Retto sindromas vaikams

Kai vaikams diagnozuojamas „psichikos sutrikimas“, tai visada yra blogai, tačiau kitas klausimas yra tas, kas bijo daugiau: baisus, bet pažįstamas apibrėžimas (pvz., Šizofrenija ar autizmas) arba nepažįstamos sąvokos, pvz., Retto sindromas. Nedaug specialistų turi aiškų supratimą apie tai, kas yra, ir galų gale mažo paciento, kenčiančio nuo psichikos sutrikimo, gydymas (arba bent jau kančios) gali būti įmanomas tik visiškai suvokiant problemą.

Šiuolaikinis mokslas labai mažai žino apie Retto sindromą, nes ilgą laiką jis buvo laikomas įprastine demencija ir nebuvo tiriamas kaip atskiras. Pirmą kartą idėja, kad kai kurie neįprasti klasikinės demencijos požymiai leidžia išskirti tam tikrą ligą, 1954 m. Įėjo į Austrijos pediatrą Andreasą Rhettą. Jau daugiau nei dešimt metų jis bandė savarankiškai surasti savo teorijos patvirtinimą, kurį jis pavyko, bet pasaulio medicinos bendruomenė plačiai pripažino atviro sindromo egzistavimą tik 1980-aisiais.

Retto sindromas šiandien apibūdinamas kaip genetiškai nustatytas progresyvus centrinės nervų sistemos skaidymas, kuris turi įtakos smegenų ir raumenų ir raumenų sistemos augimui ir funkcionavimui. Vaikai, sergantys šiuo sindromu, yra nesuvokiami, jie net negali savarankiškai judėti. Liga yra reta, pasireiškia maždaug kas 10-15 tūkst. Kūdikių, o absoliuti dauguma rizikos grupių yra mergaitės, tačiau tik kelis atvejus, kai berniukų sindromas išsivystė.

Dėl trumpos ligos tyrimo trukmės niekas negali pasakyti, kiek metų šie vaikai gyvena, tačiau mokslininkai padarė išvadą, kad berniukai, kurie kenčia nuo tokios diagnozės tūkstančius kartų rečiau nei mergaitės, negali išgyventi, jei jie yra.

Šiuo metu liga laikoma neišgydoma, tačiau galima sumažinti vaiko kančias, o tuo tarpu mokslininkai iš viso pasaulio ir toliau bando rasti veiksmingų būdų nugalėti Retto sindromą.

Tikslios „Rett“ sindromo priežastys vis dar yra diskusijų objektas, todėl galite paminėti, kaip pavyzdį, kelias iš labiausiai paplitusių teorijų. Visi jie dabar yra išbandomi atliekant įvairius tyrimus, taip pat gerai, kad gydytojai bent jau nustatė skirtumą nuo demencijos ir dabar juda teisinga kryptimi.

Dažniausiai ekspertai nurodo ligos geno kilmė: jie sako, kad ligą sukelia genų mutacija. Šis nukrypimas vystosi patologijos mastu net nėštumo stadijoje, todėl pasekmės jau matomos ankstyvuose gyvenimo etapuose.

Nurodyta padidėjęs kraujo ryšių skaičius tikriausiai paveiks Retto sindromo tikimybę, o tokių jungčių procentas yra tik didelis, palyginti su norma - 2,5% vietoj 0,5%.Išreikšti sergamumo židiniai taip pat pasisako už tokį veiksnį kaip patologijos priežastys, paprastai mažas kaimas, kuris yra gana izoliuotas nuo pasaulio, kur lytiniai santykiai tarp vienos šeimos narių praeityje yra gana tikėtini.

Kita mokslininkų grupė nurodo X chromosomos anomalijų - vienos iš jos trumpų pečių sekcijų trapumas.

Įrodyta, kad kartais tokia anomalija faktiškai pastebima, tačiau mokslininkai dar negalėjo rasti tikslios vietos, atsakingos už patologijos vystymąsi, taip pat nustatyti tam tikrą modelį, leidžiantį patvirtinti 100% koreliaciją tarp priežasties ir pasekmės.

Yra trečioji (mažiau žinoma) teorija, pagal kurią gali būti Reto sindromas dėl medžiagų apykaitos sutrikimų - sutrikęs metabolizmas, kurį sukelia mitochondrijų funkcijos sutrikimas.

Pažymėtina, kad visose pacientėse, sergančiose šia liga, pažymėta padidėjęs dviejų rūgščių kiekis - piruvinis ir pieno rūgštislimfocitų ir miocitų patologijos taip pat yra akivaizdžios. Tačiau tai tik stebėjimas, o specialistai dabar negali pasakyti, ar tai yra Retto sindromo ar jo pasekmės priežastis.

Yra keletas požymių, dėl kurių galima nustatyti, kad vaikas turi Retto sindromą - juos naudoja gydytojai, tačiau vaiko tėvai, kurių elgesys atrodo įtartinas, taip pat gali juos atkreipti.

Nors apskritai pripažįstama, kad kūdikiai jau yra gimę, pirmaisiais gyvenimo mėnesiais beveik nieko negalima matyti. Naujagimiai atrodo visiškai sveiki, nuo bet kokių skausmingų požymių galite išskirti tik nedidelę raumenų audinio mieguistumą, mažą kūno temperatūrą ir bendrą skonį, tačiau šie simptomai gali būti vos pastebimi, o jų buvimas gali rodyti tiek Retto sindromą, tiek įprastą lengvas šalta.

Kadangi Retto sindromas yra sulėtėjęs ir vėlesnis vystymosi nutraukimas, gali būti pastebimi nerimą keliantys simptomai jau nuo 4 iki 6 mėnesių amžiaus, kai kūdikis pradeda atsilikti nuo bendraamžių tokiais svarbiais vystymosi rodikliais, kaip gebėjimas nuskaityti ir įjungti savo nugarą. Vėlgi, šį atsilikimą gali sukelti daug veiksnių, tačiau visuomet reikia didesnio medicinos specialistų dėmesio. Lėtas galvos augimas palaipsniui vystosi (palyginti su likusiu kūnu).

Taip pat yra požymių, kurie būdingi tik šiai ligai - arba nėra būdingi šiai kombinacijai kitoms ligoms:

• Speciali manipuliacija rankomis. Retto sindromo gedimas yra gana gilus - mergaitė, kuri kenčia nuo jos, palaipsniui praranda galimybę laikyti daiktus rankose, net jei ji anksčiau buvo įsitikinusi. Tačiau rankų judesiai visiškai neišnyksta - jie tampa neįprasti.

• Nesidomėjimas žiniomis. Sveikas kūdikis labai smalsus ir stengiasi ištirti pasaulį bet kokiomis turimomis priemonėmis, o mergina su Retto sindromu yra abejinga išoriniam pasauliui ir sunkiam psichikos atsilikimui. Kartais vaikas turi laiko pradėti atskirti suaugusiuosius ir net kalbėti, tačiau šie sėkmės netrukus išnyksta.
• Labai pastebimas galvos disproporcija (likusiai kūno daliai).

• Konvulsiniai traukuliaidažnai lydimas rankų nuleidimas - staigus perėjimas nuo atsiskyrimo ir beprasmiško į garsų šauksmą; epilepsijos priepuoliai taip pat galimi.
• Greitai progresuojanti skoliozė. Kadangi nervų sistemos degradacija yra ypač neigiama raumenų tonusui, sergančios merginos padėtis labai greitai pablogėja ir užima akivaizdžiai patologines formas.

Kiekvienas mažas pacientas individualiai vysto Retto sindromą, tačiau jis leidžia specialistams nustatyti tam tikrus jo vystymosi etapus:

• Pirmasis etapas. Jis prasideda nuo pirmųjų požymių, pažymėtų maždaug 4 mėnesių amžiaus, ir trunka iki 1-2 metų, yra laipsniško vystymosi stagnacija. Pastebima, kad galva ir galūnės auga lėčiau nei organizmas, o raumenys taip pat pasižymi nenatūraliu atsipalaidavimu. Iš pradžių vaikas nėra labai aktyviai domisi aplinka, o tada net nereaguoja į bandymą sužavėti jį įdomiu žaidimu.

• Antrasis etapas Laikotarpis - amžius nuo 1 iki 2 metų. Jei vaikas jau pradeda mokytis vaikščioti ir kalbėti šiek tiek, šie įgūdžiai palaipsniui prarandami, bet pasirodo būdingi judesiai, kaip minėta aukščiau. Šiuo metu Retto sindromas paprastai yra galutinai diagnozuojamas, todėl dauguma būdingų ligos požymių yra susiję su antruoju etapu. Sergantis vaikas nerūpestingai nerimauja ir gerai miegoja, yra kvėpavimo problemų. Tikėtina, kad epilepsijos priepuoliai yra periodiniai epizodai. Šiame etape gydymas, kuriuo siekiama pašalinti simptomus, neturi jokio poveikio.

• Trečiasis etapas. Ji trunka iki maždaug dešimties metų, skiriasi stabilesnėje būsenoje, yra net minimalūs pagerėjimo požymiai - mergaitė dabar geriau miega, mažiau rėkia ir apskritai atrodo daug ramesnė, kartais įmanoma emocinį kontaktą su tėvais. Tačiau variklio aktyvumas mažėja dar labiau ir pakeičiamas tirpumu, kuris yra praskiedžiamas tik dažnai. Psichikos atsilikimas vertinamas kaip gilus.

• Ketvirtasis etapas. Po dešimties metų beveik visiškai sunaikinami motorinio aktyvumo įgūdžiai - pacientas paprastai yra visiškai ar beveik visiškai imobilizuotas. Nesugebėjimą savarankiškai judėti dar labiau pablogina ekstremalios skoliozės formos ir prastas kraujo aprūpinimas galūnėmis. Tuo pačiu metu sumažėja priepuolių skaičius, pacientas apskritai gali palaikyti emocinį kontaktą su suaugusiais. Nėra reikšmingų brendimo nukrypimų. Taip pat nėra privalomos gyvenimo trukmės - yra fragmentiška informacija, kurią asmuo gali gyventi dešimtmečius tokioje valstybėje.

Pirmasis Retto sindromo diagnozavimo etapas yra paciento stebėjimas dėl pirmiau aprašytų ligos požymių. Jei jie yra bent iš dalies patvirtinti, vaikas gali būti išsiųstas į gilesnę techninę apžiūrą: smegenų kompiuterinė tomografija, elektroencefalograma ir ultragarsas.

Ypač problema Retto sindromas labai dažnai painiojamas su autizmu - tai lemia tiek tam tikras simptomų panašumas ankstyvosiose vystymosi stadijose, tiek ir ne per didelio šmeižto, kurį mes svarstome, šlovė. Mokslininkai problemos atkreipti dėmesį į tai, kad pirmasis autizmo ženklai pirmąsias gyvenimo savaites, o pirmųjų mėnesių Rett sindromo pacientai atrodo visiškai sveiki.

Autistai manipuliuoja aplinkiniais objektais, jų judesiai nelabai nepatogūs, tačiau vaikai su Retto sindromu yra labai riboti judėjimui, jie kvėpuoja blogiau, turi mažą galvą ir linkę į epilepsiją.

Kadangi ligą sukelia geno ir molekulinio lygio sutrikimai, šiuolaikinė medicina negali visiškai išgydyti Retto sindromo.Tačiau yra priemonių ir priemonių, kuriomis siekiama bent iš dalies pagerinti pacientų būklę.

Pagrindinis (ir ankstyvaisiais etapais - vienintelis) gydymo būdas yra gydymas.

Į blokuoti epilepsijos priepuolius, Šiems vaikams skiriamas „Carbamazeline“ arba kiti stiprūs prieštraukuliniai vaistai. Norint nustatyti stabilų miego režimą, naudojamas vaistas "Melatoninas".

Taip pat nustatyta vaistus, kurie pagerina kraujotaką ir aktyvina smegenų veiklą - jie neišgelbės nuo visiško degradacijos, tačiau jie padės jį sulėtinti ir tapti ne tokiu ryškiu. Kartais gydytojai taip pat rekomenduoja „Lamotriginą“ - naują vaistą, kuris riboja mononatrio druskos įsiskverbimą į smegenų skystį.

Mokslininkai pažymėjo, kad pacientams, sergantiems Rett sindromu, toks įsiskverbimas padidėja, tačiau jie vis dar negali tiksliai pasakyti, ar tai yra ligos priežastis ar poveikis (ir ar toks vaisto poveikis turi įtakos paciento būklei).

Tačiau ne tik vaistai gali sulėtinti Retto sindromo vystymąsi. Gydytojai teigia, kad tinkama mityba taip pat duoda teigiamą rezultatą; Norint tai pasiekti dietoje, reikia padidinti skaidulų, vitaminų ir daug kalorijų turinčių maisto produktų kiekį, nes visi šie elementai yra gyvybiškai svarbūs bet kurio žmogaus kūno vystymuisi. Rekomenduojama dažniau maitinti sergančius vaikus - galbūt bent dalis padidėjusių maisto dalių bus nukreipta į paskirties vietą ir prisidės prie vaiko pažangos.

Išlaikyti raumenų ir kaulų sistemos būklę specialus masažas, taip pat gimnastika. Jei sveikame asmenyje tokie pratimai sukeltų aiškų raumenų vystymąsi, tada pacientui labiau tikėtina, kad priešinasi degradacijai, tačiau tokia problema netgi nėra tokia bloga.

Visų šių priemonių kompleksas nesudarys vaiko sveiko, bet leis jam sulėtinti jo būklę, Galima išlaikyti kai kuriuos psichoemocinius ir motorinius gebėjimus, kurie yra normalūs sveikam žmogui. Dideliuose miestuose yra centrai, skirti pacientams, sergantiems sunkiais psichikos sutrikimais, pritaikymui, kuriuose jie taip pat susiduria su Retto sindromu sergančiais vaikais.

Galima tik tikėtis, kad artimiausioje ateityje mokslininkai pateiks visapusišką gydymą šiai ligai - ar bent dar arčiau žingsnio palengvinti pacientų būklę. Pagrindiniai ekspertai mano, kad bus galima sėkmingai atsispirti ligos vystymuisi implantuojant dirbtinai išaugintas kamienines ląsteles į organizmą.

Šiandien aktyviai plėtojama tokia technologija, gaunama fragmentiška informacija, kad prototipai netgi buvo išbandyti laboratorinėmis pelėmis ir davė teigiamą rezultatą. Tokie naujienų šaltiniai suvaržė optimizmą, tačiau dar neįmanoma kalbėti apie tikslią žmonijos pergalės su Retto sindromu laiką.

Kitame vaizdo įraše galite žiūrėti pirmąjį programos serijos numerį „Diagnozė nekeičia vaiko, jis pakeičia jus“, kuriam vadovauja Retto sindromo asociacijos direktorius.