukų spalva ir augimas, intelektiniai gebėjimai ir lytis, taip pat galimi genetiniai sutrikimai ir ligos, kurias vaikas paveldėjo iš tėvų, senelių ar kitų giminaičių .

Iki implantacijos atliekama diagnostika yra genominių tyrimų kompleksas, leidžiantis embrionui nustatyti tik keletą dienų senumo, įvairius vystymosi nuokrypius, ligas, sindromus ir kitus sutrikimus. PGD ​​gali nustatyti apie 150 paveldimų genetinių negalavimų, tarp kurių yra gana dažnas - Dauno sindromas, Turneris ir gana retas - cistinė fibrozė, hemofilija, drugelio sparno sindromas ir kt.

Standartiniame IVF nėra privalomo diagnozavimo prieš implantavimą etapo. Po tręšimo ir embrionų auginimo keletą dienų vertinamas tik augimo greitis, susmulkinimo greitis ir embrionų gyvybingumas. Po to jie perkeliami į moters gimdos ertmę. Kuris iš jų bus įsišaknijęs ir įsitvirtins, yra didelis klausimas. Standartinio IVF veiksmingumas yra apie 35%.

Jei atliekama diagnostika prieš implantaciją, būsimi tėvai gali nerimauti dėl kūdikio sveikatos, net jei jie patys turi tam tikrų genetinių problemų. Be to, IVF su PGD veiksmingumas yra šiek tiek didesnis - apie 40–45%. Taip yra dėl to, kad didelis embrionas, net implantuotas į gimdą, turi labai mažai išsivystymo ir išgyvenimo tikimybės. Sveikas ir ištirtas embrionas yra labiau linkęs įgyti ir pradėti augti bei vystytis.

PGD ​​primygtinai rekomenduojama tėvams, kurie turi genetinių ligų, kurias gali paveldėti kūdikis. Be to, toks išankstinis embrionų genetinis tyrimas nekenkia, jei būsimų tėvų artimųjų gretose yra paveldimų ligų.

Diagnozė prieš implantavimą yra svarbi ir būtina poroms, kuriose vienas iš tėvų turi lytinės chromosomos liga. Pavyzdžiui, moteris turi hemofilijos geną, tačiau vaikas bus tik serga, jei jis yra vyrų kūdikis. Šiuo atveju PGD lemia tik kelių dienų senumo embrionų lytį, o gydytojai parenka tik tuos embrionus, kuriems nėra grėsmės hemofilijai, ty mergaitėms.

Moteris, turinti neigiamą Rh faktorių ir keletą nėštumų praeityje (nesvarbu, kaip jie baigėsi), rekomenduojama PGD, jei jo spermos su teigiamu Rh koeficientu buvo naudojamos apvaisinimui in vitro. Šiuo atveju gydytojai iš visų gautų embrionų pasirenka tik tuos, kurie paveldėjo motinos reuso tapatybę. Tokiu atveju nėštumas po IVF bus mažesnis, o kūdikis nebebus pavojingas hemolizinei ligai.

PGD ​​rekomenduojama pora, jei moteris anksčiau turėjo du ar daugiau persileidimų, jei buvo atvejų, kai buvo nutrauktas abortas, ir jei vienas iš sutuoktinių pirmojoje santuokoje ar kartu su vaikais turėjo chromosomų sutrikimų arba genetinės patologijos. Diagnostika prieš perkėlimą leidžia neįtraukti į embrionus, kurie buvo apsvarstyti transplantacijai, neįtraukti tų, kurie serga ar turi ne genetinę kilmę.

Ir situacija yra visiškai nestandartinė, tačiau, deja, tikroji situacija yra ta, kad tėvai eina į IVF, kad gautų kūdikį, kuris gali tapti donoru, pavyzdžiui, kaulų čiulpų, savo vyresniam broliui ar seseriai. Šiuo atveju pasitikėjimas natūralia koncepcija yra pernelyg rizikinga. Gimęs vaikas gali būti netinkamas sergančiam gimstamajam donorui.

Iki implantacijos diagnozė padės atrinkti asmenis iš gautų embrionų tam tikru genetinės informacijos deriniu, kuris garantuoja genominį sutapimą tarp vaikų. Šis tyrimas vadinamas HLA tipu.

Iki implantacijos genetinė diagnozė leidžia iš anksto nustatyti įvairias ligas ir sąlygas, kuriomis vaikas gali būti negyvas arba neįgalus. Viskas priklauso nuo genetiko rekomendacijų. Jei reikia, embrionai tiriami tik tam tikrais kriterijais ir genų mutacijomis, apskritai galima įvertinti visus tyrime nustatytus parametrus.

Pavyzdžiui, PGD, kurio tikslumas 97-99%, lemia aklumą ir kurtumą, įgimtą kurtumą, retinoblastomą, Fanconi anemiją, neurofibromatozę, fenilketonuriją, miopatiją, sukimo distoniją, Duchene raumenų distrofiją ir keliasdešimt pavojingų ir nepagydančių ligų bei sindromų.

PGD ​​taip pat nustato embriono karyotipą, jo kraujo grupę ir Rh faktorių, lytį, mutacijų buvimą genų lygyje, neįprastas tėvams ir pasireiškia pirmą kartą.

Kadangi pati diagnozė prieš implantaciją nėra pigus malonumas. Ne kiekviena moteris, kuri drįsta apvaisinti in vitro, rekomenduojama atlikti šį papildomą žingsnį. Jis siūlomas visiems, tačiau yra tam tikrų kategorijų pacientų, kurie yra labai nepageidaujami atsisakyti išankstinio genetinio embrionų vertinimo prieš perkėlimą į gimdą.

Šie pacientai apima:

• „Amžius“ moterys ir poros. Su amžiumi vyrų ir moterų lytinės ląstelės sensta ir praranda savo sveikatą. Dėl narkotikų, blogų įpročių, nepalankios ekologijos ir tik praėjusių metų jų DNR rinkinys gali mutuoti. Todėl „su amžiumi susijusių“ moterų ir vyrų vaisiaus chromosomų anomalijų rizika yra didesnė. PGD ​​rekomenduojama vartoti vyresnėms nei 35 metų moterims, taip pat poroms, kurių vyras yra vyresnis nei 40 metų.
• Rh neigiamos moteryskurie turėjo abortus, persileidimus, gimdymą, gimė vaikai, sergantys hemolizine liga. Diagnozė svarbi tik tuo atveju, jei sutuoktinis turi teigiamą Reuso kraujo faktorių. Jei naudojamas donoro spermatozoidas, iš pradžių pasirenkama vyriška biomedžiaga, turinti neigiamą Rh koeficientą, tada tikimybė gauti teigiamus Rh-embrionus yra nulis.
• Moterys, kurios jau turi 1-2 nesėkmingą IVF patirtį nesant objektyvių priežasčių (protokolai buvo atlikti teisingai ir be komplikacijų, nėra endometriozės ir kitų kliūčių implantacijai).
• Jei vyriškos spermos yra naudojamos tręšimui su maža spermos kokybe (teratozoospermija, azoospermija, astenozoospermija). Dėl natūralios sampratos, žemos kokybės spermatozoidų ląstelės miršta, neturi galimybės apvaisinti, su IVF, jie gali gerai apvaisinti kiaušinį, nes pablogėja natūrali atranka, kuri gali lemti įvairių patologijų atsiradimą vaisiuje.

Yra keletas embrionų genetinės diagnostikos tipų. Jie skiriasi pagal mokslinius tyrimus, techninius niuansus, įrangą ir tyrimų metodus. Mes išvardijame pagrindinius, nesikreipdami į laboratorines ir genetines detales:

• ŽUVYS Ar fluorescencinis hibridizacijos metodas. Tai gana standartinis tyrimas, kurio kaina yra maža, palyginti su kitais metodais prieš implantavimą. Tačiau jo tikslumas yra šiek tiek mažesnis nei kitų metodų. Šis metodas plačiai naudojamas klinikose Rusijoje, Ukrainoje ir Baltarusijoje. Užsienio klinikos praktiškai ją atsisakė dėl to, kad atsirado tikslesnių tyrimų. Plius faktas, kad tyrimas vyksta greitai - per kelias valandas. Trūkumas yra tas, kad daugelis chromosomų net nėra tiriamos.
• CGH - lyginamasis genomo hibridizacijos metodas. Labai brangus būdas. Ir tiek finansiškai, tiek laikinai. Tačiau nustatytų patologijų sąrašas yra didesnis nei pirmiau aprašyto metodo, o tikslumas yra neišmatuojamas didesnis. Be kitų dalykų, šis diagnostikos metodas prieš atsodinimą leidžia nustatyti, kurie embrionai turi didesnes implantacijos galimybes.
• PCR - polimerazės grandinės reakcijos metodas. Ji atskleidžia embriono, jo kraujo grupės, Rezoso priklausomybę ir gana didelį genetinių problemų sąrašą. Tyrimas reikalauja privalomo išankstinio biologinių tėvų tyrimo dėl genetinių mutacijų. Jei moteriai patenka donorų embrionas ar donoro oocitai tręšimui, PCR metodas negali būti taikomas.
• Ngs - sekos nustatymo metodas. Tai yra modernus ikimodestinio diagnozavimo metodas, kuris apjungia geriausius pirmiau išvardytus. Tačiau jis suteikia išsamesnį vaizdą apie embrionų sveikatos būklę, o jo vertė yra didesnė nei kitų metodų.

Kad embriologai ir genetikai galėtų turėti PGD, reikia gauti pakankamai kiaušinių per ankstesnę hormoninę stimuliaciją. Jei mažiau nei 3-4, paprastai prieš implantaciją diagnozuojama. Po to, kai gydytojai surengs kiaušinių susitikimą su išgrynintais spermatozoidais, embrionų vystymasis stebimas 2-5 dienas. Tada embriologas gali pasirinkti gyvybingiausią. Penktą dieną blastocistai jau turi apie 200 ląstelių. Negalima pažeisti embriono, kiekvienam embrionui gali būti imtasi apie 5–7 ląstelių genetiniams tyrimams.

Šiuolaikiniai didelio tikslumo lazeriai naudojami ląstelėms surinkti, ląstelių kriauklės yra biopsijos ir naudojami kiti metodai. DNR krypties tyrimas suteikia išsamią informaciją apie tai, ar embrionas yra sveikas. Po to rekomenduojama perkelti.

Jei pora sutinka su išankstine genetine embrionų diagnostika, pats embrionų perkėlimas gali būti atidėtas. Jei pagal standartinį IVF protokolą jis atliekamas 2, 3 ar 5 dienas nuo tręšimo momento, galima tikėtis, kad PGD rezultatai bus rodomi nuo kelių valandų iki 5-6 dienų. Taigi IVF ciklas pratęsiamas bent savaitę. Protokolo kaina gali padidėti 40-240 tūkst. Rublių, jei susitariama dėl išankstinės embrionų diagnozės.

Viskas priklauso nuo to, kiek embrionų ketinate ištirti, kuris iš šių metodų bus išbandytas.

Kaip jau minėta, genetikos tyrimo medžiaga gaunama biopsijos būdu. Nepaisant ultramoderniškos tikslumo įrangos, tikimybė, kad ši procedūra bus sužeista, išlieka. Dažniausiai sužeisti asmenys „trunka tris dienas“. Pažymėtina, kad žalos tikimybė yra gana maža - apie 3%, o tyrimo nauda bus daug didesnė. Priešingu atveju, tokių IVF komplikacijos gali būti tokios pačios kaip ir IVF standartiniame protokole.

Pora turi gerai žinoti, kad net modernūs ir tikslūs instrumentai, kuriais dirba aukščiausios kvalifikacijos gydytojai, negarantuoja 100%, kad kūdikis bus sveikas. Taigi, turint didelę mozaikizmą, gali atsirasti biologinių klaidų, o ligonis embrionas gali būti perduotas moteriai. Ši tikimybė yra, tačiau ji yra labai maža - ne daugiau kaip 0,05%.

Pasak oficialios Pasaulio sveikatos organizacijos informacijos, IVF su PGD padidina protokolo sėkmės tikimybę apie 7-10%, palyginti su bazine 35%. Tačiau interneto segmente nėra daug teigiamų atsiliepimų apie diagnostiką prieš implantavimą.

Kai kurios moterys pastebi, kad embrionų, iš kurių buvo imtasi ląstelių, išgyvenamumo lygis yra šiek tiek blogesnis, todėl yra nemažai nesėkmingų IVF protokolų, kuriuose yra išankstinė genetinė diagnozė vaisiui. Medicina nepatvirtina šios populiarios nuomonės, o oficiali statistika apie statistiką nenurodo sumažėjusio sėkmingo implantavimo procentinio kiekio po embrionų tyrimo.

Dažnai moterys klausia, ar galima padaryti IAP, kad pasirinktumėte kūdikio lytį, nes be to, kad aš tikrai noriu vaikų, vis dar noriu arba sūnaus, ar dukros. Nėra jokio techninio gebėjimo nustatyti lytį, bet nė vienas gydytojas neištrins „nereikalingo“ lyties embrionų, nebent yra specifinė genetikos nuoroda. (ligoms, susijusioms su lyties chromosoma). Rusijoje draudžiamas embrionų diskriminavimas pagal lytį.

Remiantis apžvalgomis, pati diagnostika, kuri gali trukti keletą dienų, moteriai suteikia daug patirties, nes ji nežino, kiek paskutinių kokybiškų embrionų pasirodė ir ar jie visai pasirodė. Be to, ji turi išlaikyti endometriumo būklę dešinėje formoje - vartoti receptinius vaistus, paaukoti kraują progesteronui ir atlikti keletą ultragarso, kad nustatytumėte gimdos funkcinio sluoksnio storį. Svarbu, kad perkėlimas būtų atliekamas kuo sėkmingiau, o apvaisintas kiaušinis gali būti implantuojamas.

Apie ankstyvosios genetinės diagnostikos sudėtingumą žr. Toliau pateiktame vaizdo įraše.